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非综合征型遗传性聋家系系谱分析及mtDNA 12SrRNA tRNA^(Leu(UUR)) tRNA^(Ser(UCN))基因突变分析

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临床耳鼻咽喉科杂志 2004年第10期18卷 582-585,589页

作者：李为民韩东一袁慧军曹菊阳解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

目的 :探讨非综合征型遗传性聋 (NSHL)家系中线粒体基因 (mtDNA)突变所占比重以及母系遗传的统计学规律。探讨mtDNA突变与遗传性聋的关系及突变在这类家系及散发感音神经性聋 (SNHL)中的发生率。方法 :收集遗传性NSHL家系 2 9个 ,行家... 详细信息

目的 :探讨非综合征型遗传性聋 (NSHL)家系中线粒体基因 (mtDNA)突变所占比重以及母系遗传的统计学规律。探讨mtDNA突变与遗传性聋的关系及突变在这类家系及散发感音神经性聋 (SNHL)中的发生率。方法 :收集遗传性NSHL家系 2 9个 ,行家系调查 ;对家系进行形式遗传学分析、分离分析 ;采取外周血 ,从白细胞中抽取DNA ;以多重聚合酶链反应 (PCR)法检测mtDNA (nt) 15 5 5 G、74 4 5 G、32 4 3G 点突变 ;行mtDNA12SrRNA ,tRNALeu(UUR) 及tRNASer(UCN) 基因序列测定。结果 :多重PCR检测示mtDNA突变家系 12个 ;形式遗传学分析确定为显性遗传不规则外显的家系 ,mtDNA突变率高 ;分离分析结合mtDNA突变检测示 :母系遗传不具有常染色体遗传基因分离比。经测序证实 ,12个家系具有mtDNA突变 ;形式为 :15 5 5 G 突变家系 10个 ,74 4 5 G突变家系 2个 ,未发现 32 4 3G 突变家系。结论 :母系遗传与常染色体显性及隐性遗传基因传递分离比有差异 ;mtDNA突变在NSHL中占较高比例 ,主要形式是 15 5 5 G 及 74 4 5 G 突变。在散发病例中发生率很低 ;74 4 5 G结合15 5 5 G 点突变筛查对SNHL的诊断有重要意义。

关键词：聋系谱 DNA 线粒体 DNA突变分析

大鼠耳蜗α_(1D)L-型电压门控钙通道组织特异性异构体的剪切方式及其意义

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西安交通大学学报（医学版） 2004年第6期25卷 530-533页

作者：申卫东曹菊阳胡吟燕杨伟炎韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的　研究α1DL 型电压门控钙通道基因在大鼠耳蜗的剪切 (splicing )方式及其意义。方法　以显微解剖取材的大鼠耳蜗基底膜为起始材料 ,利用外显子特异性 (exon specific)引物的RT PCR扩增和序列测定确定耳蜗表达的α1DL 型电压门控... 详细信息

目的　研究α1DL 型电压门控钙通道基因在大鼠耳蜗的剪切 (splicing )方式及其意义。方法　以显微解剖取材的大鼠耳蜗基底膜为起始材料 ,利用外显子特异性 (exon specific)引物的RT PCR扩增和序列测定确定耳蜗表达的α1DL 型电压门控钙通道的剪切方式。结果　耳蜗表达的α1D钙通道cDNA剪切部位发生在功能域Ⅰ、Ⅱ之间的细胞内连接区和羧基末端。结论　大鼠耳蜗存在α1D钙通道组织特异性的剪切异构体。

关键词：耳蜗α1DL-型电压门控钙通道选择性剪切 RT—PCR 长距离RT—PCR

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醋酸曲安奈德鼻喷剂长期应用对鼻粘膜的影响

临床耳鼻咽喉科杂志 2002年第5期16卷 232-233页

作者：翟所强曹菊阳孙建和杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的 :观察醋酸曲安奈德鼻喷剂长期应用对鼻粘膜和鼻纤毛有无损害作用。方法 :杂色犬 12只 ,高剂量组、低剂量组及对照组各 4只。高剂量组采用 0 .6 4 %醋酸曲安奈德鼻喷剂 ,每日 1次 ,每次 2个鼻孔各喷药 1次 (880 μg) ;低剂量组采用0... 详细信息

