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常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析

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中华医学杂志 2022年第31期102卷 2441-2445页

作者：陈丹娜刘国辉朱梓年熊符张拔山东莞市人民医院检验科东莞523059 东莞市人民医院肾内科东莞523059 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员... 详细信息

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血,通过高通量测序(NGS)法筛选先证者全外显子组突变基因;应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点,并进一步筛查健康对照者;应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者,男,46岁,高血压,尿潜血阳性,血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石,多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变,且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录,有害性预测结果为有害,可能导致产生多囊蛋白1(polycystin1,PC1)截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A,拓展了该基因的突变谱。

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因高通量测序剪接突变

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无创产前检测发现双胎之一为21三体一例

中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 942-943页

作者：张拔山李婵苏玲君雷薇广东省东莞市人民医院 523808 东莞博奥木华基因科技有限公司

孕妇37岁，表型及智力均正常，无不良嗜好，丈夫染色体核型正常。患者通过促排卵怀孕，为双胎妊娠，无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）：孕17^＋周时经其知情同意，于我院抽外周血进行无创产前检测。

关键词：产前检测 21三体双胎之一染色体核型不良嗜好双胎妊娠促排卵外周血

早期糖尿病心肌病患者血浆心钠素水平的变化及其临床意义

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2006年第4期27卷 619-621页

作者：孙庆凯陈丹谢玉环张拔山东莞市人民医院内分泌科广东东莞523018

目的:探讨早期糖尿病心肌病(DC)患者心脏结构及功能与血浆心钠素(ANP)水平的关系。方法:将早期DC患者根据左心室质量指数(LVM I)分成左心室肥厚(LVH)组23例及无LVH组29例,并设立正常对照组50例。采用脉冲多谱勒超声心动图和放射免疫分... 详细信息

目的:探讨早期糖尿病心肌病(DC)患者心脏结构及功能与血浆心钠素(ANP)水平的关系。方法:将早期DC患者根据左心室质量指数(LVM I)分成左心室肥厚(LVH)组23例及无LVH组29例,并设立正常对照组50例。采用脉冲多谱勒超声心动图和放射免疫分析方法分别进行心脏结构、心功能和血浆ANP水平检测。结果:与正常对照组比较,无LVH组患者左心室舒张功能(E峰、A峰及E/A)明显受损,表现为A峰上升,E峰、E/A下降(P张功能减退及心肌肥厚是糖尿病心肌病的早期表现,测定糖尿病患者血浆ANP质量浓度可作为判断早期糖尿病心肌病的参考指标。

关键词：糖尿病心肌病左心室肥厚左心室舒张功能心钠素

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侵蚀艾肯菌致儿童耳后脓肿1例

中国感染与化疗杂志 2020年第6期20卷 692-693页

作者：李丽娟王吉生周华强张拔山东莞市人民医院检验科广东东莞523000 韶关市仁化县人民医院

侵蚀艾肯菌(Eikenella corrodens)是一种生长营养要求高、兼性厌氧、革兰阴性杆菌,它是HACEK(嗜血杆菌属、放线杆菌属、心杆菌属、艾肯菌属和金杆菌属)细菌群之一;属于条件致病菌,主要引起免疫功能低下患者感染,如牙周炎、鼻窦炎、肺炎... 详细信息

侵蚀艾肯菌(Eikenella corrodens)是一种生长营养要求高、兼性厌氧、革兰阴性杆菌,它是HACEK(嗜血杆菌属、放线杆菌属、心杆菌属、艾肯菌属和金杆菌属)细菌群之一;属于条件致病菌,主要引起免疫功能低下患者感染,如牙周炎、鼻窦炎、肺炎、腹腔感染等[1-2].本例为由侵蚀艾肯菌引起儿童耳后脓肿感染,现报道如下.

关键词：侵蚀艾肯菌耳后脓肿儿童

动态观察危重病人CRRT中COR,TNF-α,IL-6水平变化的临床意义

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放射免疫学杂志 2004年第3期17卷 178-179页

作者：张拔山蓝光明广东省东莞市人民医院检验科 523000 广东省东莞市人民医院ICU 523000

目的 :探讨危重病人连续性肾脏替代治疗 (CRRT)中动态观察血中皮质醇 (COR)、肿瘤坏死因子 (TNF-α)、白介素 - 6 (IL - 6 )水平变化的临床意义。方法 :把 2 7例病人于严重创伤后 12h有否进行CRRT随机分成CRRT治疗组和非CRRT治疗组 ,采... 详细信息

目的 :探讨危重病人连续性肾脏替代治疗 (CRRT)中动态观察血中皮质醇 (COR)、肿瘤坏死因子 (TNF-α)、白介素 - 6 (IL - 6 )水平变化的临床意义。方法 :把 2 7例病人于严重创伤后 12h有否进行CRRT随机分成CRRT治疗组和非CRRT治疗组 ,采用放射免疫分析 (RIA)检测两组患者在 12h、2 4h、4 8h、72h血中COR、TNF -α、IL - 6的含量 ,并观察患者体温 (T)、心率 (P)、呼吸 (R)等临床症状的改变。结果 :非CRRT治疗组COR、TNF -α、IL - 6水平呈进行性升高 ;CRRT治疗组TNF -α在CRRT治疗 12h ,显著低于同期非CRRT治疗组水平 (P 0 0 5 ) ,而COR、IL - 6在CRRT治疗 12h后明显降低 ,组间有显著性差异 (P <0 0 0 1,P <0 0 5 ) ,治疗组临床症状显著改善。结论 :危重病人CR RT可明显降低COR、TNF -α、IL - 6水平 ,显著改善全身炎症症状 ,降低多脏器功能障碍综合征 (MODS)的发生率 ;动态观察COR、TNF -α、IL -

