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遗传性白内障致病基因及其机制的研究进展

眼科研究 2006年第2期24卷 219-221页

作者：布娟赵堪兴天津医科大学 300070

先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第2位。先天性白内障种类较多,且病因不同。随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。遗传性白内障在先天性白内障中所占的比例较大,近来... 详细信息

先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第2位。先天性白内障种类较多,且病因不同。随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。遗传性白内障在先天性白内障中所占的比例较大,近来不断有致病基因被发现。就遗传性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述。

关键词：遗传性白内障基因分子

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先天性白内障分子发病机制的研究进展

国际眼科杂志 2005年第5期5卷 973-977页

作者：布娟赵堪兴中国天津市眼科医院天津市眼科研究所 300020

先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传。先天性白内障种类较多,具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展,对于先... 详细信息

先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传。先天性白内障种类较多,具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。近年来不断有新的致病基因被发现,本文对先天性白内障分子发病机制的研究进展进行综述。

关键词：先天性白内障发病机制基因先天性白内障分子发病机制常染色体显性遗传分子生物学技术遗传异质性致盲眼病致病基因儿童

一马凡综合征家系的临床特征及FBN-1基因突变位点

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山东医药 2015年第7期55卷 20-22页

作者：彭小娟布娟中国人民解放军第一八八医院广东潮州521000 北京大学第三附属医院

目的分析我国一马凡综合征(MFS)家系的临床特征并确定其FBN-1基因突变位点。方法一个4代MFS家系共36人,发病13例。对全部家系成员行眼部及骨骼系统检查,超声心动图测量主动脉根部直径,采集部分患者及亲属共14例的外周静脉血,提取基因组D... 详细信息

目的分析我国一马凡综合征(MFS)家系的临床特征并确定其FBN-1基因突变位点。方法一个4代MFS家系共36人,发病13例。对全部家系成员行眼部及骨骼系统检查,超声心动图测量主动脉根部直径,采集部分患者及亲属共14例的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增FBN-1基因,用ABI Prism310基因分析仪对FBN-1基因所有外显子及内含子进行直接测序。结果发病的13例患者眼部表现为不同程度视力下降伴有双侧晶状体半脱位及高度近视;具MFS面部及骨骼表现,包括关节松弛、细长指趾、漏斗胸或鸡胸、脊柱侧凸等;其中2例患者存在主动脉根部扩张,1例患者存在主动脉瘤同时存在主动脉瓣狭窄及闭合不全。2例患者因心血管疾病猝死。MFS患者FBN-1基因第7外显子存在基因突变,突变核苷酸序列为c DNA中腺嘌呤被鸟嘌呤取代(640A→G),编码的氨基酸由甘氨酸改变为丝氨酸(p.G214S),而在家系健康成员中未发现该种突变。结论该家系发病的13例患者临床特征中眼部症状最常见为近视,具有MFS常见面部及骨骼表现,心血管系统异常少见。该家系MFS患者FBN-1基因突变位点为G214S(640 A→G)。

关键词：原纤维蛋白1 马凡综合征 FBN-1基因基因突变

异常及和谐异常视网膜对应共同性内斜视手术量的研究

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眼科 2008年第3期17卷 212-214页

作者：王乐今布娟李静北京大学眼科中心

目的探讨异常及和谐异常视网膜对应共同性内斜视在手术方法、手术量、手术后双眼视觉的变化，以及手术量对手术成功率的影响。设计回顾性病例系列。研究对象20例异常及和谐异常视网膜对应的内斜视患者。方法分析北京大学眼科中心1年内收... 详细信息

