检索结果-南通市图书馆

作者：左路杰河北医科大学

学位级别：硕士

耳聋严重影响人类认知和交流，给患者的生活和学习带来了极大的不便。在生活质量日益提高的今天，耳聋受到越来越多的重视。在我国，根据第二次全国残疾人抽样调查结果推算，截至2006年4月1日，听力残疾（含多重残疾）人共2780万，其中... 详细信息

耳聋严重影响人类认知和交流，给患者的生活和学习带来了极大的不便。在生活质量日益提高的今天，耳聋受到越来越多的重视。在我国，根据第二次全国残疾人抽样调查结果推算，截至2006年4月1日，听力残疾（含多重残疾）人共2780万，其中单纯听力残疾人2004万，占总残疾人口的24.16%。与此同时耳聋患者的数量也在不断增长，我国每年新增听力及语言障碍者近8万人，每年新增聋儿近3万人，其中至少一半的聋儿是由于遗传缺陷引起的，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素，或基因与环境两者共同作用而致。国内外大量研究表明，常见的遗传性耳聋由为数不多的几个热点基因突变引起，如GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA等，这也为我们开展大规模耳聋基因筛查及诊断提供了理论依据。大前庭水管是最常见的内耳畸形，其发病与SLC26A4基因密切相关，是一种常染色体隐性遗传疾病。SLC26A4基因具有广泛的遗传异质性，目前报道了近200种突变，在中国耳聋人群中IVS7-2A>G和2168A>G是热点突变，44.11%和11.60%的大前庭水管患者携带IVS7-2A>G和2168A>G这两种突变。掌握耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变的分布特点，对科学指导遗传性耳聋人群的婚配具有重要的意义。目的：初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。通过对北京市残联组织提供的北京6247名具有耳聋残疾证耳聋残疾患者的基因检测，分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率，以达到初步了解北京地区耳聋残疾人聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学特点，以达到服务和指导临床的目的，并对此群体的婚配及优生提供科学的帮助。方法：检测原理：为以受检者DNA为模板，应用基因芯片进行9个最常见的热点基因突变位点，芯片位点包括：GJB235delG、GJB2235delC、GJB2176del16、GJB2299delAT、GJB3538C>T、SLC26A42168A>G、SLC26A4IVS7-2A>G、线粒体12SrRNA1555A>G和1494C>T。抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，包括延庆地区1261例、怀柔地区1731例、门头沟地区1542例、海淀地区635例、房山地区554例、密云地区524例，其中男3398人，女2849人。提取受检者外周静脉血的DNA，进行目的PCR片段扩增，及杂交，洗片，最后利用“遗传性耳聋基因芯片检测系统”检测目的基因和位点突变情况。根据检测系统生产的数据，对本次受检的6247名受检持证耳聋人的结果进行分析，SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果：通过本次研究发现在本次受检的6247名北京地区耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2.83%（177/6247）,总确诊率0.46%（41/6247）。即携带SLC26A4单等位基因突变的患者占2.83%（177/6247），携带双等位基因突变的患者占0.46%（41/6247）。共检测到突变的SLC26A4等位基因218个，突变等位基因频率（突变等位基因数/等位基因总数）为1.74%（218/12494）。有97.17%（6070/6247）耳聋残疾人未检测到SLC26A4基因的热点突变。本研究还发现同时携带SLC26A4和芯片中其它基因热点基因突变的耳聋残疾人4例，同时携带GJB3538C>T杂合突变和SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变1例，来自怀柔区;同时携带GJB2299delAT杂合突变和SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变1例，来自海淀区;同时携带GJB2235delC杂合突变和SLC26A42168A>G杂合突变1例，来自延庆区;同时携带GJB2235delC纯合突变和SLC26A42168A>G杂合突变1例，来自延庆区。结论：1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测,能够明确分子学诊断的占总体的0.46%（41/6247）;2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较解放军总医院门诊就诊的耳聋患者低，可能与以下因素有关：本研究仅针对SLC26A4基因热点突变进行检测而未进行全序列分析;部分持证耳聋残疾人不是先天性耳聋，如老年性耳聋、职业噪声性耳聋、爆震性耳聋其发病与SLC26A4基因热点突变关联性差;3、此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、

