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一种简便的血清铜蓝蛋白测定法及其应用

中华医学遗传学杂志 1994年第6期11卷 349-351页

作者：单忠敏徐凤铎宋力天津市儿童医院儿科研究所 300074

血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)测定是目前诊断肝豆状核变性的可靠指标。肝豆状核变性是一种由于铜代谢异常而引起的常染色体隐性遗传病,由于该病患者症状和体征表现复杂多样,往往造成漏诊和误诊。本病又是当前能用药物治疗的几种先天... 详细信息

血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)测定是目前诊断肝豆状核变性的可靠指标。肝豆状核变性是一种由于铜代谢异常而引起的常染色体隐性遗传病,由于该病患者症状和体征表现复杂多样,往往造成漏诊和误诊。本病又是当前能用药物治疗的几种先天性代谢缺陷之一,因此早期诊断极为重要。血清铜蓝蛋白测定方法普遍应用对苯二胺(PPD)作基质测定氧化酶活力。此法的缺点是基质液和反应产物都不稳定,产生较大的误差,而且实验时间长。

关键词：遗传性疾病铜蓝蛋白肝豆状核变性诊断

用高效液相色谱法测定儿童氨苄青霉素的药动学参数

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中国医院药学杂志 1993年第4期13卷 149-152页

作者：李惠芬张文敏徐凤铎刘萱天津儿童医院儿科研究所 300074

本文报道用高效液相色谱法研究儿童时期氨苄青霉素的药物动力学。本法以β-羟乙基茶碱为内标物,C_(18)反相色谱柱,0.1mol/L 磷酸二氢钾/乙腈(92/8)作流动相,214nm 检测,方法学考查表明该方法灵敏度、精密度高,特异性强,可用于药动学研... 详细信息

本文报道用高效液相色谱法研究儿童时期氨苄青霉素的药物动力学。本法以β-羟乙基茶碱为内标物,C_(18)反相色谱柱,0.1mol/L 磷酸二氢钾/乙腈(92/8)作流动相,214nm 检测,方法学考查表明该方法灵敏度、精密度高,特异性强,可用于药动学研究和治疗药物监测。8名儿童静滴氨苄青霉素100mg/kg,药物动力学符合二室开放式模型。其消除半衰期t_(1/2)β1.07h。

关键词：青霉素药物动力学高效液相色谱法

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反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸

中华医学遗传学杂志 1996年第5期13卷 303-304页

作者：宋力徐凤铎任立英单忠敏天津市儿童医院儿科研究所

反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸宋力，徐凤铎，任立英，单忠敏定量测定血浆苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）是诊断高苯丙氨酸血病（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）的基础，也是监测苯丙... 详细信息

反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸宋力，徐凤铎，任立英，单忠敏定量测定血浆苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）是诊断高苯丙氨酸血病（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）的基础，也是监测苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒ...

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症高效液相色谱

荧光法定量检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶——附一家系调查

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中华医学遗传学杂志 1993年第4期10卷 233-234页

作者：孟英韬徐凤铎宋力陈晓刚天津市儿童医院儿科研究所 300074

半乳糖血症是一组由于先天性酶缺陷引起的半乳糖代谢异常。3种酶的缺陷可导致半乳糖血症,即半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(以下简称转移酶)及尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷。

关键词：半乳糖血症转移酶检测

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白细胞α－1，4－葡萄糖苷酶的测定

临床检验杂志 1994年第1期12卷 11-12页

作者：任立英陈小刚徐凤铎党利亨天津儿童医院儿研所

本文以４－甲基伞形花酮－α－Ｄ－吡喃葡萄糖苷为底物，建立了测定白细胞α－１，４－葡萄糖苷酶的方法，并在此基础上研究分析了该酶的生化特性。结果表明该酶的最适ｐＨ为４．０和６．０，米氏常数ｋ＿ｍ＝０．４４ｎｍｏｌ／Ｌ，在... 详细信息

本文以４－甲基伞形花酮－α－Ｄ－吡喃葡萄糖苷为底物，建立了测定白细胞α－１，４－葡萄糖苷酶的方法，并在此基础上研究分析了该酶的生化特性。结果表明该酶的最适ｐＨ为４．０和６．０，米氏常数ｋ＿ｍ＝０．４４ｎｍｏｌ／Ｌ，在５５℃下２小时酶活力减少一半，酶活力与其稀释度呈良好的线性关系，批内变异系数为４．０５％，批间变异系数为８．６％，正常参考值为１３０．５±８６．７ｎｍｏｌ／ｈ·ｍｇ蛋白。该方法简便、迅速、准确，为Ｐｏｍｐｅ＇ｓ病的筛选、确诊及产前诊断提供了重要手段。

