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河南汉族群体D4Satt、D5Saat miniSTR基因座遗传多态性

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中国法医学杂志 2010年第1期25卷 46-47页

作者：沈欣堂朱运良乐晓萍闫红涛曾昭书郑州大学基础医学院法医教研室河南郑州450001 郑州大学基础医学院形态学实验室河南郑州450001

在法医学实践中,严重降解或者微量的生物检材采用STR分型,结果常不理想,而mini STR技术是有效的一种检测方法[1]. 本文从人类基因组DNA序列中查找并对D4Satt、D5Saat2个mini STR基因座进行分型检测,希望可在日常法医学鉴定中作为核心ST... 详细信息

在法医学实践中,严重降解或者微量的生物检材采用STR分型,结果常不理想,而mini STR技术是有效的一种检测方法[1]. 本文从人类基因组DNA序列中查找并对D4Satt、D5Saat2个mini STR基因座进行分型检测,希望可在日常法医学鉴定中作为核心STR基因座的补充[2]

关键词：法医物证学 D4Satt D5Saat 遗传多态性 DNA分型河南汉族中国

第10号染色体一个祖先信息标记区域的发现及鉴定

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郑州大学学报（医学版） 2010年第5期45卷 743-746页

作者：李瓅曾昭书周艳梅董子明郑州市中心医院妇产科郑州450007 郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院病理生理学教研室郑州450001

目的:应用第10号染色体的HapMap单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及人群聚类分析技术区分人亚群。方法:从HapMap数据库(r23)获取北京汉族人、欧裔和非裔3个人群225个样本的第10号染色体共4660余万个SNPs分型结果,提取在3个群体间等位基... 详细信息

目的:应用第10号染色体的HapMap单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及人群聚类分析技术区分人亚群。方法:从HapMap数据库(r23)获取北京汉族人、欧裔和非裔3个人群225个样本的第10号染色体共4660余万个SNPs分型结果,提取在3个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNPs,以Genepop4.0软件计算固定系数(Fst),以Structure2.3软件进行聚类分析。结果:在3个群体间得到等位基因频率差值大于0.3的SNPs共2910个,位于该染色体长臂末端118000000bp处的rs10510019、rs10787669、rs713252与rs919613的Fst均大于0.660,平均Fst为0.674,该4个SNPs处于强连锁不平衡状态,形成一个跨度为13455bp的区域。结论:包含4个SNPs的祖先信息标记区域的发现,可以有效提示某个人是否归属于欧裔、非裔或北京汉族人群,并为组建复合PCR体系提供了备选SNPs。

关键词：祖先信息标记单核苷酸多态性固定系数 HapMap

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非侵入性产前基因诊断研究进展

河南职工医学院学报 2008年第6期20卷 624-627页

作者：李瓅曾昭书郑红郑州市中心医院妇产科河南郑州450007 郑州大学基础医学院河南郑州450052

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查,其项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等.目前进行产前分子遗传诊断主要是用侵人性的取样方法,如羊膜腔穿刺术、胎儿脐血穿刺等,其采样途径... 详细信息

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查,其项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等.目前进行产前分子遗传诊断主要是用侵人性的取样方法,如羊膜腔穿刺术、胎儿脐血穿刺等,其采样途径、诊断方法对胎儿构成影响,可能造成自然流产、胎儿损伤、羊水持续渗漏感染及栓塞等严重后果[1].

关键词：产前诊断分子遗传孕妇外周血胎儿细胞

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孕妇血浆DYS19位点巢式PCR法检测

郑州大学学报（医学版） 2008年第5期43卷 940-943页

作者：王雅莉曾昭书李瓅葛秀峰郑州市中心医院妇产科郑州450007 郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001

目的:探讨使用巢式PCR检测孕妇外周血浆中男性胎儿DNA的可能性并评估其在早期判定胎儿性别方面的准确性。方法:采取20例正常孕妇外周血(孕10～38周)各2mL,枸橼酸钠抗凝后提取血浆,经蛋白酶K及十二烷基磺酸钠消化后直接作为模板,以巢式PC... 详细信息

目的:探讨使用巢式PCR检测孕妇外周血浆中男性胎儿DNA的可能性并评估其在早期判定胎儿性别方面的准确性。方法:采取20例正常孕妇外周血(孕10～38周)各2mL,枸橼酸钠抗凝后提取血浆,经蛋白酶K及十二烷基磺酸钠消化后直接作为模板,以巢式PCR对其中的胎儿DYS19基因位点进行检测,并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较。结果:20例孕妇中有8例经2轮PCR后扩增出DYS19基因,后均证实为男胎;未扩增出DYS19基因的12例中有10例证实为女性,2例证实为男性。男胎性别预测符合率为80.0%(8/10)。结论:应用巢式PCR能够直接从母体外周血中检测到男性胎儿基因,且预测胎儿性别有较高的准确度。

关键词：巢式PCR DYS19 非侵入性产前诊断

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HGF,uPA在脑胶质瘤中的表达及意义

中国医科大学学报 2005年第3期34卷 251-252页

作者：宋保新郑伟王运杰曾昭书中国医科大学附属第一医院神经外科中国医科大学法医学院法医血清学教研室

目的:探讨肝细胞生长因子(HGF)和尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)在人脑胶质瘤细胞中的表达及与胶质瘤生物学行为的关系。方法:免疫组织化学SABC方法检测HGF、uPA的表达。结果:8例正常脑组织HGF、uPA表达阴性;62例脑胶质瘤组织中,随病理分... 详细信息

