检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

戊二酸血症Ⅰ型病儿5例临床及基因突变分析

安徽医药 2024年第8期28卷 1629-1632页

作者：范馨张改秀朱彤纪可佳赵润涵王蕾王丽花山西医科大学儿科教研室山西太原030001 山西省儿童医院内分泌与遗传代谢科山西太原030001

目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资... 详细信息

目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资料及基因检测结果。结果5例病儿中男4例,女1例,5例病儿就诊年龄分别为8个月26 d、3个月24 d、4个月8 d、10个月25 d、1个月5 d。5例病儿的临床表型各异。3例经新生儿筛查确诊,2例因运动发育落后经遗传代谢病检测确诊,其中1例以抽搐为首发症状,2例出现运动发育落后且1例伴有运动发育倒退。5例病儿血戊二酰肉碱及比值均升高、尿戊二酸水平均增高。基因检测证实5例病儿均为复合杂合突变,以错义突变为主。结论5例病儿中有3例病儿是通过新生儿疾病筛查发现的,新生儿串联质谱筛查可以对于戊二酸血症病儿的早期诊断、早期治疗及预后具有重要的意义;戊二酸血症Ⅰ型病儿临床表现具有明显异质性,对临床可疑的病儿可进行血串联质谱检测、尿气相色谱分析及基因检测,以便进行早期严格的干预治疗及饮食管理,从而改善预后;此外,该研究发现了1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱。

关键词：戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童Mauriac综合征2例并文献复习

医学综述 2023年第7期29卷 1449-1452,F0003页

作者：韩蕊张改秀山西医科大学儿科医学系太原030001 山西省儿童医院内分泌遗传代谢科太原030001

目的探讨儿童Mauriac综合征的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年6月至2020年2月山西省儿童医院收治的2例儿童Mauriac综合征患儿(分别于3岁时、8岁时确诊为1型糖尿病,于2019年6月、2020年2月确诊为Mauriac综合征)的临床表现、实... 详细信息

目的探讨儿童Mauriac综合征的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年6月至2020年2月山西省儿童医院收治的2例儿童Mauriac综合征患儿(分别于3岁时、8岁时确诊为1型糖尿病,于2019年6月、2020年2月确诊为Mauriac综合征)的临床表现、实验室检查及治疗效果。结果2例患儿入院后均给予皮下注射胰岛素控制血糖,住院期间患儿肝脏均回缩。出院后随访1年,2例患儿血糖控制均不佳,身高增长缓慢,均低于同年龄、同性别儿童的3个标准差,且在随访过程中有肝肿大和丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶升高。结论糖尿病患儿长期高血糖状态是Mauriac综合征发生的主要因素,患儿血糖控制不佳可造成糖尿病性肝损伤,引起肝功能异常及肝大,且会导致患儿出现生长迟缓及肥胖等表现。故对于糖尿病患儿要严格控制血糖,减少Mauriac综合征的发生,以提高患儿的生活质量。

关键词：儿童Mauriac综合征临床特点发病机制

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

某大型柴油机配气凸轮粘连故障分析

装备制造技术 2023年第12期 169-172页

作者：张改秀高洁修喜玲潍柴动力股份有限公司山东潍坊261108

针对某大型柴油机台架试验运行至50%负荷时出现的配气凸轮轴凸轮与凸轮从动件粘连的故障,采用故障树模式对可能的原因进行了分析、归纳和总结。通过系统的分析,对试车过程中使用的油品进行取样检验,对凸轮与滚轮之间润滑油来路进行检查... 详细信息

