检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

维生素D缺乏与女童中枢性性早熟的关系

中国妇幼保健 2024年第17期39卷 3446-3449页

作者：王莹田琳琳孔秋雨崔岚巍哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001

目前关于维生素D的研究广泛集中于钙、磷代谢等疾病中,然而,近期随着人们对维生素D研究的深入,发现它对呼吸系统、免疫系统、神经系统及心血管系统的正常运作有重要影响,维生素D缺乏对女性生殖功能作用也逐渐被关注^([1])。2012年Dick-e... 详细信息

目前关于维生素D的研究广泛集中于钙、磷代谢等疾病中,然而,近期随着人们对维生素D研究的深入,发现它对呼吸系统、免疫系统、神经系统及心血管系统的正常运作有重要影响,维生素D缺乏对女性生殖功能作用也逐渐被关注^([1])。2012年Dick-en等^([2])在雌性小鼠实验中发现Gn RH神经元表达维生素D受体(VDR)蛋白,维生素D缺乏时可以通过调节大脑中L型电压敏感钙通道的表达和神经生长因子的释放进而诱导Gn RH神经元激活,扰乱下丘脑-垂体-性腺轴生理功能导致内源性促性腺激素的不良暴露,首次证明了青春期维生素D的充足性对于适当时机的青春期过渡起重要作用,认为维生素D缺乏影响女性生殖功能。

关键词：维生素D 中枢性性早熟女童

FGFR2基因突变致Crouzon综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 795-797页

作者：吴亚棋段世涛闫宣池杜淑豪崔岚巍哈尔滨医科大学附属第六医院儿内科二病房黑龙江哈尔滨150000

目的收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据。方法回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sanger... 详细信息

目的收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据。方法回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sanger验证。结果患儿FGFR2基因的第10号染色体(chr10:123276899)的第8外显子1018位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C)(c.1018T>C,exon8),导致第340位氨基酸由酪氨酸(Tyr)突变为组氨酸(His)(***340His,NM_000141.5),患儿父母均未检测出FGFR2基因突变位点。结论结合患儿典型的颅面特征、基因检测结果和国内外文献,证实***340His为FGFR2基因的突变,可支持诊断Crouzon综合征。

关键词： Crouzon综合征成纤维细胞生长因子受体2 基因突变

儿童特纳综合征1089例临床特征及诊治现状

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第10期62卷 962-968页

作者：梁雁卫海燕陈瑞敏张知新程昕然陶娜王春林杨玉辛颖范歆张星星刘戈力成胜权朱岷杜红伟孙妍陈临琪崔岚巍罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科儿童遗传代谢内分泌罕见病湖北省重点实验室武汉430030 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福州350000 中日友好医院儿科北京100029 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科昆明650034 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州311121 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科儿童发育江西省重点实验室南昌330006 中国医科大学附属盛京医院儿科沈阳110004 广西医科大学第二附属医院儿科内分泌遗传专科南宁530006 中南大学湘雅二医院儿科长沙410011 天津医科大学总医院儿科天津300052 空军军医大学西京医院儿科西安710032 重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科重庆400014 吉林大学第一医院儿科长春130021 山东第一医科大学附属省立医院儿科济南250021 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215000 哈尔滨医科大学附属第六医院儿科哈尔滨150023

