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SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析

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临床儿科杂志 2023年第6期41卷 450-454页

作者：万瑞平黄小霏叶星光吴燕玲戴杰民刘志刚南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿科广东佛山528000

目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1... 详细信息

目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG/***203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T/*** 625*)。结论SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。

关键词： SETBP1基因发育障碍功能缺失变异单倍剂量不足

ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2021年第4期16卷 316-318页

作者：赵欣戴杰民袁萍程敏蒋莉钟敏重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心康复科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014 华中科技大学协和深圳医院(南山医院)儿科深圳518052 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因... 详细信息

1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。

关键词：羊水过多窒息史骨软骨发育不良周因病例报告病例资料出生体重新发突变

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河道整治存在的问题及应对措施分析

智能建筑与工程机械 2021年第2期3卷 113-114页

作者：戴杰民杭州水利水电勘测设计院有限公司宁波分公司浙江宁海315600

我国经济的迅猛发展,极大的推动了城市化进程,但同时中小河流的污染也愈加严峻,当前河道整治受到了人们的广泛关注。若河道整治与管理不到位,必将导致极为严重的污染问题,着不但会给人们的身体造成威胁,还会阻碍社会的可持续发展。基于... 详细信息

我国经济的迅猛发展,极大的推动了城市化进程,但同时中小河流的污染也愈加严峻,当前河道整治受到了人们的广泛关注。若河道整治与管理不到位,必将导致极为严重的污染问题,着不但会给人们的身体造成威胁,还会阻碍社会的可持续发展。基于此,本文首先介绍了河道整治中的污水治理现状,其次分析了河道整治中常见的问题,最后提出了切实可行的治理措施,以期能为相关业界人士提供参考。

关键词：河道整治存在问题应对措施

建构主义视域下幼儿生命教育的种植活动实践——以大班主题活动“小种子成长历程”为例

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教育观察 2024年第6期013卷 81-83页

作者：戴杰信阳市固始县第二幼儿园

建构主义视域下，幼儿生命教育以幼儿为主体，倡导引导式教育模式，通过种植活动，促使幼儿认知、情感及社会性等方面获得发展，让幼儿正确认识生命，理解生命内涵，初步认识死亡，从而懂得爱护植物、关心他人。在建构主义视域下，种植... 详细信息

建构主义视域下，幼儿生命教育以幼儿为主体，倡导引导式教育模式，通过种植活动，促使幼儿认知、情感及社会性等方面获得发展，让幼儿正确认识生命，理解生命内涵，初步认识死亡，从而懂得爱护植物、关心他人。在建构主义视域下，种植活动的开展要明确活动目标，凸显活动价值；创设多样化活动，提供多元发展平台；注重实际操作，体验生命成长；家园协同育人，把握教育时机。

关键词：建构主义幼儿生命教育种植活动

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经典名方中石韦的本草考证

中国实验方剂学杂志 2024年第17期30卷 172-184页

作者：任大棒戴杰靳明娟王娇蕊詹志来张福生山西大学中医药现代研究中心中国中医科学院中药资源中心道地药材品质保障与资源持续利用全国重点实验室

通过查阅历代本草、医籍、方书并结合近现代文献资料，对经典名方中石韦药材的名称、基原、产地、品质评价、采收加工、炮制及功效主治等方面进行本草考证，以期为包含石韦的经典名方开发提供依据。经考证可知，历代石韦之名多源于其颜... 详细信息

通过查阅历代本草、医籍、方书并结合近现代文献资料，对经典名方中石韦药材的名称、基原、产地、品质评价、采收加工、炮制及功效主治等方面进行本草考证，以期为包含石韦的经典名方开发提供依据。经考证可知，历代石韦之名多源于其颜色、形态及功效，均以“石韦”作为正名，尚有石?、石皮、石兰等别名。宋、元及以前时期石韦的主流基原为水龙骨科植物有柄石韦Pyrrosia petiolosa；明代主流基原为有柄石韦P. petiolosa与庐山石韦P. sheareri；清代至今的主流基原为庐山石韦P. sheareri、有柄石韦P. petiolosa和石韦P. lingua。古代推崇的道地产区为今江苏省连云港市一带；现安徽、浙江等地为庐山石韦P. sheareri的主产区，福建、台湾等地为石韦P. lingua的主产区，贵州、湖北等地为有柄石韦P. petiolosa的主产区。石韦品质古今均认为叶大、质厚者为优。药用部位为其叶，历代记载的采收加工方法主要为农历二月、七月采，阴干，现代多为全年采收。古代炮制方式多样，主要为去黄毛、微炙、炒末、油炙等；近现代主要为净制、切制、干燥后生用。石韦药性方面，古代认为性平、味甘、微苦，近现代则认为性微寒、味甘、微苦，古今的主要功效均有利尿通淋、清肺热、止血、疗发背等。基于考证结果，建议开发含石韦药材的经典名方时，可选用庐山石韦P. sheareri、有柄石韦P. petiolosa、石韦P. lingua为其药用基原，炮制方法可根据处方要求，未标明炮制要求的可选取生品入药。

关键词：石韦经典名方本草考证基原产地炮制性味功效

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融合区域空间相似性特征与事件时空特征的犯罪预测模型

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武汉大学学报(信息科学版) 2024年

作者：林逸航郑坤夏书豪齐力戴杰蔡煊朱清刚中国地质大学(武汉)地理与信息工程学院公安部第三研究所新疆生产建设兵团第十四师昆玉市公安局

犯罪预测可预测区域内犯罪活动概率和趋势，优化执法资源分配、降低犯罪率并提高社会安全。由于犯罪事件存在空间相似性、周期性、空间异质性等变化规律，现有的犯罪预测方法较少考虑犯罪区域空间相似性特征，并在面对时空数据的长时空... 详细信息