针对某大型柴油机台架试验运行至50%负荷时出现的配气凸轮轴凸轮与凸轮从动件粘连的故障,采用故障树模式对可能的原因进行了分析、归纳和总结。通过系统的分析,对试车过程中使用的油品进行取样检验,对凸轮与滚轮之间润滑油来路进行检查,拆检气缸盖查看气门的磨合情况,测量滚轮与凸轮的平行度、凸轮和滚轮的基本尺寸和硬度,对故障关联件滚轮和滚轮轴套的磨损形貌以及零件的清洁度等方面进行排查验证,确认了故障的主要原因为凸轮从动件滚轮衬套外圆硬度和涂层的厚度不满足设计要求,供方提供自检报告和进厂每批次抽检作为保证手段,确保凸轮从动件滚轮衬套外圆硬度和涂层的厚度符合设计要求;整机清洁度为关联的故障诱因,因此,规范了机油送检的周期和频次,将试车后拆检清洗机油滤清器的要求固化到工艺文件中,作为常规的工艺流程。事实证明,通过系列改进措施和试验、批量装机验证,故障得以解决,保证了产品可靠性,避免了类似故障的重复发生。

关键词：大型柴油机凸轮轴粘连可靠性

1型糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺激素水平变化的观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华全科医师杂志 2022年第2期21卷 147-153页

作者：王小军张改秀冯梅王丽红王蕾陈晓娟山西省儿童医院内分泌科太原030013

目的了解1型糖尿病酮症酸中毒患儿病程中甲状腺激素水平的变化。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科67例1型糖尿病酮症酸中毒急性期入院治疗且甲状腺激素检查结果完整[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后)]患儿为酸... 详细信息

目的了解1型糖尿病酮症酸中毒患儿病程中甲状腺激素水平的变化。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科67例1型糖尿病酮症酸中毒急性期入院治疗且甲状腺激素检查结果完整[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后)]患儿为酸中毒组,其中男性36例、女性31例,1~10~14岁25例,轻度组(pH10~14岁15例。回顾性分析、比较各组入院后急性期与恢复期三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))、游离T_(3)(FT_(3))、游离T_(4)(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)(甲状腺功能5项指标)水平的变化。酸中毒组急性期予均衡补液、输注胰岛素、纠酸纠酮治疗。结果甲状腺功能5项指标水平酸中毒组急性期[T_(3)0.48(0.19,0.67)nmol/L、T_(4)(49.99±26.06)nmol/L、FT_(3)1.80(1.24,2.51)pmol/L、FT_(4)9.74(7.21,12.85)pmol/L、TSH 0.86(0.31,1.81)mIU/L],明显低于对照组[T_(3)0.97(0.74,1.18)nmol/L、T_(4)(73.48±23.32)nmol/L、FT_(3)3.31(2.56,3.98)pmol/L、FT_(4)14.54(11.29,16.75)pmol/L、TSH 1.92(1.01,3.56)mIU/L],差异均有统计学意义(T_(3):Z=-5.97,T_(4):t=4.68,FT_(3):Z=-6.15,FT_(4):Z=-5.23,TSH:Z=-4.19,均P<0.001);酸中毒组恢复期[T_(3)1.58(1.25,1.86)nmol/L、T_(4)(92.52±27.03)nmol/L、FT_(3)5.03(4.15,5.78)pmol/L、FT_(4)15.94(14.40,18.38)pmol/L、TSH 2.21(1.58,3.16)mIU/L]水平较急性期显著升高,差异均有统计学意义(T_(3):Z=-6.96,T_(4):t=-11.34,FT_(3):Z=-7.00,FT_(4):Z=-6.39,TSH:Z=-5.28,均P<0.001)。酸中毒组急性期T_(3)、FT_(3)水平轻度组[0.60(0.47,0.78)nmol/L,2.20(1.47,2.89)pmol/L]、中度组[0.36(0.18,0.64)nmol/L,1.90(1.11,2.31)pmol/L]、重度组[0.35(0.16,0.54)nmol/L,1.48(1.08,1.89)pmol/L]均低于对照组(T_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-3.97,P<0.001;Z=-5.63,P<0.001;FT_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-4.13,P<0.001;Z=-5.86,P<0.001),水平由高至低依次为对照组、轻度组、中度组、重度组;T_(4)、FT_(4)水平中度组[(47.34±29.89)nmol/L,9.75(5.74,12.29)pmol/L]、重度组[(44.08±22.27)nmol/L,8.82(6.40,9.89)pmol/L]均低于对照组,差异均有统计学意义(T_(4):t=3.66,t=5.01,均P<0.001;FT_(4):Z=-3.40,P=0.001;Z=-5.73,P<0.001);重度组TSH为0.63(0.27,1.33)mIU/L,低于与对照组(Z=-4.23,P<0.001),其中为正常值下限者9例,低于正常值者13例,且酸中毒程度越重水平下降越明显。酸中毒组恢复期轻度、中度、重度组T_(3)[1.69(1.22,1.87),1.68(1.24,1.84)和1.55(1.25,1.86)nmol/L]、FT_(3)[5.27(4.37,5.76),4.32(4.17,5.73)和5.04(3.81,5.79)pmol/L]、T_(4)[(87.41±18.40),(90.02±30.41)和(97.34±30.10)nmol/L]、FT_(4)[16.05(14.23,17.71),15.26(14.40,16.11)和16.88(13.98,18.89)pmol/L]水平均高于对照组,除中度组FT_(4),差异均有统计学意义(T_(3):Z=-4.55,Z=-3.87,Z=-4.93,均P<0.001;FT_(3):Z=-4.72,Z=-3.72,Z=-4.52,均P<0.001;T_(4):t=-2.01,P=0.047;t=-2.15,P=

