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7个纤维蛋白原γ链Arg275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征分析

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7个纤维蛋白原γ链Arg275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血...

2016年浙江省检验医学学术年会

作者：朱丽青温州医科大学附属第一医院

目的:探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法:根据先证者的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊...

目的:探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法:根据先证者的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊断遗传性异常纤维蛋白原血症;PCR法扩增Fg基因的全部外显子及其侧翼序列,扩增产物经纯化后直接测序,明确突变位点,予以反向测序证实,并进一步分析其基因型与临床特征的关系。

关键词：

来源： cnki会议评论

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火电厂污水处理装置运行现状及对策

宁夏电力 2002年第C期 89-92,126页

作者：朱丽青石嘴山发电有限责任公司石嘴山市753202

通过对火电厂污水处理装置运行现状的了解,发现由于设计时技术(工艺)选择不当,给设备的运行、管理带来诸多不利因素,出现了许多问题,甚至致使诸多电厂的污水处理装置几乎不能正常运行,造成了较大的经济损失。分析火电厂污水处理装置在... 详细信息

通过对火电厂污水处理装置运行现状的了解,发现由于设计时技术(工艺)选择不当,给设备的运行、管理带来诸多不利因素,出现了许多问题,甚至致使诸多电厂的污水处理装置几乎不能正常运行,造成了较大的经济损失。分析火电厂污水处理装置在运行中存在的问题,提出相应的解决对策,为今后污水处理装置的选型提供参考意见。

关键词：火电厂污水处理装置运行现状对策

十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 793-796页

作者：朱丽青赵秘胜林杰王莹宇谢海啸谢耀盛丁红香王明山温州医科大学附属第一医院检验科 325000 温州医科大学附属第二医院检验科 325000

目的探讨10例遗传性纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特性。方法检测凝血酶原时间、凝血酶时间、Fg活性和Fg抗原等指标以明确诊断；PCR法扩增先证者Fg基因的所有外显子区域及其侧翼序列，产物纯化后直接... 详细信息

目的探讨10例遗传性纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特性。方法检测凝血酶原时间、凝血酶时间、Fg活性和Fg抗原等指标以明确诊断；PCR法扩增先证者Fg基因的所有外显子区域及其侧翼序列，产物纯化后直接测序，寻找突变位点，并反向测序证实。结果10例遗传性纤维蛋白原缺陷症先证者Fg活性为0．52～0．91g／L，Fg抗原0．62～2．98g／L。5例先证者属于Ⅰ型缺陷，5例属于Ⅱ型缺陷，共发现7种基因突变类型，6种发生在D区，1种发生在E区，均为点突变。其中γThr277Arg、γAsp316His、γTrp208Leu和γLys232Thr四种突变为国际首次报道，aArg19Ser为国内首次报道，有4例均发生在7Arg275位点。10例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者中，Ⅰ型缺陷患者临床表型为轻型、中型或无症状，Ⅱ型缺陷患者临床表型为中型或重型。同为Arg275Cys突变的患者临床表现不一致。结论γ链D区是本地区Fg基因较易发生突变的区域，Arg275为本地区突变热点。纤维蛋白原基因突变的位点与临床表型无绝对相关性。

关键词：遗传性纤维蛋白原缺陷症基因突变突变热点临床表型

温州地区产妇HBV、梅毒、HCV及HIV感染情况调查分析

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中国计划生育学杂志 2006年第2期14卷 105-107页

作者：朱丽青赵秘胜叶松道温州医学院附属第一医院检验科 325000 浙江省温州市第三人民医院检验科温州医学院附属第二医院检验科

目的：了解HBV、梅毒螺旋体、HCV及HIV在产妇中的感染趋势及其在不同年龄段的感染情况。方法：对温州地区三大医院2002～2004年22447例产妇进行调查并按年龄组分析。结果：各年份产妇HBV的阳性率分别为12．53％、11．42％、11．27％，... 详细信息