目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型... 详细信息

目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型分布、实验室检查及治疗现状等进行回顾性分析。结果1089例TS患儿中809例详细记录了核型,其中45,X 317例(39.2%),X染色体结构变异89例(11.0%),45,X/46,XX嵌合体158例(19.5%),伴X染色体结构变异的嵌合体209例(25.8%),含有Y染色体物质36例(4.4%)。824例患儿的确诊年龄为9.7(6.4,12.2)岁。确诊时患儿的身高标准差积分为-3.1±1.2,553例患儿行生长激素激发试验,其中352例(63.7%)生长激素峰值<10μg/L;760例患儿行胰岛素样生长因子1(IGF1)检测,577例(75.9%)IGF1水平低于正常,290例(38.2%)IGF1标准差积分≤-2。471例年龄≥8岁的患儿中,132例(28.0%)出现自发性性发育,10例出现自发性月经,2例有规律的月经周期。自发性性发育和自发性月经初潮的患儿骨龄分别为(11.0±1.7)、(12.0±2.2)岁。患儿相对常见的躯体特征为肘外翻311例(28.5%)、颈蹼188例(17.2%)、后发际低185例(17.0%)、盾状胸153例(14.0%)、腭弓高窄127例(11.6%)、第4掌骨短43例(3.9%)、脊柱异常38例(3.5%)等。合并先天性心血管异常和泌尿系异常的患儿分别为91例(19.4%)和66例(12.0%)。33例(7.2%)患儿肝脏超声提示存在脂肪肝、肝大、肝内胆管结石、合并脾大等。23例行糖耐量试验的患儿中,有2例诊断糖尿病、4例存在糖耐量异常。669例(80.7%)患儿确诊后应用了重组人生长激素(rhGH)治疗,起始治疗年龄为(9±4)岁,骨龄(8.3±3.2)岁。112例(19.4%)患儿进行了性激素替代治疗,起始治疗年龄为(14±4)岁,骨龄(12.6±1.2)岁。结论中国儿童TS的核型以45,X单体和嵌合体为主,临床主要表现为身材矮小(呈矮胖体型)和性腺发育不良。少数患儿身高可在正常范围;部分年龄≥8岁的患儿可出现自发性性发育。部分患儿合并躯体特征,先天性心血管、泌尿系统异常,下丘脑-垂体-IGF1轴功能异常,少数出现糖耐量受损和糖尿病。大多数患儿确诊后应用了rhGH治疗,少数患儿开始了性激素替代治疗。

关键词：特纳综合征核型分析合并症诊断治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

毒蕈碱受体亚型及其对神经元离子通道的调控

临床神经病学杂志 2009年第5期22卷 397-398页

作者：崔岚巍孙涛哈尔滨医科大学附属第一临床医学院儿内科 150001 哈尔滨工业大学

毒蕈碱样乙酰胆碱受体(mAChR)属于鸟核苷酸调节蛋白耦联的受体超家族,根据与受体结合的拮抗剂来区分受体亚型.随着分子生物技术的发展,已克隆出5个毒蕈碱样(M)受体亚型,分别为m1、m2、m3、m4、m5,分别对应于药理分型的M1、M2、M3、M4、... 详细信息

毒蕈碱样乙酰胆碱受体(mAChR)属于鸟核苷酸调节蛋白耦联的受体超家族,根据与受体结合的拮抗剂来区分受体亚型.随着分子生物技术的发展,已克隆出5个毒蕈碱样(M)受体亚型,分别为m1、m2、m3、m4、m5,分别对应于药理分型的M1、M2、M3、M4、M5.最近第6个M受体亚型基因m6也已被克隆.

关键词：毒蕈碱受体亚型毒蕈碱样乙酰胆碱受体离子通道神经元调控分子生物技术受体超家族调节蛋白

淋巴细胞在自身免疫性甲状腺疾病中的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代免疫学 2021年第5期41卷 422-426页

作者：杨森张祎俐崔岚巍哈尔滨医科大学第一临床医学院哈尔滨150070

弥漫性毒性甲状腺肿(Graves disease, GD)和桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis, HT)都是遗传易感儿童在感染、应激、药物以及性激素等环境危险因素影响下出现的,并伴有大量淋巴细胞浸润的自身免疫性疾病。其中,GD是导致儿童甲状腺功... 详细信息

弥漫性毒性甲状腺肿(Graves disease, GD)和桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis, HT)都是遗传易感儿童在感染、应激、药物以及性激素等环境危险因素影响下出现的,并伴有大量淋巴细胞浸润的自身免疫性疾病。其中,GD是导致儿童甲状腺功能亢进的最常见病因,约占全部自身免疫性甲状腺疾病病例的95%。目前,已有大量研究对淋巴细胞在GD和HT患者的甲状腺激发免疫损伤的机制进行了探索。该文总结T、B细胞在GD和HT中的免疫损伤机制以及炎性因子和甲状腺相关抗体对淋巴细胞的调节作用,旨在为用淋巴细胞监测GD和HT的治疗和预后研究提供新思路。

关键词：自身免疫性甲状腺疾病淋巴细胞甲状腺相关抗体

新生鼠大脑皮层神经元电压门控钾通道的乙酰胆碱调控机制

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新生鼠大脑皮层神经元电压门控钾通道的乙酰胆碱调控机制

中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：崔岚巍哈尔滨医科大学附属第一医院儿科

目的:乙酰胆碱(acetylcholine,ACh)是内源性神经递质,在中枢神经系统参与多种功能活动的调节,K+通道是体内分布最广的一类离子通道,胆碱系统和K+通道在学习记忆中的作用是近年关注的重点。本文研究ACh对大鼠皮层神经元电压门控钾通道(Kv...