关键词：儿童糖尿病,1型糖尿病酮症酸中毒甲状腺激素

金钯合金纳米线的制备及对葡萄糖传感性能的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

金钯合金纳米线的制备及对葡萄糖传感性能的研究

作者：张改秀湖南大学

学位级别：硕士

纳米材料因其具有尺寸小、能耗低、速度快、灵敏度高和费用低的优势在电子器件和传感器等众多领域都有广泛的应用。现在，越来越多的方法用于合成纳米材料，不仅可以得到不同材料的纳米线，同时纳米线的种类也不断扩展，如纳米颗粒、纳... 详细信息

纳米材料因其具有尺寸小、能耗低、速度快、灵敏度高和费用低的优势在电子器件和传感器等众多领域都有广泛的应用。现在，越来越多的方法用于合成纳米材料，不仅可以得到不同材料的纳米线，同时纳米线的种类也不断扩展，如纳米颗粒、纳米薄膜、纳米线和纳米通道等。本文主要讲述了从气相法、模版法和交流电沉积的方法组装纳米材料的研究进展并对交流电沉积制备贵金属材料的纳米线的方法进行详细研究。贵金属材料因其高效的催化活性和生物相容性受到了广泛的关注。实验通过合成Au-Pd合金纳米线，将其制成无酶葡萄糖传感器，并通过检测体系中的电流变化来检测葡萄糖含量，这是对贵金属材料应用和无酶葡萄糖传感器研究的新的探索。采用双频的正弦交流电沉积制备Au-Pd合金纳米线，通过SEM，EDX和XRD对表征纳米线形貌进行，测定合金成分的和检测晶体晶相。研究获得了制备细且直的纳米线的最佳条件和纳米线成分随实验条件的变化规律，控制树枝状纳米线形貌和成分，测试纳米线的葡萄糖传感器性能。研究结果表明： (1)在控制交流电参数的条件下，研究了溶液离子比对纳米线形貌和成分的影响。 c PdCl2/c浓度比对纳米线的形貌没有影响，但是总浓度影响纳米线的形貌。离子浓度比对合金纳米线的成分影响很大， c/c的溶液比从1增加到6，合金纳米线中Pd的成分从2.5wt.%增加到68.5wt.%，而且c PdCl2/c溶液比达到5以后，Pd的成分不再随溶液Pd的比例增加而增大，实验中固定c/c的浓度比为5：1的比例来研究电场强度和频率对合金成分的影响。 (2)交流电的电场强度显著影响纳米线的成分和形貌。制备合金纳米线施加的电场强度具有临界值。用2040μm的微电极，施加1216Vpp的交流电，电场强度从0.1×106V m增大到0.4×106V m，可以成功地得到直接细小的分枝较少的合金纳米线来。合金纳米线中Pd的成分可以从25wt.%到67wt.%的范围内变化。合成具有一定形貌和成分的合金纳米线，电场强度的控制是一种极为有效方法。 (3)频率对纳米线的成分和形貌的影响也有很大。采用变频交流电的沉积方法，在一定的场强下和一定浓度混合离子电解液中，先低频成核、再高频生长得到纳米线。300Hz是较合适成核频率，用10MHz的频率来生长纳米线，可以获得成线性好的纳米线阵列。随着生长频率的逐渐升高，纳米线的直径减小，分支减少，线性更好。