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筛查低风险出生唐氏儿的漏筛原因及参数分析

中国卫生检验杂志 2014年第1期24卷 84-86页

作者：庄丹燕陈志央陈怡博余颀潘婕文张檀宁波市妇女儿童医院浙江宁波315012

目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom... 详细信息

目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom值及风险值,研究其分布并分析其漏筛原因。结果 26例低风险出生唐氏儿案例中有4例为风险评估软件差异引起漏筛,2例为孕周校正不当引起漏筛;26例漏筛案例中,21-三体风险值分布在1/270-1/1000(中间风险值)的有19例,占73%;AFPmom平均值为0.835,Freeβ-HCGmom平均值为1.768,20例三联方案漏筛案例中uE3mom平均值为0.937。结论结合Lifecycle与2T两种风险分析软件应用于孕中期母血清筛查,重视孕周计算的准确性,重视中间风险值人群及单项血清学指标mom值异常人群可有效地减少漏筛的发生。

关键词：产前筛查漏筛唐氏儿 mom值中间风险值

早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 797-799页

作者：庄丹燕陈志央陈怡博余颀潘婕文陈蒙洛张檀浙江省宁波市妇女儿童医院 315012 温州医科大学2010期学生

目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋... 详细信息

目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋白A、游离B绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度，中孕期：甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）方案进行产前筛查，Lifecycle3．0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率，高风险者进行产前诊断，随访所有孕妇妊娠结局。结果7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例，筛查阳性率为5．21％，筛出染色体异常3例，检出率为50％，假阳性率为5．12％，筛查效率为1：123；早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例，筛查阳性率为1．01％，筛出染色体异常6例，检出率为100％，假阳性率为0．93％，筛查效率为1：12。两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义（X^2=208．3，X^2=216．7，P〈0．05）。结论非整倍体产前筛查时，两种模式均存在不足，但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低，具有更高的筛查效能。

关键词：早中孕整合筛查孕中期筛查唐氏综合征 18三体综合征筛查效能

宏基因组二代测序技术在儿童重症感染病原体检测中的应用

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中华检验医学杂志 2024年第11期47卷 1340-1344页

作者：赖丁香潘云周颖庄丹燕李海波郑吉善宁波市镇海区炼化医院儿科宁波315000 宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315000 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315000

目的探讨宏基因组二代测序技术经检测重症感染患儿的病原体谱。方法横断面研究。收集2022年1月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院重症监护病房收治的重症感染患儿212例,对249份样本进行mNGS,分析病原分布特点。结果212例患儿249份... 详细信息

目的探讨宏基因组二代测序技术经检测重症感染患儿的病原体谱。方法横断面研究。收集2022年1月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院重症监护病房收治的重症感染患儿212例,对249份样本进行mNGS,分析病原分布特点。结果212例患儿249份样本中,阳性检出率为49.80%(124/249),其中14例为混合感染,占比6.60%(14/212)。mNGS技术检出的重症感染儿童病原体分布显示,革兰阳性菌中最常见为金黄色葡萄球菌(3.61%,9/249)、肺炎链球菌(2.81%,7/249)、表皮葡萄球菌(2.41%,6/249);革兰阴性菌中最常见为产气克雷伯菌(2.41%,6/249)、肺炎克雷伯菌(2.41%,6/249)、副流感嗜血杆菌(2.01%,5/249)。真菌最常见为近平滑念珠菌(2.01%,5/249)。病毒最常见为人巨细胞病毒(6.02%,15/249),人疱疹病毒1型(1.61%,4/249)和EB病毒(1.61%,4/249)。非典型病原体以肺炎支原体(3.21%,8/249)最为常见。结论本研究通过mNGS探讨了重症感染性疾病患儿的病原体谱,有助于诊断混合感染或少见、罕见病原感染,可快速、高效确定病原。

关键词：宏基因组分子诊断技术感染病原儿童

宁波市4539例高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况分析

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中华检验医学杂志 2014年第12期37卷 933-936页

作者：潘婕文陈志央余颀陈怡博庄丹燕王飞宁波市妇女儿童医院宁波市母胎医学研究重点实验室 315010

目的分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况，为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法回顾性研究。对宁波市2002年8月至2013年10月行胎儿染色体核型检测的4539例高龄孕妇，按年龄分组作胎儿染色体异常发生率统计。追踪随访... 详细信息

