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东营市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 153-156页

作者：任玉宝巩霞张云霞马晓莹王长勇东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东东营257091 东营市妇幼保健院公共卫生科山东东营257091

目的了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点。方法选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召... 详细信息

目的了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点。方法选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召回复查,对召回阳性患儿结合相关临床表现及辅助检测进行临床确诊,同时采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因进行检测,确定基因型。结果2015年1月至2022年12月期间,东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查204655名新生儿中,筛查阳性1678例,确诊17例,确诊年龄6~28 d,发病率1/12039。C.293-13A/C>G是东营市的热点变异,发生率为25%。结论新生儿疾病筛查可以实现先天性肾上腺皮质增生症患儿的早期诊断,进而预防肾上腺皮质危象的发生,以免患儿生命受到威胁,改善患儿预后。

关键词：新生儿疾病筛查先天性肾上腺皮质增生症基因检测

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析

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青岛大学学报（医学版） 2024年第2期60卷 180-183页

作者：李玲巩霞张铷郑璇张仁伟刘世国青岛大学附属医院医学遗传科山东青岛266003 菏泽市立医院检验科东营市妇幼保健院公共卫生科青岛大学附属医院产前诊断中心山东青岛266003 淄博市张店区人民医院检验科

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES... 详细信息

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症串联质谱法 DNA突变分析

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基于图像增强的纯蓝墨水手写档案修复仿真

计算机仿真 2022年第10期39卷 481-485页

作者：巩霞魏浩然山东理工大学山东淄博255049 德克萨斯大学达拉斯分校美国德克萨斯州理查德森市75080

档案馆保存的纯蓝墨水手写档案耐光、耐水性差,极易褪色,导致字迹难以辨识。借助图像增强技术,褪色后的手写档案可以得到一定程度的修复。但是由于现存的档案馆馆藏档案只有褪色后的档案,缺乏档案的原始清晰版本,导致档案修复的效果难... 详细信息

档案馆保存的纯蓝墨水手写档案耐光、耐水性差,极易褪色,导致字迹难以辨识。借助图像增强技术,褪色后的手写档案可以得到一定程度的修复。但是由于现存的档案馆馆藏档案只有褪色后的档案,缺乏档案的原始清晰版本,导致档案修复的效果难以衡量。提供了首个中文纯蓝墨水手写文档的数据集,通过模拟文档浸水的过程,数据集提供了褪色前的文档图片和褪色后的文档图片,使得档案修复的效果可以衡量。提供了一种基于图像增强技术的彩色文档修复方法,并给出了一种衡量中文文档增强效果的评价方法和实验结果。实验结果表明,经过这种图像增强技术的处理,阅读的字正确率有所提高,完成阅读的用时大幅减少。

关键词：图像增强手写中文档案纯蓝墨水档案档案修复公开数据集

四项行动法延伸模型护理对宫颈癌患者癌因性疲乏及自我护理能力的影响

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2023年第7期 76-78页

作者：巩霞淄博市第四人民医院山东淄博255000

分析四项行动法延伸模型护理在宫颈癌患者癌因性疲乏及自我护理能力的应用效果;方法对我院在2022年1月到2022年12月收治的50例患有宫颈癌的患者进行分析,采用随机数字法将其分为两组,对照组实施常规护理干预,观察组实施四项行动法延伸... 详细信息

分析四项行动法延伸模型护理在宫颈癌患者癌因性疲乏及自我护理能力的应用效果;方法对我院在2022年1月到2022年12月收治的50例患有宫颈癌的患者进行分析,采用随机数字法将其分为两组,对照组实施常规护理干预,观察组实施四项行动法延伸模型护理,分析两组患者临床相关数据;结果观察组癌因性疲乏、SDS、SAS评分均低于对照组(P<0.05);观察组自我护理能力、生活质量评分均高于对照组(P<0.05);结论四项行动法延伸模型护理在宫颈癌患者中,具有显著临床效果,能够改善癌因性疲乏指标,提高自我护理能力以及生活质量,降低负面情绪,建议在临床中进一步全面推广并应用。

关键词：四项行动法延伸模型护理宫颈癌癌因性疲乏自我护理能力影响

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基于人工智能技术的中国民族乐器识别研究

山东理工大学学报（社会科学版） 2022年第1期38卷 108-112页

作者：巩霞姚泽炜魏浩然山东理工大学音乐学院浙江之江实验室美国德克萨斯州立大学达拉斯分校

民族乐器是中国优秀传统音乐文化的瑰宝,人工智能与音乐乐器的结合是传承和弘扬传统文化的大势所趋。目前乐器检测研究大部分集中在西方乐器领域,而中国民族乐器的检测却较少得到关注。采取基于人工智能的中国民族乐器检测方法,构建可... 详细信息

