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循环肿瘤DNA作为实体肿瘤微小残留病标志物的研究进展

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中国当代儿科杂志 2023年第10期25卷 1072-1077页

作者：陈颖(综述) 文飞球(审校) 汕头大学医学院深圳儿科临床学院广东深圳518034 深圳市儿童医院广东深圳518034

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)作为评估肿瘤的新标志物,具有高灵敏度和特异度、创伤小且无放射性等优点,目前有基因测序及聚合酶链式反应等多种检测ctDNA的方法。利用ctDNA监测微小残留病(minimal residual disease,MRD),... 详细信息

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)作为评估肿瘤的新标志物,具有高灵敏度和特异度、创伤小且无放射性等优点,目前有基因测序及聚合酶链式反应等多种检测ctDNA的方法。利用ctDNA监测微小残留病(minimal residual disease,MRD),可纵向评估肿瘤情况及早期发现肿瘤复发,其灵敏度达0.01%。因此ctDNA有望成为对实体肿瘤的早期诊断、监测治疗反应和预测预后的生物标志物。该文综述了目前检测ctDNA的常用方法及其在评估肿瘤MRD和指导临床诊疗上的优势。

关键词：实体肿瘤循环肿瘤DNA 微小残留病

某三级儿童医院10年医务人员血源性职业暴露资料分析

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中国感染控制杂志 2023年第11期22卷 1291-1297页

作者：梁静尹运冬孙一楠李素芳文飞球深圳市儿童医院预防保健科广东深圳518026 深圳市儿童医院医院感染管理科广东深圳518026 深圳市儿童医院护理部广东深圳518026 深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518026

目的探讨儿科医务人员血源性职业暴露发生特点及相关影响因素,为其职业安全防护提供有效依据。方法采用回顾性调查方法对2013—2022年某三级甲等儿童医院上报的643例儿科医务人员血源性职业暴露事件进行分析,包括职业暴露基本情况、暴... 详细信息

目的探讨儿科医务人员血源性职业暴露发生特点及相关影响因素,为其职业安全防护提供有效依据。方法采用回顾性调查方法对2013—2022年某三级甲等儿童医院上报的643例儿科医务人员血源性职业暴露事件进行分析,包括职业暴露基本情况、暴露部位、暴露环节、暴露原因、暴露后应急处理及随访情况。结果儿科医务人员职业暴露者以护士为主(86.00%),年龄≤25岁(64.39%)、工龄<5年(77.76%)发生职业暴露占比较高,职业暴露发生最多的科室为急诊科(27.53%),职业暴露全年发生高峰集中在6—8月。通过计划-实施-检查-处理(PDCA)循环法改进血源性职业暴露防护措施的实施,2013—2022年该院血源性职业暴露发生率整体呈逐年下降趋势(χ2=195.79,P<0.001)。暴露方式以锐器伤为主(89.89%),暴露部位以手部为主(91.44%)。暴露环节/操作居前三位的分别是整理或清洗物品/器械(38.41%)、采血(16.95%)、拔针(14.15%)。儿童专科医院职业暴露源以无血源性传播病原体为主(71.38%),操作时因他人意外误伤占一定比率(18.66%)。结论儿科医务人员职业暴露影响因素复杂,应根据其暴露特点进行根因分析,加强对重点人群、重点部位和重点季节的关注,并采取针对性防控措施,预防血源性职业暴露的发生。

关键词：血源性病原体职业暴露锐器伤儿科医务人员

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急性白血病中自噬分子机制的研究现状

国际输血及血液学杂志 2022年第4期45卷 290-294页

作者：程瑞岚文飞球中国医科大学深圳市儿童医院血液肿瘤科，深圳　518000

自噬在维持细胞能量平衡、适应细胞应激、去除老化损伤细胞器、调节机体免疫功能等机制中发挥重要作用。自噬参与正常造血干细胞(HSC)的增殖、分化，在恶性造血中也具有重要作用，同时与急性白血病(AL)的发生、发展相关。笔者从基因及... 详细信息

自噬在维持细胞能量平衡、适应细胞应激、去除老化损伤细胞器、调节机体免疫功能等机制中发挥重要作用。自噬参与正常造血干细胞(HSC)的增殖、分化，在恶性造血中也具有重要作用，同时与急性白血病(AL)的发生、发展相关。笔者从基因及蛋白质合成层面，对正常造血、急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)中自噬的研究现状进行阐述，旨在为AL患者的靶向治疗提供新思路。

关键词：自噬造血系统白血病,髓样,急性前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤信号传导

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血友病的基因治疗研究进展

中国实用儿科杂志 2005年第1期20卷 5-8页

作者：文飞球暨南大学医学院附属二院深圳市人民医院儿科

血友病是一种X染色体连锁遗传病,由于编码凝血因子的基因先天性异常而导致的机体出血性紊乱.目前临床上主要采用蛋白替代疗法治疗血友病,即给患者反复输注从血浆中纯化的凝血因子Ⅷ或IX因子浓缩制品,也有采用基因重组凝血因子Ⅷ或IX因... 详细信息

