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遗传 2006年第4期28卷 393-398页

作者：邓莹孙岩施佳军张思仲四川大学华西医院成都610044 广州市精神病医院广州510370

运用Meta分析的方法综合评价低密度脂蛋白受体相关蛋白基因（low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene，LRP-1）第三外显子C766T多态性与阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD）发病风险的关系。通过检索Medline... 详细信息

运用Meta分析的方法综合评价低密度脂蛋白受体相关蛋白基因（low density lipoprotein receptor-related protein 1 gene，LRP-1）第三外显子C766T多态性与阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD）发病风险的关系。通过检索Medline、Cochrane图书馆和中国生物医学文献数据库（OBM），纳入内容涉及LRP-1基因C766T多态性的基因型频率和（或）等位基因频率的独立病例对照研究。各文献满足研究方法相似，有综合的统计指标。研究年限为1997-2004年。语种不限。应用RevMan4.2软件进行统计分析。在AD组3764例和对照组3647例研究对象中，分别对基因型和等位基因频率做合并统计。各研究之间有显著的异质性，P〈0．01，故采用随机效应模型分析合并结果。总体效应检验未发现CC基因型频率在病例对照之间统计学上的差异（Z=1．74，P=0．08，OR=1．17，95％CI：0．98-1．39），C等位基因频率在病例对照之间也未发现差异（Z=1．31，P=0．19，OR=1．11，95％CI．0．95—1．31）。Meta分析结果提示，LRP-1基因C766T多态性不是AD的主要风险因子，但尚不能完全排除其可能在AD发病中具有微弱的作用。

关键词：阿尔茨海默氏病低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性Meta分析

α2-巨球蛋白基因多态性与A lzheimer病的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2001年第4期18卷 299-302页

作者：施佳军马崔老洪尧冯容妹郭扬波沐楠李强谭燕王达平广州市精神病医院老年科 510370

目的　观察 α2 -巨球蛋白基因 (α2 - macroglobulin,A2 M)内含子 17一种五核苷酸缺失突变在广州地区汉族老年人中的分布 ,探讨其与晚发 Alzheimer病 (AD)的相关性。方法　以 97例晚发 AD患者和 111名健康老年人为对照进行病例 -对照... 详细信息

目的　观察 α2 -巨球蛋白基因 (α2 - macroglobulin,A2 M)内含子 17一种五核苷酸缺失突变在广州地区汉族老年人中的分布 ,探讨其与晚发 Alzheimer病 (AD)的相关性。方法　以 97例晚发 AD患者和 111名健康老年人为对照进行病例 -对照研究。用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法分析 A2 M缺失 /插入多态性和载脂蛋白 E(apolipoprotein E,apo E)基因多态性。结果　 (1) A2 M基因缺失突变在晚发 AD患者中的频率为 2 .6 % ,在正常老年人中的频率为 2 .7% ,在所有受试者中未检测到 A2 M突变纯合体 ,晚发 AD患者和健康老年人之间不存在 A2 M等位基因和基因型分布的差异 ,A2 M基因多态性与晚发AD无关联。(2 )晚发 AD患者中 apo E等位基因ε4频率显著升高 (Z=3.32 ,P<0 .0 1)。晚发 AD与ε3/ε4基因型正关联 (RR=2 .6 2 ,χ2 =6 .89,P<0 .0 1) ,和等位基因ε4正关联 (RR=2 .6 7,χ2 =10 .71,P<0 .0 1)。 (3)晚发 AD无论是否伴有 apo E-ε4均与 A2 M不存在相关性。结论　广州汉族人群中 A2 M基因缺失突变多态性与晚发

关键词： α2-巨球蛋白载脂蛋白E Alzheimer病聚合酶链反应

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执着研究P物质终得回报

中原精神医学学刊 1999年第3期5卷 191-192页

作者：施佳军广州市精神病医院中心实验室 510370

神经肽是中枢神经系统中一类小分子肽类神经递质。在本世纪下半叶,神经肽研究取得了许多喜人的发现(见附录大事记)。但是几乎没有应用于临床,所以仍然有人怀疑神经肽研究的临床意义。而且一些神经科学家认为许多高等动物的神经肽与作为... 详细信息

神经肽是中枢神经系统中一类小分子肽类神经递质。在本世纪下半叶,神经肽研究取得了许多喜人的发现(见附录大事记)。但是几乎没有应用于临床,所以仍然有人怀疑神经肽研究的临床意义。而且一些神经科学家认为许多高等动物的神经肽与作为多类药物作用靶的小分子神经递质系统比较而言是失去意义的多余的信号分子。

