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CPS1基因新发变异致氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症1例并文献复习

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牡丹江医学院学报 2024年第3期45卷 130-133页

作者：崔清洋崔心怡董青艺新乡医学院第一附属医院儿科河南卫辉453100 牡丹江医学院第一临床学院黑龙江牡丹江157011 中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科湖南长沙410011

目的提高氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症表型及基因型认识。方法回顾性分析中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科1例氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊治过程。结果男性患儿,17 d,因出生后反应差,反复吐奶17 d入院。血串联质谱示瓜氨酸3.6... 详细信息

目的提高氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症表型及基因型认识。方法回顾性分析中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科1例氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊治过程。结果男性患儿,17 d,因出生后反应差,反复吐奶17 d入院。血串联质谱示瓜氨酸3.63~4.35μmol/L,血氨波动于117.12~905.4μmol/L;全外显子基因测序发现CPS1基因母源性c.1912C>T无义变异和父源性c.3389C>A错义变异,确诊氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症。CPS1基因c.3389C>A变异位点未见文献报道。结论对反应差及呕吐新生儿,需警惕尿素循环障碍,积极基因检测可明确诊断。

关键词：氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症高氨血症 CPS1基因变异

核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病4例临床和基因分析

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第1期39卷 34-37页

作者：崔清洋尚云孙亚洲桑桂梅李雯贺晓日龚晓云新乡医学院第一附属医院儿科卫辉453100 中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科长沙410011

目的探讨核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病患儿的临床表现和基因变异特点。方法收集2020年5月至2022年3月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病患儿的临床资料、... 详细信息

目的探讨核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病患儿的临床表现和基因变异特点。方法收集2020年5月至2022年3月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病患儿的临床资料、基因检测结果及随访信息进行回顾性分析。结果共纳入4例患儿,均有高乳酸血症和代谢性酸中毒;病例1母孕期胎儿头颅磁共振成像示胼胝体缺如,病例2生后心脏彩超提示肥厚性心肌病。全外显子检测示4例患儿分别携带EARS2核基因c.1294C>T变异及c.971G>T变异,COA6核基因c.411412insAAAG变异,ACAD9核基因c.1278+1G>A变异及c.895A>T变异,FOXRED1核基因c.1054C>T变异及c.3dup变异。线粒体二代测序及多重连接探针扩增未发现异常。病例1和病例3于新生儿期死亡,病例2于2岁2个月时死亡,病例4随访至1岁生长发育落后。结论核基因变异所致新生儿原发性线粒体疾病主要表型为高乳酸血症、顽固性代谢性酸中毒,预后较差,积极基因检测有助于早期诊断。

关键词：原发性线粒体疾病核基因新生儿高乳酸血症心肌病

MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告

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临床儿科杂志 2022年第5期40卷 366-369页

作者：贾倩芳崔清洋周福军新乡医学院第一附属医院儿科河南卫辉453100

共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张... 详细信息

共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余。临床发现:双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道。患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷。

关键词：共济失调毛细血管扩张样障碍1型 MRE11基因儿童

青蒿琥酯通过抑制NLRP3炎性体激活和炎性细胞因子分泌减轻新生大鼠缺氧缺血性脑损伤

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细胞与分子免疫学杂志 2023年第5期39卷 410-422页

作者：曹银利孙亚洲崔清洋何晓敬李珍珍新乡医学院第一附属医院儿科河南新乡453000

目的研究青蒿琥酯对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)的保护作用及其作用机制。方法7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、模型组、5 mg/kg青蒿琥酯组、10 mg/kg青蒿琥酯组、20 mg/kg青蒿琥酯组、6 mg/kg地塞米松组,每组18只。除假手术组外... 详细信息

