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胰酶行染色体G显带初步探讨

山西医药杂志 1983年第4期 199-200页

作者：康过秦山医二院妇产科遗传室

我科开展染色体G显带技术,取得了较恒定和满意的效果。现就其方法和胰酶行染色体G显带的条件作初步报道。料材和方法一、主要试剂 1.培养基:含20％小牛血清的RPIM1640液或其它培养基,调pH值为7.2～7.4

关键词：胰酶 pH 染色体低渗显带固定液色谱试剂

自然流产夫妇的细胞遗传学研究(附105例分析)

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山西医药杂志 1985年第2期 82-83+127-128+130页

作者：康过秦郭春华山西医学院第二附属医院妇产科山西医学院第二附属医院妇产科

我室于1983年内,从遗传咨询门诊就诊者中,筛选出105例(其中有50对为夫妇)自然流产者,进行了细胞遗传学检查(除外器质性病变及内分泌改变),现将结果报告如下:

关键词：自然流产平衡易位携带者细胞遗传学

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山西省子宫脱垂病调查研究

医卫通讯 1980年第4期 1-9页

作者：包淑和侯玉香康过秦山西医学院第二附属医院

为了加强对子宫脱垂病的防治,我院于1979年7～9月在山西省进行了子宫脱垂病的调查工作,调查对象包括工人、农民和职员,共调查女工1150人,农民妇女1016人,女职员(包括教师、医生、护士、行政干部等)1101人。被调查者填检查表后,受内诊检... 详细信息

为了加强对子宫脱垂病的防治,我院于1979年7～9月在山西省进行了子宫脱垂病的调查工作,调查对象包括工人、农民和职员,共调查女工1150人,农民妇女1016人,女职员(包括教师、医生、护士、行政干部等)1101人。被调查者填检查表后,受内诊检查。子宫脱垂的诊断按1979年3月衡阳会议所规定的标准。一、患病率:工人为4.34%,职员为1.54%,农民为6.88%,不同职业之患病率相差非常显著 P<0.01,其中农民最高,工人次之,职员最低(表1)。可能由于职员生

关键词：子宫脱垂职员工人产次阴挺(中医) 工资劳动者劳动者农民产后营养山西省

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13三体综合征1例报告

山西医学院学报 1988年第4期 306-308页

作者：郝敏康过秦郭春华山西医学院第二附属医院妇产科遗传室

我们在对新生儿畸形和低能儿调查中发现一例多发畸形儿、经细胞遗传学检查为13三体综合征。13三体综合征是一种较罕见的染色体病,国内报道较少,省内还未见报道现报告如下。病历摘要体格检查:患儿,男,3小时,第一胎足月顺产。出生后青紫窒... 详细信息

我们在对新生儿畸形和低能儿调查中发现一例多发畸形儿、经细胞遗传学检查为13三体综合征。13三体综合征是一种较罕见的染色体病,国内报道较少,省内还未见报道现报告如下。病历摘要体格检查:患儿,男,3小时,第一胎足月顺产。出生后青紫窒息6分

关键词：三体细胞遗传学综合征综合病症畸形儿染色体核型

9号染色体臂间倒位的遗传学效应(附5例报告)

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山西医科大学学报 1988年第1期 36-38页

作者：康过秦郝敏郭春华山西医学院第二附属医院妇产科遗传室

本文所报告的五例患者,均为9号染色体臂间倒位的携带者,均有分娩低能儿、畸形儿的病史。因9号染色体有高度重排的倾向性,故在常染色体畸变中较多见。这些携带者表型正常,其遗传学效应突出的表现是流产、死胎、畸胎,神经管畸形。其机理... 详细信息

本文所报告的五例患者,均为9号染色体臂间倒位的携带者,均有分娩低能儿、畸形儿的病史。因9号染色体有高度重排的倾向性,故在常染色体畸变中较多见。这些携带者表型正常,其遗传学效应突出的表现是流产、死胎、畸胎,神经管畸形。其机理是由于倒位的染色体本身断裂,片断180°倒转重新粘合而成。并且在细胞减数分裂连锁与交换过程中,断点受损产生剂量效应和位置效应,产生变异的生殖细胞,进而导致新的异常个体出现,值得注意的是四例染色体畸变类型相同而导致的临床表现均为神经系统有关的畸形,这中间的关系有待进一步研究。

关键词：臂间倒位遗传携带者遗传学效应减数分裂畸形染色体畸变医学遗传学

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恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体畸变研究