30MHz的频率变化范围内，合金中Pd的成分可以从60wt.%变化到80wt.%。 (4)XRD实验证明制备的纳米线是面心立方(fcc)晶格结构，金钯是均匀混合的合金相结构组织，枝状单晶结构。合金纳米线的晶格参数随着交流电频率的变化而改变，且呈现线性关系，这印证了文中所述的交流电的频率对合金纳米线成分的影响，成分的改变影响了合金纳米线的2，进而通过布拉格方程的计算，可以得到合金材料的晶格常数的改变。 (5)Au-Pd合金纳米线可以制成葡萄糖传感器。纳米线对葡萄糖的还原具有良好的催化活性和选择性。在还原峰电流和氧化峰电流与扫面速率的平方根成线性关系，说明是控制扩散过程。Au-Pd合金纳米线对葡萄糖的电催化活性、选择性高、反应灵敏和重现性好。本文的研究有如下几个特色和创新之处：(1)揭示电场强度和频率对合成金钯合金纳米线的影响规律，找到了合成金钯合金纳米线的最佳电场强度和频率范围。(2)采用变频交流电合成纳米线的新方法，为有效控制合金纳米线的生长提供了相应的理论依据。(3)剖析了合金纳米线的相结构变化和成长规律。

关键词：金钯合金纳米线形貌成分交流电沉积葡萄糖

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

青少年先天性肾上腺皮质增生症的研究进展

中国全科医学 2017年第18期20卷 2289-2293页

作者：张明衬张改秀山西医科大学研究生院山西省太原市030001 山西省儿童医院内分泌科山西省太原市030001

先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊乱、依从性差,加之治疗不规范,可最终导致身材矮小以及出现生... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊乱、依从性差,加之治疗不规范,可最终导致身材矮小以及出现生育能力降低、心血管疾病风险、骨密度降低等不良临床特征。骨骺闭合前治疗目标主要是充分抑制雄激素、控制男性化症状、保证正常生长,骨骺闭合后,其治疗目标就转变成抑制雄激素,预防长期不良临床特征。

关键词：肾上腺皮质疾病青少年综述

儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血脂尿酸水平研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国药物与临床 2023年第8期23卷 509-514页

作者：王小军宋文惠张改秀冯梅山西省儿童医院内分泌科山西太原030013

目的探讨儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血脂尿酸水平变化情况。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒急性期入院治疗且血脂尿酸检查结果完整的69例作为病例组[入院后急性期与恢复期(... 详细信息

