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Wiskott-Aldrich综合征合并中枢神经系统脱髓鞘病变一例并文献复习

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中华神经科杂志 2015年第6期48卷 514-520页

作者：于晓晓李保敏山东大学齐鲁医院儿科神经专业组济南250012

目的通过报道1例典型Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿临床特点结合文献复习,探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能的发病机制.方法报道1例WAS合并神经系统脱髓鞘病变患儿.分析患儿的临床特征、实验室检查（包括血常... 详细信息

目的通过报道1例典型Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿临床特点结合文献复习,探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能的发病机制.方法报道1例WAS合并神经系统脱髓鞘病变患儿.分析患儿的临床特征、实验室检查（包括血常规、免疫功能等）以及影像学特点,并提取患儿外周血中DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果该患儿具有湿疹、血小板减少及免疫缺陷等典型WAS特征,并伴有中枢神经系统脱髓鞘病变.其基因检测结果为C400G＞C p.（ALa134Pro）.ALa134Pro突变,为错义突变,翻译蛋白中第134位氨基酸残基由丙氨酸变为脯氨酸.该患儿合并有中枢神经系统脱髓鞘病变,引发我们关注其发病机制,国内尚无WAS合并中枢神经系统脱髓鞘病变的报道和研究,参阅国外研究结果,其发病可能由其突变基因引起.结论 WAS患儿合并中枢神经系统脱髓鞘病变可能由其突变基因导致WAS蛋白表达障碍,进一步引起非红系造血细胞对外界刺激反应时的信号传导和细胞骨架组合障碍,造成淋巴细胞迁移、信号传导及免疫突触形成异常.

关键词： Wiskott-Aldrich综合征脱髓鞘疾病中枢神经系统疾病自身免疫疾病

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细菌性痢疾

山东医药 1999年第11期39卷 39-40页

作者：李保敏孙若鹏山东医科大学附属医院

细菌性痢疾（下称菌痢）由痢疾杆菌引起，以结肠远端化脓性炎症为主要病变，临床上以发热、全身中毒症状、腹痛、里急后重及粘液、脓血便为主要症状。中毒型痢疾是菌痢的危重类型，以高热、反复惊厥、昏迷或迅速出现休克和呼吸衰竭为特... 详细信息

细菌性痢疾（下称菌痢）由痢疾杆菌引起，以结肠远端化脓性炎症为主要病变，临床上以发热、全身中毒症状、腹痛、里急后重及粘液、脓血便为主要症状。中毒型痢疾是菌痢的危重类型，以高热、反复惊厥、昏迷或迅速出现休克和呼吸衰竭为特征，起病急、发展快、病死率高。１病...

关键词：痢疾细菌性痢疾病因诊断治疗

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癫持续状态的诊治进展

临床儿科杂志 2012年第8期30卷 797-800页

作者：李保敏孙若鹏山东大学齐鲁医院儿科山东济南250012

癫痫持续状态（status epilepticus，SE）是儿科较常见的临床急症之一。如果持续时间较长，可造成不可逆的脑损伤甚至导致死亡，因此提高临床儿科医师对癫痫持续状态的诊疗水平非常重要。

关键词：癫痫持续状态诊治临床急症儿科医师持续时间脑损伤

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百日咳综合征

山东医药 2000年第12期40卷 47-48页

作者：李保敏孙若鹏山东医科大学附属医院 250012

小儿急性瘫痪的诊断及治疗小儿急性瘫痪的常见病因及诊断方法

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山东医药 2001年第11期41卷 46-47页

作者：孙若鹏李保敏山东大学齐鲁医院 250012

瘫痪是小儿神经系统疾病常见的症状之一，临床上以随意肌运动障碍为特征，表现为肢体、躯干或面部肌肉活动减弱或消失，伴或不伴有感觉功能障碍。临床根据肌力大小，将瘫痪分成完全性瘫痪（0级）、接近完全性瘫痪（1级）、重度瘫痪（2... 详细信息

瘫痪是小儿神经系统疾病常见的症状之一，临床上以随意肌运动障碍为特征，表现为肢体、躯干或面部肌肉活动减弱或消失，伴或不伴有感觉功能障碍。临床根据肌力大小，将瘫痪分成完全性瘫痪（0级）、接近完全性瘫痪（1级）、重度瘫痪（2级）、中度瘫痪（3级）、轻度瘫痪（4级）等。遗传因素或先天因素引起的慢性瘫痪（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、脑性瘫痪等）已被儿科工作者熟知，但部分获得性急性瘫痪诊断较为困难，特别是近年来十分强调急性弛缓性麻痹（AFP）的报告制度，使急性瘫痪的鉴别诊断显得更为重要，因此很有必要对小儿急性瘫痪的有关问题进行讨论。

