检索结果-南通市图书馆

中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 18-21页

作者：张琼张知新中日友好医院儿科北京100029

胰岛素样生长因子系统在儿童的生长发育过程中发挥着重要的调节作用,这一系统的改变与多种疾病导致的生长迟缓密切相关。本文总结了该系统对生长影响机制的研究进展。

关键词：胰岛素样生长因子系统生长迟缓影响机制

Prader-Willi综合征的饮食和营养干预

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中华实用儿科临床杂志 2020年第9期35卷 677-680页

作者：孙芳张知新中日友好医院儿科北京100029 中日友好医院国际医疗部北京100029

Prader-Willi综合征是一种可治疗的罕见病,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是最早被证实的基因组印记遗传疾病,多由于父系15号染色体缺陷所致。Prader-Willi综合征患者的临床表现随着年龄增长呈现连续性变化,主要表... 详细信息

Prader-Willi综合征是一种可治疗的罕见病,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是最早被证实的基因组印记遗传疾病,多由于父系15号染色体缺陷所致。Prader-Willi综合征患者的临床表现随着年龄增长呈现连续性变化,主要表现为肌张力低下、婴儿期喂养困难、儿童期开始的过量饮食和进行性肥胖、性腺发育不良、成人期身材矮小、代谢综合征及认知行为障碍等多系统损害。我国对于Prader-Willi综合征的临床诊断评分和分子遗传诊断方法与国外标准一致,需要个体化的综合治疗,特别是针对内分泌及代谢紊乱进行治疗。饮食治疗和营养干预是Prader-Willi综合征综合治疗中的重要组成部分,贯穿患者一生,饮食和营养干预可改善Prader-Willi综合征患者的代谢状况,有效控制Prader-Willi综合征患者肥胖及并发症,改善预后,提高生活质量,不仅经济方便,而且可操作性强。现着重介绍Prader-Willi综合征患者不同年龄阶段的各个营养分期,各期相应的饮食和营养治疗的原则及可行的方法,以及持续不断的营养监测项目。

关键词： Prader-Willi综合征肥胖饮食治疗营养干预

丹参酚酸B镁对人主动脉内皮细胞的影响的研究

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丹参酚酸B镁对人主动脉内皮细胞的影响的研究

作者：张知新北京中医药大学

学位级别：硕士

研究背景：丹参系唇形科多年生草本植物，最早载于《神农本草经》，历代本草及《中国药典》各版均有收载，它具有活血化瘀，清热凉血，清心除烦，宁心养神之功效。随着现代医学对丹参药理研究进展，发现其在对心血管、脑血管及消化系统... 详细信息

研究背景：丹参系唇形科多年生草本植物，最早载于《神农本草经》，历代本草及《中国药典》各版均有收载，它具有活血化瘀，清热凉血，清心除烦，宁心养神之功效。随着现代医学对丹参药理研究进展，发现其在对心血管、脑血管及消化系统疾病的治疗中具有重要作用，且随着对丹参不同组分的分离技术的提高，发现其由多种成分组成，而这些不同组分发挥着不同的药理作用，其中作为水溶性酚酸性成分，原儿茶醛、丹参素(丹参酸甲)、丹参酸乙、丹参酚性酸B镁(LSA-B)的水溶性酚酸类成分主要具有影响心血管功能的作用。丹参酚酸A和丹参酚酸B的抗心肌缺血缺氧的活性比丹参素和儿茶醛更强。但由于丹参的水溶成分提取工艺较为复杂，所以目前对于其药理作用的相关研究尚少见报道，因此本研究希望积累相关实验数据，为完善丹参酚酸的研究作出进一步探索。研究目的：通过丹参酚酸B镁对血管内皮细胞的影响的相关研究，了解丹参酚酸B镁对血管内皮细胞的增殖和自由基及炎症因子损伤模型的保护作用，并探讨丹参酚酸B镁在心血管系统的作用机制，为临床应用提供更多的科学依据。研究方法： 1 细胞培养：使用第3-6代的细胞，采用M200细胞培养液，进行细胞培养。 2 细胞增殖实验：在HAEC细胞培养中加入不同浓度的丹参酚酸B镁溶液继续培养HAEC不同时间4-72小时，以MTT通过酶联免疫法测定不同浓度的丹参酚酸B镁溶液作用后的HAEC的光密度值(OD值)。OD值越大代表细胞增殖活跃。以此检测不同浓度丹参酚酸B镁对细胞的增殖作用的影响。 3 对自由基损伤的保护实验：以葡萄糖—葡萄糖氧化酶造成的氧自由基损伤HAEC为实验模型。传代后的细胞培养48小时后，分别加入不同浓度丹参酚酸B镁，用MTT法观察细胞存活情况。损伤实验前后使用倒置相差显微镜观察记录细胞数量及形态的变化。以电镜观察自由基损伤和不同浓度丹参酚酸B镁作用后，细胞超微结构的变化，了解不同浓度丹参酚酸B镁和不同作用方式对细胞的影响。 4．对炎症因子损伤的保护实验：用免疫细胞化学方法和细胞灰度半定量法，检测丹参酚酸B镁对肿瘤坏死因子作用后的HAEC的粘附分子表达的影响及对细胞形态结构的保护作用。

