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溶酶体贮积症

中华实用儿科临床杂志 2007年第8期22卷 561-563页

作者：施惠平中国医学科学院基础医学研究所，北京100005

溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7 000～1/8 000.但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断.有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿.近年来国... 详细信息

溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7 000～1/8 000.但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断.有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿.近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的.本文介绍常见的LSDs的临床表现.

关键词：溶酶体贮积症黏多糖累积病黏脂质累积病神经节苷脂累积病糖原贮积病

一种新的粘多糖贮积症筛查方法──二甲基美蓝－Tris法

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中华医学遗传学杂志 1995年第4期12卷 233-234页

作者：高淑英郭玉风施惠平北京计划生育技术指导所中国医学科学院基础医学研究所

一种新的粘多糖贮积症筛查方法──二甲基美蓝－Ｔｒｉｓ法高淑英，郭玉风，施惠平粘多糖贮积症（ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ，ＭＰＳ）是由于溶酶体中糖胺聚糖（ｇｌｙｃｏｓａｍｉｎｏｇｌｙｃａｎｓ，ＧＡＧｓ）降... 详细信息

一种新的粘多糖贮积症筛查方法──二甲基美蓝－Ｔｒｉｓ法高淑英，郭玉风，施惠平粘多糖贮积症（ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ，ＭＰＳ）是由于溶酶体中糖胺聚糖（ｇｌｙｃｏｓａｍｉｎｏｇｌｙｃａｎｓ，ＧＡＧｓ）降解障碍，大量ＧＡＧｓ由尿排出。目前...

关键词：粘多糖贮积症二甲基美蓝 Tris 诊断

酶制剂Cerezyme治疗戈谢病14例报告

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中华儿科杂志 2001年第8期39卷 500-502页

作者：臧晏赵辉施惠平胡亚美首都医科大学附属北京儿童医院血液中心 100045 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室

1999年5月以来,我们对34例戈谢病(GD)患儿进行了酶制剂Cerezyme的替代治疗,现将治疗12个月以上的14例总结如下.

关键词：酶制剂 Cerezyme 戈谢病 GD 儿童血液学检验

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急性重度溴敌隆中毒一例

中华劳动卫生职业病杂志 2005年第6期23卷 469-470页

作者：施惠平刘颖马德元天津市第三医院职业病防治院中毒科 300192

2004年3月16日,我院收治1例自服大剂量溴敌隆而导致急性重度中毒的患者,现将其诊治情况报告如下。

关键词：急性重度中毒溴敌隆中毒情况报告大剂量

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遗传代谢病的产前诊断

中国实用儿科杂志 2000年第2期15卷 80-82页

作者：施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室北京100005

绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法，因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物，具有很... 详细信息

绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法，因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。

关键词：生化遗传分子遗传遗传代谢病产前诊断

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某市1972至2008年职业中毒分析

中华劳动卫生职业病杂志 2012年第3期30卷 239-240页

作者：施惠平陈三凤单宝荣天津市职业病防治院中毒科 300011

职业中毒是我国当前最常见的一类职业病，临床表现多种多样．主要取决于毒物品种、接触情况、吸收剂量以及个体差异等因素。我院从1972至2008年共诊断职业中毒381例，现就这些资料进行统计分析，为探索职业中毒的预防对策和措施提供依据。

关键词：职业中毒毒物品种临床表现个体差异吸收剂量统计分析职业病

幼年起病的2例晚发型糖原贮积症Ⅱ型/Pompe病临床和基因分析

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中华儿科杂志 2007年第10期45卷 760-764页

作者：仇佳晶魏珉张为民施惠平中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所

目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血 DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄... 详细信息

目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血 DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶的19个外显子,测序,进行突变检测。同时对50例健康对照100个等位基因进行15号外显子的 PCR 扩增,测序,确定突变特征。结果 1例临床表现为进行性近端肌肉无力,肌张力低下;1例表现为肌容积减少,呼吸肌受累;2例均有肌酸磷酸肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检呈空泡性改变,皮肤成纤维细胞α-1,4-葡萄糖苷酶活性测定明显低下。突变检测:测序发现4个杂合错义突变,例1为 c796 C>T,p.266Pro>Ser;c2105 G>A,p.702Arg>His;例2为 c2132 C>G,p.711Thr>Arg;c2167 G>A,p.723Val>Met。其中后3个为新突变,50例健康对照100个等位基因测序未发现同样突变。结论幼年起病的 Pompe 病患儿临床表现存在差异,呼吸肌受累情况影响其预后;检测到3个错义新突变,可能为致病突变。

关键词：糖原贮积病,Ⅱ型葡聚糖1,4-α-葡糖苷酶外显子突变

中国人FRAXAC_2多态性及在连锁分析中的应用

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中华医学遗传学杂志 1995年第3期12卷 146-149页

作者：柴精华沈岩赵时敏施惠平吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京协和医院儿科

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡ... 详细信息

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡＣ２重复序列在我们所检测的中国人群中共有７种等位片段，其频率分布为０．００４８～０．６０６３。最大多态信息量（ＰＩＣ）为５８％。应用该位点对４个家系进行了单体型连锁分析，表明该方法可用于脆性Ｘ综合征基因诊断和遗传关系研究。

关键词：脆性X综合征二核苷酸重复序列 FRLP 连锁分析

酶制剂Ceredase替代治疗高雪氏病──附一例分析

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中华医学遗传学杂志 1995年第6期12卷 375-376页

作者：石慧文臧晏胡亚美施惠平首都医科大学附属北京儿童医院中国医学科学院基础医学研究所

酶制剂Ｃｅｒｅｄａｓｅ替代治疗高雪氏病──附一例分析石慧文，臧晏，胡亚美，施惠平高雪氏病（Ｇａｕｃｋｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＧＤ）是一种常染色体隐性边传的代谢性疾病，是由于溶酶体β－葡萄糖脑苷脂酶β（ｇｌｕｃｏｃｅｒ... 详细信息

酶制剂Ｃｅｒｅｄａｓｅ替代治疗高雪氏病──附一例分析石慧文，臧晏，胡亚美，施惠平高雪氏病（Ｇａｕｃｋｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＧＤ）是一种常染色体隐性边传的代谢性疾病，是由于溶酶体β－葡萄糖脑苷脂酶β（ｇｌｕｃｏｃｅｒｅｂｒｏｓｌｕａｓｅ）缺陷所引起的...

关键词：高雪氏病替代治疗酶制剂