犯罪预测可预测区域内犯罪活动概率和趋势，优化执法资源分配、降低犯罪率并提高社会安全。由于犯罪事件存在空间相似性、周期性、空间异质性等变化规律，现有的犯罪预测方法较少考虑犯罪区域空间相似性特征，并在面对时空数据的长时空依赖问题上具有较强的局限性，导致预测效果有限。针对此问题，论文设计了一种融合区域空间相似性特征与事件时空特征的犯罪事件时空分布预测模型。该模型分为空间相似性特征捕捉和预测两部分，分别由区域空间相似性特征捕捉网络与基于特征融合编码的犯罪预测网络组成。模型利用空间通道注意力机制，以多图卷积网络为基础，设计了一个空间通道注意力多图卷积网络，实现空间相似性特征的捕捉。在此基础上，通过可嵌入线性序列表示犯罪事件信息，再融合捕捉到的犯罪区域空间相似性特征，建立了具有时空犯罪特征表示编码；为增强预测模型的长时空依赖性，设计了一种基于多头时空注意力机制的Transformer预测网络。为验证提出模型的有效性，论文通过芝加哥及洛杉矶地区不同时期的犯罪事件数据进行了实验，并与STGCN、 ST-ResNet和ConvLSTM方法进行了对比。实验结果表明，在不同区域，所提出的模型不仅在大尺度上的表现优于其他模型并且在小尺度上表现出更强的准确性和稳定性。

关键词：犯罪预测相关性特征 Transformer 注意力机制

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基于医院财务管理信息化的预算管理策略

纳税 2024年第9期 79-81页

作者：戴杰淮北市精神(心理)卫生中心

医院财务管理信息化系统的应用可以实现预算编制的自动化和标准化，提升编制过程的效率和准确性。在分析医院财务管理信息化对预算编制及预算执行与控制的影响的基础上，提出基于医院财务管理信息化的预算管理策略。研究表明，基于医院... 详细信息

医院财务管理信息化系统的应用可以实现预算编制的自动化和标准化，提升编制过程的效率和准确性。在分析医院财务管理信息化对预算编制及预算执行与控制的影响的基础上，提出基于医院财务管理信息化的预算管理策略。研究表明，基于医院财务管理信息化的预算管理策略能够显著提高效率和精度，为财务决策和资源分配提供有力支持，提高医院预算管理的效率和精度。

关键词：医院财务管理信息化预算管理预算编制

DRG支付下公立医院医疗成本管理问题及解决措施

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财会学习 2024年第17期 112-114页

作者：戴杰淮北市精神(心理)卫生中心

为了提高医院的收益,给予患者更加优质的医疗服务。国家医疗保障局先后颁布《国家医疗保障DRG分组与付费技术规范》和《国家医疗保障DRG(CHS-DRG)分组方案》等文件,为公立医院的医疗成本管理指明了方向。但目前,部分公立医院存在缺乏专... 详细信息

为了提高医院的收益,给予患者更加优质的医疗服务。国家医疗保障局先后颁布《国家医疗保障DRG分组与付费技术规范》和《国家医疗保障DRG(CHS-DRG)分组方案》等文件,为公立医院的医疗成本管理指明了方向。但目前,部分公立医院存在缺乏专职部门、成本管理机制不完善、考核指标不合理、住院成本核算不准确等问题,严重影响DRG支付效果。基于此,本文阐述DRG支付的概念、分析DRG支付对公立医院医疗成本管理的影响,并围绕上述问题,提出相应的解决措施,希望能够起到一定的参考作用。

关键词： DRG支付成本管理医疗成本控制公立医院

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经典名方中木贼的本草考证

中国实验方剂学杂志 2024年第13期30卷 167-175页

作者：任大棒靳明娟戴杰王娇蕊詹志来张福生山西大学中医药现代研究中心太原030006 中国中医科学院中药资源中心道地药材品质保障与资源持续利用全国重点实验室北京100700

通过查阅历代本草、医籍、近现代文献资料,对经典名方中木贼药材的名称、基原、药用部位、产地、采收、炮制方法及性效主治等方面进行考证。经考证得知,木贼一名首见于唐代《贞元广利方》,并作为主流正名被后世沿用,亦存在挫草、笔杆草... 详细信息

通过查阅历代本草、医籍、近现代文献资料,对经典名方中木贼药材的名称、基原、药用部位、产地、采收、炮制方法及性效主治等方面进行考证。经考证得知,木贼一名首见于唐代《贞元广利方》,并作为主流正名被后世沿用,亦存在挫草、笔杆草等别名。古代所用木贼药材的主流基原为木贼科植物木贼Equisetum hyemale,清代有节节草***混作木贼基原的情况。药用部位为其地上部分。古代以“秦州”为道地产区,即今甘肃天水地区;近现代则多认为产于辽宁者质优,目前市场上流通的木贼药材主产区为东北地区。质量评价以茎粗长、色绿、质厚、表面棱质锋糙、不脱节者为佳。历代炮制方法主要有切、锉、去节、炒炭存性、尿浸、晒干、烘干等,现代主要以水润切段后干燥为主。木贼药性方面,古今均认为性平、味甘、微苦,无毒,其主要功效古今基本一致,均用于目疾、肠风下血、崩漏等。基于考证结果,建议经典名方开发时所用木贼药材采用木贼***的干燥地上部分,未明确炮制要求的建议以生品入药,具体炮制方法可参照2020年版《中华人民共和国药典》木贼项下;若明确指出需要“炒炭”,则建议参照2020年版《中华人民共和国药典》通则0213(炒炭法)进行;明确指出需要“去节”,则建议遵循古法。

关键词：经典名方木贼本草考证基原药用部位产地采收中药炮制

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