目的研究青蒿琥酯对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)的保护作用及其作用机制。方法7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、模型组、5 mg/kg青蒿琥酯组、10 mg/kg青蒿琥酯组、20 mg/kg青蒿琥酯组、6 mg/kg地塞米松组,每组18只。除假手术组外,其余各组建立HIBD模型,假手术组只需分离左颈侧总动脉,不行结扎和氮氧混合气体通气处理。在手术后,各组立刻腹腔注射对应药物,假手术组和模型组大鼠注射等体积的生理盐水,之后每日一次,共给药5次。末次给药1 h后,对各组大鼠进行神经功能缺损评分,大鼠处死后检测脑含水量,观察大鼠海马CA1区脑组织病理学改变,原位末端转移酶标记技术(TUNEL)检测神经细胞凋亡情况,ELISA分别检测各组大鼠脑组织和外周血中白细胞介素1β(IL⁃1β)、IL⁃6、肿瘤坏死因子α(TNF⁃α)的水平,Western blot法检测各组大鼠海马CA1区脑组织含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3)、含胱天蛋白酶募集结构域凋亡相关斑点样蛋白(ASC)、胱天蛋白酶1(caspase⁃1)蛋白表达。结果与模型组比较,(10、20)mg/kg青蒿琥酯组和地塞米松组大鼠神经功能缺损评分下降,脑组织病理损伤减轻,脑含水量明显减少,海马神经元细胞凋亡数明显减少,脑组织和外周血中IL⁃1β、IL⁃6、TNF⁃α水平明显降低,NLRP3、ASC、caspase⁃1水平明显降低。结论青蒿琥酯能够改善HIBD新生大鼠的神经功能、缓解脑部损伤、减轻脑水肿,对HIBD起保护作用,这可能与抑制NLRP3炎性体激活,减少炎性细胞因子的分泌有关。

关键词：青蒿琥酯缺氧缺血性脑损伤(HIBD) 含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3) 炎性体神经细胞凋亡

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计算梁变形和内力的通用算法

工程力学 2001年第A1期18卷 502-507页

作者：崔清洋盐城工学院建工系盐城市224003

本文提出一种计算梁的变形和内力的通用方法，对于简支梁，连续梁等，不论支座高度是否相同都普遍适用，从而统一了梁变形和内力的计算。根据本文方法编制的计算机程序结构简单，通用性强，可任意任一截面的位移和内力。

关键词：梁变形内力算法程序

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带弹簧结构位移的简明计算

力学与实践 2010年第2期32卷 121-124页

作者：崔清洋盐城工学院土木工程学院江苏盐城224003

针对工程结构中一类带弹簧结构的位移计算,以刚体虚功原理为基础,从计算由支承移动引起的刚体位移出发,逐步过渡到计算带弹簧弹性结构的位移,归纳得出此类结构位移计算的一般公式.推导过程由浅入深,简明易懂,为结构力学教学和带弹簧结... 详细信息

针对工程结构中一类带弹簧结构的位移计算,以刚体虚功原理为基础,从计算由支承移动引起的刚体位移出发,逐步过渡到计算带弹簧弹性结构的位移,归纳得出此类结构位移计算的一般公式.推导过程由浅入深,简明易懂,为结构力学教学和带弹簧结构的位移计算提供了方便.

关键词：结构力学弹簧结构虚功原理位移计算

重楼皂苷Ⅰ对脂多糖诱导的小鼠急性肺损伤的保护作用研究

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中国免疫学杂志 2022年第21期38卷 2583-2587页

作者：曹银利孙亚洲崔清洋何晓敬唐成和新乡医学院第一附属医院新生儿科新乡453000

目的:探究重楼皂苷Ⅰ(PPⅠ)对脂多糖(LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(ALI)的作用机制。方法:将小鼠随机分为对照(Control)组、LPS组、PPⅠ5 mg/kg组、PPⅠ10 mg/kg组、PPⅠ20 mg/kg组和地塞米松(DEX)组,每组8只。PPⅠ各组小鼠灌胃相应剂量PP... 详细信息