目的：了解HBV、梅毒螺旋体、HCV及HIV在产妇中的感染趋势及其在不同年龄段的感染情况。方法：对温州地区三大医院2002～2004年22447例产妇进行调查并按年龄组分析。结果：各年份产妇HBV的阳性率分别为12．53％、11．42％、11．27％，差异无统计学意义（P〉0．05）；梅毒螺旋体的阳性率分别为0．30％、0．52％、0．86％，感染率逐年升高（P〈0．05）；HCV的感染率分别为0．06％、0．08％、0．24％，2004年高于2003年（P〈0．01）；2002、2003年分别有1例产妇HIV抗体检测阳性。产妇按年龄分≤24岁，25～29岁，≥30岁组比较，梅毒螺旋体的感染率分别为0．87％、0．49％及0．39％，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：3年HBV感染率均较高，无统计学意义，但有略为下降的趋势；梅毒螺旋体、HCV的感染率有明显增加；≤24岁年轻产妇梅毒螺旋体感染率较≥25岁产妇高，HIV在产妇中已有检出。

关键词：产妇 HBV 梅毒螺旋体 HCV HIV

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青年学生心理素质教育刍议

丽水师范专科学校学报 2001年第3期23卷 47-49页

作者：朱丽青丽水师范专科学校职业技术学院浙江丽水323000

根据教育实践 ,就青年学生心理素质教育的紧迫性、重要性 ,当前学生心理及成因 ,及教育措施等三个方面进行探讨 ,以期引起社会特别是教育界的关注和重视。

关键词：心理素质教育心理障碍成因心理特点心理咨询思想品德教育

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浅谈审查意见答复策略的应用

专利代理 2024年第2期 71-76页

作者：朱丽莎吴彬青常州至善至诚专利代理事务所(普通合伙) 常州213100

文章着重探讨了如何根据审查意见答复策略进行发明专利创造性的答复。发明专利创造性程度的高低是一个发明专利是否能够授权的关键所在,而基于创造性判断“三步法”是专利代理师进行审查意见创造性答复的根本。依据这个根本,专利代理师... 详细信息

文章着重探讨了如何根据审查意见答复策略进行发明专利创造性的答复。发明专利创造性程度的高低是一个发明专利是否能够授权的关键所在,而基于创造性判断“三步法”是专利代理师进行审查意见创造性答复的根本。依据这个根本,专利代理师围绕答复审查意见通知书的策略,按照事实认定、法律适用和意见陈述的判定标准,结合一件案例的两次审查意见进行深入分析、有效沟通和合理引导,最终实现了该发明专利的成功授权。

关键词：创造性答复专利技术启示

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汉语中因果句和推理句的句法语义初探

当代语言学 2024年第1期26卷 70-83页

作者：朱丽师湖北大学文学院

汉语因果复句内部呈现出因果和推理二分格局,两者在语义关系和句法表现等方面存在差异。在因果句“C_(2),因为C_(1)”中,从使因到结果,严格遵循事件层面的时间先后顺序。在推理句“C_(2),因为C_(1)”中,言者先认识到的理由C1,在事件层... 详细信息

汉语因果复句内部呈现出因果和推理二分格局,两者在语义关系和句法表现等方面存在差异。在因果句“C_(2),因为C_(1)”中,从使因到结果,严格遵循事件层面的时间先后顺序。在推理句“C_(2),因为C_(1)”中,言者先认识到的理由C1,在事件层面是后出现的结果;而言者的推论C2,在事件层面却作为使因先行存在。因此,推理句存在认知进程和事件进程的错配。因果句的使因和结果共同构成一个言语行为单元,推理句的推论和理由则分属两个不同的言语行为单元。这样的言语行为特征决定:“因为C_(1)”在因果句中可被降级为补足语成分,可被否定或提问,可被排他词焦点化,可用于强调句型,C_(1),也可由体词性成分充当,而推理句排斥以上句法操作。

