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受精促进肽对哺乳动物精子受精能力的促进作用研究进展

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中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 151-155页

作者：马用信张思仲四川大学华西医院医学遗传室成都610041

受精促进肽和腺苷酸一起调控腺苷酸环化酶 /cAMP信号通路 ,起初促进获能和随后抑制顶体的丢失 ,从而提高人及哺乳动物精子受精能力。现就受精促进肽在这一调控过程中的作用进行综述 ,并对其可能的作用机理进行讨论。

关键词：受精促进肽鼠Tcp11基因腺苷环化酶 cAMP信号通路

人类基因组多态数据库Go!Poly及其应用

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中华医学遗传学杂志 2001年第6期18卷 482-485页

作者：陈炜张戈张思仲四川大学华西医院医学遗传研究室成都610041

数据库在遗传多态研究中有着十分重要的作用。为满足我国医药学界人类基因组多态性研究的需要 ,四川省疾病基因组学与法医学重点实验室和北京大学生命科学院国家生物信息中心合作 ,建成了国内第 1个人类基因组多态数据库 Go! Poly。该... 详细信息

数据库在遗传多态研究中有着十分重要的作用。为满足我国医药学界人类基因组多态性研究的需要 ,四川省疾病基因组学与法医学重点实验室和北京大学生命科学院国家生物信息中心合作 ,建成了国内第 1个人类基因组多态数据库 Go! Poly。该数据库为基因取向的数据库 ,并具有一系列的特点。

关键词： DNA数据库遗传多态性单核苷酸多态性人类基因组

一组中国河南汉族群体血管紧张素转换酶基因多态性与血清酶活性研究

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Acta Genetica Sinica 2004年第11期31卷 1196-1202页

作者：孔祥东张思仲四川大学华西医院医学遗传室郑州大学第一附属医院妇产科郑州450052

为研究中国汉族群体血管紧张素转换酶 (angiotensin 1convertingenzyme ,ACE)活性、基因多态性分布及相互关系 ,用分光光度法检测 4 96例汉族个体血清酶活性 ,PCR后的限制性酶切片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测血管紧张素转换酶基因启... 详细信息

为研究中国汉族群体血管紧张素转换酶 (angiotensin 1convertingenzyme ,ACE)活性、基因多态性分布及相互关系 ,用分光光度法检测 4 96例汉族个体血清酶活性 ,PCR后的限制性酶切片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测血管紧张素转换酶基因启动子区A 5 4 6 6C、T 3892C、A 2 4 0T及编码区T12 37C、G2 2 15A、G2 35 0A共 6个SNP位点 ,以及第 16内含子的Alu片段插入 /缺失 (I/D)和 3′端 4 6 5 6 (CT) 2 / 3 共 8个多态位点的分布 ,同时用最大期望值(expectationmaximization ,EM)算法估计基因连锁不平衡状态和单倍型结构。结果发现 ,上述 8个多态存在于常见的 9个单倍型中 ,其中两种最常见的单倍型为A(A T A T G I A 3)和B(C C T C A D G 2 ) ,A和B在每个位点都不相同。最大简约法分析提示本群体可被分为 3个进化簇 ,Ⅲ簇最有可能由Ⅰ簇和Ⅱ簇产生。ACE基因各位点多态性在个体中的分布与血清中ACE活性有关 ,组成单倍型A的各等位位点与血清中ACE低活性有关 ,单倍型B的各等位位点与血清中ACE高活性有关。研究结果提示 ,本群体中ACE基因存在连锁不平衡 ,有两种主要的单倍型 ,单倍型B可能与导致ACE升高的数量性状 (QTL)关联。

关键词：血管紧张素转换酶连锁不平衡单倍型多态性数量性状位点汉族 ACE基因

加强医学遗传学的转化，促进我国临床遗传学的发展

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 728-730页

作者：张思仲四川大学华西医院医学遗传室成都610041

转化医学是指将与医学有关的研究，尤其是基础研究的成果转化为临床可应用的药物、方法、技术和理念，为患者疾病的临床诊断、治疗和预防服务。医学本身就是一门转化学科，原本就具有很强的实用性和目的性。转化医学现今受到高度重视，... 详细信息

