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同型半胱氨酸及代谢酶基因多态性与脑卒中的相关性研究

中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会

作者：金磊倪培华应雅韵上海中医药大学附属曙光医院检验科上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系

目的探讨混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子763A/G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对218名对照者和175例混合型高脂血症患者的HL基因启动子763A/G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响。

关键词：混合型高脂血症肝脂酶启动子基因多态性

来源： cnki会议评论

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中华老年医学杂志 2005年第6期24卷 413-417页

作者：傅毅刘建荣倪培华应雅韵陈生弟上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科 200025 上海第二医科大学附属瑞金医院临床检验系 200025

目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神... 详细信息

目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神经系统其他疾病组29例和健康老年组50例,采用酶联免疫分析法测定受检者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术,检测基因表型。结果脑梗死组和脑出血组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和健康老年组。CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低。此外,C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型,CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低;而4种基因各组之间基因型频率差异无统计学意义。结论Hcy水平与脑卒中的发生有一定联系。CBS844ins68和MSA2756G突变可能存在种族或地域差异,MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇,而CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低;4种基因突变符合遗传平衡定律。

关键词：代谢酶基因多态性脑卒中相关性研究限制性内切酶片段长度多态性技术亚甲基四氢叶酸还原酶 844ins68 胱硫醚β-合成酶血浆同型半胱氨酸基因C677T 甲硫氨酸合成酶酶联免疫分析法多聚酶链反应基因突变其他疾病神经系统

缺血性卒中患者ApoA5-1131T/C基因多态性研究

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上海交通大学学报：医学版 2009年第2期29卷 192-195页

作者：陈伟周明珠陆丽霞刘振国倪培华应雅韵上海交通大学医学院新华医院神经内科上海200092 上海交通大学医学院临床检验系上海200025

目的分析缺血性卒中患者ApoA5-1131T/C基因单核苷酸多态性、各等位基因、基因型分布频率及其与血清甘油三酯水平的相关性,探讨ApoA5基因多态性与缺血性卒中的关系。方法选择缺血性卒中患者140例,另设健康对照组129例;用聚合酶链反应限... 详细信息

目的分析缺血性卒中患者ApoA5-1131T/C基因单核苷酸多态性、各等位基因、基因型分布频率及其与血清甘油三酯水平的相关性,探讨ApoA5基因多态性与缺血性卒中的关系。方法选择缺血性卒中患者140例,另设健康对照组129例;用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析-1131T/C位点多态性,并检测血脂水平。结果缺血性卒中组-1131C等位基因频率高于对照组(P=0.008);缺血性卒中组和对照组稀有等位基因-1131C携带者甘油三酯水平均高于非携带者(t=3.410,P=0.001和t=5.741,P=0.000)。校正年龄、性别、胆固醇、高血压、糖尿病、吸烟、血脂因素后,Logistic回归分析显示携带-1131C等位基因是缺血性卒中的独立危险因素(P=0.004,95%CI:1.383～5.255)。结论对于心源性脑栓塞和大动脉粥样硬化性卒中患者,-1131C等位基因与血清甘油三酯水平升高及缺血性卒中易感性有关。

关键词：缺血性卒中甘油三酯载脂蛋白A5 基因多态性

上海地区脑梗死患者肝脂酶基因启动子4个位点的连锁不平衡分析

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中华医学杂志 2007年第31期87卷 2203-2208页

作者：傅毅倪培华应雅韵刘建荣宋永建辛晓瑜郭正良陈生弟上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所200025 上海交通大学医学院检验系

目的探讨上海地区脑梗死患者肝脂酶启动子250G/A、514C/T、710T/C 和763A/G 基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对脑梗死组(133例)和健康对照组(112名)... 详细信息

