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幼年局限性硬皮病的治疗进展

中华实用儿科临床杂志 2021年第21期36卷 1677-1680页

作者：张宜琼任立红哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科 150081

幼年局限性硬皮病(JLS)是一种罕见的儿童风湿免疫性疾病,主要表现为早期炎症及晚期皮肤和皮下组织纤维化。目前JLS发病机制尚不明确,无特效治疗方法。现就JLS的临床评估、药物治疗、物理治疗及手术治疗的研究进展作一综述,旨在为临床治... 详细信息

幼年局限性硬皮病(JLS)是一种罕见的儿童风湿免疫性疾病,主要表现为早期炎症及晚期皮肤和皮下组织纤维化。目前JLS发病机制尚不明确,无特效治疗方法。现就JLS的临床评估、药物治疗、物理治疗及手术治疗的研究进展作一综述,旨在为临床治疗提供参考。

关键词：幼年局限性硬皮病硬斑病治疗

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儿童热性惊厥相关基因研究进展

中国优生与遗传杂志 2021年第9期29卷 1353-1358页

作者：张宜琼任立红哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科黑龙江哈尔滨150081

热性惊厥(FS)是儿童时期常见的神经系统性疾病,其发病机制尚不明确,遗传因素在FS中或起关键作用。本文就FS相关基因的研究进展进行综述,旨在为探索FS的发病机制与遗传模式,及FS患者个体化管理提供新的思路。

关键词：热性惊厥基因儿童

SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 565-570页

作者：张宜琼伍俐亭成业陆怡李玉川冯佳燕邢清和李维君王建设复旦大学附属儿科医院肝病中心上海201102 江西省儿童医院临床营养科南昌330038 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 复旦大学生物医学研究院上海200032

目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微... 详细信息

目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏,基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异(c.224A>G)和复合杂合变异(c.224A>G和c.554G>T)。例1随访1个月余,仍偶有下肢肌痛;例2随访1年余,生长已追赶至正常水平,2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献22篇,包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异,包含10种错义变异,4种无义变异,3种移码变异,框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中,脂质吸收不良49例(腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例)、脂溶性维生素缺乏45例(维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例),生长不良35例,肝脏受累32例(转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例),内镜下可见白色小肠黏膜29例,肌酸激酶升高17例,神经病变14例,眼部病变5例,棘形红细胞增多2例,心脏射血分数降低1例,无症状1例。结论CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症,伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和(或)肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主,错义变异多见。

关键词：低β脂蛋白血症吸收不良综合征儿童维生素E缺乏

力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列（10）答案

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中国实用儿科杂志 2018年第10期33卷 753-753页

作者：孙晓晗张宜琼任立红哈尔滨医科大学第二临床医学院儿科

（病例见本期彩页）患儿初步诊断：支气管炎、贫血原因待查。应做辅助检查及结果：（1）查四肢血压，结果对称、正常（除外多发性大动脉炎）。（2）患儿既往有血栓病史，故查凝血常规。结果显示：凝血酶原时间（PT）15．6s；PT％53％；... 详细信息

（病例见本期彩页）患儿初步诊断：支气管炎、贫血原因待查。应做辅助检查及结果：（1）查四肢血压，结果对称、正常（除外多发性大动脉炎）。（2）患儿既往有血栓病史，故查凝血常规。结果显示：凝血酶原时间（PT）15．6s；PT％53％；凝血酶原时间比率（PTR）1．44；国际标准化比值（INR）1．45。

关键词：病例系列继续医学教育力欣奇凝血酶原时间多发性大动脉炎国际标准化比值支气管炎初步诊断

g-C_(3)N_(4)负载双金属Rh@Ru催化氨硼烷析氢反应机理研究

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原子与分子物理学报 2025年第5期42卷 17-21页

作者：郭雅琼武警警官学院成都610213

本文采用密度泛函理论,研究了双金属Rh@Ru在g-C_(3)N_(4)上不同负载位点,确定了稳定的催化剂构型,并详细研究了该催化剂催化氨硼烷析氢的反应机理.通过比较氨硼烷析氢反应三条路径所需活化能,发现路径Ⅲ控制步骤活化能较低,而路径Ⅰ、... 详细信息

本文采用密度泛函理论,研究了双金属Rh@Ru在g-C_(3)N_(4)上不同负载位点,确定了稳定的催化剂构型,并详细研究了该催化剂催化氨硼烷析氢的反应机理.通过比较氨硼烷析氢反应三条路径所需活化能,发现路径Ⅲ控制步骤活化能较低,而路径Ⅰ、Ⅱ所需活化能较高,反应路径Ⅲ更容易进行,Ⅰ为最优析氢路径.从微观角度揭示双贵金属Rh@Ru负载g-C_(3)N_(4)催化氨硼烷析氢的三条机理,希望为氨硼烷析氢催化剂的优化和设计提供理论信息.