关键词：丹参酚酸B镁人主动脉内皮细胞自由基炎症因子粘附分子

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甲基丙二酸尿症伴精神异常

中国实用儿科杂志 2018年第7期33卷 513-516页

作者：孙芳张知新中日友好医院儿科北京100029

甲基丙二酸尿症(MMA)是我国最常见的有机酸尿症,基因型和临床表型复杂多样,可表现为多系统损伤,以神经系统异常最常见,少数出现精神异常。甲基丙二酸和同型半胱氨酸具有神经毒性,而同型半胱氨酸具有血管毒性,引起神经系统功能及结构损伤... 详细信息

甲基丙二酸尿症(MMA)是我国最常见的有机酸尿症,基因型和临床表型复杂多样,可表现为多系统损伤,以神经系统异常最常见,少数出现精神异常。甲基丙二酸和同型半胱氨酸具有神经毒性,而同型半胱氨酸具有血管毒性,引起神经系统功能及结构损伤,导致神经精神性疾病的发生和发展。迄今已报道的伴精神异常的MMA均为晚发型,绝大部分为MMA合并同型半胱氨酸血症,其中以cbl C型最多见。MMA可导致大脑、小脑、椎体外系及周围神经损伤,造成多种多样的神经和(或)精神症状,包括情感障碍、认知障碍和行为异常。对于不明原因的精神疾病患儿,应注意鉴别MMA,早期、正确治疗可显著改善预后。

关键词：甲基丙二酸尿症神经系统精神异常

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猝死与线粒体病

中国实用儿科杂志 2019年第7期34卷 574-577页

作者：孙芳张知新中日友好医院儿科

猝死指平时身体健康的人因自然疾病突然死亡,一般指发病6 h以内死亡。意外猝死可发生在新生儿(新生儿猝死综合征)至成年(成人猝死综合征)各个时期,可以在日常活动、睡眠或运动中发生,潜在的遗传疾病是导致猝死的重要原因。通过对猝死患... 详细信息

猝死指平时身体健康的人因自然疾病突然死亡,一般指发病6 h以内死亡。意外猝死可发生在新生儿(新生儿猝死综合征)至成年(成人猝死综合征)各个时期,可以在日常活动、睡眠或运动中发生,潜在的遗传疾病是导致猝死的重要原因。通过对猝死患者的病因研究,证实多种遗传疾病导致的心脏病、脑病是导致猝死的两组主要疾病,其中心脏性猝死占50%以上。已知多种遗传性疾病可导致猝死,线粒体病是其中一组病因。一些线粒体病可引起急性心功能衰竭、恶性心律失常或脑病,导致猝死。随着基因诊断技术的进步,一些猝死患儿通过尸检基因诊断得到了确诊,有助于家族成员的遗传咨询,指导父母再生育时的胎儿诊断。

关键词：猝死新生儿猝死综合征线粒体病心脏性猝死脑病

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从“肝肾同源”论治特纳综合征

吉林中医药 2022年第7期42卷 755-757页

作者：邓湘玲王琼张知新北京中医药大学北京100105 中日友好医院北京100029

特纳综合征由于遗传物质丢失,导致身材矮小,性腺发育不良,五脏六腑发育不足,这与中医学“先天不足”“肝肾不足”相吻合。在肝肾同源理论的视角下分析特纳综合征的发病机制及肝肾不足对特纳综合征的多方面影响,临证从肝郁脾虚证、肝血... 详细信息