关键词：大前庭水管耳聋基因 SLC26A4 芯片分子遗传学诊断基因筛查

来源：

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

气管支气管异物1125例患儿呼吸道分泌物病原菌分布及药敏分析

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第2期50卷 155-157页

作者：温鑫苏金柱崔莉王娟左路杰河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050031

目的分析气管支气管异物患儿气道内分泌物的病原菌分布及药敏结果，为临床用药提供依据。方法收集1125例气管支气管异物取出术时异物所在气管支气管分泌物，行细菌培养及药敏实验，收集阳性结果并进行分析。结果1125例标本有218例检出... 详细信息

目的分析气管支气管异物患儿气道内分泌物的病原菌分布及药敏结果，为临床用药提供依据。方法收集1125例气管支气管异物取出术时异物所在气管支气管分泌物，行细菌培养及药敏实验，收集阳性结果并进行分析。结果1125例标本有218例检出病原菌，阳性率19．38％。革兰阴性菌126株（57．79％），其中流感嗜血杆菌76株（34．86％），大肠埃希菌10株（4．59％），阴沟肠杆菌及铜绿假单胞杆菌各7株（3．21％），肺炎克雷杆菌6株（2．75％）。检出主要革兰阴性杆菌对头孢吡肟、头孢他啶、亚胺培南及阿米卡星的敏感度较高，无耐美罗培南及环丙沙星株。革兰阳性菌92株（42．21％），主要为肺炎链球菌80株（36．69％）及金黄色葡萄球菌9株（4．13％），检出的革兰阳性杆菌未发现对头孢吡肟、万古霉素、左旋氧氟沙星及替考拉宁耐药株。结论在病原菌分布中，革兰阴性杆菌以流感嗜血杆菌为主，革兰阳性杆菌则以肺炎链球菌为主。流感嗜血杆菌对第三代头孢、亚胺培南及美罗培南有较高敏感性，肺炎链球菌对头孢吡肟、万古霉素、左旋氧氟沙星及替考拉宁有较高敏感性。

关键词：异物气管支气管微生物敏感性试验

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Pendred综合征临床特点及病因研究进展

引用

听力学及言语疾病杂志 2011年第6期19卷 576-578页

作者：左路杰张勋袁永一河北医科大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科石家庄050051 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本... 详细信息

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。

关键词： Pendred综合征临床特点常染色体隐性遗传性疾病耳聋-甲状腺肿综合征病因先天性耳聋甲状腺激素耳聋综合征

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

388例儿童扁桃体肥大细菌学分析

引用

中国耳鼻咽喉头颈外科 2023年第8期30卷 515-518,526页

作者：左路杰耿江桥赫莉张爱英黄爱萍王丽刘莹莹河北省儿童医院耳鼻咽喉科河北石家庄050000

目的多因素研究分析儿童扁桃体肥大细菌学特点。方法选取河北省儿童医院耳鼻咽喉科手术治疗的扁桃体肥大患儿388例,术中留取扁桃体表面分泌物及扁桃体实体组织标本,行细菌培养及药敏试验,根据细菌培养条件致病菌检出情况,比较患儿在性... 详细信息

