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儿童单基因狼疮诊治进展

中国实用儿科杂志 2023年第6期38卷 459-463页

作者：张天誉马明圣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

系统性红斑狼疮的发病机制较为复杂,目前认为与遗传、环境及免疫等因素相关。随着基因检测技术的发展,越来越多的单基因狼疮被发现。根据致病基因/途径的不同,儿童单基因狼疮的临床表现也不同,有不同的靶向治疗方案。该文将总结不同通... 详细信息

系统性红斑狼疮的发病机制较为复杂,目前认为与遗传、环境及免疫等因素相关。随着基因检测技术的发展,越来越多的单基因狼疮被发现。根据致病基因/途径的不同,儿童单基因狼疮的临床表现也不同,有不同的靶向治疗方案。该文将总结不同通路儿童单基因狼疮的临床特点和可能的治疗靶点,为临床医师早期识别单基因狼疮患者提供帮助,并尽早进行个体化治疗。

关键词：儿童单基因狼疮临床表现治疗

19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 299-305页

作者：赵婉雯刘海梅张天誉杨思睿孙利宋红梅吉林大学第一医院儿童风湿免疫过敏科长春130021 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院风湿科上海201102 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

目的结合文献报道,对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et’s disease like trisomy 8,T8-BD)患儿的临床特征进行总结,以提升临床医生对该病的认识与处理能力。方法回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附... 详细信息

目的结合文献报道,对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et’s disease like trisomy 8,T8-BD)患儿的临床特征进行总结,以提升临床医生对该病的认识与处理能力。方法回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗及中英文文献库中检索的T8-BD患儿的临床资料,对其一般资料、症状与体征、辅助检查结果、治疗及预后情况进行归纳、总结。结果共纳入吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗的T8-BD患儿6例、10篇文献中的T8-BD患儿13例。19例T8-BD患儿中,男童4例(21.1%),女童15例(78.9%);中位起病年龄为8岁(范围:0~16岁);主要临床表现为口腔溃疡(94.7%),外阴溃疡(57.9%),发热(57.9%,其中4例有周期热样表现);合并恶性血液病14例(73.7%),消化道病变9例(47.4%),皮肤病变7例(36.8%),脑脊液压力升高1例(5.3%)。发育异常7例(36.8%),其中发育迟缓5例,褶纹深3例,关节畸形3例,特殊面容1例,智力障碍1例,胼胝体发育不全1例。辅助检查示血细胞减少11例(57.9%);C反应蛋白升高11例(57.9%),红细胞沉降率升高9例(47.4%)。治疗方面,糖皮质激素治疗11例(57.9%),传统免疫抑制剂治疗9例(47.4%),生物制剂治疗6例(31.6%),造血干细胞移植6例(31.6%),化学药物治疗3例(15.8%)。预后方面,死亡4例(21.1%),均为合并恶性血液病者。结论T8-BD患儿以女童多见,常见的临床症状为口腔溃疡、外阴溃疡、发热,可合并消化道病变、皮肤病变、恶性血液病、发育异常,但亦有部分患儿起病时伴有其他不典型表现,临床医生应注意识别。整体来看,T8-BD患儿预后尚可,但合并恶性血液病者对免疫抑制治疗反应差,死亡风险增高。

关键词：白塞病 8号染色体三体儿童骨髓增生异常综合征

9例STXBP1相关脑病患儿的临床特点及基因检测分析

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9例STXBP1相关脑病患儿的临床特点及基因检测分析

作者：张天誉山东大学

学位级别：硕士

背景癫痫性脑病(Epileptic encephalopathies,EEs)是由于频繁癫痫发作导致脑部功能障碍的一组脑部疾病的总称,一般预后不良。随着基因检测技术的进步,目前高达70%的癫痫性脑病与遗传因素相关。很多癫痫性脑病可通过新一代高通量测序明... 详细信息