目的探讨上海地区脑梗死患者肝脂酶启动子250G/A、514C/T、710T/C 和763A/G 基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对脑梗死组(133例)和健康对照组(112名)进行肝脂酶基因多态性分析。结果与健康对照组相比,脑梗死组的-250G/A、-514C/T 基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(均 P0.05)。同时配对连锁不平衡检验表明,-250G/A 与-514C/T、-710T/C、-763A/G 之间,-514C/T 与-710T/C、-763A/G 之间,以及-710T/C 与-763A/G 之间均存在强连锁不平衡。另外,等位基因-250G 与-514C、-710C、-763G 以及-514C 与-710C、-763G 分别配对时,在脑梗死组的出现率明显低于在对照组的出现率;等位基因-250A 与-514T、-710T、-710C、-763G,-514T 与-710C、-763G以及-710T 与-763G 分别配对时,在脑梗死组的出现率明显高于在对照组的出现率。结论上海地区脑梗死患者肝脂酶基因4个 SNP 位点之间存在着有意义的单倍型和连锁不平衡关系,并且单倍型 GC、GG 以及 CC 可能降低脑梗死的发病率,而单倍型 AT、AC、AG、TC 以及 TG 可能提高脑梗死的发病率。

关键词：脑梗死肝脂酶单核苷酸多态性单倍型连锁不平衡

肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与脑梗死的关系

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中华神经科杂志 2006年第11期39卷 758-761页

作者：傅毅倪培华应雅韵陆国强刘建荣辛晓瑜陈生弟上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验系 200025

目的探讨上海汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测133例脑梗死患者和75名健康老年人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响... 详细信息

目的探讨上海汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测133例脑梗死患者和75名健康老年人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响。结果脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与健康老年组相比,差异均有统计学意义;在脑梗死组中,突变型的甘油三酯(TG,mmol/L)水平(2·21±1·45)高于无突变型(1·68±0·72),而突变型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于无突变型,差异均有统计学意义(P<0·05);Logistic回归分析示,收缩压、血糖和T等位基因是脑梗死的独立危险因素。结论HL基因启动子-514C/T的多态性与脑梗死的发生直接相关;脑梗死患者启动子-514C/T基因突变可引起TG和HDL-C水平的变化。

关键词：脑梗塞脂肪酶启动区(遗传学) 多态现象(遗传学)

β-纤维蛋白原五种基因多态性与脑梗死的关系

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中华内科杂志 2005年第12期44卷 914-917页

作者：傅毅魏新倪培华应雅韵宋艳艳陈生弟上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科上海第二医科大学神经病学研究所200025 上海中医药大学附属岳阳医院神经内科上海第二医科大学临床检验系上海第二医科大学生物统计学教研室

目的探讨血浆β纤维蛋白原水平及148C/T、249C/T、455G/A、448G/A、1689T/G基因多态性与脑梗死的相关性。方法运用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术,检测脑梗死组132例、其他神经疾病对照组79例和正常老年对照组92例的血浆纤维蛋白原... 详细信息

目的探讨血浆β纤维蛋白原水平及148C/T、249C/T、455G/A、448G/A、1689T/G基因多态性与脑梗死的相关性。方法运用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术,检测脑梗死组132例、其他神经疾病对照组79例和正常老年对照组92例的血浆纤维蛋白原水平及5种基因多态性。结果脑梗死组的纤维蛋白原水平明显高于正常老年组和疾病对照组(P0.05)。结论脑梗死作为多因素疾病,血浆纤维蛋白原水平升高是脑梗死的危险因素之一。T148、A455等位基因可引起血浆纤维蛋白原水平升高。

关键词：脑梗塞纤维蛋白原基因多态性

汉族人群β-纤维蛋白原基因五个位点的单倍型研究

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第7期26卷 758-762页

作者：傅毅倪培华刘建荣应雅韵陆国强陈生弟上海交通大学医学院瑞金医院神经内科神经病学研究所上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院检验系上海200025

目的探讨汉族人群纤维蛋白原β-148C/T、-249C/T、-455G/A、448G/A、1689T/G基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系。方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对正常老年组(171人)和脑梗死组(13... 详细信息