目的多因素研究分析儿童扁桃体肥大细菌学特点。方法选取河北省儿童医院耳鼻咽喉科手术治疗的扁桃体肥大患儿388例,术中留取扁桃体表面分泌物及扁桃体实体组织标本,行细菌培养及药敏试验,根据细菌培养条件致病菌检出情况,比较患儿在性别、年龄、孕周、喂养方式等多个相关因素间的差异并分析其药敏特点。结果扁桃体肥大患儿中条件致病菌检出率为32.47%(126/388),以金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌及肺炎链球菌为主。伴鼻窦炎患儿条件致病菌检出率为43.52%(47/108),高于不伴鼻窦炎患儿条件致病菌检出率28.21%(79/280),差异比较有统计学意义(χ^(2)=8.325,P=0.004);伴腺样体肥大患儿条件致病菌检出率为35.26%(116/329),高于不伴腺样体肥大患儿的条件致病菌检出率16.95%(10/59),差异比较有统计学意义(χ^(2)=7.684,P=0.006)。在性别、年龄、孕周、喂养方式、家庭宠物、生活环境、病史长短等因素进行比较,组间差异无统计学意义(P>0.05),以上常见细菌对青霉素类、大环内酯类及磺胺类耐药明显。结论金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌及肺炎链球菌为儿童扁桃体肥大的菌群分布中主要的条件致病菌,鼻窦炎及腺样体肥大是影响儿童扁桃体肥大菌群的重要因素。在儿童扁桃体肥大及其相关疾病诊治中,头孢类抗生素仍是用药首选。

关键词：儿童细菌学抗菌药耐药性扁桃体肥大

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童支气管异物继发肺实变的诊治分析

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第4期35卷 360-361页

作者：黄爱萍温鑫左路杰权珊宋英鸾河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050030

支气管异物继发肺实变是儿童支气管异物较少见的并发症,但肺实变会加重支气管异物患儿呼吸困难等症状,大面积肺实变可引起呼吸循环衰竭,严重威胁患儿生命安全。术中患儿支气管内会有大量脓性分泌物,处理不当可增加围手术期风险。本文回... 详细信息

支气管异物继发肺实变是儿童支气管异物较少见的并发症,但肺实变会加重支气管异物患儿呼吸困难等症状,大面积肺实变可引起呼吸循环衰竭,严重威胁患儿生命安全。术中患儿支气管内会有大量脓性分泌物,处理不当可增加围手术期风险。本文回顾性分析我院收治的支气管异物继发肺实变患儿33例的临床资料及诊治情况,为提高该疾病的救治水平提供参考。

关键词：儿童异物支气管肺实变

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童支气管异物合并纵隔皮下气肿危重病例临床分析

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第3期35卷 267-269页

作者：温鑫史静黄爱萍左路杰王亚芳权珊宋英鸾河北医科大学附属河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050031

支气管异物合并纵隔皮下气肿患儿临床上并不少见,大部分患儿随着异物取出,气体逐渐吸收,得以康复,但部分支气管异物患儿合并严重纵隔皮下气肿,加之异物堵塞一侧支气管,影响患儿呼吸功能,威胁患儿生命安全。现回顾我院收治的68例支气管... 详细信息

支气管异物合并纵隔皮下气肿患儿临床上并不少见,大部分患儿随着异物取出,气体逐渐吸收,得以康复,但部分支气管异物患儿合并严重纵隔皮下气肿,加之异物堵塞一侧支气管,影响患儿呼吸功能,威胁患儿生命安全。现回顾我院收治的68例支气管异物合并纵隔皮下气肿患儿的临床资料,分析其中7例伴有上气道梗阻Ⅲ度及以上表现的危重患儿,旨在为提高对该病的救治措施提供参考。

关键词：异物支气管纵隔气肿儿童

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

气管异物误诊食管异物一例

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第10期55卷 965-966页

作者：温鑫赫莉左路杰权珊史雅楠宋英鸾河北医科大学附属河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050031

本文报道1例气管别针异物误诊为食管异物的病例。患儿男,8个月25 d,主诉误咽别针12 h入院,结合病史、临床表现及胸部X线正位片诊断为食管异物。在急诊全身麻醉气管插管下行食管镜检查,未见异物。术中床旁胸部X线正侧位片显示异物位于气... 详细信息

本文报道1例气管别针异物误诊为食管异物的病例。患儿男,8个月25 d,主诉误咽别针12 h入院,结合病史、临床表现及胸部X线正位片诊断为食管异物。在急诊全身麻醉气管插管下行食管镜检查,未见异物。术中床旁胸部X线正侧位片显示异物位于气管,已被气管插管推到隆突附近。后在硬性支气管镜下将异物别针取出。术前详细询问病史,对阳性异物常规行胸部X线正侧位片检查,可以减少误诊发生。

