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毛囊角化病致病基因突变研究

毛囊角化病致病基因突变研究

作者：权晟安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景毛囊角化病又称Darier病(Darier’s disease,DD),是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,由Darier和White在1889年首先报道。该病男女发病率大致相等,人群中患病率1/30,000到1/100,000。临床特征为皮肤脂溢性区域(头皮、额、颈... 详细信息

研究背景毛囊角化病又称Darier病(Darier’s disease,DD),是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,由Darier和White在1889年首先报道。该病男女发病率大致相等,人群中患病率1/30,000到1/100,000。临床特征为皮肤脂溢性区域(头皮、额、颈、前胸及四肢屈侧等部位)出现坚实的毛囊角化性丘疹,表面覆有油腻性鳞屑,有时可伴有掌跖及指甲的损害。该病多在青春期发病,外显率很高,但临床表型却呈多样性。轻症患者可仅表现为散在的角化性丘疹或指甲的轻微改变,病情严重时可出现泛发的疣状斑块,并在腋下、腹股沟等处增殖显著,局部浸润,伴恶臭。有报道在一些家系中可以同时患有其它的一些神经、精神性疾患如癫痫、智力发育迟缓等。目前认为该病是由位于12q23-q24.1的ATP2A2基因突变所致。ATP2A2基因编码肌浆网/内质网钙离子ATP酶2(SERCA2),是一种钙泵,通过水解ATP将细胞内钙离子泵入肌浆网,从而维持细胞浆内低钙离子浓度,在维持细胞内钙离子信号传导中起重要作用。自从该致病基因被发现以来,现在全世界范围内的所有已经报道的不同人群、不同类型的毛囊角化病的基因突变已经达到了150多种,但尚未发现其基因型与表型之间具有一致的相关性。目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变,分析中国人DD的突变筛查结果,以期获得更多的基因型和表型的相关信息。方法(1)采用PCR反应扩增ATP2A2基因的21个外显子编码区及侧翼序列,用直接测序的方法对3个毛囊角化病散发病例进行ATP2A2基因的突变检测。(2)通过Pubmed及中国生物医学光盘CBM,对中国已发表毛囊角化病突变报道进行总结。结果(1)在3例DD患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中错义突变(1031G→A)为已报道突变。家系正常成员及100例健康对照中均不存在以上突变。(2)在中国汉族人DD患者中共发现12个突变,包括8个错义突变,3个移码突变和1个剪接部位的突变,这些突变散在分布于整个ATP2A2基因中,但是在ATP2A2基因的中段中国人DD突变分布有集中倾向,尤其是磷酸化区(5例)和ATP结合区(2例)。结论本研究利用直接测序的方法在3个中国DD病例中共检测出ATP2A2基因的3个突变,其中2个为首次报道的突变,丰富了ATP2A2基因的突变谱;总结了中国人DD突变筛查结果,为将来的基因型和表型关系的进一步研究打下基础。

关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因突变

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辽宁省法库县“一村一品”经济发展问题研究

辽宁省法库县“一村一品”经济发展问题研究

作者：王权晟吉林大学

学位级别：硕士

随着我国经济的发展和改革的不断深入,农业发展的内在与外在环境也正在发生着巨大变化,新的农业经济发展趋势和模式开始进入改革纵深阶段。同时,生态环境与资源条件越来越紧张,农产品成本与负担越来越重,国家和人民对农产品质量也有着... 详细信息

随着我国经济的发展和改革的不断深入,农业发展的内在与外在环境也正在发生着巨大变化,新的农业经济发展趋势和模式开始进入改革纵深阶段。同时,生态环境与资源条件越来越紧张,农产品成本与负担越来越重,国家和人民对农产品质量也有着更高的要求,品质优良、多样的农产品供应越来越成为现当代农村经济的发展方向。目前,“一村一品”、“一村一业”的新型发展格局已逐渐形成,县域经济正在致力于带动农民致富就业,发展地方区域特色经济正在走上强劲的发展势头,发展“一村一品”式经济具有广阔的前景。“一村一品”经济模式是实现农民增收的有效途径。就辽宁省绝大多数农村而言,传统的农业经济发展方式无法适应市场经济的快速转变。在信息化大数据的时代面前,农产品的竞争受更多的因素制约,如产品质量与工艺、产业分工与布局、资源与环境、销售渠道与市场信息等等。本文回顾了中国及国外“一村一品”的发展历程,参照日本、泰国和蒙古共和国的“一村一品”农村经济的发展历史和特色,调研了我国东北三省的“一村一品”在当今农村经济发展中的发展势头和重要作用,最后以辽宁省沈阳市法库县为典型,对法库县共计19个乡的地域农村特色进行了分析,并深入考察分析法库县的地域特产如法库县33个村屯的寒富苹果、五龙山葡萄、登仕堡子镇的树莓等。以法库县具有规模种植农户的数据为基础,对其发展、运营、存在问题及未来发展走向进行了总结和分析,主要包括政府政策支持、运营模式、生产加工、品牌打造等。从不同的角度来论证“一村一品”在农业经济发展中的地位和发展趋势,同时就“一村一品”模式在强村富民中所起的作用、面临的现状、存在的问题等进行分析与总结,提出市场信息化的重要性、建设优秀示范基地、各企业分工协作最终实现品牌式营销战略,为农村农业发展提出建设性参考建议。