民族乐器是中国优秀传统音乐文化的瑰宝,人工智能与音乐乐器的结合是传承和弘扬传统文化的大势所趋。目前乐器检测研究大部分集中在西方乐器领域,而中国民族乐器的检测却较少得到关注。采取基于人工智能的中国民族乐器检测方法,构建可以用来训练和测试中国民族乐器检测的数据集。同时,对此前采集的由山东理工大学音乐学院学生和齐乐艺术团成员演奏的民族乐器数据集中使用到的乐器,进行了详细地整理和阐释,并提供以绿幕为背景的乐器图片,以方便后续研究人员参考使用。

关键词：中国民族乐器人工智能民族乐器检测民族乐器数据集

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中美高校人力资源管理比较研究

中美高校人力资源管理比较研究

作者：巩霞山东师范大学

学位级别：硕士

本文在阐述人力资源、高校人力资源以及人力资源管理的含义和特点的基础上,从中美高校人力资源的配置、教师的管理体制、教师的聘用和晋升、教师的薪酬管理等方面进行比较分析,针对我国高校目前的状况,借鉴美国高校先进的人力资源管理经... 详细信息

本文在阐述人力资源、高校人力资源以及人力资源管理的含义和特点的基础上,从中美高校人力资源的配置、教师的管理体制、教师的聘用和晋升、教师的薪酬管理等方面进行比较分析,针对我国高校目前的状况,借鉴美国高校先进的人力资源管理经验,提出了在高校人力资源管理方面值得借鉴的意见和改进措施。人力资源是指能够推动社会和经济发展的,能为社会创造物质财富和精神财富的体力劳动者和脑力劳动者的总称。高校人力资源管理,是指高校组织人力资源部门在人事管理方面按照组织的目标与要求,采取先进的人力资源管理理论和方法,运用市场运作方式合理配置员工的活动过程。高校教师人力资源管理,主要研究高校教师人力资源管理活动的内在联系和客观规律,包含了这样两层意思:一是高校教师人力资源管理有独特的管理对象。其管理对象为高校教学活动中的教师以及教师与组织、环境、事、物的相互联系。高校教师人力资源既在开发中提高,又在利用中增值,这种增值与提高,一方面促进人力资源的进一步增值与提高,另外一方面又对其它物力资源继续开发的广度和深度、效率与效果,起着决定性作用。二是高校教师人力资源管理有其客观的发展规律。高校教师人力资源管理的观念、理论、方式和手段是随着时代和社会的发展而发展的。在高校人力资源的配置方面:目前普通院校师资总量严重不足,结构性短缺较为突出。高校教师队伍除了整体素质不能完全适应、亟待提高外,教师的数量也急需增加。2002年普通高校的师生比例达到

关键词：中美高校人力资源配置聘用薪酬

分泌抗鸡新城疫病毒单克隆抗体杂交瘤细胞株的建立及初步应用

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分泌抗鸡新城疫病毒单克隆抗体杂交瘤细胞株的建立及初步应用

作者：巩霞河南农业大学

学位级别：硕士

经一次差速离心分别提取鸡胚尿囊液中的FE和N-79株鸡新城疫病毒(NDV)，获得纯化抗原。用该纯化抗原加弗氏佐剂免疫Balb／c小鼠，取免疫鼠脾细胞和NSO骨髓瘤细胞用聚乙二醇(PEG4000)作细胞融合，经有限稀释法克隆和亚克隆，获得1株能稳... 详细信息

经一次差速离心分别提取鸡胚尿囊液中的FE和N-79株鸡新城疫病毒(NDV)，获得纯化抗原。用该纯化抗原加弗氏佐剂免疫Balb／c小鼠，取免疫鼠脾细胞和NSO骨髓瘤细胞用聚乙二醇(PEG4000)作细胞融合，经有限稀释法克隆和亚克隆，获得1株能稳定分泌抗NDV特异性单克隆抗体的杂交瘤细胞株，命名为FG1。经鉴定该杂交瘤细胞的平均染色体数为93.7条，杂交瘤细胞上清和腹水单克隆抗体的ELISA效价分别为1：512和1：64000。经Western-blotting证明单抗FG1针对NDV分子量为63KD的HN蛋白，且具有血凝抑制活性。FG1杂交瘤细胞株分泌的单克隆抗体与鸡法氏囊病毒、鸡喉气管炎病毒、鸡支气管炎病毒，鸡减蛋综合征病毒，鸡流感病毒均不发生交叉反应，有良好特异性。连续传代20次，5个月内冻存、复苏3次，FG1杂交瘤细胞株仍能稳定分泌抗体。利用FG1杂交瘤细胞株的小鼠腹水单抗建立了单抗介导的、检测NDV的双抗体夹心ELISA。经测定，兔抗NDV高免血清的最佳包被浓度为1：1600，酶标单抗(HRP-McAb)的最佳工作浓度为1：200，其检测灵敏度为300ng／ml。所建立的双抗体夹心ELISA对NDV的检测是特异性的，与其它禽病病原不反应，能很好的对NDV进行定性检测，并具有较高的灵敏度。该方法尚需进一步研究、改进，并结合金标免疫层析做成试纸条，以用于生产实践中NDV的快速诊断。

关键词：鸡新城疫病毒单克隆抗体杂交瘤单抗夹心-ELISA