背景癫痫性脑病(Epileptic encephalopathies,EEs)是由于频繁癫痫发作导致脑部功能障碍的一组脑部疾病的总称,一般预后不良。随着基因检测技术的进步,目前高达70%的癫痫性脑病与遗传因素相关。很多癫痫性脑病可通过新一代高通量测序明确致病基因,且临床表型复杂,称为“基因突变相关脑病”。突触融合蛋白结合蛋白-1(Syntaxin-binding protein 1,STXBP1)是一类膜转运蛋白,主要在脑内表达,在突触囊泡的对接和融合中起着重要作用。其功能丧失引起癫痫性脑病和智力低下,错义突变、无义突变、移码突变和剪切突变均可导致功能丧失。STXBP1基因突变相关表型复杂,因此将与STXBP1基因相关EE统称为“STXBP1 脑病(STXBP1-E)”。目前已报道的STXBP1基因突变的病例中,大多数患者对抗癫痫药(AED)耐药,目前尚无针对癫痫发作控制以及改善神经发育的最佳治疗方案。在这里,我们收集了 9名来自山东大学齐鲁医院儿童医疗中心的STXBP1基因突变的患者,并总结分析了临床特点及基因检测结果,目的是扩大我们对STXBP1-E的临床表型和基因型的了解,并优化其治疗方案。研究目的本研究利用新一代高通量测序技术,筛选出本中心STXBP1基因突变的脑病患儿,收集其详细临床资料,探讨并分析STXBP1脑病患儿的临床特点、治疗及基因突变位点。研究方法本研究纳入了 2015年1月1日至2019年5月1日于山东大学齐鲁医院儿科医疗中心就诊,外送至北京迈基诺基因科技股份有限公司进行新一代高通量测序(NGS),筛选出的9例STXBP1基因突变的患儿,收集其临床资料(基因检测结果,癫痫综合征分型,癫痫发作形式,动态/视频脑电图,颅脑核磁共振,个人史,家族史,治疗及发育评估)并随防至2019年1 1月1日。研究结果1.一般情况:9例STXBP1基因突变相关脑病患儿纳入研究,患儿起病年龄1个月到1岁10个月(中位年龄9个月);男性6例(66.67%),男:女2:1。2例患儿有相关家族史,1例患儿出生有缺氧窒息史。2.基因结果:本研究STXBP1基因突变的9例患者中,我们发现了 7个自发突变及1个大片段缺失,其中3个自发突变是未报道过的新突变位点(c.560C>T,c.1315A>T,c.751G>C),均为错义突变,4个是先前报道过的(c.364C>T,c.569G>A[2 cases],c.748C>T,c.1651C>T)。3.临床特点:9例患儿均临床诊断为癫痫脑病,1例患儿诊断为大田园综合征,后期转型为west综合征,1例患儿患病初期即诊断为west综合征,1例患儿诊断为婴儿痉挛,其他患儿均为分类未明的癫痫脑病。所有患儿均有癫痫发作和发育落后,其中5例患儿癫痫发作之前已有发育落后。9例患儿脑电图监测均异常,但没有特异性表现,1例为暴发抑制,1例为高度失律,3例多灶性放电,3例局灶性放电并且4例有背景节律慢化;最初的颅脑MRI没有任何结构性的异常表现,2例为髓鞘发育不良,1例缺氧缺血性改变,1例硬膜下出血。9例患儿使用不同抗癫痫药物或者迷走神经刺激术,均达到了临床无发作,其中4例患儿单独使用左乙拉西坦或者联合其他抗癫痫药物效果较好,1例患儿使用迷走神经刺激术达到临床控制,1例患儿通过迷走神经刺激术改善认知。所有患儿癫痫控制后,均没有向west综合征转型。研究结论1.本研究发现3个新突变位点,均为错义突变,扩大了 STXBP1相关脑病的突变谱。***1脑病核心临床表型特征为:癫痫发作、智力障碍及脑电图异常。3.分类不明癫痫脑病及严重智力障碍患儿建议行STXBP1基因检测。4.左乙拉西坦对控制STXBP1脑病的癫痫发作有显著疗效。5.对于药物难治性癫痫或严重智力障碍患儿,可考虑行迷走神经刺激术终止癫痫发作及改善认知。

关键词： STXBP1 临床特点突变位点治疗

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基于阿伏苯宗-阿魏酸的光释放与抗氧化性能

高等学校化学学报 2024年第5期45卷 46-54页

作者：张天龙陈光陕西科技大学化学与化工学院西安710021

阿魏酸是一种有效的抗氧化剂,因具有抵抗氧化应激和延缓皮肤衰老性能而被广泛应用于化妆品中.然而,光敏性对其应用提出了挑战.为了克服这一限制,本文开发了一种由阿伏苯宗(AB)和阿魏酸(FA)组成的二元分子.该设计基于阿伏苯宗结构中存在... 详细信息

阿魏酸是一种有效的抗氧化剂,因具有抵抗氧化应激和延缓皮肤衰老性能而被广泛应用于化妆品中.然而,光敏性对其应用提出了挑战.为了克服这一限制,本文开发了一种由阿伏苯宗(AB)和阿魏酸(FA)组成的二元分子.该设计基于阿伏苯宗结构中存在可以光去除的苯甲酰甲基,以保护阿魏酸免受光损伤并保持其抗氧化活性.研究结果表明,FA得以成功释放,AB对FA具有有效的光保护作用.体外实验结果表明,AB-FA分子及其光解产物具有显著的清除自由基活性;而细胞实验结果则证实其较低的细胞毒性和优异的清除活性氧自由基(ROS)能力.

