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一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 567-570页

作者：史珊珊郭丽查庆兵施资坚杨艳东暨南大学附属第一医院胎儿医学科广州510630 暨南大学附属第一医院儿科广州510630

目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析（single nucleotide polymorphism array,SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization... 详细信息

目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析（single nucleotide polymorphism array,SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。对18q缺失断裂点进行定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNParray分析以明确胎儿基因组变异的来源。结果患儿外周血染色体核型为46，XY，del（18）（q23）。外周血基因组DNA的SNParray结果为arr[hg19]18q22．2q23（68158880—78014123）×1，即18q22．2q23末端缺失，大小为9．855Mb。基因组定位分析明确该缺失为18q远端缺失，覆盖多个18q部分缺失综合征的表型关键区域。父母外周血DNA的SNParray结果均未见18q22．2q23微缺失，表明患儿所携带的微缺失为新发变异。患儿外周血中期分裂相FISH结果提示18q末端缺失，验证了SNParray的结果。结论18q22．2q23末端缺失位于18q远端缺失综合征区域，覆盖多个关键致病区域，可能是导致患儿异常表型的主要原因。

关键词： 18q部分缺失综合征基因型表型单核苷酸多态性微阵列

产前绒毛染色体核型分析为假阴性的13三体胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 839-842页

作者：史珊珊查庆兵施资坚李瑞满暨南大学附属第一医院胎儿医学科广州510630

目的:探讨1例13三体胎儿产前绒毛染色体核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法:对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色体核型分析为46,XY的病例,进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-... 详细信息

目的:探讨1例13三体胎儿产前绒毛染色体核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法:对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色体核型分析为46,XY的病例,进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),以及孕妇外周血胎儿非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)。应用QF-PCR对引产后的胎盘及胎儿组织进行常见非整倍体检测。结果:羊水QF-PCR、染色体核型分析及CMA结果均显示胎儿核型为47,XY,+13,并且NIPT提示13三体高风险。终止妊娠后胎盘和胎儿组织的QF-PCR结果提示,胎盘母体面及胎儿面右侧为正常核型(XY)和13三体的嵌合体;而胎盘胎儿面(脐带中央区/上/下/左侧)、脐带、羊膜及胎儿肌肉组织为13三体,提示为胎盘嵌合体。结论:绒毛染色体核型分析可能受到胎盘嵌合体的影响而出现假阴性的结果。当绒毛染色体核型与胎儿超声异常表型或NIPT结果不一致时,应考虑羊水或脐血穿刺联合应用多种细胞与分子遗传学技术,以验证绒毛活检结果,降低绒毛染色体核型分析假阴性或假阳性的干扰。

关键词：嵌合体胎盘绒毛羊水非侵入性产前筛查产前诊断

组蛋白去乙酰化酶抑制剂SAHA对小鼠淋巴细胞增殖和凋亡的影响

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现代免疫学 2012年第1期32卷 46-51页

作者：施资坚朱俊山任帅欧阳东云何贤辉暨南大学生命科学技术学院组织移植与免疫中心广州510632

研究辛二酰苯胺异羟肟酸(SAHA)对小鼠淋巴细胞活化、增殖和凋亡的影响,并对其免疫调控机制进行初步探讨。以MTS检测淋巴细胞的增殖情况;以双色荧光抗体染色技术结合流式细胞术检测SAHA对T淋巴细胞早期活化抗原CD69表达的影响;采用碘化丙... 详细信息