目的:探究重楼皂苷Ⅰ(PPⅠ)对脂多糖(LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(ALI)的作用机制。方法:将小鼠随机分为对照(Control)组、LPS组、PPⅠ5 mg/kg组、PPⅠ10 mg/kg组、PPⅠ20 mg/kg组和地塞米松(DEX)组,每组8只。PPⅠ各组小鼠灌胃相应剂量PPⅠ,DEX组灌胃2 mg/kg DEX,对照组灌胃生理盐水预处理7 d,鼻腔滴入LPS(5 mg/kg)建立小鼠ALI模型。24 h后处死小鼠,收集肺组织和支气管肺泡灌洗液(BALF),检测肺湿/干重(W/D)值;HE染色观察肺组织损伤情况并评分;检测BALF中总蛋白含量、白细胞和巨噬细胞数;试剂盒检测一氧化氮(NO)、髓过氧化物酶(MPO)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)含量;ELISA检测TNF-α、IL-1β、IL-6水平;Western blot检测小鼠肺组织中p38和AMPK的磷酸化及NLRP3、caspase-1、Nrf2和KEAP1的蛋白表达。结果:与对照组相比,LPS组小鼠肺组织发生病理性变化,肺损伤评分、W/D值、BALF中总蛋白含量、炎症细胞、氧化应激水平和炎症细胞因子含量明显升高(P<0.05,P<0.01),p38磷酸化水平、NLRP3、caspase-1和KEAP1蛋白表达显著上调(P<0.01),AMPK磷酸化水平和Nrf2蛋白表达显著下调(P<0.01)。与LPS组比较,PPⅠ(10 mg/kg和20 mg/kg)和DEX减轻了LPS诱导的ALI,肺损伤评分、W/D值、BALF中总蛋白含量、炎症细胞、氧化应激水平和炎症细胞因子含量明显降低(P<0.05,P<0.01),p38磷酸化水平、NLRP3、caspase-1和KEAP1蛋白表达显著下调(P<0.05,P<0.01),AMPK磷酸化水平和Nrf2蛋白表达显著上调(P<0.05,P<0.01)。结论:PPⅠ能够减轻LPS诱导的小鼠ALI,可能与p38-NLRP3/caspase-1和AMPK-Nrf2/KEAP1信号途径有关。

关键词：重楼皂苷Ⅰ 急性肺损伤超氧化物歧化酶肿瘤坏死因子-α p38-NLRP3/caspase-1

UBE3A基因新发变异致Angelman综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2020年第19期35卷 1506-1508页

作者：贾倩芳崔清洋新乡医学院第一附属医院儿科河南卫辉453100

目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女童,2岁,发现不会独走半年余。查体:头围小,不能言语,步态不稳及双... 详细信息

目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女童,2岁,发现不会独走半年余。查体:头围小,不能言语,步态不稳及双足尖足,发育商19分,大运动评分10分,语言评分7分。全外显子测序发现UBE3A基因的c.580G>T杂合无义变异,该变异导致第194号氨基酸Glu变为终止(p.Glu194Stop,682),为无义变异,使该蛋白缺失了682个氨基酸。家系验证显示c.580G>T为新生变异,父母均为野生型。结论发现导致AS的新UBE3A基因c.580G>T杂合无义变异。

关键词： Angelman综合征 UBE3A基因无义变异

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结构力学课程教改初探

力学与实践 1992年第5期14卷 64-65页

作者：崔清洋宁夏农学院水利系 750105

1.引言随着科技的进步和工程设计的需要,结构力学课程应用计算机技术进行分析的内容逐渐增多,其发展趋势它必将成为今后结构力学教学的主导内容.近几年出版的结构力学教材,包括国外一部分教材,都增加了计算机应用的新内容,而且其份量还... 详细信息

1.引言随着科技的进步和工程设计的需要,结构力学课程应用计算机技术进行分析的内容逐渐增多,其发展趋势它必将成为今后结构力学教学的主导内容.近几年出版的结构力学教材,包括国外一部分教材,都增加了计算机应用的新内容,而且其份量还在不断增加。

关键词：结构力学教学课程