关键词：阿伏苯宗光保护清除自由基活性

考虑能耗和运输的有限缓冲区混合流水车间调度

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系统仿真学报 2024年第6期36卷 1344-1358页

作者：温廷新关婷誉辽宁工程技术大学工商管理学院辽宁葫芦岛125105

为解决生产调度不及时、加工过程中能耗过大等问题,构建了有限缓冲区混合流水车间调度优化模型。模型以最小化最大完工时间和车间总能耗为目标,将运输时间、广义能耗和缓冲区容量等资源限制作为约束,并应用开关机节能策略减少待机能耗,... 详细信息

为解决生产调度不及时、加工过程中能耗过大等问题,构建了有限缓冲区混合流水车间调度优化模型。模型以最小化最大完工时间和车间总能耗为目标,将运输时间、广义能耗和缓冲区容量等资源限制作为约束,并应用开关机节能策略减少待机能耗,验证了优化模型的可行性;设计一种狮群算法,采用随机产生与贪婪选择相结合的种群初始化方法,提高初始解质量和求解效率,验证了狮群算法的优越性。实验结果表明:该算法能有效解决考虑能耗和运输时间的有限缓冲区混合流水车间调度问题,优化模型能依照实际需要进行柔性调节,达到制造型企业合理排产、节能减排的目的。

关键词：混合流水车间综合能耗缓冲区狮群算法多目标优化

我国儿童慢性无菌性骨髓炎临床特征及疗效分析:多中心回顾性研究

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 278-284页

作者：刘海梅张天誉马乐张志勇徐萌张涛徐虹唐雪梅杨思睿俞海国宋红梅孙利国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院风湿科上海201102 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科南京210008 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科重庆400014 吉林大学第一医院儿童风湿免疫过敏科长春130021

目的分析我国儿童慢性无菌性骨髓炎(chronic nonbacterial osteomyelitis,CNO)的临床特点及治疗效果,为CNO临床诊疗提供参考和借鉴。方法收集2014年3月至2022年8月就诊于国内5家医学中心(复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和... 详细信息

目的分析我国儿童慢性无菌性骨髓炎(chronic nonbacterial osteomyelitis,CNO)的临床特点及治疗效果,为CNO临床诊疗提供参考和借鉴。方法收集2014年3月至2022年8月就诊于国内5家医学中心(复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院、南京医科大学附属儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院和吉林大学第一医院)且符合纳入与排除标准的CNO患儿临床资料,并根据治疗方案分为单纯非甾体抗炎药(nonsteroidal anti-inflammatory drugs,NSAID)组、传统抗风湿病药物(disease modifying anti-rheumatic drugs,DMARD)组、肿瘤坏死因子拮抗剂(tumor necrosis factor inhibitor,TNF-i)组、双膦酸盐组、双膦酸盐+TNF-i组,比较各组临床特征并采用改良医师总体评估评分进行疗效评价。结果共纳入58例CNO患儿,男女比例约为1.15(31例比27例);平均发病年龄为(8.5±3.4)岁,平均确诊年龄为(9.8±3.2)岁;中位随访时间为10.9(5.0,30.1)个月;近3年共确诊46例(79.3%);发热31例(53.4%)、骨痛和/或关节痛54例(93.1%)、红细胞沉降率升高51例(87.9%)、C反应蛋白升高45例(77.6%);常见骨受累部位为下肢骨,其中股骨42例、胫骨41例,3例就诊时即存在椎骨压缩性骨折;33例骨活检结果为亚急性或慢性骨髓炎;各治疗组缓解率无统计学差异(P=0.562),双膦酸盐+TNF-i组11个月缓解率为60.0%,NSAID组和DMARD组11个月缓解率分别为55.6%和33.3%;NSAID组和TNF-i组12个月缓解率分别为66.7%和52.4%;共40例随访时间≥6个月,随访终点治疗缓解率为81.3%。结论我国多中心CNO患儿临床表现缺乏特异性,以骨痛和/或关节痛为主要临床特点,可伴有发热、外周血白细胞基本正常、C反应蛋白和/或红细胞沉降率升高,各治疗组疗效相似,目前NSAID抗炎治疗为临床首选治疗方案。

关键词：儿童慢性无菌性骨髓炎临床特点诊疗效果

重思关于知觉显现的两种解释：基于时间性的分析

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科学技术哲学研究 2024年第4期041卷 29-35页

作者：孙誉奇天津社会科学院学术期刊编辑部

在关于知觉显现的诸多解释中，神经中心主义解释由于以相关的科学研究结果为基础而备受青睐。与此相比，感觉运动解释认为知觉显现的根源在于知觉主体掌握了关于如何能够达到不可见的对象部分或侧面的感觉运动知识；主体间性解释则认为... 详细信息