转化医学是指将与医学有关的研究，尤其是基础研究的成果转化为临床可应用的药物、方法、技术和理念，为患者疾病的临床诊断、治疗和预防服务。医学本身就是一门转化学科，原本就具有很强的实用性和目的性。转化医学现今受到高度重视，是因为人们对科学研究或科学实验的重要性有了新认识，并且科学研究，包括人类和医学遗传学研究也取得了重要的进展。在我国，促进医学遗传学转化的最佳途径就是大力发展临床遗传学。而其取得成效的关键则是尽快建立一个具有中国特色的临床遗传服务体系，并在此基础上扩展和提升临床遗传服务。

关键词：医学遗传学临床遗传学转化医学科学研究成果转化临床诊断预防服务科学实验

开展临床遗传服务，建立有中国特色的临床遗传服务体系

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中华医学遗传学杂志 2008年第3期25卷 249-251页

作者：张思仲四川大学华西医院医学遗传学教研室成都610041

改革开放30年以来，我国医学遗传学领域，包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著。近些年来，我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多，功能研究日益深入。而随着... 详细信息

改革开放30年以来，我国医学遗传学领域，包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著。近些年来，我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多，功能研究日益深入。而随着积极参与国际合作研究，我国对一些重大国际项目，如人类基因组测序、人类基因组单倍型与多态性研究和人类蛋白组计划的贡献愈来愈大，其中一些成果已达到国际先进水平。

关键词：遗传服务服务体系中国特色人类基因组测序遗传性溶血性疾病临床人类蛋白组计划流行病学调查

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成年型多囊肾病分子遗传学研究新进展

中华医学遗传学杂志 1992年第3期9卷 157-162页

作者：丁兰张思仲华西医科大学医学遗传研究室

成年型多囊肾病(adult polycystic kidney disease, APKD)是一种危害多系统的严重疾病,受累最主要的是肾脏。用基因诊断方法对APKD有关家系成员进行发病前和产前诊断,有利于婚育指导。 1985年。

关键词：成年型多囊肾分子遗传学

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染色体诊断与遗传咨询中的多态性问题和困惑

中华医学遗传学杂志 2010年第6期27卷 707-709页

作者：张思仲四川大学华西医院医学遗传室、生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室成都610041

1 要报告染色体的多态性吗？常规的染色体检查在我国已经十分普及。在发现明显的染色体异常，如21三体或其它数目与结构异常时，实验室检查人员当然会报告其所见，而遗传咨询医师或其他有关医师也会将异常转告有关人员或受检人，并作相... 详细信息

1 要报告染色体的多态性吗？常规的染色体检查在我国已经十分普及。在发现明显的染色体异常，如21三体或其它数目与结构异常时，实验室检查人员当然会报告其所见，而遗传咨询医师或其他有关医师也会将异常转告有关人员或受检人，并作相应的解释和建议。

关键词：染色体诊断遗传咨询多态性染色体检查染色体异常结构异常 21三体检查人员

提高我国疾病相关基因单核苷酸多态性研究的水平

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中华医学遗传学杂志 2008年第2期25卷 125-127页

作者：张思仲四川大学华西医院医学遗传室生物治疗国家重点实验室人类疾病基因组学研究室成都610041

我国的疾病遗传多态性研究上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究^[1,2]。其后随着DNA分析的普及，针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多，其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断^[3,6]。1... 详细信息

我国的疾病遗传多态性研究上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究^[1,2]。其后随着DNA分析的普及，针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多，其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断^[3,6]。1993年启动的我国人类基因组计划从一开始就将不同民族遗传多态性作为重点之一，在致力遗传保存的同时开展了各民族遗传多态性研究^[7]，并在常染色体、Y染色体与线粒体DNA多态性、东亚人类起源研究和国际单倍型合作计划等方面取得了显著成绩^[8-10]。

关键词：单核苷酸多态性疾病相关基因遗传多态性人类基因组计划 DNA多态性 DNA分析致病基因遗传诊断

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Y染色体变异与男性不育

中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 276-281页

作者：杨元张思仲四川大学华西医院医学遗传室成都610041

男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂... 详细信息

男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致男性不育.作者对近年来DNA水平上男性不育相关的Y染色体变异研究进行了综述.

关键词：男性不育 Y染色体变异单倍组 AZF微缺失 AZFc部分缺失