研究辛二酰苯胺异羟肟酸(SAHA)对小鼠淋巴细胞活化、增殖和凋亡的影响,并对其免疫调控机制进行初步探讨。以MTS检测淋巴细胞的增殖情况;以双色荧光抗体染色技术结合流式细胞术检测SAHA对T淋巴细胞早期活化抗原CD69表达的影响;采用碘化丙锭(PI)染色检测SAHA对淋巴细胞周期的影响;以Annexin V-PE染色分析细胞凋亡;应用免疫印迹检测SAHA对Cleaved caspase-3表达的影响。结果显示,SAHA对Con A刺激的淋巴细胞增殖具有抑制作用,其IC50为0.30±0.06μmol/L;SAHA对淋巴细胞的早期活化抗原CD69的表达具有明显的抑制作用(P<0.05);PI染色、Annexin V-PE染色和免疫印迹结果均显示,SAHA对小鼠淋巴细胞的凋亡具有促进作用,且呈剂量依赖性。研究表明,SAHA可能通过抑制小鼠淋巴细胞的活化、增殖以及促进其凋亡而发挥免疫调控功能。

关键词：组蛋白去乙酰化酶抑制剂 SAHA 淋巴细胞增殖细胞凋亡免疫调控

葫芦素B对小鼠淋巴细胞活化、增殖和凋亡的影响

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免疫学杂志 2011年第12期27卷 1013-1018页

作者：朱俊山施资坚张延亭乔静何健欧阳东云何贤辉暨南大学组织移植与免疫实验中心广州510632

目的分析葫芦素B(CuB)对多克隆丝裂原激活的小鼠淋巴细胞活化、增殖、凋亡和γ-干扰素(IFN-γ)表达的影响,探讨其免疫调节作用的机制。方法经CuB处理的小鼠淋巴细胞,在刀豆蛋白(ConA,5μg/ml)或者佛波醇酯(PDB,10-7 mol/L)和离子霉素(Io... 详细信息

目的分析葫芦素B(CuB)对多克隆丝裂原激活的小鼠淋巴细胞活化、增殖、凋亡和γ-干扰素(IFN-γ)表达的影响,探讨其免疫调节作用的机制。方法经CuB处理的小鼠淋巴细胞,在刀豆蛋白(ConA,5μg/ml)或者佛波醇酯(PDB,10-7 mol/L)和离子霉素(Ion,0.5μg/ml)刺激后,细胞计数观察CuB对小鼠淋巴细胞增殖的抑制作用;流式细胞术分析CD69和IFN-γ的表达及亚二倍体峰和线粒体膜电位的变化;免疫印迹分析Caspase 3的活化水平。结果细胞计数分析显示,CuB对小鼠淋巴细胞增殖的抑制呈剂量依赖关系。对细胞DNA含量分析表明,随着CuB浓度的增加,处于亚二倍体峰(即凋亡峰)的细胞数量增加。同样,经CuB处理后,早期活化标志CD69和IFN-γ在CD3+T细胞中的表达均受剂量依赖性抑制。JC-1染色结果表明,10μmol/L CuB能显著使小鼠淋巴细胞的线粒体膜电位发生下降(P<0.01)。免疫印迹分析表明,10μmol/L CuB处理24 h后,Caspase 3明显活化。结论 CuB对小鼠淋巴细胞的增殖和活化具有明显抑制作,可以诱导体外培养的小鼠淋巴细胞发生凋亡,具有潜在的抗炎免疫调节活性。

关键词：淋巴细胞丝裂原葫芦素B 凋亡免疫调节

雪胆素乙诱导刀豆蛋白A刺激的小鼠淋巴细胞凋亡及其机制的研究

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中国病理生理杂志 2014年第3期30卷 509-513页

作者：胡波施资坚王遥刘坤鹏潘浩尹良红暨南大学附属第一医院肾内科广东广州510632 暨南大学生命科学技术学院免疫生物学系广东广州510632

目的:分析雪胆素乙(CuIIb)对刀豆蛋白A(Con A)刺激的小鼠淋巴细胞体外凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法:以Annexin V染色结合流式细胞术分析小鼠淋巴细胞凋亡情况;利用JC-1染色分析淋巴细胞线粒体膜电位变化;Western blotting检测凋... 详细信息