目的 :观察醋酸曲安奈德鼻喷剂长期应用对鼻粘膜和鼻纤毛有无损害作用。方法 :杂色犬 12只 ,高剂量组、低剂量组及对照组各 4只。高剂量组采用 0 .6 4 %醋酸曲安奈德鼻喷剂 ,每日 1次 ,每次 2个鼻孔各喷药 1次 (880 μg) ;低剂量组采用0 .14 %醋酸曲安奈德鼻喷剂 ,每日 1次 ,每次 2个鼻孔各喷药 1次 (2 2 0 μg) ;对照组采用 0 .9%NaCl,每日 1次 ,每次 2个鼻孔各喷 10 0 μl。用药前后观察鼻腔粘膜、血常规 ;用药后 ,光镜和电镜观察鼻粘膜。结果 :用药后 ,鼻粘膜、血常规均正常 ,三组间无差异 ,光镜和电镜下未见鼻粘膜病损。结论

关键词：醋酸曲安奈德鼻喷剂变应性鼻炎糖皮质激素类

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蜗后性听力减退29例病因分析

中华耳鼻咽喉科杂志 2003年第6期38卷 459-464页

作者：韩维举顾瑞于黎明郑杰夫周娜曹菊阳王莉解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的　探讨蜗后性低频听力减退的发病原因。方法　复习 1988～ 2 0 0 2年 2 9例原因明确的蜗后性低频听力减退患者的临床特点和听力学检查结果。结果　头部外伤、听神经瘤、周围神经病、遗传性聋、多发性硬化和脑干疾病均可表现为蜗后... 详细信息

目的　探讨蜗后性低频听力减退的发病原因。方法　复习 1988～ 2 0 0 2年 2 9例原因明确的蜗后性低频听力减退患者的临床特点和听力学检查结果。结果　头部外伤、听神经瘤、周围神经病、遗传性聋、多发性硬化和脑干疾病均可表现为蜗后性低频听力减退 ,其共同的特点是 :低频听力减退 ,诱发性耳声发射正常或至少在部分频率正常 ,不受对侧噪声抑制 ,引不出镫骨肌反射 ,听性脑干反应 (auditorybrainstemresponse ,ABR)异常。结论　以耳声发射正常和ABR异常为主要特征的听功能障碍是一组症状群 ,可为不同病因引起的听神经和 (或 )听性脑干病变的表现 ,建议对这一组听力学表现称之为蜗后性低频听力减退。

关键词：听觉丧失感音神经性耳蜗后疾病周围神经系统疾病遗传性疾病听力减退病因分析

内耳缺血及线粒体DNA缺失与老年性耳聋发病的关系

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中华医学杂志 2000年第12期80卷 897-900页

作者：戴朴姜泗长顾瑞杨伟炎袁慧军郭维曹菊阳方耀云韩东一中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科北京100853

目的　探讨内耳缺血及mtDNA 4977缺失与老年性聋的关系 ,确定老年性耳聋颞骨中mtDNA缺失的病理基础。方法　对 41例不同分组的 6 7侧颞骨应用巢式PCR和三重巢式PCR检测mtDNA 4977缺失 ,应用图像分析技术测量血管管腔与血管的截面积比值... 详细信息

目的　探讨内耳缺血及mtDNA 4977缺失与老年性聋的关系 ,确定老年性耳聋颞骨中mtDNA缺失的病理基础。方法　对 41例不同分组的 6 7侧颞骨应用巢式PCR和三重巢式PCR检测mtDNA 4977缺失 ,应用图像分析技术测量血管管腔与血管的截面积比值。结果　在老年性聋组检出mtDNA 4977缺失的总发生率为 5 0 .0 % (17/34,缺失阳性耳数 /总耳数 )。在老年对照组检出mtDNA4977缺失总发生率为 2 1.1% (4 /19) ,与病变组比较差异无显著意义 (P 阳性的老年性耳聋颞骨的神经滋养血管管壁增厚 ,管腔狭窄程度较缺失阴性组严重 ,并且mtDNA 4977缺失与内耳血管管腔狭窄程度的关系较mtDNA 4977缺失与年龄的关系更为密切。结论　mtDNA 4977缺失与内耳的供血血管状况关系密切 ,内耳供血血管狭窄、内耳缺血可能是造成颞骨mtDNA 4977缺失的主要原因之一 ,并在老年性聋发病过程中起一定的促进作用。

关键词：老年性耳聋内耳缺血线粒体 DNA缺失

X连锁隐性非综合征型低频神经性听力减退的大家系报道

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中华耳鼻咽喉科杂志 2002年第4期37卷 247-251页