关键词：双金属催化剂 g-C_(3)N_(4) NH_(3)BH_(3) 密度泛函理论反应机理

基于虚拟仿真平台的婴幼儿托育服务与管理专业学习者画像构建

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卫生职业教育 2025年第01期 119-122页

作者：刘纪元申洁张宜佳鹤壁职业技术学院

目的构建婴幼儿托育服务与管理专业学习者画像，挖掘该专业学生线上学习特点，以达到线上教学质量持续提高的目的。方法将我院140名学生的虚拟仿真学习行为数据进行归一化处理，采用K-means聚类算法对数据进行聚类分析，并对不同类型... 详细信息

目的构建婴幼儿托育服务与管理专业学习者画像，挖掘该专业学生线上学习特点，以达到线上教学质量持续提高的目的。方法将我院140名学生的虚拟仿真学习行为数据进行归一化处理，采用K-means聚类算法对数据进行聚类分析，并对不同类型学习者学习行为进行分析。结果形成高投入型学习者、中投入型学习者、低投入型学习者3类学习者。不同类型学习者在任务点完成进度、试题完成进度、平台使用时长、试题练习时长、回答问题次数、参与讨论次数方面比较有明显差异。投入度高的学生期末成绩明显较好；试题练习时长、试题完成进度、平台使用时长显著影响学生期末成绩。结论虚拟仿真教学中不同类型学习者特征存在差异，并显著影响学习效果。建议开发更多针对婴幼儿托育服务与管理专业的虚拟仿真教学资源，并提升学生在实训中的参与度。

关键词：虚拟仿真婴幼儿托育服务与管理专业学习者画像

芍药苷对血管紧张素Ⅱ诱导心肌成纤维细胞纤维化的保护作用

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中国组织工程研究 2025年第25期29卷 5382-5389页

作者：纪雅琼宁忠平上海中医药大学上海市201203 上海健康医学院附属周浦医院心血管内科上海市201318

背景:研究表明芍药苷对肝、肾等器官纤维化具有改善作用,尤其是在肝纤维化中表现出突出优势,但芍药苷对于血管紧张素Ⅱ诱导的心肌纤维化的保护作用尚不明确。目的:探讨芍药苷对血管紧张素Ⅱ诱导的心肌成纤维细胞的保护作用及分子机制。... 详细信息

背景:研究表明芍药苷对肝、肾等器官纤维化具有改善作用,尤其是在肝纤维化中表现出突出优势,但芍药苷对于血管紧张素Ⅱ诱导的心肌纤维化的保护作用尚不明确。目的:探讨芍药苷对血管紧张素Ⅱ诱导的心肌成纤维细胞的保护作用及分子机制。方法:在分离培养的SD大鼠乳鼠心肌成纤维细胞中加入血管紧张素Ⅱ(1μmol/L)干预48 h作为模型组;芍药苷低、高剂量组给予不同剂量的芍药苷(50,100μmol/L)预处理2 h,再用血管紧张素Ⅱ处理48 h;SIRT1抑制剂组先用10μmol/L SIRT1抑制剂EX527处理2 h,再用100μmol/L芍药苷处理2 h,最后用血管紧张素Ⅱ处理48 h。采用CCK-8法检测细胞活力,Transwell检测细胞迁移能力,用DHA荧光探针检测细胞内活性氧水平,用试剂盒检测氧化应激标志物水平,Western blot检测纤维化相关基因的蛋白表达,qRT-PCR检测细胞外基质和纤维化相关基因的mRNA表达。结果与结论:①与对照组相比,血管紧张素Ⅱ干预后心肌成纤维细胞的增殖、迁移能力明显提高,细胞内活性氧和丙二醛水平升高,超氧化物歧化酶和过氧化氢酶活性降低,α-平滑肌肌动蛋白、Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白、纤维连接蛋白、结缔组织生长因子、基质金属蛋白酶9的mRNA表达增加;与模型组相比,芍药苷剂量依赖性抑制上述效应改变(P<0.01);②与模型组相比,芍药苷剂量依赖性上调SIRT1的蛋白表达(P<0.001);③与芍药苷高剂量组相比,SIRT1抑制剂组细胞迁移数量、α-平滑肌肌动蛋白、Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白表达水平显著增加(P<0.01)。结果表明,芍药苷可能通过上调SIRT1的表达,有效减轻了血管紧张素Ⅱ诱导的心肌成纤维细胞纤维化改变,剂量依赖性地抑制了心肌成纤维细胞氧化应激和细胞外基质沉积,对于心肌成纤维细胞纤维化具有保护作用。

关键词：芍药苷心肌成纤维细胞血管紧张素Ⅱ 细胞外基质纤维化氧化应激

中国儿童青少年遗尿症患病率及影响因素的Meta分析

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中国全科医学 2025年第6期28卷 763-770,776页