目的探讨儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血脂尿酸水平变化情况。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒急性期入院治疗且血脂尿酸检查结果完整的69例作为病例组[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后),其中男性33例,女性36例,1~10~14岁25例],入院时无临床合并症的1型糖尿病51例为对照组(其中男性26例,女性25例,1~10~14岁19例);依据血气情况病例组分为轻度组(p H<7.3)24例,中度组(p H<7.2)19例,重度组(p H<7.1)26例。回顾性分析、比较各组患者入院与恢复期血脂系列[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、尿酸水平变化规律。病例组急性期予均衡补液、输注胰岛素、纠酸纠酮治疗。结果病例组急性期[TG(5.3±3.6)mmol/L、TC(5.8±1.7)mmol/L、尿酸(606±237)μmol/L],与对照组相比,差异有统计学意义[TG(1.6±1.0)mmol/L、TC(4.4±1.0)mmol/L、尿酸(338±158)μmol/L](TG:t=-7.358,P<0.01;TC:t=-5.238,P<0.01;尿酸:t=-2.500,P=0.015)。病例组恢复期患者水平[TG(1.5±0.7)mmol/L、TC(4.6±1.0)mmol/L、尿酸(214±125)μmol/L]各指标较急性期显著改变(TG:t=6.638,P<0.01;TC:t=5.366,P<0.01;尿酸:t=7.704,P<0.01)。病例组急性期TG、TC轻度组[(3.3±2.1)mmol/L、(5.2±1.5)mmol/L]、中度组[(6.8±4.6)mmol/L、(6.2±1.9)mmol/L]、重度组[(4.8±2.8)mmol/L、(5.7±1.4)mmol/L]水平均较对照组增高(TG:轻度组t=-2.670,P=0.009,中度组t=-7.771,P<0.01,重度组t=-5.322,P<0.01;TC:轻度组t=-2.427,P=0.017,中度组t=-4.976,P<0.01,重度组t=-3.840,P<0.01);病例组急性期重度组尿酸(569±252)μmol/L,高于对照组(t=-2.931,P=0.005)。结论儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者急性紊乱期较对照组会出现血脂系列、尿酸异常,血脂中TG、TC、尿酸水平异常增高;恢复期患者的TG、TC、尿酸水平均较急性期下降,接近正常范围;酸中毒不同程度组TG、TC水平均较对照组增高,重度酸中毒较对照组尿酸异常增高。提示1型糖尿病患儿血脂、尿酸监测有利于病情的评估,更好地指导临床治疗。

关键词：儿童糖尿病,1型糖尿病酮症酸中毒血脂异常尿酸

线粒体DNA耗竭综合征患儿1例的临床特征及SUCLG1基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2023年第11期31卷 2298-2302页

作者：纪可佳张改秀范馨朱彤赵润涵山西医科大学儿科教研室山西太原030001 山西省儿童医院内分泌与遗传代谢科山西太原030001

目的探讨1例线粒体DNA耗竭综合征9型(MTDPS9)患儿的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例SUCLG1基因相关MTDPS9患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿,女,生后4个月以多汗就诊,抬头不能... 详细信息

目的探讨1例线粒体DNA耗竭综合征9型(MTDPS9)患儿的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例SUCLG1基因相关MTDPS9患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿,女,生后4个月以多汗就诊,抬头不能,生长发育迟缓,肌张力低下,中度智力缺陷,伴听力严重受损。肝功能异常,血清乳酸、丙酮酸升高,丙酰肉碱、丁二酰肉碱升高,C3/C2正常;尿液甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度升高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧脑室体后部旁白质T2W1信号略偏高,双侧额部脑外间隙及前纵裂池稍宽。基因测序示SUCLG1基因存在c.550G>A(p.G184S)与c.721_c.722delGA(p.E241Nfs16)复合杂合变异,确诊该患儿为线粒体DNA耗竭综合征9型,其中,c.721_c.722delGA既往未见报道。结论 c.721_c.722delGA的检出扩展了SUCLG1基因的变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。当患儿出现不明原因的生长发育落后、智力缺陷、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸尿症时,应高度警惕本病,基因分析有助于明确诊断。

关键词：线粒体DNA耗竭综合征 SUCLG1基因甲基丙二酸尿症发育迟缓多汗

NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山西医科大学学报 2022年第6期53卷 779-783页

作者：陈欢张改秀范馨朱彤王丽红王蕾陈晓娟王丽花山西医科大学儿科教研室太原030001 山西省儿童医院内分泌与遗传代谢科

NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。

关键词： NROB1基因先天性肾上腺发育不良基因突变