作者：王秋菊曹菊阳于黎明郭维维于宁杨伟炎顾瑞解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的　探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素。方法　从先证者出发 ,调查一个家系发病情况 ;应用Cyrillic 2 1软件绘制系谱图 ;通过系谱图分析遗传学特征 ,通过临床检查分析疾病的表型特征。结果　调查现存家系成员 10 1人 ,获得 ... 详细信息

目的　探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素。方法　从先证者出发 ,调查一个家系发病情况 ;应用Cyrillic 2 1软件绘制系谱图 ;通过系谱图分析遗传学特征 ,通过临床检查分析疾病的表型特征。结果　调查现存家系成员 10 1人 ,获得 4 3人的临床听力学资料。 4 3人中有 6人被诊断为低频神经性听力减退 ,均为男性 ,年龄 18～ 2 6岁 ;患者仅以听力减退为单一症状 ;临床表型特征为轻、中、重度及极重度听力损失 ,听性脑干反应均未引出 ,畸变产物耳声发射部分引出 ;患者发病年龄在 10～ 16岁之间。结论　本研究发现了一个 5代相传的遗传性聋大家系 ,遗传特征是以男性发病为主的X连锁隐性遗传。该家系的发现提示低频神经性听力减退可以是由遗传因素造成的。

关键词：低频神经性听力减退听力检查连锁遗传学

多重PCR在线粒体基因突变聋病诊断中的应用

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解放军医学杂志 2002年第3期27卷 280-281页

作者：李为民韩东一袁慧军王幼勤曹菊阳杨伟炎姜泗长北京解放军总医院贵州省人民医院听力康复中心 550002

在以往的研究中，作者对大量耳聋家系进行了mtDNA1555~G、3243~G及7445~G突变检测，发现了一些mtDNA突变家系，采用的方法主要是PCR扩增、限制性内切酶分析等，并经测序验证方法的可靠性。这些方法较繁琐，对于一个病例需要经3次PCR扩增... 详细信息

在以往的研究中，作者对大量耳聋家系进行了mtDNA1555~G、3243~G及7445~G突变检测，发现了一些mtDNA突变家系，采用的方法主要是PCR扩增、限制性内切酶分析等，并经测序验证方法的可靠性。这些方法较繁琐，对于一个病例需要经3次PCR扩增、3次限制性酶切分析才能得出结论。因此，作者探索多重PCR对mtDNA突变的诊断方法。

关键词：多重PCR 线粒体基因组遗传性耳聋限制性内切酶基因突变

氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S和16S rRNA基因突变分析

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解放军医学杂志 2004年第7期29卷 587-590页

作者：袁慧军曹菊阳郭维维杨卫平韩东一杨伟炎姜泗长解放军总医院北京100853

目的　研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集 5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系 2 7名成员的外周静脉血标本 ,从白细胞中提取DNA ,PCR扩增线粒体DN... 详细信息

目的　研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集 5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系 2 7名成员的外周静脉血标本 ,从白细胞中提取DNA ,PCR扩增线粒体DNA片段 ,Alw2 6I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A15 5 5G点突变 ,并对其中一个家系进行了线粒体DNA 12S和 16SrRNA基因全序列分析。结果　家系A、C、D和E的 2 1份样品均为A15 5 5G点突变阳性 ,家系B的 6份样品为A15 5 5G点突变阴性。家系B线粒体DNA 12S和 16SrRNA基因全序列分析显示 ,该家系存在 16SrRNA基因第 2 2 2 7位“AA”插入突变。结论　本研究发现了一个A15 5 5G点突变阴性的氨基糖苷类抗生素致聋家系 ,说明线粒体DNAA15 5 5G点突变不是氨基糖苷类抗生素遗传易感性惟一的分子基础 ,对氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A15 5 5G点突变是不够的。

关键词：耳聋线粒体DNA 基因突变耳毒性氨基糖苷类抗生素

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遗传性听力损害基因研究进展

中华耳科学杂志 2003年第1期1卷 60-69页

作者：袁慧军戴朴曹菊阳郭维维韩东一杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型... 详细信息

遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克隆和突变的研究进展,以及遗传性损害基因突变检测的临床应用情况。

关键词：听力损害,遗传学,综合征型听力损害,非综合征型听力损害,基因突变,分子遗传学检测,临床诊断