作者：刘芹程敏江凤琼李小玉川北医学院护理学院四川省南充市637000 电子科技大学医学院附属绵阳医院绵阳市中心医院四川省绵阳市621000

背景遗尿症是儿科常见疾病之一,近年来,遗尿症对儿童青少年身心健康造成了极大的威胁,严重影响患儿的生活质量,给社会和家庭带来严重的负担。目前,关于儿童青少年遗尿症的影响因素还存在争议,且国内外鲜见相关的系统评价。目的利用Meta... 详细信息

背景遗尿症是儿科常见疾病之一,近年来,遗尿症对儿童青少年身心健康造成了极大的威胁,严重影响患儿的生活质量,给社会和家庭带来严重的负担。目前,关于儿童青少年遗尿症的影响因素还存在争议,且国内外鲜见相关的系统评价。目的利用Meta分析探讨国内儿童青少年遗尿症的患病率和影响因素。方法计算机检索中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台(Wanfang Data)、维普网(VIP)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library数据库中的相关研究,检索时间从建库至2024年5月。由2名研究者独立筛选并交叉核对,横断面研究采用美国医疗保健研究与质量机构进行评估,采用Stata17.0软件进行Meta分析。结果共纳入27篇文献,包括243530例患儿。Meta分析结果显示,中国儿童青少年遗尿症患病率为6.1%(95%CI=5.1%~7.2%),其中,男性(OR=1.52,95%CI=1.41~1.64)、遗尿症家族史(OR=3.46,95%CI=2.01~5.93)、便秘(OR=2.32,95%CI=1.59~3.40)、尿路感染史(OR=2.33,95%CI=1.81~3.01)、睡眠障碍(OR=2.01,95%CI=1.10~3.67)、尿频(OR=1.90,95%CI=1.43~2.52)、尿急(OR=1.67,95%CI=1.31~2.12)、尿失禁(OR=4.85,95%CI=2.78~8.45)是儿童青少年遗尿症的危险因素(P<0.05);排尿训练(OR=0.11,95%CI=0.02~0.46)是儿童青少年遗尿症的保护因素(P<0.05)。结论中国儿童青少年遗尿症患病率较高,性别、遗尿症家族史、便秘、尿路感染史、排尿训练、睡眠障碍、尿频、尿急、尿失禁是儿童青少年遗尿症的主要影响因素。因此,未来应对儿童青少年遗尿症进行早期识别和干预,提高家长对遗尿症的重视,做好疾病宣教普及,减少遗尿症患病率,提高患儿及家庭生活质量。

关键词：遗尿遗尿症儿童青少年患病率影响因素 Meta分析

有限元分析不同程度冈上肌断裂对肩关节应力的影响

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中国组织工程研究 2025年第9期29卷 1768-1774页

作者：徐彪路坦姜亚琼阴玉娇新乡医学院第一附属医院河南省卫辉市453100

背景:目前研究冈上肌的精细解剖及各亚区域的生物力学表现的实验较多,但是对冈上肌不同区域的损伤所带来的肩关节应力的影响鲜有耳闻。很有必要了解不同区域的冈上肌损伤对关节软骨及关节盂的应力大小及分布的影响,从而给临床诊治提供... 详细信息

背景:目前研究冈上肌的精细解剖及各亚区域的生物力学表现的实验较多,但是对冈上肌不同区域的损伤所带来的肩关节应力的影响鲜有耳闻。很有必要了解不同区域的冈上肌损伤对关节软骨及关节盂的应力大小及分布的影响,从而给临床诊治提供一些理论支持。目的:探究在三维有限元软件中模拟不同程度的冈上肌断裂对肱骨软骨面、关节盂唇及关节盂软骨关节面的最大应力值。方法:获取正常健康的肩关节CT或MRI导入Mimics、Geomagic进行提取模型,再通过Soildworks对模型构建,再对各个模型的冈上肌进行不同程度的损伤,模拟出不同区域的断裂。最后导入机械软件Ansys,进行三维有限元生物力学分析,计算肱骨软骨面、关节盂唇及关节盂软骨关节面的应力数值。结果与结论:①随着冈上肌损伤程度的加重肩关节软骨面及盂唇的应力也会增加;②冈上肌前部在各区域中最为重要;③不同程度的冈上肌断裂对肩关节盂唇面的软骨应力大小有影响,而应力的分布区域无明显改变;④提示肩关节水平外展起始时,前部发挥着重要的作用,其次为后部深区;当冈上肌前部损伤时肩关节软组织应力增加明显,还容易引起关节盂唇顶部及关节盂软骨前下方的损伤。

关键词：冈上肌肩关节关节盂生物力学有限元分析