关键词：食管异物气管异物食管镜检查误咽隆突气管插管减少误诊别针

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析

引用

中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 15-18页

作者：袁永一黄莎莎左路杰张国正戴朴解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科北京100853 河北省儿童医院耳鼻喉科石家庄050030 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000

目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中... 详细信息

目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。

关键词：耳聋一甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 分子诊断临床特点

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

过敏原筛查在儿童分泌性中耳炎中的研究

引用

中华耳科学杂志 2020年第5期18卷 833-837页

作者：赫莉左路杰耿江桥王乐崔莉李国慧宋英鸾河北省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科河北省石家庄050000 河北省儿童医院儿研所河北石家庄050000 河北省儿童医院检验科河北石家庄050000

目的分析过敏原筛查在儿童分泌性中耳炎中的结果并探讨其临床意义。方法选取住院治疗的100例慢性分泌性中耳炎患儿为SOM组,选取40例不伴分泌性中耳炎患儿为对照组,对血清过敏原筛查结果进行不同组间比较。结果总体过敏原阳性率、食入性... 详细信息

目的分析过敏原筛查在儿童分泌性中耳炎中的结果并探讨其临床意义。方法选取住院治疗的100例慢性分泌性中耳炎患儿为SOM组,选取40例不伴分泌性中耳炎患儿为对照组,对血清过敏原筛查结果进行不同组间比较。结果总体过敏原阳性率、食入性过敏原阳性率、吸入性过敏原阳性率SOM组均高于对照组;食入性过敏原中牛奶、鸡蛋白、牛/羊肉组合SOM组均高于对照组;总体过敏原阳性项数、食入性过敏原阳性项数、吸入性过敏原阳性项数SOM组均高于对照组;以上差异均有统计学意义。SOM组中,总体过敏原阳性率随年龄增长呈下降趋势,总体过敏原阳性项数中位数随年龄增长逐渐下降,两者在四个年龄组间比较,差异均有统计学意义。结论过敏原刺激是分泌性中耳炎发生的病因之一,6岁以下患儿表现较为突出,其中食入性过敏原刺激作用不容小觑。

关键词：过敏原筛查分泌性中耳炎不同年龄组食入性过敏原

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

变应性因素对慢性鼻-鼻窦炎细菌生物膜表达的影响及相关性研究

引用

中国耳鼻咽喉头颈外科 2014年第11期21卷 594-597页

作者：孙景波徐素倩徐英霞左路杰张勋河北省正定县人民医院耳鼻咽喉科河北正定050800 河北省儿童医院耳鼻咽喉科河北石家庄050031 河北医科大学第三医院耳鼻咽喉科河北石家庄050051

目的探讨变应性因素对慢性鼻-鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)患者细菌生物膜(bacterial biofilm,BBF)表达情况的影响,为临床预防及治疗CRS提供理论依据。方法对24例拟行鼻内镜下鼻窦开放术的CRS患者行变应原检测,根据是否存在变应... 详细信息

目的探讨变应性因素对慢性鼻-鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)患者细菌生物膜(bacterial biofilm,BBF)表达情况的影响,为临床预防及治疗CRS提供理论依据。方法对24例拟行鼻内镜下鼻窦开放术的CRS患者行变应原检测,根据是否存在变应性因素分为变应性组和非变应性组。在手术中留取钩突黏膜作为标本,扫描电镜下观察,判断标本中是否存在BBF,分析两组之间的差异。结果 24例样本中18例存在不同形态的BBF,阳性率为75.0%,其中变应性组10例中均发现BBF,阳性率为100%,非变应性组14例患者中8例发现BBF,阳性率为57.1%,两组患者BBF阳性率有显著差(P=0.024)。结论变应性因素的存在与BBF形成密切相关,变应性因素可能是CRS患者BBF形成的因素之一。

关键词：鼻窦炎生物膜超敏反应显微镜检查,电子,扫描

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：