关键词： P物质 NK 拮抗剂

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Alzheimer病分子遗传学研究新进展

中原精神医学学刊 1999年第1期5卷 58-63页

作者：施佳军马崔广州市精神病医院 510370

Alzhcimer病(AD)是一类严重危害老年人身体健康的最常见的精神疾病,其主要临床特征为记忆减退、认知功能障碍和人格改变。依据发病年龄的不同,AD可分为两大类:一类为早发性AD,起病年龄早于65岁;另一类为迟发性AD,起病年龄晚于65岁。

关键词：分子遗传学进展老年性痴呆

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抗抑郁药的七种作用机制

山东精神医学 1999年第4期12卷 60-63页

作者：施佳军广州市精神病医院 510370

目前临床上有几十种抗抑郁药,根据作用机制可分为七类。三环类抗抑郁药(TCAs)和单胺氧化酶抑制剂(MAOIs)采用传统的作用机制。另外五类抗抑郁药分别是:(1)选择性5-羟色胺(5-HT)再摄取阻滞剂(SSRIs);(2)5-羟色胺/去甲肾上腺素(NE)再摄取... 详细信息

目前临床上有几十种抗抑郁药,根据作用机制可分为七类。三环类抗抑郁药(TCAs)和单胺氧化酶抑制剂(MAOIs)采用传统的作用机制。另外五类抗抑郁药分别是:(1)选择性5-羟色胺(5-HT)再摄取阻滞剂(SSRIs);(2)5-羟色胺/去甲肾上腺素(NE)再摄取阻滞剂(SNRI);(3)

关键词：抗抑郁药药理学单胺假说神经递质

HMG-CoA还原酶基因多态性与血浆血脂的关系

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中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 207-210页

作者：童煜张思仲苏智广孔祥东施佳军张立张恒愉张克兰四川大学华西医院医学遗传研究室成都610041 四川大学华西医院心血管内科成都610041

目的　探讨 3-羟 - 3甲基戊二酰辅酶 A( 3- hydroxy- 3- methylglutaryl coenzyme A,HMG-Co A)还原酶基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病 ( coronary heartdisease,CHD)的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性... 详细信息

目的　探讨 3-羟 - 3甲基戊二酰辅酶 A( 3- hydroxy- 3- methylglutaryl coenzyme A,HMG-Co A)还原酶基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病 ( coronary heartdisease,CHD)的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法分析 HMG- Co A还原酶基因第 2内含子区 Scr F1酶切多态性。结果　 Scr F1多态位点等位基因 A、a频率在 CHD组和正常对照组分别为 0 .5 19、0 .4 81和 0 .4 4 0、0 .5 6 0。基因频率分布符合 Hardy- Weinberg平衡定律。Scr F1酶切多态性基因型频率、等位基因 A、a频率在组间比较差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ,但是 ,基因型为 AA的冠心病患者 ,其血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平显著高于其他基因型患者 ( P0 .0 5 ) ,但是 ,患者组 AA基因型与血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平密切相关 ( P<0 .0 5 )

关键词： HMG-CoA还原酶基因多态性血浆血脂关系冠心病聚合酶链反应

FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 10-13页

作者：张炜张思仲肖翠英杨元马用信程丽阿周存何国平施佳军四川大学华西医院医学遗传学研究室成都610041 华西基础医学与法医学院

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度... 详细信息

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。

关键词：无精症原发患者单核苷酸多态性筛查正常男性外显子内含子基因变性高效液相色谱

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Presenilin l基因研究进展

四川精神卫生 1999年第2期12卷 143-144,W001页

作者：施佳军马崔广州市精神病医院 510370

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性与冠心病脂代谢易感性的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 135-137页

作者：张克兰张思仲郑克勤贺勇张立苏智广孙岩施佳军孔祥东童煜 650031 云南省第一人民医院生殖遗传科 610041 成都四川大学华西医院医学遗传学研究室 610041 成都四川大学华西医院心内科

目的　检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (lecithincholesterolacyltransferase ,LCAT)基因 3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率 ,并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease ,C... 详细信息

目的　检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (lecithincholesterolacyltransferase ,LCAT)基因 3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率 ,并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease ,CHD)易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法 ,分析 2 0 9名正常人和 2 0 3例CHD患者中 60 8C/T、911T/C和 1188C/T(参照序列 :NM 0 0 0 2 2 9) 3个位点的多态性。结果　 60 8C和 60 8T等位基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡。CHD患者组 60 8T频率显著低于正常人群 (P =0 .0 3 4)。与无 60 8TCHD患者相比 ,具有 60 8T的CHD患者的血浆高密度脂蛋白胆固醇显著升高 (P =0 .0 15 )。 911T/C和 1188C/T在两组中均未检出。结论　LCAT基因 60 8T等位基因与CHD患者较高的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平相关联 ,可能与中国人CHD相关。 911T/C和 1188C/T在中国人群中非常罕见。

关键词：卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性冠心病脂代谢易感性