目的:分析雪胆素乙(CuIIb)对刀豆蛋白A(Con A)刺激的小鼠淋巴细胞体外凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法:以Annexin V染色结合流式细胞术分析小鼠淋巴细胞凋亡情况;利用JC-1染色分析淋巴细胞线粒体膜电位变化;Western blotting检测凋亡相关蛋白变化。结果:CuIIb处理后,早期和中期凋亡细胞比例明显增加,淋巴细胞线粒体膜电位降低。同时,CuIIb以剂量依赖方式激活caspase-3凋亡通路并明显降低抗凋亡蛋白survivin的表达。结论:CuIIb诱导淋巴细胞凋亡,其机制可能与其降低线粒体膜电位、激活caspase-3凋亡通路有关。

关键词：雪胆素乙淋巴细胞刀豆蛋白A

伊立替康对RAW264．7巨噬细胞增殖和细胞凋亡的影响

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免疫学杂志 2015年第9期31卷 776-780页

作者：黄美云潘浩徐丽慧侯小凤查庆兵施资坚何贤辉欧阳东云暨南大学生命科学技术学院免疫生物学系广州510632 暨南大学生命科学技术学院细胞生物学系第一临床医学院胎儿医学科

目的分析抗肿瘤药伊立替康(CPT-11)对RAW 264.7巨噬细胞增殖及细胞凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法WST-1法检测CPT-11对RAW 264.7细胞增殖的作用,倒置显微镜观察CPT-11对RAW 264.7细胞形态的影响,Hoechst33342染细胞核观察RAW 264.7... 详细信息

目的分析抗肿瘤药伊立替康(CPT-11)对RAW 264.7巨噬细胞增殖及细胞凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法WST-1法检测CPT-11对RAW 264.7细胞增殖的作用,倒置显微镜观察CPT-11对RAW 264.7细胞形态的影响,Hoechst33342染细胞核观察RAW 264.7细胞的核形态,流式细胞术检测亚二倍体(凋亡峰)的变化,免疫印迹法检测Caspase-3活化、PARP及细胞周期相关蛋白的变化。结果 CPT-11能明显抑制RAW 264.7细胞增殖,并呈时间和剂量依赖性。在CPT-11作用下RAW 264.7细胞体积增大,细胞核增大,部分细胞发生核碎裂(细胞凋亡),并且原本贴壁生长、具有伪足的细胞变圆脱落。流式细胞术结果也显示,CPT-11可诱导RAW 264.7细胞产生亚二倍体峰(凋亡细胞),且细胞凋亡率呈浓度依赖性上升。同时,处于G2/M期细胞也明显增多,且呈浓度依赖性。免疫印迹分析显示,CPT-11可活化Caspase-3,使PARP水平下降,同时上调细胞周期蛋白Cyclin B1,下调Cyclin D1的表达。结论伊立替康通过诱导细胞周期阻滞而抑制RAW 264.7细胞增殖,通过激活Caspase-3通路诱导细胞凋亡。

关键词：伊立替康 RAW 264.7 细胞增殖细胞周期细胞凋亡

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多胎妊娠的介入性产前诊断及染色体核型分析

中国妇幼保健 2016年第4期31卷 776-778页

作者：史珊珊施资坚潘观玉查庆兵李玮璟暨南大学附属第一医院胎儿医学科广东广州510630

目的分析多胎妊娠的介入性产前诊断方法的选择及胎儿染色体异常情况。方法选取该院2011年1月-2014年12月32例多胎妊娠病例为研究对象,分析其介入性产前诊断方法的选择及胎儿染色体异常情况。结果 32例多胎妊娠(66例胎儿),其中65个胎儿... 详细信息