目的分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况，为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法回顾性研究。对宁波市2002年8月至2013年10月行胎儿染色体核型检测的4539例高龄孕妇，按年龄分组作胎儿染色体异常发生率统计。追踪随访高龄孕妇的妊娠结局。对35岁以下孕妇染色体核型异常、多态性与血清筛查高风险进行x^2。检验。结果11年间宁波市高龄孕妇共32080例，随访率99．90％，染色体异常活产10例，总不良妊娠为1290例。其中4539例行胎儿染色体检测，发现胎儿染色体异常107例，多态性116例，同时期5232例血清筛查高风险孕妇（小于35岁）行胎儿染色体检测，发现胎儿染色体异常135例，多态性69例。结论加强高龄孕妇产前诊断，可降低染色体病胎儿和其他不良妊娠的出生率，对于我国人口素质的提高有重要的意义。（中华检验医学杂志．2014，37：933-936）

关键词：染色体障碍染色体畸变产前诊断核型分析

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新生儿基因筛查在遗传性疾病中的应用进展

中国现代医生 2023年第9期61卷 93-95页

作者：孙淑妮庄丹燕李海波宁波大学医学院浙江宁波315211 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室浙江宁波315012

近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断... 详细信息

近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断和治疗提供依据。本文综述新生儿基因筛查作为一级筛查在基因表型明确的单基因遗传性疾病(遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、原发性免疫缺陷及进行性假肥大性肌营养不良等)中的应用、作为二级筛查联合生化筛查在遗传代谢性疾病中的应用及其在重症监护病房危重症新生儿疾病诊断中的应用。

关键词：基因筛查遗传性疾病新生儿高通量测序

I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及NF1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1478-1483页

作者：张玉鑫闫露露解敏薛江阳庄丹燕李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012

目的探讨I型神经纤维瘤(NF1)患者NF1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例NF1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变... 详细信息

目的探讨I型神经纤维瘤(NF1)患者NF1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例NF1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变异进行验证。结果12例NF1患者就诊年龄为4个月~27岁,男女比例为2:1。所有患者均存在牛奶咖啡斑,83.3%伴腋窝或腹股沟雀斑,58.3%伴神经纤维瘤,16.7%伴有先天性胫骨假关节。在12例患者中共发现5种NF1基因变异。5例为无义变异,4例为移码变异,1例为错义变异,1例为剪接变异,1例为涉及整个基因的大片段杂合缺失,其中6例为新发变异,2例遗传自亲代,4例未接受亲代验证。c.3379del(***1127Glnfs*15)和c.6628_6629del(***2210Thrfs*10)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。结论NF1患者早期多表现为牛奶咖啡斑,是由NF1基因的变异所致。高通量测序能够高效检测NF1基因的致病性变异,有助于确诊。

关键词： I型神经纤维瘤 NF1基因牛奶咖啡斑

产前全外显子组测序诊断SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1375-1378页

作者：鲍幼维潘小莉潘澍青葛丽莎庄丹燕李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室宁波315012

目的:探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法:对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果:孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常,全外... 详细信息

目的:探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法:对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果:孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常,全外显子组测序提示其SMARCA4基因第19外显子存在c.2851G>A(p.G951R)新发杂合变异,判读为致病性变异。结论:对于侧脑室进行性增宽的胎儿应考虑进行基因检测,以明确其遗传学病因及预后。

关键词： Coffin-Siris综合征 SMARCA4基因基因变异

两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 224-227页

作者：张玉鑫刘颖文闫露露庄丹燕李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室 315000

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样... 详细信息

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词： 17q12微缺失综合征单核苷酸多态性微阵列产前诊断

宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

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中国优生与遗传杂志 2012年第5期20卷 58-59页

作者：陈怡博陈志央庄丹燕王飞浙江宁波市妇女儿童医院 315012

目的探讨PAPP-A+Free β-hCG+NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13+6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险... 详细信息

目的探讨PAPP-A+Free β-hCG+NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13+6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,+18;46,XY,r(13)。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。

关键词：早孕期联合筛查 PAPP-A Free β-hCG NT