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耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第1期 128-130页

作者：塔恩斯格鄂尔多斯市妇幼保健院内蒙古鄂尔多斯017000

从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法于2022年10月1日-2023年10月30日对鄂尔多斯市新生儿遗传疾病筛查中心的11595例新生儿血液样本为研究对象,标本来自新生儿足跟血,父母同意签字知情同... 详细信息

从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法于2022年10月1日-2023年10月30日对鄂尔多斯市新生儿遗传疾病筛查中心的11595例新生儿血液样本为研究对象,标本来自新生儿足跟血,父母同意签字知情同意书后采集,并进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在11595例受检者中,阳性65人,占比0.56%,其中药物敏感性耳聋157人,占比1.35%,两个基因两个突变的有9人,占比0.078%、纯合突变或复合杂合突变2人,占比0.017%、SLC26AC(PDS)-IVS7–2A>G 140人,占比1.21%、SLC26AC(PDS)-2168A>G?23人,占比1.44%%、SLC26AC(PDS)2027T>A?7人,占比0.060%、SLC26AC(PDS)1975G>C?13人,占比0.112%,SLC26AC(PDS)1229C>T?4人占比0.034%、SLC26AC(PDS)1226G>A?11人,占比0.095%、SLC26AC(PDS)1174A>T 8人,占比0.069%、281C>T?3人,占比0.026%、SLC26AC(PDS)589G>A?2人,占比0.017%、GJB3-547G>A?4人,占比0.00034%、GJB3-538C>T?25人,占比0.22%、GJB2-235delC?182人,占比1.57%、GJB2-176_191del16?15人,占比1.29%、GJB2-35delG?2人,占比0.017%、GJB2-299_300delAT?49人,占比0.42%。结论临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。

关键词：耳聋基因检测遗传性耳聋诊断遗传咨询应用价值

美国政治行为研究中的种族分析与阶级分析困境

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国外理论动态 2024年第1期 148-159页

作者：弗雷德里克·哈里斯维维安娜·里韦拉-布尔戈斯薛雁方(译) 美国哥伦比亚大学政治学系美国纽约市立大学巴鲁克学院政治学系上海社会科学院国外社会主义研究中心

近年来,围绕种族、民族等社会认同的政治运动在美国不断兴起,经济不平等也显著加剧,在美国销声匿迹了几十年的阶级政治重新浮现。然而,美国的政治行为研究却往往将种族因素与阶级因素彼此孤立,鲜有将二者结合起来的分析。文章追溯了美... 详细信息

近年来,围绕种族、民族等社会认同的政治运动在美国不断兴起,经济不平等也显著加剧,在美国销声匿迹了几十年的阶级政治重新浮现。然而,美国的政治行为研究却往往将种族因素与阶级因素彼此孤立,鲜有将二者结合起来的分析。文章追溯了美国政治行为研究中种族分析与阶级分析的发展脉络。首先,文章分析了“美国例外论”,对其认为社会阶级力量无足轻重且不考虑种族影响的论证前提提出了质疑。其次,文章批判地回顾了关于美国民众政治行为的传统研究,认为这些研究过分依赖于利用社会阶级的客观指标来预测公民的政治偏好和政治参与。再次,文章讨论了种族与政治领域中社会认同研究的激增以及该领域向交叉学科研究方法的转变,同时对这些研究几乎未涉及社会阶级分析提出了质疑。最后,文章讨论了少数关注到种族因素与阶级因素相互交织、相互影响的研究,并强调了拓展这类研究对于理解当代美国民众的政治行为的必要性。

关键词：种族阶级政治行为美国例外论非裔美国人

诊疗规范,措施有力,血压控制,患者健康——2023年贵州省高血压规范诊疗高级研讨与管理培训班会议纪要

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中华高血压杂志（中英文） 2024年第6期32卷 520-524页

作者：余振球邓媛钟娅刘莉缪思斯曾正陪张奉春贵州省高血压诊疗中心贵州医科大学附属医院高血压科贵州贵阳550000 北京协和医院内分泌科北京协和医院风湿免疫科

为进一步规范高血压诊疗,提高高血压控制率,减少心血管疾病的发生与发展,2023年10月27-29日,贵州省卫生健康委员会主办了“2023年贵州省高血压规范诊疗高级研讨与管理培训班”(简称研讨与培训班)。期间正逢世界卫生组织在2023年9月19日... 详细信息

为进一步规范高血压诊疗,提高高血压控制率,减少心血管疾病的发生与发展,2023年10月27-29日,贵州省卫生健康委员会主办了“2023年贵州省高血压规范诊疗高级研讨与管理培训班”(简称研讨与培训班)。期间正逢世界卫生组织在2023年9月19日发布了《全球高血压流行趋势综合分析报告》,报道了1990-2019年全球高血压患者人数从6.5亿增加到13亿,约4/5患者未获得适当的治疗。

关键词：管理培训班综合分析报告诊疗规范心血管疾病血压控制规范诊疗高血压会议纪要

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跨学科讲座中的元话语特性:深入解读EAP笔记的实质内涵

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Chinese Journal of Applied Linguistics 2024年第2期47卷 332-363,366页