目的分析多胎妊娠的介入性产前诊断方法的选择及胎儿染色体异常情况。方法选取该院2011年1月-2014年12月32例多胎妊娠病例为研究对象,分析其介入性产前诊断方法的选择及胎儿染色体异常情况。结果 32例多胎妊娠(66例胎儿),其中65个胎儿行产前诊断染色体核型分析。32例多胎妊娠包括单绒毛膜双羊膜囊(Monochorionic diamniotic,MCDA)双胎12例、单绒毛膜三羊膜囊(Monochorionic triamniotic,MCTA)三胎1例、双绒毛膜双羊膜囊(Dichorionic diamniotic,DCDA)双胎18例、三绒毛膜三羊膜囊(Trichorionic triamniotic,TCTA)三胎1例,根据孕周及绒毛膜性质为每个胎儿选择不同的介入性产前诊断。其中,1例(8.33%,1/12)MCDA双胎之一染色体异常(46,XY和45,X),2例(11.76%,2/17)DCDA双胎之一染色体异常(46,XY和45,X;46,XY和47,XY,+18),其余胎儿核型正常。结论胎儿超声检出异常的多胎妊娠应根据绒毛膜性质的不同,选择适合的介入性产前诊断方法,为每例胎儿分别取样行染色体核型分析。对于MCDA双胎,双胎羊水染色体核型分析相对于绒毛或脐血染色体核型分析而言,能更好地反映各个胎儿的染色体核型。

关键词：产前诊断多胎超声染色体异常

1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析

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中国产前诊断杂志（电子版） 2015年第3期7卷 30-36页

作者：闫瑞玲李玮璟查庆兵史珊珊潘观玉施资坚暨南大学附属第一医院胎儿医学科广东广州510630

目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标... 详细信息

目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%(216/216)、培养成功率99.07%(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%(3/1626)。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%(90/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54%(41/480)、高龄孕妇组3.23%(4/124)、双亲染色体异常组3.23%(1/31)、超声软标记物组2.93%(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%(8/430),其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%(27/1624),其次为18-三体,占0.68%(11/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%(51/57)。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000)。检出染色体多态核型180例,占11.08%(180/1624),其中Yqh+74例,inv(9)37例,1qh+23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声软标记物、双亲染色体异常、中孕期血清学筛查唐氏高风险是常见的产前诊断指征。染色体多态性与胎儿的生长发育有相关性,临床咨询时应引起高度重视。

关键词：产前诊断指征侵入性产前诊断核型染色体异常染色体多态性

20个希特林缺陷病家系的SLC25A13基因分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 475-479页

作者：史珊珊汤小湄施资坚查庆兵程映张占会肖小敏杨艳东宋元宗暨南大学附属第一医院胎儿医学科广州510630 暨南大学附属第一医院妇产科广州510630 暨南大学附属第一医院儿科广州510630 暨南大学附属第一医院中心实验室广州510630

目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性。方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证者及其父母进行SLC25A13基因突变分析。在确定每个家系基因型后，为先证者母亲再次妊娠的胎儿提供遗传咨... 详细信息

目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性。方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证者及其父母进行SLC25A13基因突变分析。在确定每个家系基因型后，为先证者母亲再次妊娠的胎儿提供遗传咨询并进行产前诊断。结果20个希特林缺陷病先证者均检出SLC25A13双等位基因致病性突变，共发现10种致病突变类型，包括3种缺失突变：c．851de14、C.1092_1095delT和c．495delA；2种剪接位点突变：IVS6＋5G〉A和IVS11＋1G〉A；2种无义突变：C．775C〉T（P．Q259X）和C．72T〉A（P．Y24X）；1种重复突变：C．1638_1660dup；1种插入突变：IVS16ins3kb；1种错义突变．c．1775A〉C（P．Q592P）。20个家系共行24次产前诊断。其中8例胎儿基因型正常，11例为SLC25A13基因突变携带者，5例为SLC25A13双等位基因突变。2例c．851de14／c．851de14纯合突变胎儿的父母选择继续妊娠，其余3例双等位基因突变胎儿的父母选择终止妊娠。结论对希特林缺陷病家系进行SLC25A13基因突变分析，可以为先证者确诊、受影响家庭的遗传咨询和下一胎产前诊断提供实验依据，有效降低缺陷患儿再发风险。

关键词：希特林缺陷病 SLC25A13基因突变产前诊断