目的:探讨肝细胞生长因子(HGF)和尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)在人脑胶质瘤细胞中的表达及与胶质瘤生物学行为的关系。方法:免疫组织化学SABC方法检测HGF、uPA的表达。结果:8例正常脑组织HGF、uPA表达阴性;62例脑胶质瘤组织中,随病理分级的增加,HGF、uPA表达增加,差别十分显著(P<0.01)。结论:HGF,uPA的表达可能在促进脑胶质瘤的细胞增殖、恶性演变和侵袭过程中起重要作用。

关键词：脑胶质瘤病理分级侵袭性肝细胞生长因子尿激酶型纤溶酶原激活剂

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颁证期间的医疗行为与非法行医探讨

河南职工医学院学报 2010年第5期22卷 630-631页

作者：张伟华曾昭书赤峰市阿旗公安局刑警大队内蒙古赤峰025550 郑州大学基础医学院法医学教研室河南郑州450052

非法行医在医疗行为中屡见不鲜.依据第336条的规定,非法行医罪的行为主体一般是未取得医生执业资格的人,这些人非法行医,为他人治病,有情节严重的行为,如屡教不改或骗取大量钱财的,或者损害就诊人身体健康的行为,构成非法行医罪.

关键词：医疗行为非法行医颁证期间

中国人群白介素1受体相关激酶4基因多态性与脓毒症易感性的相关性研究

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华中科技大学学报（医学版） 2011年第4期40卷 385-391页

作者：方宇张璐周钢桥曾昭书王志富罗志毅李垒刘保池郑州大学第一附属医院急诊科河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 军事医学科学院放射与辐射医学研究所北京蛋白质组研究中心国家重点实验室北京100850 郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001 复旦大学附属公共卫生临床中心上海201508

目的探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照... 详细信息

目的探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型。采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、A-PACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价IRAK4多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和多器官功能障碍的遗传相关性。结果 IRAK4基因在中国人群中共捕获6个htSNPs。rs4251431 G/T,rs4251460A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A最终用于分型研究。4个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Hardy-Weinberg平衡状态。IRAK4多态性位点及单倍体与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性。结论在中国人群中,IRAK4基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用。

关键词：白介素1受体相关激酶4 脓毒症单倍型标签单核苷酸多态性连锁不平衡遗传关联

内蒙古地区蒙古族男性七个Y染色体单核苷酸多态性位点的遗传多态性

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中华医学遗传学杂志 2018年第6期35卷 901-903页

作者：李瓅尤小燕钟明霞王磊李为哲曾昭书郑州市中心医院妇产科 450007 运城护理职业学院基础学科部山西044000 郑州市公安局刑科所 450000 郑州大学临床医学专业2015级"5+3" 450000 郑州大学基础医学院法医学教研室 450000

目的检测7个Y染色体单核苷酸多态性(Y chromosome single nucleotide polymorphism,Y-SNP)位点在内蒙古自治区蒙古族无关男性中的分布,为其法医学应用提供基础数据。方法从HapMap等数据库及相关文献进行筛选,获得在蒙古族中二等位基因... 详细信息

目的检测7个Y染色体单核苷酸多态性(Y chromosome single nucleotide polymorphism,Y-SNP)位点在内蒙古自治区蒙古族无关男性中的分布,为其法医学应用提供基础数据。方法从HapMap等数据库及相关文献进行筛选,获得在蒙古族中二等位基因频率预期接近0.50:0.50的7个Y-SNP,以连接酶检测反应法对95名蒙古族无关男性DNA的7个Y-SNP进行检测,用Arlequin 3.5软件进行统计分型。结果7个Y-SNP均检测到2个等位基因,在95名个体中共检测到7个Y-SNP单倍型,单倍型差异度值为0.7990;rs17316007位点的2个等位基因频率为0.832:0.168、偏离0.50:0.50较多,基因差异度值为0.2825;其余6个Y-SNP位点的2个等位基因的频率均接近0.50:0.50,基因差异度值不低于0.4375。结论在7个Y-SNP中,除rs17316007外,其余6个位点具有较好的基因差异度和遗传多态性,可用于内蒙古地区蒙古族男性的个体识别和亲权鉴定。

关键词：蒙古族 Y染色体单核苷酸多态性基因多态性

携带人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因重组慢病毒载体的构建及体外表达检测

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重庆医科大学学报 2011年第9期36卷 1073-1076页

作者：张璐方宇曾昭书连亚军许予明郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学第一附属医院急诊科郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450052

目的:构建携带人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶-1(Apurinic/apyrimidinic endonuclease-1,APE1)基因重组慢病毒载体内英文摘要中,并检测其体外表达目的基因的水平。方法:应用基因克隆技术将人APE1基因克隆入慢病毒载体LV中,经过PCR、酶切和... 详细信息

目的:构建携带人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶-1(Apurinic/apyrimidinic endonuclease-1,APE1)基因重组慢病毒载体内英文摘要中,并检测其体外表达目的基因的水平。方法:应用基因克隆技术将人APE1基因克隆入慢病毒载体LV中,经过PCR、酶切和测序鉴定后,与包装四质粒系统共转染293T细胞,制备并收集携带APE1基因的慢病毒,重组慢病毒感染体外培养大鼠神经元细胞,利用实时定量PCR、蛋白质免疫印迹方法检测APE1的表达情况,观察病毒转染效果。结果:PCR、酶切和测序鉴定,成功克隆了LV-APE1重组质粒。包装慢病毒,浓缩病毒悬液的滴度为1.0×109 TU/ml。慢病毒颗粒稳定转染大鼠神经元细胞,当感染复数为50时,感染效率100%,实时定量PCR、蛋白质免疫印迹方法可以检测到重组慢病毒感染大鼠神经元细胞后能高水平表达APE1。结论:成功构建了携带人APE1基因慢病毒载体,并可在体外高水平表达其所携带的目的基因,为将其进一步应用于神经系统退行性疾病的治疗研究奠定了方法学基础。

关键词：人APE1 慢病毒载体基因治疗