作者：哈蒂斯·塞兹金埃切·泽希尔·托普卡亚塞尔柱克大学外国语学院土耳其恰纳卡莱马特大学英语教学系土耳其

学术讲座作为高等院校学生获取知识的主要途径之一,对学生而言具有不可或缺的重要性。为了确保学生能够充分吸收讲座内容,做笔记成为了一项至关重要的技能。事实上,记笔记的能力以及笔记的质量与学生的学习成绩之间存在着密切的关联。因... 详细信息

学术讲座作为高等院校学生获取知识的主要途径之一,对学生而言具有不可或缺的重要性。为了确保学生能够充分吸收讲座内容,做笔记成为了一项至关重要的技能。事实上,记笔记的能力以及笔记的质量与学生的学习成绩之间存在着密切的关联。因此,在EAP课程中,记笔记教学被视为一个不可或缺的组成部分,旨在培养学生良好的笔记习惯,从而助力他们取得更好的学术成绩。本研究旨在构建一个基于体裁的教学框架(Genre-Based Instruction,GBI),用于指导笔记教学的实践。为实现这一目标,本研究对八个跨学科讲座进行了深入分析。首先,我们依据Bouziri(2020)所建立的框架,对修辞功能进行了明确界定。随后,我们采纳了?del(2010)与Hyland(2005)共同提出的元话语框架,并据此确定了体现组织结构的元话语要素。经过深入研究,我们发现了修辞功能与元话语要素之间存在紧密的关联。也就是说,某些元话语项目可以作为使用某些修辞功能的信号。因此,记笔记的GBI框架是根据修辞功能与元话语要素之间的关联而构建的。

关键词：体裁跨学科学术讲座元话语笔记记录

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空地网络资源分配与无人机基站动态部署算法

西安交通大学学报 2024年第3期58卷 172-182页

作者：张尚伟和思梦西北工业大学网络空间安全学院西安710072

为解决空地网络中地面设备数量变化引起的用户体验质量无法满足的问题,提出了一种智能网络资源分配与多无人机基站动态部署方案。首先,考虑用户体验质量和无人机、地面设备能量约束,以最小化系统总能耗为目标进行问题建模;其次,将多无... 详细信息

为解决空地网络中地面设备数量变化引起的用户体验质量无法满足的问题,提出了一种智能网络资源分配与多无人机基站动态部署方案。首先,考虑用户体验质量和无人机、地面设备能量约束,以最小化系统总能耗为目标进行问题建模;其次,将多无人机的动态部署问题转化成具有连续动作集的马尔可夫决策过程,并根据优化目标设计了基于能耗惩罚的奖励函数;然后,采用基于确定性策略梯度的深度强化学习算法求解此问题;最后,通过仿真和对比实验验证所提方案的有效性和优越性。实验结果表明:对于海量用户场景,所提算法比深度强化学习和演员-评论家算法有更好的收敛性和更高的累积奖励,与单无人机和传统地面基站部署方案相比,所提方案系统的能耗降低约30%~40%,用户服务质量满意度提升约50%~60%。

关键词：无人机资源分配动态部署强化学习算法

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温针治疗失眠症的研究现状

中国蒙医药（蒙） 2024年第7期19卷 19-24页

作者：乌日鲁格阿茹娜斯楞格不详

新时代背景下DRGs应用于公立医院绩效评价体系的思考

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财经界 2024年第9期 66-68页

作者：陶斯思杜辰南京大学医学院附属口腔医院

目的：探讨将DRGs应用于公立医院绩效评价体系的必要性，并针对绩效评价体系的优化提出建议。方法：参考公立医院DRGs与绩效评价相结合的相关文献，结合时代背景，以某三甲口腔专科医院为切入点分析我国公立专科医院DRGs运行现状并进行... 详细信息

目的：探讨将DRGs应用于公立医院绩效评价体系的必要性，并针对绩效评价体系的优化提出建议。方法：参考公立医院DRGs与绩效评价相结合的相关文献，结合时代背景，以某三甲口腔专科医院为切入点分析我国公立专科医院DRGs运行现状并进行了归纳和总结。结果：分析了目前我国公立专科医院DRGs运行面临的问题，对将DRGs应用于专科医院绩效评价体系的现实困难进行了思考与探索。结论：公立医院绩效薪酬制度改革中对DRGs医保支付方式的主动适应和有效应用对于促进医院的高质量发展是十分必要的。

关键词： DRGs 公立医院绩效评价

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做家风建设的表率 005

做家风建设的表率

中国纪检监察报

作者：郝思斯

习近平总书记在二十届中央纪委三次全会上指出，要注重家庭家教家风，督促领导干部从严管好亲属子女。家风家教是一个家庭最宝贵的财富。领导干部的家风不是个人小事、家庭私事，而是作风的重要表现，必须注重家庭、注重家教、注重家风... 详细信息

习近平总书记在二十届中央纪委三次全会上指出，要注重家庭家教家风，督促领导干部从严管好亲属子女。家风家教是一个家庭最宝贵的财富。领导干部的家风不是个人小事、家庭私事，而是作风的重要表现，必须注重家庭、注重家教、注重家风。好家风从何而来？领导干部如何培育向上?

关键词：革命家干部配偶特权思想

来源： cnki报纸评论

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用好先立后破方法论 005

用好先立后破方法论