关键词： CRRT COR TNF-α IL-6 白介素-6 全身炎症反应综合征

^(13)C-UBT对儿童感染幽门螺杆菌的诊断价值

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赣南医学院学报 2004年第4期24卷 381-383页

作者：张拔山赖福娣广东东莞市人民医院检验科广东东莞523000

目的 :探讨1 3 碳 -尿素呼气试验 (1 3 C -UBT)对儿童感染幽门螺旋杆菌的诊断价值。方法 :对 99例无症状儿童及 1 0 5例反复腹痛患儿分为两个组 ,各自再分为 (～ 4、～ 7、～ 1 0、～ 1 4 )四个年龄段作1 3 C -UBT。结果 :无症状儿童组H... 详细信息

目的 :探讨1 3 碳 -尿素呼气试验 (1 3 C -UBT)对儿童感染幽门螺旋杆菌的诊断价值。方法 :对 99例无症状儿童及 1 0 5例反复腹痛患儿分为两个组 ,各自再分为 (～ 4、～ 7、～ 1 0、～ 1 4 )四个年龄段作1 3 C -UBT。结果 :无症状儿童组Hp感染阳性率为 1 1 .1 % ,反复腹痛患儿组Hp感染阳性率为 2 5 .7% ,两组间有显著性差异 (P 0 .0 5 )。反复腹痛患儿组四个年龄段Hp感染阳性率分别为 2 2 %、2 7%、2 6 %、2 8% ,其与年龄无关。结论 :1 3 C -UBT是一种快速、简便、敏感性和特异性好、准确性高无创伤性的Hp诊断方法 ,有重要的临床诊断价值。

关键词： ^13C—UBT 尿素酶幽门螺杆菌儿童

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2型糖尿病患者骨代谢生化指标的临床意义

放射免疫学杂志 2004年第4期17卷 251-253页

作者：张拔山曾龙宏赖福娣广东省东莞市人民医院检验科 523000

目的 :探讨 2型糖尿病患者骨代谢生化指标的临床意义。方法 :对 4 0例 2型糖尿病患者及 31例正常人进行血骨钙素 (BGP)、钙 (Ca)、碱性磷酸酶 (ALP) ;尿脱氧吡啶啉 (DPD)、Ca、肌酐 (Cr)测定。结果 :糖尿病组血清BGP较正常对照组明显降... 详细信息

目的 :探讨 2型糖尿病患者骨代谢生化指标的临床意义。方法 :对 4 0例 2型糖尿病患者及 31例正常人进行血骨钙素 (BGP)、钙 (Ca)、碱性磷酸酶 (ALP) ;尿脱氧吡啶啉 (DPD)、Ca、肌酐 (Cr)测定。结果 :糖尿病组血清BGP较正常对照组明显降低 (P <0 0 5 ) ;尿DPD/Cr比值 ,Ca/Cr比值显著高于正常对照组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 ) ;血清Ca、ALP两组无统计学差异。结论 :2型糖尿病患者骨代谢异常引发骨量减少、骨质疏松与骨形成减少和骨吸收增加有关 ;血BGP、尿DPD/Cr、Ca/Cr可作为早期诊断糖尿病骨量减少、骨质疏松敏感的骨代谢生化指标。

关键词： 2型糖尿病骨代谢生化指标骨质疏松血骨钙素钙碱性磷酸酶尿脱氧吡啶啉

红细胞分布宽度对乳腺癌患者总体生存期的预测价值

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广东医学 2018年第13期39卷 2034-2039页

作者：李飞钟玉钗莫伟平张拔山东莞市人民医院检验科广东东莞523059

目的探讨术前红细胞分布宽度(RDW)对乳腺癌患者总体生存期的预测价值。方法回顾性分析280例浸润性乳腺癌患者的临床资料,收集患者术前RDW值。依据患者总体生存情况将患者分成生存组和非生存组,比较两组患者临床病理资料。通过受试者工... 详细信息

目的探讨术前红细胞分布宽度(RDW)对乳腺癌患者总体生存期的预测价值。方法回顾性分析280例浸润性乳腺癌患者的临床资料,收集患者术前RDW值。依据患者总体生存情况将患者分成生存组和非生存组,比较两组患者临床病理资料。通过受试者工作特征曲线确定RDW患者无病生存期和总体生存期的截点值,并根据截点值将入组患者分为低RDW组(RDW≤13.45%,188例)和高RDW组(RDW>13.45%,92例),比较两组患者5年生存率和临床病理因素。单因素分析评价各因素对预后生存的影响,并进行多因素Cox回归,筛选影响预后的独立因素,并进行生存分析。结果生存组与年龄、RDW、肿瘤大小、孕激素受体、淋巴转移及肿瘤临床分期有相关性(P13.45%的患者比较,高RDW组与肿瘤大小(P=0.000),阳性淋巴结转移(P=0.016)及肿瘤临床分期(TNM)晚期程度(P=0.001)有明显的相关性。高RDW组患者的无病生存率(P<0.001)及总体生存率(P<0.001)比低RDW组患者明显下降。Cox多元回归分析显示术前高RDW是不良无病生存期和总体生存期的独立危险因子,风险率分别为1.614(95%CI1.421~1.834,P<0.001)和1.507(95%CI1.309~1.735,P<0.001)。结论术前高RDW是影响乳腺癌患者预后的独立因素,乳腺癌患者术前RDW与无病生存期和总生存率有一定的相关性。

关键词：红细胞分布宽度乳腺癌总体生存期预测

人工肝支持系统治疗急性肝衰竭患者LPS、TNF-α、IL-2、IL-6水平变化的临床意义

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人工肝支持系统治疗急性肝衰竭患者LPS、TNF-α、IL-2、IL-6水平...