目的:乙酰胆碱(acetylcholine,ACh)是内源性神经递质,在中枢神经系统参与多种功能活动的调节,K+通道是体内分布最广的一类离子通道,胆碱系统和K+通道在学习记忆中的作用是近年关注的重点。本文研究ACh对大鼠皮层神经元电压门控钾通道(Kv)的调控作用,以探讨其对学习记忆调节的

关键词：

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

1型糖尿病自身抗原研究进展

国际儿科学杂志 2015年第2期42卷 185-189页

作者：翟双崔岚巍哈尔滨医科大学附属第一医院儿科 150001

自身免疫是1型糖尿病发病的重要机制.1型糖尿病自身抗原的发现为疾病的发病机制及临床诊治开拓了视野.胰岛素、谷氨酸脱羧酶65、胰岛细胞瘤相关抗原2等是已发现的1型糖尿病主要的自身抗原.近年来,1型糖尿病自身抗原如嗜铬粒蛋白A、胰岛... 详细信息

自身免疫是1型糖尿病发病的重要机制.1型糖尿病自身抗原的发现为疾病的发病机制及临床诊治开拓了视野.胰岛素、谷氨酸脱羧酶65、胰岛细胞瘤相关抗原2等是已发现的1型糖尿病主要的自身抗原.近年来,1型糖尿病自身抗原如嗜铬粒蛋白A、胰岛淀粉样多肽、锌转运体8、胰-十二指肠同源盒因子1备受重视.该文就1型糖尿病自身抗原的研究进展进行综述.

关键词： 1型糖尿病嗜铬粒蛋白胰岛淀粉样多肽锌转运体8 胰-十二指肠同源盒因子1

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

大鼠皮层神经元急性分离改良方法

哈尔滨医科大学学报 2005年第3期39卷 285-287页

作者：杨雷李玉荣苏莉芬崔岚巍贾淑伟张云红哈尔滨医科大学生理学教研室黑龙江哈尔滨150086 大庆职工医学院生理学教研室黑龙江大庆163000

目的建立一种适用于膜片钳技术的大鼠皮层神经元急性分离改良方法,并对其离子通道电流进行记录。方法采用酶加机械分离法制备12～16d鼠龄的大鼠皮层神经元。其电生理学特性测定用全细胞膜片钳技术。结果分离出的神经元形态正常,有较长... 详细信息

目的建立一种适用于膜片钳技术的大鼠皮层神经元急性分离改良方法,并对其离子通道电流进行记录。方法采用酶加机械分离法制备12～16d鼠龄的大鼠皮层神经元。其电生理学特性测定用全细胞膜片钳技术。结果分离出的神经元形态正常,有较长的轴突;用膜片钳技术证实,其保存了主要的离子通道活性。结论成功建立了一种简单快速的适用于膜片钳技术的大鼠皮层神经元急性分离改良方法。

关键词：皮层神经元急性分离膜片钳离子通道

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肾脏氯离子通道L-5与Den病的研究进展

国际儿科学杂志 2015年第1期42卷 73-75页

作者：刘振娟崔岚巍哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科 150001

氯离子通道L-5是一种电压依赖性门控通道，其电压门控性不仅受到门控谷氨酸E211、质子谷氨酸E268的调节，还受到赖氨酸K210的影响。在近端肾小管，L-5不仅可以与Meglin蛋白相互作用，共同调节白蛋白的重吸收，还可以影响N’-H’交换体亚... 详细信息

氯离子通道L-5是一种电压依赖性门控通道，其电压门控性不仅受到门控谷氨酸E211、质子谷氨酸E268的调节，还受到赖氨酸K210的影响。在近端肾小管，L-5不仅可以与Meglin蛋白相互作用，共同调节白蛋白的重吸收，还可以影响N’-H’交换体亚型3的活动。LN5基因突变可以导致Den病，近期研究发现了新的L-5致病突变体V505G、L266V和G446等。另外，LN5基因还可以与OLl基因发生双基因突变引起Den病。目前人们对L-5电压门控性的调节机制、生理作用机制及Den病方面仍不完全清楚，该文就此作一综述。

关键词： L-5 电压依赖性门控通道 Meglin蛋白 Den病