血友病是一种X染色体连锁遗传病,由于编码凝血因子的基因先天性异常而导致的机体出血性紊乱.目前临床上主要采用蛋白替代疗法治疗血友病,即给患者反复输注从血浆中纯化的凝血因子Ⅷ或IX因子浓缩制品,也有采用基因重组凝血因子Ⅷ或IX因子制品.替代疗法虽然取得了较好的疗效,但患者不仅要承受沉重的经济负担,而且还面临血液制品无法完全杜绝艾滋病、乙肝等病毒污染的威胁,约20%的严重血友病A或3%血友病B患者由于反复输注凝血因子制品而产生抑制性抗体,这也是一个棘手的问题.且不能达到治愈的目的.由于凝血因子的表达水平决定血友病的严重程度,因此通过基因治疗让患者持续合成凝血因子成为可能的治愈手段.……

关键词：血友病替代疗法凝血因子Ⅷ 患者基因治疗出血性先天性异常纯化基因重组 X染色体

Simpson-Golabi-Behmel综合征合并神经母细胞瘤1例

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中华儿科杂志 2022年第3期60卷 244-245页

作者：徐焕丽刘超易梦陈森敏余阅刘四喜文飞球袁秀丽深圳市儿童医院血液肿瘤科深圳518038

患儿男,4月龄,因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余,体检发现腹部肿物1个月余”入院,其母孕24周B超发现羊水过多,患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生,出生体重4300 g,特殊面容,手指及泌尿系畸形,生后外周血全外显子基因检测发现... 详细信息

患儿男,4月龄,因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余,体检发现腹部肿物1个月余”入院,其母孕24周B超发现羊水过多,患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生,出生体重4300 g,特殊面容,手指及泌尿系畸形,生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3)基因c.720delC半合子突变,导致氨基酸发生移码突变(p.N241Tfs*6),患儿之母该位点杂合变异,诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型,左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤,未予放化疗。随访半年,3月龄逗笑,4月龄会抬头,6月龄会扶坐,9月龄独坐,不会走路,不认人。

关键词：腹部肿物泌尿系畸形羊水过多特殊面容神经母细胞瘤左侧肾上腺 Simpson 半合子

B细胞淋巴增生性疾病中微小残留病检测的新进展

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中国当代儿科杂志 2020年第6期22卷 667-671页

作者：王妍(综述) 文飞球(审校) 中国医科大学深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518031

在许多恶性血液系统疾病中,癌细胞清除率均与疾病预后息息相关。临床研究表明,微小残留病(MRD)可直接反映癌细胞清除率的高低,但目前用于MRD检测的工具仍有待完善。该综述介绍了数字聚合酶链反应和二代测序技术在B细胞淋巴增生性疾病MR... 详细信息

在许多恶性血液系统疾病中,癌细胞清除率均与疾病预后息息相关。临床研究表明,微小残留病(MRD)可直接反映癌细胞清除率的高低,但目前用于MRD检测的工具仍有待完善。该综述介绍了数字聚合酶链反应和二代测序技术在B细胞淋巴增生性疾病MRD检测中的应用进展。

关键词：微小残留病数字聚合酶链反应二代测序液体活检循环肿瘤基因

急性白血病细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及基因分型

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中国实用儿科杂志 2002年第6期17卷 323-325页

作者：文飞球李博暨南大学医学院附属二院儿科深圳518020

对急性白血病（acute leukemia, AL）根据白血病细胞形态学（morphology）、免疫学（immunology）及细胞遗传学（cytogenetics）进行分型的方法即MIC分型法。国际MIC协作组于20世纪80年代AL分型会议上分别对急性淋巴细胞性白血病（ALL... 详细信息

对急性白血病（acute leukemia, AL）根据白血病细胞形态学（morphology）、免疫学（immunology）及细胞遗传学（cytogenetics）进行分型的方法即MIC分型法。国际MIC协作组于20世纪80年代AL分型会议上分别对急性淋巴细胞性白血病（ALL，急淋）和急性髓性白血病（AML）提出了MIC分型方案，并将其和FAB（French-Americal-British）分型及临床治疗和预后相联系，使对AL本质的认识和分型诊断更为精确。

关键词：急性白血病细胞形态学免疫学细胞遗传学基因分型儿童

β地中海贫血高凝状态的发病机制及相关临床研究进展

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中国当代儿科杂志 2014年第7期16卷 774-778页

作者：吕荣钰文飞球于洁重庆医科大学附属深圳市儿童医院广东深圳518026 重庆医科大学附属儿童医院重庆400014

该文综述了β地中海贫血(简称β地贫)患者高凝状态的发病机制,包括血小板活化、红细胞膜改变、血管内皮细胞粘附分子表达增加及铁过载等;详述了β地贫患者高凝状态及血栓形成的临床依据、脾切除术对高凝状态的影响以及相关临床表现;讨... 详细信息

该文综述了β地中海贫血(简称β地贫)患者高凝状态的发病机制,包括血小板活化、红细胞膜改变、血管内皮细胞粘附分子表达增加及铁过载等;详述了β地贫患者高凝状态及血栓形成的临床依据、脾切除术对高凝状态的影响以及相关临床表现;讨论了β地贫中间型患者血栓栓塞性事件的防治措施,包括输血以提高血红蛋白水平,避免或延迟脾切除术以及一些处在探索阶段的治疗方式。

关键词： β地中海贫血高凝状态发病机制防治策略

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儿童血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗

中国实用儿科杂志 2013年第9期28卷 658-661页

作者：刘仕林文飞球深圳市儿童医院广东深圳518020

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura，TTP）是一种罕见的弥散性血栓性微血管病变，1924年由Eli Moschcowitz报道了第1例TTP患者。

关键词：血栓性血小板减少性紫癜遗传性获得性儿童