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遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点:1例火棉胶样女婴的家系分析

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中华皮肤科杂志 2022年第7期55卷 599-602页

作者：廉佳秦蓓李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300074

目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血D... 详细信息

目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA,进行全基因组外显子捕获测序,并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变:错义突变c.1405 C>T(p.R469W)和移码突变c.68_69ins C(p.L24fs),分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病,为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因,该移码突变目前国内外尚无报道。

关键词：鳞癣 DNA突变分析移码突变火棉胶样儿 ALOX12B 复合杂合突变

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特殊类型婴儿急性出血性水肿1例

中国皮肤性病学杂志 2022年第10期36卷 1201-1203页

作者：任敏廉佳宫泽琨天津市儿童医院皮肤科天津300074

患儿男,14月龄,阴茎、阴囊及大腿内侧肿胀、紫癜10 h。皮肤科情况:阴茎、阴囊及双大腿内侧可见水肿性瘀斑,以阴茎为重,大腿内侧瘀斑呈挫伤样,触痛阳性。B超显示阴囊、阴茎壁肿胀增厚明显。结合临床表现及实验室检查修改诊断为婴儿急性... 详细信息

患儿男,14月龄,阴茎、阴囊及大腿内侧肿胀、紫癜10 h。皮肤科情况:阴茎、阴囊及双大腿内侧可见水肿性瘀斑,以阴茎为重,大腿内侧瘀斑呈挫伤样,触痛阳性。B超显示阴囊、阴茎壁肿胀增厚明显。结合临床表现及实验室检查修改诊断为婴儿急性出血性水肿。婴儿急性出血性水肿是一种良性自限性疾病,本例患儿一般状态良好,未特殊治疗1周后自愈。

关键词：婴儿急性出血性水肿阴茎阴囊诊断

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火棉胶样婴儿遗传病因学研究进展

中国皮肤性病学杂志 2022年第6期36卷 729-732页

作者：秦蓓廉佳李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300074

火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断。临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮。迄今为止,国内外发表的有关... 详细信息

火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断。临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮。迄今为止,国内外发表的有关火棉胶样婴儿的研究文献甚少,现就火棉胶样婴儿的发病机制、临床病理特征、相关基因学鉴别诊断及治疗进行综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。

关键词：火棉胶样婴儿流行病学临床特征

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新生儿眼皮肤白化病一例

中华皮肤科杂志 2021年第9期54卷 822-823页

作者：管志伟廉佳天津市儿童医院(天津大学儿童医院)皮肤科 300134

患儿男,生后4 d,因全身毛发白色,皮肤粉白色就诊。患儿为自然受孕,足月顺产,系第2胎第2产,生后无窒息史。其姐体健。家族史:父母体健,非近亲婚配,否认白化病及其他遗传病病史。

关键词：足月顺产窒息史近亲婚配自然受孕新生儿粉白色白化病遗传病

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技术化身体及其审美旨趣困境分析

东北大学学报（社会科学版） 2019年第3期21卷 228-234页

作者：廉佳文成伟大连理工大学人文与社会科学学部辽宁大连116024 东北大学马克思主义学院辽宁沈阳110169

在现代技术社会中,技术浸入身体,两者密不可分。技术化身体即技术与身体两者间互相作用而形成的新的主体形式。技术化身体的审美意义在于人性的绽放及人对自由的追求。同时,技术化身体在形成发展过程中其审美却出现了异化,陷入工具性倾... 详细信息

在现代技术社会中,技术浸入身体,两者密不可分。技术化身体即技术与身体两者间互相作用而形成的新的主体形式。技术化身体的审美意义在于人性的绽放及人对自由的追求。同时,技术化身体在形成发展过程中其审美却出现了异化,陷入工具性倾向的追逐、符号性倾向的目的、资本化倾向的指引三种困境之中。通过技术化身体来探讨技术美的本质,对审美困境进行批判分析,为其审美健康发展提供哲学层面上的深度思考。

关键词：技术化身体工具符号资本审美

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自发突变致先天性厚甲症-K6a

临床皮肤科杂志 2023年第1期52卷 11-14页

作者：王莹陈立新廉佳天津市儿童医院皮肤科天津300074

患儿女,4个月。因双手指甲增厚4个月就诊。患儿出生后3 d即开始出现双手指甲增厚、变黄;4个月龄时,双手足20甲均增厚,呈爪状;随访至8个月龄时,双手指甲下充满硬性角质样物质,呈楔形增厚,右手食指、左足拇趾掌侧出现角化;基因检测:KRT6A... 详细信息