目的探讨汉族人群纤维蛋白原β-148C/T、-249C/T、-455G/A、448G/A、1689T/G基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系。方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对正常老年组(171人)和脑梗死组(132例)进行纤维蛋白原基因多态性分析。结果正常老年组和脑梗死组之间5种突变基因的基因型频率、等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。-148C/T与-249C/T、-455G/A、448G/A、1689T/G之间均存在较松散连锁不平衡;-249C/T与-455G/A、448G/A、1689T/G之间,-455G/A与448G/A、1689T/G之间,以及448G/A与1689T/G之间均存在强连锁不平衡。结论汉族人群β-纤维蛋白原基因5个SNP位点之间存在着有意义的单倍型和连锁不平衡关系,并且单倍型CA、CA以及CG可能降低脑梗死的发病率。

关键词：纤维蛋白原单核苷酸多态性单倍型连锁不平衡

肝脂酶基因-763A/G多态性与高三酰甘油血症的关系

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诊断学理论与实践 2006年第5期5卷 407-411页

作者：金磊倪培华应雅韵上海中医药大学附属曙光医院检验科上海200021 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系上海200025

目的:探讨汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性与血脂的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(TG)正常者和103例高三酰甘油症(HTG)患者的HL基因启动子763A/G多态性进行研究。结果:HL启动... 详细信息

目的:探讨汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性与血脂的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(TG)正常者和103例高三酰甘油症(HTG)患者的HL基因启动子763A/G多态性进行研究。结果:HL启动子763G等位基因频率在HTG组(0.4466)与TG正常组(0.4063)间差异无显著性(P>0.05)。除HTG男性组的基因型频率明显高于TG正常男性组(P0.05)。在HTG组中显示AG+GG型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于AA型(P<0.05);而在TG正常组中可见AG+GG型的载脂蛋白A1(ApoA1)浓度高于AA型(P<0.05)。HTG女性组AG+GG型LDL-C和ApoA1水平明显高于同组AA型(P<0.05),各项血脂水平与TG正常组相同基因型间均有明显差异(P<0.05)。另见在HTG组中除男性组AA型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、LDL-C和ApoA1水平与TG正常组同基因型血脂无差异外,其他各项血脂均有显著差异(P<0.05)。本研究未发现G等位基因是HTG发生的独立危险因素。结论:HL启动子763A/G多态性与HTG发生相关,并可影响血浆脂类代谢,但不是独立危险因素。

关键词：肝脂酶启动子基因多态性

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溶脲脲原体与女性生殖泌尿道感染的研究

上海医学检验杂志 1997年第1期12卷 41-42页

作者：倪培华应雅韵巫向前吴洁敏上海第二医科大学瑞金医院检验系 200025

溶脲脲原体（Ureaplasmaurealyticum，Un）感染与性传播疾病有关，过去采用分高培养法需3～5天才得正确结果，而聚合酶键反应（PCR）只需3～4小时就能完成，可为临床提供较及时的诊断．材料和方法一、样品采集先用无菌盐水棉球洗去宫颈... 详细信息

溶脲脲原体（Ureaplasmaurealyticum，Un）感染与性传播疾病有关，过去采用分高培养法需3～5天才得正确结果，而聚合酶键反应（PCR）只需3～4小时就能完成，可为临床提供较及时的诊断．材料和方法一、样品采集先用无菌盐水棉球洗去宫颈外分泌物，再用2支无菌棉拭子插入阴道内，停几秒钟后，旋动棉拭，采取宫颈分泌物．二、Uu培养一支棉拭种于Uu液体培养液基（上海第二医科大学科技服务部），置37℃微需氧培养18～24h，培养液由黄色变为粉红色者为阳性，阴性继续培养至72h再报告。另一支棉拭置于1．5ml生理盐水中，作PCR测定．三、Un引物的选择本文根据Blanchard等[1]的溶脲脲原

关键词：溶脲脲原体女性泌尿生殖道感染