目的探讨异常及和谐异常视网膜对应共同性内斜视在手术方法、手术量、手术后双眼视觉的变化，以及手术量对手术成功率的影响。设计回顾性病例系列。研究对象20例异常及和谐异常视网膜对应的内斜视患者。方法分析北京大学眼科中心1年内收治20例异常及和谐异常视网膜对应的内斜视患者。手术前常规进行眼科常规检查和眼肌学的双眼视觉检查，根据检查的远近三棱镜度数设计手术量，进行斜视眼内直肌退后术、外直肌缩短术。计算手术量的三棱镜度数是在客观检查的度数基础上多加15△。手术方式：内直肌后退，外直肌缩短，内直肌后退的量通常为4mm，外直肌缩短的量根据看远的斜视角确定。主要指标手术后斜视度数与复视情况。结果20例中有19例患者手术后观察3个月，且手术后看远与看近斜视度的三棱镜平均度数均小于＋10△，所有20例患者内直肌均后退4mm，外直肌缩短的毫米数根据斜视度的不同，一般在4—6mm范围内。6例和谐异常视网膜对应病例术后有矛盾性复视，其中3例在1个月内复视消失，2例在3个月左右消失，1例术后1周斜视复发，斜视三棱镜度数与术前接近，复视消失；其余14例异常视网膜对应的病例手术后无复视，眼位的内斜角度均小于＋10△，映光表现为正位。结论对于和谐及企图和谐异常视网膜对应的内斜患者手术量的计算应为客观检查的三棱镜度数多加15△，内直肌后退量为4mm，术后矛盾性复视3个月内克服。

关键词：异常视网膜对应共同性内斜视手术

全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究

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中华实验眼科杂志 2016年第10期34卷 896-899页

作者：布娟刘敬庞宏蕾刘峰王乐今北京大学第三医院眼科教育部视觉损伤与修复重点实验室 100191

背景基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该... 详细信息

背景基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该ADCC家系的致病基因. 方法采用横断面研究方法,收集中国汉族先天性白内障一家系,共有4代48人家系成员,其中Ⅰ1和Ⅰ2已去世.在Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中各取1例患者的静脉血8 ～ 10 ml,采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,测序结果与人类HA PMAP8、dbSNP130和1000 Genome Project数据库进行比对,过滤已报道的常见变异后,再过滤掉同义突变,最后通过Sanger法测序排除外显子测序的假阳性结果,筛选出候选基因,并对其进行突变筛查.结果该家系的所有成员中共11例患病者,且各代均有患病者,男女发病比例相当,符合ADCC的遗传规律,所有患者均为核性白内障.全外显子组测序发现,在各候选基因中,主要内源性蛋白（MIP）基因是ADCC的已知基因,故采用Sanger法首先对MIP基因进行验证并确定杂合突变（chr12：56845250 C＞T）为该家系的致病突变.该突变位于剪切位点上,造成由第4外显子编码的61个氨基酸被亮氨酸-组氨酸-丝氨酸所替代,导致异常截短蛋白的产生.结论 MIP基因剪切位点的杂合突变是导致该ADCC家系致病的分子发病机制.

关键词：家系白内障/遗传膜糖蛋白/基因突变/基因水通道蛋白/遗传可变剪切/基因常染色体显性遗传全外显子组测序主要内源性蛋白/基因中国人

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人工晶状体置换原因临床分析

眼科 2015年第2期24卷 100-102页

作者：刘敬布娟孙岩秀郝燕生北京大学第三医院眼科中心教育部视觉损伤与修复重点实验室 100191

目的分析人工晶状体(IOL)置换的原因及预防对策。设计回顾性病例系列。研究对象2012年4月至2013年5月在北京大学第三医院眼科因各种原因行IOL置换者28例(28眼)。方法对患者的既往病史、IOL置换原因、IOL及囊袋情况进行描述性归纳分析,计... 详细信息

目的分析人工晶状体(IOL)置换的原因及预防对策。设计回顾性病例系列。研究对象2012年4月至2013年5月在北京大学第三医院眼科因各种原因行IOL置换者28例(28眼)。方法对患者的既往病史、IOL置换原因、IOL及囊袋情况进行描述性归纳分析,计算IOL置换原因构成比。针对不同原因研究预防对策。主要指标患者的既往病史、IOL置换原因、IOL及囊袋情况。结果 IOL置换原因包括:前房型IOL致大泡性角膜病变10眼(35.70%)。IOL脱位14眼(50.00%),其中IOL脱位于玻璃体10眼(35.70%),高度近视囊袋半脱位2眼(7.14%),脱位于玻璃体伴有缺血性视神经病变2眼(7.14%)。屈光异常2眼(7.14%),包括儿童IOL植入术后高度近视1眼(3.57%),高度近视IOL测量错误1眼(3.57%)。激光导致IOL损伤2眼(7.14%)。预防措施包括提高手术技巧,减少术中瞬间高眼压,较少悬韧带损伤,减少后囊破裂几率,掌握后囊破裂后IOL植入指征,正确计算IOL度数,提高儿童白内障术后近视控制技术,避免植入房角固定型前房IOL等。结论 IOL置换原因以前房型IOL导致大泡性角膜病变和IOL脱位为多。提高手术技巧,避免植入房角固定型前房IOL等可有助于减少IOL置换的发生。