关键词：因果复句因果推理言语行为单元小句整合

两个遗传性蛋白C缺陷症家系表型与基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 10-14页

作者：杨丽红金艳慧杨婷程晓丽朱丽青王明山浙江省温州医科大学附属第一医院 325015

目的对两个遗传性蛋白C（proteinC，PC）缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测，建立蛋白模型，探讨其分子发病机制。方法分别应用发色底物法和酶联免疫吸附法检测两个家系先证者和家系成员的血浆蛋白C活性（protein Cactivity，PC：A... 详细信息

目的对两个遗传性蛋白C（proteinC，PC）缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测，建立蛋白模型，探讨其分子发病机制。方法分别应用发色底物法和酶联免疫吸附法检测两个家系先证者和家系成员的血浆蛋白C活性（protein Cactivity，PC：A）和蛋白C抗原（protein Cantigen，PC：Ag）。用PCR法对先证者蛋白C（protein C，PROC）基因9个外显子及侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后用Sanger测序法进行基因突变检测；对家系其他成员相应基因突变位点进行扩增和测序。用生物信息学软件PolyPhen-2预测突变位点的危害程度；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用Swiss-PdbViewer软件对突变基因进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果家系1先证者PC：A为30％，PC：Ag为35％，其父亲、母亲及姑姑的PC：A均略低于正常参考值范围；先证者的PROC第7外显子存在c．565C〉T杂合错义突变（p．Arg147Trp），并在第5外显子存在c．383G〉A杂合错义突变（p．Gly86Asp）；其父亲和姑姑均携带c．565C〉T杂合突变，母亲携带c．383G〉A杂合突变。家系2先证者和儿子的PC：A分别为50％、64％；测序结果显示两人的PROC第7外显子均存在c．565C〉T杂合突变。生物信息学软件PolyPhen-2分析显示p．Arg147Trp为良性突变，p．Gly86Asp为有害突变。ClustalX分析显示p．Argl47Trp在同源物种间不保守，而p．Giy86Asp则高度保守。突变蛋白模型分析显示p．Arg147Trp突变产生的Trpl47芳香环破坏了Argl47和Lys146、Lys151的两个氢键，并与Arg178之间产生分子碰撞。p．Gly86Asp突变后Asp86侧链延长，和Gln90侧链之间产生分子碰撞力。基因突变导致的氢键破坏和碰撞作用改变了氨基酸的空间构型，使突变蛋白稳定性下降或分泌障碍。结论两个家系先证者均为遗传性PC缺陷症，杂合突变p．Arg147Trp和p．Gly86Asp是导致患者PC活性下降的主要原因。其中p．Gly86Asp为未报道过的新突变。

关键词：蛋白C缺陷症基因突变家系模型分析

高质量教育发展背景下教育评估专业伦理规范:意蕴与维度

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黑龙江高教研究 2024年第3期42卷 20-25页

作者：朱丽常熟理工学院江苏常熟215500

在推进教育治理现代化及深化教育评价改革的背景下,加强教育评估的专业化建设是推动高质量教育发展的重要驱动与保障。当前从评估专家的立场来看,在教育评估实践中存在的伦理困境主要有“一团和气”“先入为主”“居高临下”“不负责任... 详细信息

在推进教育治理现代化及深化教育评价改革的背景下,加强教育评估的专业化建设是推动高质量教育发展的重要驱动与保障。当前从评估专家的立场来看,在教育评估实践中存在的伦理困境主要有“一团和气”“先入为主”“居高临下”“不负责任”等四种评估,需要伦理规范来调适。教育评估专业伦理规范是评估人员在评估中需遵守的道德准则和行为规范,是评估人员在评估实践中的行动指南,以保证评估的客观公正,属于规范伦理学研究范畴。从当前国际教育评估组织制定的伦理规范来看,教育评估专业伦理规范构建需要从专业能力、责任和公正等三个维度思考。

关键词：教育评估专业建设伦理规范