关键词：儿童急性瘫痪诊断治疗病因

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婴儿Citrin缺陷病3例

中国实用儿科杂志 2011年第11期26卷 877-878页

作者：李保敏孙若鹏山东大学齐鲁医院儿科济南250012

Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD）和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（aduh—onset typeⅡcitrullinemia，CTLN2）两大类常染色体隐性遗传性... 详细信息

关键词： Citrin缺陷病新生儿肝内胆汁淤积

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小儿急性瘫痪的诊断与鉴别诊断

实用儿科临床杂志 2004年第8期19卷 625-626页

作者：孙若鹏李保敏山东大学齐鲁医院儿科山东济南250012

瘫痪是小儿神经系统疾病常见症状之一,临床上以随意肌运动障碍为特征,表现为肢体、躯干或面部肌肉活动减弱或消失,伴或不伴感觉功能障碍.临床根据肌力大小,将瘫痪分为完全性瘫痪(0级)、接近完全性瘫痪(1级)、重度瘫痪(2级)、中度瘫痪(3... 详细信息

瘫痪是小儿神经系统疾病常见症状之一,临床上以随意肌运动障碍为特征,表现为肢体、躯干或面部肌肉活动减弱或消失,伴或不伴感觉功能障碍.临床根据肌力大小,将瘫痪分为完全性瘫痪(0级)、接近完全性瘫痪(1级)、重度瘫痪(2级)、中度瘫痪(3级)、轻度瘫痪(4级)等.遗传因素或先天因素引起的慢性瘫痪(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、脑性瘫痪等)已被儿科工作者熟知,但部分获得性急性瘫痪诊断较为困难,特别是近年来十分强调急性弛缓性麻痹(acute flaccid paralysis,AFP)的报告制度,使急性瘫痪的鉴别诊断显得更为重要,因此很有必要对小儿急性瘫痪的有关问题进行讨论.

关键词：儿童瘫痪急性诊断鉴别诊断

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邯郸市近55年降水量特征及变化趋势分析

南水北调与水利科技 2012年第A2期10卷 53-55页

作者：赵国丽李保敏河北工程大学河北邯郸056038 河北省邯郸水文水资源勘测局河北邯郸056001

应用气候趋势系数法、累积距平曲线法和滑动t检验法对邯郸市1956年-2010年年降水量和季节降水量系列进行了降水量特征、变化趋势、丰枯变化和突变点分析，结果表明：邯郸市年降水量系列呈下降趋势，但没有发现降水量突变点，春季和冬季... 详细信息

应用气候趋势系数法、累积距平曲线法和滑动t检验法对邯郸市1956年-2010年年降水量和季节降水量系列进行了降水量特征、变化趋势、丰枯变化和突变点分析，结果表明：邯郸市年降水量系列呈下降趋势，但没有发现降水量突变点，春季和冬季降水量系列发生了突变，突变点主要出现在1983年和2000年。通过对邯郸市降雨量特征及变化趋势分析，为水资源开发利用提供科学依据。

关键词：降水量特征变化趋势累积距平突变点

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邯郸市城区暴雨强度公式改进及雨型研究

南水北调与水利科技 2014年第B1期12卷 150-153页

作者：胡新锁李保敏周尽忠河北省邯郸水文水资源勘测局河北邯郸056001

选用邯郸市城区张庄桥水文站1972年-2010年39年自记雨量资料，通过对现有暴雨强度公式的对比分析，利用“麦夸尔特解析法”计算模型建立了新的特短历时暴雨强度公式，应用图解经验公式法建立短历时暴雨概化公式。分析了区域内年最大6h和... 详细信息

选用邯郸市城区张庄桥水文站1972年-2010年39年自记雨量资料，通过对现有暴雨强度公式的对比分析，利用“麦夸尔特解析法”计算模型建立了新的特短历时暴雨强度公式，应用图解经验公式法建立短历时暴雨概化公式。分析了区域内年最大6h和24h的暴雨特性，采用典型暴雨法对年最大6h和24h概化雨型进行了研究。

关键词：暴雨强度暴雨特性概化雨型麦夸尔特法