在关于知觉显现的诸多解释中，神经中心主义解释由于以相关的科学研究结果为基础而备受青睐。与此相比，感觉运动解释认为知觉显现的根源在于知觉主体掌握了关于如何能够达到不可见的对象部分或侧面的感觉运动知识；主体间性解释则认为知觉显现的发生预设了复多的其他主体的可能知觉。这两种解释抓住了理解知觉显现的关键因素，即与身体性和主体间性相关的可能知觉；根据现象学的时间概念进行的考察表明，它们对于理解知觉显现是相互补充的。在主观时间的意义上，知觉显现是在活的当下发生的现象，其所依赖的可能知觉无需借助神经表征来说明。对知觉显现问题的探究应当综合考虑身体性、主体间性和时间性等维度，而不应局限于与知觉显现有关的神经活动。

关键词：知觉显现可能知觉感觉运动知识敞开的主体间性活的当下

基于CFG桩复合地基跨正断层抗断裂试验分析

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基于CFG桩复合地基跨正断层抗断裂试验分析

作者：罗誉防灾科技学院

学位级别：硕士

地震灾害通常是指由于基岩板块活动引起的对地面建筑物(构筑物)产生的强振动破坏以及地震过程中基岩位错引起的地表大位移破裂作用。由于发震过程中引起的强烈地面破裂及位移,位于破裂带的建(构)筑物场地受大范围的地表不均匀形变而破... 详细信息

地震灾害通常是指由于基岩板块活动引起的对地面建筑物(构筑物)产生的强振动破坏以及地震过程中基岩位错引起的地表大位移破裂作用。由于发震过程中引起的强烈地面破裂及位移,位于破裂带的建(构)筑物场地受大范围的地表不均匀形变而破坏。目前,为避免强震破裂对建筑场地造成的破坏,最直接、有效的方法即是避让破裂迹线,但对于资源集中、城市化发展程度较高的地区,在其建筑场地紧邻或跨越断层时难以满足避让要求,建筑场地如何抵抗破裂带引起的地表不均匀变形显得尤为重要。复合地基的经济性与适应性使其成为现代高层建筑主流地基处理技术,其中竖向增强体CFG桩加固的复合地基较为常见。根据以往现场震害实例,较强刚性的基础或地基具有良好抗形变能力,为此,以CFG桩为例,进一步研究刚性复合地基对跨断层建(构)物地表破裂效应的影响以及刚性复合地基抗断裂能力、场地破裂机理。本文以大型断层位错模型箱为平台,研究不同土性下跨断层天然地基与多间距CFG桩复合地基场地破裂机理、抗断裂效果,并给出具体工程场地抗断裂措施。主要研究结论有:(一)不同土性场地跨断层破裂时,砂土场地地表不均匀变形落差大、范围较小,场地抗断裂能力较差;粘性土场地地表不均匀变形落差小、范围大,具有一定抗裂效果,但不足以完全抵抗断裂,达到建筑安全标准。(二)不同土性跨断层CFG密桩复合地基均能良好的消除地表不均匀变形,于迹线处形成陡坎;砂土场地抗剪强度较低,当断层破裂时难以将破裂带偏移至场地外侧,抗断裂效果一般,粘性土场地其高整体性复合地基将断层破裂带有效的偏移至场地外侧,其抗断裂效果较为优秀。(三)砂土跨断层多间距CFG桩场地试验研究发现,随着CFG桩对地基的加固强度增高,破裂带方向于位错点始更趋于垂向地表,砂土场地地表不均匀变形落差越大、范围越小,最终形成陡坎;场地抗断裂能力由强至弱为:复合地基场地(粘性土密桩>砂土密桩>砂土疏桩)强于天然地基场地(粘性土>砂土)。(四)天然地基与复合地基场地破坏模式简化分解为三处主要形变区Ⅰ张拉破裂区、Ⅱ剪切破裂区、Ⅲ地表形变区;地表不均匀形变受破裂带变形区宽度范围及走向影响,破裂带宽度范围与土中附加应力变化规律相关,附加应力于破裂带处存在应力变化极值并向两侧扩散;受向上延伸的破裂带影响浅表层土体的附加应力也有一定的应力集中。(五)砂土既有建(构)筑物场地,不适用CFG桩抗断裂方案,砂土拟建场地可结合破坏机理与模式方法预测迹线方位,合理布置CFG桩抗断裂方案,即可满足抗断裂需求;粘性土场地CFG桩抗断裂方案于既有或拟建场地均可适用;CFG桩抗断裂方案按定性模型相似比设计采用C30素混凝土、桩径580mm、桩间距1400mm、桩长取覆盖层厚度约一半。

关键词： CFG桩跨断层场地地表不均匀变形破裂机理抗断裂能力

面向残差性能评估的逆变器开路故障诊断方法研究

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面向残差性能评估的逆变器开路故障诊断方法研究

作者：孙天誉西安工业大学

学位级别：硕士