关键词：一村一品产业集聚法库县

浅析党媒如何在民族地方立法实践中彰显责任与担当——基于河池日报全媒体报道的分析

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传播力研究 2024年第12期8卷 148-150页

作者：权晟河池日报社广西河池547000

中国特色社会主义新时代,是承前启后、继往开来,在新的历史条件下继续夺取中国特色社会主义伟大胜利的时代。在这个过程中,充分发挥民族地方特色,聚焦各族人民对日益增长的美好生活需要,大力推进民族地方立法形式创新,对促进经济社会高... 详细信息

中国特色社会主义新时代,是承前启后、继往开来,在新的历史条件下继续夺取中国特色社会主义伟大胜利的时代。在这个过程中,充分发挥民族地方特色,聚焦各族人民对日益增长的美好生活需要,大力推进民族地方立法形式创新,对促进经济社会高质量发展和铸牢中华民族共同体意识都具有重要意义。地方党媒不仅是党的新闻舆论工作的重要平台和载体,也是地方党和政府的喉舌,同时也在新时代民族地方立法实践中承担着信息传递、舆论引导、凝聚共识等重要职责。基于此,本文基就河池日报全媒体报道的创新和尝试,重点探讨分析党媒在新时代民族地方立法实践中如何彰显责任与担当。

关键词：党媒舆论引导民族地方立法责任与担当

富含亚油酸-神经酰胺的保湿剂在特应性皮炎鼠模型中的作用研究

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中国麻风皮肤病杂志 2019年第11期35卷 647-650,654页

作者：王孝盼权晟陈利红郑捷上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科

目的:明确外用富含亚油酸-神经酰胺(Linoleic acid-ceramide,LA-Cer)的保湿剂对特应性皮炎(AD)鼠模型皮肤炎症和屏障的影响。方法:将18只BALB/c小鼠分为疾病组、治疗组和对照组,每组6只。疾病组以卡泊三醇(MC903)涂抹小鼠耳朵2周,诱导... 详细信息

目的:明确外用富含亚油酸-神经酰胺(Linoleic acid-ceramide,LA-Cer)的保湿剂对特应性皮炎(AD)鼠模型皮肤炎症和屏障的影响。方法:将18只BALB/c小鼠分为疾病组、治疗组和对照组,每组6只。疾病组以卡泊三醇(MC903)涂抹小鼠耳朵2周,诱导特应性皮炎模型;治疗组在诱导特应性皮炎的同时外用富含LA-Cer的保湿剂;对照组以无水乙醇外涂小鼠耳朵。比较各组间临床表型、组织病理、皮肤水含量的改变,通过实时荧光定量PCR检测炎症相关因子(TSLP,IL-4,IL-10,IL-1β,IL-33,IFNγ)的表达。结果:卡泊三醇诱导出较典型的小鼠AD模型。治疗组的鼠耳厚度(0.375±0.015)cm较疾病组(0.510±0.035)cm改善,治疗组皮肤含水量(22.500±2.081)au较疾病组(6.750±1.258)au高。与疾病组比较,治疗组皮损中炎症因子TSLP和IL-1β的表达含量明显降低。结论:外用富含LA-Cer的保湿剂可以减轻卡泊三醇诱导的特应性皮炎小鼠模型皮肤炎症,修护皮肤屏障。

关键词：特应性皮炎皮肤屏障保湿剂

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皮肤三维CT在体癣诊断中的应用研究

临床皮肤科杂志 2011年第11期40卷 672-673页

作者：钟连生金鑫权晟魏志平刘彦群徐州医学院附属医院皮肤科江苏徐州221002

体癣是临床常见的浅部真菌感染性疾病，真菌直接镜检是体癣最简单而重要的诊断方法。我们分析了50例临床疑诊体癣患者的皮肤三维CT检测结果，并和真菌直接镜检进行比较．探讨皮肤三维CT在体癣诊断中的应用价值。1 对象和方法1．1对象201... 详细信息