山西临床医药 2000年第5期9卷 366-367页

作者：王淑珍郭春华康过秦山西医科大学第二医院山西太原030001

卵巢恶性肿瘤是常见的妇科恶性肿瘤.其发病率近年来有增加的趋势,由于卵巢位居盆腔深部,发生肿瘤后病情隐匿、不易早期诊断,治疗效果差,威胁极大.因此,寻求恶性卵巢肿瘤的早期诊断方法显得尤其重要.通过外周血淋巴细胞培养制备染色体的... 详细信息

卵巢恶性肿瘤是常见的妇科恶性肿瘤.其发病率近年来有增加的趋势,由于卵巢位居盆腔深部,发生肿瘤后病情隐匿、不易早期诊断,治疗效果差,威胁极大.因此,寻求恶性卵巢肿瘤的早期诊断方法显得尤其重要.通过外周血淋巴细胞培养制备染色体的方法,观察卵巢肿瘤患者体细胞染色体数目畸变的特征,试图寻找一条恶性卵巢肿瘤的辅助方法,现分析报告如下:

关键词：卵巢肿瘤体细胞染色体畸变染色体多倍体核型

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绒毛吸取术对妊娠及胎儿发育影响的初步观察

中华医学遗传学杂志 1986年第4期 234-235页

作者：王希琴丁琰杨静娴王岫云康过秦山西省人民医院山西医学院附属二院山西医学院附属一院

利用绒毛细胞直接制备染色体,对染色体异常胚胎进行早期快速诊断是目前国内外产前诊断的发展方向,但早期绒毛标本的采取对妊娠及胎儿有否近期或远期的不良影响,是众所关注的重要问题。作者观察和随访了1985年以来19例绒毛检查取材后的... 详细信息

利用绒毛细胞直接制备染色体,对染色体异常胚胎进行早期快速诊断是目前国内外产前诊断的发展方向,但早期绒毛标本的采取对妊娠及胎儿有否近期或远期的不良影响,是众所关注的重要问题。作者观察和随访了1985年以来19例绒毛检查取材后的妊娠情况及1979～1981年12例为预测胎儿性别进行绒毛取材后的妊娠及胎儿发育情况。为经宫颈盲吸绒毛术的安全性作一初步评价。

关键词：胎儿发育绒毛吸取术胎儿丢失

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医学细胞遗传学的计算机咨询管理系统

山西医药杂志 1987年第4期 208-209页

作者：朱启明李丽珍康过秦郝敏郭春华太原工业大学太原工业大学山西医学院第二附属医院山西医学院第二附属医院山西医学院第二附属医院

遗传咨询是优生优育的重要措施之一,而在遗传咨询中所涉及的对象是多方面的,病因也较复杂,除正常育龄男女需进行遗传咨询外,特别是下列情况者,更需进行咨询工作。①近亲恋爱的情侣及已婚配者;②有遗传病家族史的夫妇及孕妇;③原因不明... 详细信息

遗传咨询是优生优育的重要措施之一,而在遗传咨询中所涉及的对象是多方面的,病因也较复杂,除正常育龄男女需进行遗传咨询外,特别是下列情况者,更需进行咨询工作。①近亲恋爱的情侣及已婚配者;②有遗传病家族史的夫妇及孕妇;③原因不明的有习惯性流产、早产、死产史的夫妇;④原发不孕者的夫妇;⑤遗传病患者及其致病因携带者;⑥早孕期间有致畸因素接触史者;⑦

关键词：遗传咨询优生优育染色体遗传商谈遗传病患者单基因病孟德尔遗传病风险率遗传管理遗传传递常染色体病性染色体病计算机

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两例罕见染色体异常报道

中华医学遗传学杂志 1991年第3期 148-148页

作者：康过秦郭春华王宏伟山西医学院第二附属医院妇产科遗传室

例1 患儿,女,4个月,因哭泣无声,口周青紫,体重不增就诊。系第2胎足月分娩,顺产,出生体重3.5kg,分娩当时有哭声,不能吸吮,以后由滴管送奶,至4个月体重由3.5kg降至2kg,查体:小老头样三度营养不良,哭无声,口周青紫,双眼上吊,心尖可闻Ⅲ级... 详细信息

例1 患儿,女,4个月,因哭泣无声,口周青紫,体重不增就诊。系第2胎足月分娩,顺产,出生体重3.5kg,分娩当时有哭声,不能吸吮,以后由滴管送奶,至4个月体重由3.5kg降至2kg,查体:小老头样三度营养不良,哭无声,口周青紫,双眼上吊,心尖可闻Ⅲ级收缩期杂音,两肺(一)、肝牌(一)。五官科会诊:喉蹼,B超提示房间隔缺损。父母非近亲婚配,其母第1胎孕2个月流产,本次妊娠无毒物接触史及病毒感染史。

关键词：染色体异常患儿核型倒位出生体重足月分娩