特纳综合征由于遗传物质丢失,导致身材矮小,性腺发育不良,五脏六腑发育不足,这与中医学“先天不足”“肝肾不足”相吻合。在肝肾同源理论的视角下分析特纳综合征的发病机制及肝肾不足对特纳综合征的多方面影响,临证从肝郁脾虚证、肝血亏虚证、肝肾亏虚证辨治有一定疗效。

关键词：肝肾同源特纳综合征肝肾不足治疗思路

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先天性卵巢发育不良综合征的个体化治疗进展

中华实用儿科临床杂志 2019年第20期34卷 1591-1594页

作者：张歆竹张知新北京中医药大学临床医学院 100029 中日友好医院国际部北京100029

先天性卵巢发育不良综合征是一种罕见的女性遗传病,其临床特点包括身材矮小和原发性卵巢功能不全,并可能发生全身多系统并发症。其基本治疗主要使用重组人生长激素及雌激素以改善身高、促进第二性征发育,持续时间较长,花费较大,对患者... 详细信息

先天性卵巢发育不良综合征是一种罕见的女性遗传病,其临床特点包括身材矮小和原发性卵巢功能不全,并可能发生全身多系统并发症。其基本治疗主要使用重组人生长激素及雌激素以改善身高、促进第二性征发育,持续时间较长,花费较大,对患者及其家属造成了一定的经济和心理负担。个体化治疗在药物基因组学的基础上对患者及其病情进行精准评估,减少医源性损失的同时也提高了治疗效果。

关键词：先天性卵巢发育不良个体化治疗重组人生长激素药物基因组学

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苯丙酮尿症研究十八年

中国医学科学院学报 2003年第2期25卷 218-222页

作者：喻唯民徐力李晓雯贺春沈明张知新靳耀英周忠蜀乔付中日友好医院

将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁... 详细信息

将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪 (HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。对 18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见突变。18例患者接受了BH4、L-多巴及5-羟色胺联合治疗,疗效满意。 (3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG) 及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率。脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常。颅脑 MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良。经低苯丙氨酸饮食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善。 (4) 将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前?

关键词：苯丙酮尿症四氢生物喋呤缺乏症脑电图磁共振成像基因型表现型

四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究

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中华儿科杂志 2005年第5期43卷 335-339页

作者：张知新叶军邱文娟韩连书顾学范上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4... 详细信息

目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度<600μmol/L者给予口服Phe BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20mg/kg使Phe浓度显著下降。结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。

关键词：负荷试验反应性羟化酶缺乏症临床研究四氢生物蝶呤(BH4) 苯丙酮尿症(PKU) 四氢生物蝶呤缺乏症苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症临床诊断方法 Phe 临床特征科学依据药物治疗平均年龄同时进行二氢蝶啶替代治疗

金匮肾气丸改善去卵巢幼鼠学习记忆功能的研究

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中日友好医院学报 2023年第6期37卷 337-340,345,F0002页

作者：张歆竹邓湘玲高子钰庞礴张知新首都医科大学附属北京中医医院儿科北京100000 北京中医药大学北京100105 中日友好医院国际部北京100029

目的:探讨金匮肾气丸对去卵巢幼鼠大脑海马体的影响及其学习记忆功能的关系。方法:将20只雌性幼鼠随机分为5组,假手术对照组、去卵巢模型组、雌激素组、金匮肾气丸低剂量和高剂量组。均于相应措施干预4周后,各组均进行Morris水迷宫实验... 详细信息

目的:探讨金匮肾气丸对去卵巢幼鼠大脑海马体的影响及其学习记忆功能的关系。方法:将20只雌性幼鼠随机分为5组,假手术对照组、去卵巢模型组、雌激素组、金匮肾气丸低剂量和高剂量组。均于相应措施干预4周后,各组均进行Morris水迷宫实验、血清性激素及海马乙酰胆碱酯酶(AchE)水平检测、大脑组织病理学形态观察,并比较其差异性。结果:金匮肾气丸高剂量组水迷宫实验上台前路程较模型组明显缩短(P<0.05),且其雌二醇和海马AchE水平较模型组高(P<0.001),卵泡刺激素和黄体生成素较模型组低(P<0.001,P<0.05),与雌激素治疗组均无统计学差异。在海马组织形态学方面,金匮肾气丸高剂量组及雌激素组可见海马体神经细胞增殖。结论:金匮肾气丸可一定程度改善去卵巢幼鼠的学习记忆能力,可能与性腺轴的调节和海马形态功能改善相关。

关键词：金匮肾气丸去卵巢幼鼠激素学习记忆功能