患儿女,4个月。因双手指甲增厚4个月就诊。患儿出生后3 d即开始出现双手指甲增厚、变黄;4个月龄时,双手足20甲均增厚,呈爪状;随访至8个月龄时,双手指甲下充满硬性角质样物质,呈楔形增厚,右手食指、左足拇趾掌侧出现角化;基因检测:KRT6A基因第7外显子存在一个杂合突变c.1390A>C(p.T464P),患儿父母及其他家属均无相关症状,且其父母基因检测回报未发现该突变位点,结合本患儿临床表现和基因结果,诊断先天性厚甲症(PC-K6a)。

关键词：厚甲症先天性基因检测 KRT6A

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科技异化问题的哲学阐释

科技异化问题的哲学阐释

作者：廉佳渤海大学

学位级别：硕士

当代人类幸运地生活在史上最前沿的高科技时代，科学技术已经成为人类生产、生活和学习的重要工具，科技的发展给人类物质生活和精神生活创建了更丰富、更坚实的基础。但是，随着科学技术的高速发展,科技异化问题给人类带来诸多负面影... 详细信息

当代人类幸运地生活在史上最前沿的高科技时代，科学技术已经成为人类生产、生活和学习的重要工具，科技的发展给人类物质生活和精神生活创建了更丰富、更坚实的基础。但是，随着科学技术的高速发展,科技异化问题给人类带来诸多负面影响，如在人类的生存环境方面的影响,对人类社会的影响,对人类伦理道德的影响等。这些使我们不得不面对和重视这一日趋严重的科技异化问题，因此，国内外学者都对这一问题进行了一定的研究。本论文主要采用文献研究法、对比研究法以及历史与逻辑相结合的方法对科技异化问题进行全方位的分析研究和阐述。文章由两部分组成，第一部分是绪论，主要提出了问题，阐述了论文的选题缘由、国内外研究现状及本论文采用的研究方法和创新之处，第二部分是主体研究，主要是是概况、分析和解决问题，共分四章。第一章是科技异化的哲学阐释，本章主要是介绍科技异化的基本哲学概念。第二章是科技异化与科技人化，本章是从科技异化和科技人化的联系入手，阐述科技异化对科技人化的影响。第三章是中西方学者的科技异化观。本章主要研究中西方学者的科技异化观，文章中具体对马尔库塞、哈贝马斯、马克思、恩格斯及有关中国学者的科技异化观进行了归纳、分析和总结。第四章是科技异化问题的解决对策及构建和谐科技观。本章围绕科技异化问题吸收中西方学者的部分观点对科技异化问题的解决对策进行了新思考，提出了构建和谐科技观以及如何实现科技的健康可持续发展的对策。

关键词：异化科技异化科技人化对策

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CYP4F22基因突变致板层状鱼鳞病一例

中华皮肤科杂志 2021年第12期54卷 1096-1098页

作者：秦蓓李钦峰廉佳天津市儿童医院皮肤科 300074

患儿男,1月龄,出生时全身皮肤潮红,表面覆火棉胶样膜,之后全身逐渐脱屑,2个月时火棉胶样膜完全脱落,鳞屑明显,皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸残留紧张有光泽且透明的塑料封皮样膜,躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑,呈镶嵌... 详细信息

患儿男,1月龄,出生时全身皮肤潮红,表面覆火棉胶样膜,之后全身逐渐脱屑,2个月时火棉胶样膜完全脱落,鳞屑明显,皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸残留紧张有光泽且透明的塑料封皮样膜,躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑,呈镶嵌状,鳞屑中央黏着,边缘游离。测序结果显示,患儿存在CYP4F22基因复合杂合突变,即父源突变c.1137 G>A(p.W379X)和母源突变c.467 G>A(p.R156H)。诊断:板层状鱼鳞病。

关键词：鳞癣,板层状 DNA突变分析 CYP4F22基因

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飞机飞参系统记录数据跳变问题故障分析

电子世界 2021年第3期 51-52页

作者：廉佳海军装备部

针对飞机飞参系统数据卡存储的数据跳变技术问题,本文从系统工作原理入手,详细分析数据记录工作机理,通过故障隔离方案设计及排查,找到了故障原因,最终排除了故障。飞行参数和音频记录系统能连续采集和记录整个飞行过程中飞行状态、发... 详细信息

针对飞机飞参系统数据卡存储的数据跳变技术问题,本文从系统工作原理入手,详细分析数据记录工作机理,通过故障隔离方案设计及排查,找到了故障原因,最终排除了故障。飞行参数和音频记录系统能连续采集和记录整个飞行过程中飞行状态、发动机工作状态、其它重要系统工作状态.

关键词：连续采集数据记录飞参系统数据卡故障隔离系统工作状态飞行参数发动机工作状态