关键词：人工晶状体人工晶状体脱位大泡性角膜病变

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第3期26卷 263-266页

作者：董佳梅布娟李静卓彦玲王乐今北京大学医学部基础医学院病生研究室 100191 北京大学第三医院/北京大学眼科中心

目的对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损（autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma）家系进行致病基因的连锁定位分析。方法对家系所有成员进行详细的临床检查，排除其他系统疾患。提取家系成员... 详细信息

目的对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损（autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma）家系进行致病基因的连锁定位分析。方法对家系所有成员进行详细的临床检查，排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA，选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物，进行全基因组扫描。经ABI3130型遗传分析仪，Genescan收集数据，Genotyper进行基因分型，Linkage软件计算两点Lod值。结果在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值，其Lod值为3．01。进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物，进行连锁分析，发现微卫星标记物D2S2382-D2S301D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离。结论将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34—2q35之间的3．80cM范围内。

关键词：先天性视网膜脉络膜缺损显性遗传连锁分析全基因组扫描

PAX6基因在一先天性无虹膜家系中的突变筛查

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眼科研究 2010年第8期28卷 783-785页

作者：布娟李静杜伟卓彦伶王乐今北京大学第三医院北京大学眼科中心 100191

目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收... 详细信息

目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行PAX6基因测序。测序结果与GenBank公布的PAX6基因正常序列比对,寻找有无突变。结果本家系43名成员中有8例患病,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,40岁以上的4例患者眼压高于35mmHg。所有患者中未发现全身并发症。在家系所有患者中均未发现异常条带。结论 PAX6基因与该先天性无虹膜家系无关。该家系的致病基因有待进一步通过全基因组扫描的方法来确定。

关键词：先天性无虹膜 PAX6基因突变

视知觉学习联合调节灵敏度训练治疗屈光参差性弱视患者的临床疗效

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眼科新进展 2016年第7期36卷 640-643页

作者：布娟刘峰庞宏蕾刘敬北京大学第三医院眼科视觉损伤与修复教育部重点实验室北京市100191

目的探讨视知觉学习联合调节灵敏度训练治疗屈光参差性弱视患者的临床疗效。方法收集2013年至2015年在我院就诊的屈光参差性弱视患者86例（86眼）,随机分为对照组（42眼）与观察组（44眼）。对照组进行视知觉学习训练,观察组进行视知觉... 详细信息

目的探讨视知觉学习联合调节灵敏度训练治疗屈光参差性弱视患者的临床疗效。方法收集2013年至2015年在我院就诊的屈光参差性弱视患者86例（86眼）,随机分为对照组（42眼）与观察组（44眼）。对照组进行视知觉学习训练,观察组进行视知觉学习联合调节灵敏度训练,比较两组患者治疗3个月后的最佳矫正视力,对比敏感度,正、负相对调节以及调节灵敏度、Titmus立体视的变化。结果对照组弱视眼经过3个月的训练后,最佳矫正视力提高2行及2行以上的患者为24眼。观察组则为36眼,两组比较差异有统计学意义（χ2=5.602,P〈0.01）。训练后两组患者对比敏感度均有所提高。观察组对比敏感度的升高以低、中空间频率升高表现突出,两组比较差异有统计学意义（均为P〈0.05）,高频区对比敏感度升高不明显（P〉0.05）。与对照组相比训练后观察组患者正、负相对调节以及调节灵敏度均有所改善,差异均有统计学意义（均为P〈0.05）。观察组训练3个月后,拥有〉80″~200″黄斑立体视12眼,〉400″~800″周边立体视18眼,与对照组相比差异均有统计学意义（均为P〈0.01）。恢复≤60″正常立体视6眼,对照组为4眼,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论视知觉学习联合调节灵敏度训练在提高屈光参差性弱视患者的视力、对比敏感度、调节力以及立体视方面具有显著的疗效。

关键词：屈光参差性弱视视知觉学习调节灵敏度