体癣是临床常见的浅部真菌感染性疾病，真菌直接镜检是体癣最简单而重要的诊断方法。我们分析了50例临床疑诊体癣患者的皮肤三维CT检测结果，并和真菌直接镜检进行比较．探讨皮肤三维CT在体癣诊断中的应用价值。1 对象和方法1．1对象2010年11月-2011年2月我院门诊临床疑诊体癣的患者50例，其中男29例，女21例，年龄8～60岁，平均年龄32．60岁。

关键词：皮肤三维CT 体癣

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基底细胞癌的共聚焦激光扫描显微镜图像特征

中国皮肤性病学杂志 2013年第7期27卷 683-685页

作者：钟连生金鑫权晟魏志平刘彦群徐州医学院附属医院皮肤科江苏徐州221002

目的探讨基底细胞癌(BCC)的共聚焦激光扫描显微镜(CLSM)图像特征。方法对12例经病理活检确诊的BCC患者进行CLSM检测,分析BCC的CLSM图像特征。结果 12例患者皮损部位的表皮和/或真皮中均可见高折光细胞团块,其细胞拉长,呈轮辐状排列,8例... 详细信息

目的探讨基底细胞癌(BCC)的共聚焦激光扫描显微镜(CLSM)图像特征。方法对12例经病理活检确诊的BCC患者进行CLSM检测,分析BCC的CLSM图像特征。结果 12例患者皮损部位的表皮和/或真皮中均可见高折光细胞团块,其细胞拉长,呈轮辐状排列,8例瘤体内及其周边可见以单一核细胞为主的炎症细胞浸润,11例在瘤体内及其周边可见血管明显扭曲扩张。结论表皮及真皮内高折光细胞团块,其细胞拉长呈轮辐状排列是基底细胞癌的特征性CLSM图像特征,可作为CLSM诊断基底细胞癌的重要依据。

关键词：基底细胞癌共聚焦激光扫描显微镜

基于Android的餐饮外卖订单管理系统的设计与实现

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电子技术与软件工程 2015年第13期 69-70页

作者：孔劼康权晟西安石油大学计算机学院陕西省西安市710065

本文设计与实现了一种基于Android的餐饮外卖订单管理系统。系统分为Android客户端、Web服务器端两部分。针对中小型餐饮企业的传统外卖订单模式存在的效率低、易出错的特点,该系统通过优化中小型餐饮企业的菜品发布、点单、订单确认和... 详细信息

本文设计与实现了一种基于Android的餐饮外卖订单管理系统。系统分为Android客户端、Web服务器端两部分。针对中小型餐饮企业的传统外卖订单模式存在的效率低、易出错的特点,该系统通过优化中小型餐饮企业的菜品发布、点单、订单确认和送货的流程,提高中小型餐饮企业的效率和竞争力。

关键词： Android系统外卖订单管理

基于Android的餐饮管理系统的设计与实现

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科技创新导报 2015年第20期12卷 37-37,39页

作者：孔劼康权晟西安石油大学计算机学院陕西西安710065

针对传统中小型餐饮企业对高效率低成本管理系统的需求,该文设计与实现了一种基于Android的餐饮管理系统。系统分为Android客户端、Web服务器端两部分,Android客户端负责与普通用户交互,将服务器端生成的结果显示在用户的Android手机或... 详细信息

针对传统中小型餐饮企业对高效率低成本管理系统的需求,该文设计与实现了一种基于Android的餐饮管理系统。系统分为Android客户端、Web服务器端两部分,Android客户端负责与普通用户交互,将服务器端生成的结果显示在用户的Android手机或平板电脑中,并将用户输入的数据提交至服务器端。该系统通过优化中小型餐饮企业的菜品、订单、外卖、人员、原材料管理的流程,并有效控制系统部署成本,提高中小型餐饮企业的效率和竞争力。

关键词： Android系统 Web服务器餐饮管理系统

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选出“领头雁”，跑好乡村振兴“接力赛”

当代广西 2021年第Z1期 98-99页

作者：权晟韦选耀

岁末年关,寒意正浓,但在毛南族发祥地——河池市环江毛南族自治县下南乡中南村南昌屯,党员和群众心里却暖意融融。随着村党总支部委员会、村民委员会换届选举的顺利结束,新当选的村党总支书记谭文专带领村"两委"成员进行走访慰问,把党...

岁末年关,寒意正浓,但在毛南族发祥地——河池市环江毛南族自治县下南乡中南村南昌屯,党员和群众心里却暖意融融。随着村党总支部委员会、村民委员会换届选举的顺利结束,新当选的村党总支书记谭文专带领村"两委"成员进行走访慰问,把党的温暖关怀送到群众心坎上,共谋乡村振兴发展大计。谭文专说,新班子一定牢记习近平总书记对毛南族实现整族脱贫作出的重要指示精神,在全面全面建设社会主义现代化国家新征程中,再接再厉,

关键词：