关键词：葡萄糖苷酶白细胞糖原累积症

用唾液代替血液进行氨茶碱药物浓度测定的探讨

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临床儿科杂志 1989年第3期7卷 175-176页

作者：刘萱李惠芬徐凤铎牛建萍高维新天津市儿童医院儿科研究所天津市儿童医院内科

氨茶碱是目前临床上广泛使用的治疗支气管哮喘的药物。鉴于其治疗安全系数较小,为保证用药安全有效,常需对其进行血药浓度的监测。由于儿科病人年龄小,频繁采样不易为医生和家属所接受。

关键词：唾液氨茶碱药物浓度测定

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简便而快速的半微量血清铁测定法

天津医药 1977年第11期 545-547页

作者：李家福徐凤铎广西柳州农机配件厂

血清铁的测定方法,过去有不少介绍,其中以Walker法,Barkan与Walker法及Ramsay法等应用较多。国内检验工作者在应用上述方法的同时,进行了一些改进,在提高准确度与减少用血量方面做出了不少贡献。但仍存在一些有待克服的缺点;比如,Walke... 详细信息

血清铁的测定方法,过去有不少介绍,其中以Walker法,Barkan与Walker法及Ramsay法等应用较多。国内检验工作者在应用上述方法的同时,进行了一些改进,在提高准确度与减少用血量方面做出了不少贡献。但仍存在一些有待克服的缺点;比如,Walker法需经消化处理,手续繁杂,且易污染;Barkan与Walker法,虽显色剂较上法灵敏,但其在提取血清铁时,所用盐酸浓度较低,故结果常较实际含量为低;Ramsay法,因加热处理,易生混浊。诸法所用显色剂的灵敏度均不够满意。我们参考有关资料,以亚硝基—R盐为显色剂,提出一简便快速的半微量血清铁测定法,并用本法测定了部分健康成人的血清铁含量,报告如下: 一、原理于血清中加入抗坏血酸的盐酸溶液,室温放置5分钟,使Fe+++在被还原为Fe++的同时与转铁蛋

关键词：血清铁测定显色剂染色助剂三氯醋酸光密度摄影密度盐酸浓度克分子消光系数转铁蛋白贮存液应用液呈色半微量

不同部位毛细血管采血对新生儿葡萄糖测定的影响

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新生儿科杂志 1988年第2期3卷 65-65页

作者：徐凤铎邓蕊徐绮新天津市儿童医院儿研所天津市儿童医院内科

血糖测定是新生儿常用检验项目之一,尤其在输入葡萄糖后,常需监测葡萄糖浓度,以避免高血糖和高胰岛素的出现。由于新生儿(尤其是早产儿),静脉采血十分困难,同时多次采血可引起失血性贫血。所以临床上多采用微量法毛细血管采血。毛细血... 详细信息

血糖测定是新生儿常用检验项目之一,尤其在输入葡萄糖后,常需监测葡萄糖浓度,以避免高血糖和高胰岛素的出现。由于新生儿(尤其是早产儿),静脉采血十分困难,同时多次采血可引起失血性贫血。所以临床上多采用微量法毛细血管采血。毛细血管乃动静脉交汇处,不同部位采血是否

关键词：葡萄糖足跟血不同部位右旋糖己糖毛细血管新生儿手指血

天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变研究

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中华医学遗传学杂志 2001年第3期18卷 233-234页

作者：宋力孟英韬高文英徐凤铎单忠敏天津市儿童医院儿科研究所 300074

目的　探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变特点。方法　聚合酶链技术扩增 41例 PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7,用单链 DNA构象多态性、直接 DNA测序法分析扩增产物。结果　共发现 4种点突变 :R2 43Q和 G2 5 7V错义突变 ... 详细信息

目的　探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变特点。方法　聚合酶链技术扩增 41例 PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7,用单链 DNA构象多态性、直接 DNA测序法分析扩增产物。结果　共发现 4种点突变 :R2 43Q和 G2 5 7V错义突变 ,R2 6 1X失义突变、V2 45 V同义突变。 4种突变的基因频率分别为 14.6 %、1.2 %、1.2 %和 78% ,其中 R2 6 1X失义突变国内未见报道。结论　天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变有其特点。

关键词：苯丙氨酸羧化酶基因突变基因外显子苯丙酮尿症