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NOTCH3基因C260S位点突变导致CADASIL的临床和影像学特征分析

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北京医学 2024年第5期46卷 380-384页

作者：孔秀云代飞飞王佳伟崔世磊首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730

目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。

关键词：伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 C260S 第5外显子

以视物晃动首诊于眼科的29例振动幻视患者临床特征分析

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眼科 2024年第1期33卷 9-14页

作者：崔世磊彭静婷孔秀云吴京王佳伟江汉秋首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100730

目的回顾性分析视物晃动患者的临床特征、眼动异常类型以及相关病因、治疗预后。设计回顾性病例系列。研究对象2019年1月至2023年1月首诊于北京同仁医院眼科,而后转诊至神经内科的振动幻视患者29例。方法回顾患者的临床病历资料,包括视... 详细信息

目的回顾性分析视物晃动患者的临床特征、眼动异常类型以及相关病因、治疗预后。设计回顾性病例系列。研究对象2019年1月至2023年1月首诊于北京同仁医院眼科,而后转诊至神经内科的振动幻视患者29例。方法回顾患者的临床病历资料,包括视物晃动特征、视频眼震图的特征、颅脑MRI、病因诊断、治疗方案及转归等。主要指标视物晃动特征、视频眼震图、颅脑MRI。结果29例患者均表现为视物晃动及视觉相关性头晕,27例(93.1%)为双眼症状,其中18例为垂直性视物晃动,8例为水平性视物晃动,1例为跷跷板性(垂直和扭转混合型)视物晃动;2例(6.9%)为单眼症状,分别为扭转性、水平性视物晃动。27例(93.1%)为持续性症状,2例(6.9%)为发作性症状。视频眼震图显示,视物晃动方向、眼别与异常眼动一致,23例(79.3%)为眼震,其中下跳性眼震17例,周期性交替性眼震、获得性摆动性眼震和摆动性跷跷板眼震分别为3例、2例和1例;3例为(10.3%)扫视侵入;2例(6.9%)为前庭功能低下;1例(3.4%)为上斜肌颤搐。所有患者均接受至少一次颅脑MRI检查,21例(87.5%)有小脑扁桃体或视神经等部位的阳性异常改变,14例(48.3%)患者经手术减压或加巴喷丁、巴氯芬或氯硝西泮等治疗后好转。结论振动幻视患者以双眼垂直性、水平性视物晃动最为常见。病因多样,其特征与异常眼动类型相关,其中获得性眼震最为常见。

关键词：视物晃动振动幻视眼震眼震样异常眼动

氮素形态对不同耐低氮性玉米品种氮素吸收利用与产量形成的影响

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氮素形态对不同耐低氮性玉米品种氮素吸收利用与产量形成的影响

作者：崔世磊四川农业大学

学位级别：硕士

为了提高玉米产量,我国玉米生产上普遍存在过量施肥的现象,导致氮肥利用率低,生产成本高,环境污染等系列问题。选用氮高效品种是提高氮肥利用率,减少氮肥用量的有效措施。目前农业生产中供应的氮肥由于种类和形态不同,其被植物吸收利用... 详细信息

为了提高玉米产量,我国玉米生产上普遍存在过量施肥的现象,导致氮肥利用率低,生产成本高,环境污染等系列问题。选用氮高效品种是提高氮肥利用率,减少氮肥用量的有效措施。目前农业生产中供应的氮肥由于种类和形态不同,其被植物吸收利用的潜力也存在较大差异。因此,根据玉米品种的需要特性,选择适宜的氮素形态,可以提高氮肥利用率,减少氮肥用量,降低生产成本和环境污染,有利于资源节约和可持续发展。本研究于2021-2022年,在四川中江试验基地进行,以前期筛选出的耐低氮品种正红311和低氮敏感品种先玉508为材料,设0 N、尿素、NH-N:NO-N=1:0、NH-N:NO-N=0:1、NH-N:NO-N=1:1五个处理,通过田间试验,研究氮素形态对不同耐低氮性玉米品种的生长发育及生理特性、物质生产、氮素吸收利用及转运特性、玉米生产系统氮素供给平衡等的影响。主要研究结果如下:1、耐低氮品种正红311在生育前期生物量较低氮敏感品种先玉508更低,进入快速生长期的时间更晚,但持续时间更长,且在大喇叭口期至成熟期持续保持着更高的物质积累速率(高4.42-63.61%),因此吐丝后干物质、氮素积累量和籽粒产量更高,且低氮条件下能够表现出更大的优势(2022年不施氮条件下产量高出26.53%)。单施铵态氮处理在生育前期显著提升了植株生物量,进入快速生长期较早且持续时间更长,但生育后期物质积累速率显著低于其余施氮处理,植株生物量更低,且雌穗干物质分配比例、干物质转运与同化量也较低,因此产量更低;铵硝配施处理条件下植株进行了高效的物质积累,快速积累期的持续时间较短,但最大生长速率和平均生长速率具有明显优势(分别相比于其余施氮处理高出9.77-68.33%和8.55-56.61%),且雌穗干物质分配比例较高,干物质转运与再积累能力更强,因此产量更高,两年两品种平均铵硝配施条件下产量相比于其余施氮处理高出2.59-11.59%;单施硝态氮处理整体表现优于尿素处理,且对先玉508的提升效果更显著。2、耐低氮品种正红311相比于低氮敏感品种先玉508在生育前中期叶面积指数、叶绿素含量增长速率更高,叶面积持续期更长(高22.47%),叶片光合能力提升更快;进入叶面积衰减期的时间更晚(迟7 d左右)且生育后期叶片衰老速率更低,叶片持绿性更强;硝酸还原酶、谷氨酰胺合成酶活性和可溶性蛋白含量在大喇叭口期后均高于先玉508(尤其是在灌浆和成熟期),且低氮条件下叶片光合性能和氮代谢能力优势更明显,这导致了先玉508施用氮肥的提升效果在后期较正红311更加显著。单施铵态氮处理在前期有效提升了两品种叶面积指数、叶绿素含量、叶片净光合速率与PSⅡ活性、叶片硝酸还原酶和谷氨酰胺合成酶活性以及可溶性蛋白含量,吐丝后提升效果较差,叶面积衰减起始时间较其余施氮处理更早、叶面积持续期更低、生育后期叶绿素的降解速率更高,尤其是对于先玉508而言;铵硝配施处理在生育中后期改善玉米叶片光合性能与氮代谢能力效果最佳,且对正红311的提升效果更明显;两品种单施硝态氮处理整体表现优于尿素处理,且对先玉508的提升效果更显著。3、耐低氮品种正红311相比于低氮敏感品种先玉508的氮素吸收效率、氮肥利用率和氮肥偏生产力更高,尤其是氮素吸收与利用效率分别高出28.78%和34.52%,并有效降低了氮素表观流失量与流失率(分别低20.63%和26.77%);在氮肥生理利用率方面表现不如先玉508,且在2022年低48.89%,达显著水平。单施铵态氮处理显著提升了两品种氮素干物质生产效率和氮肥生理利用率,降低收获后土壤残留无机氮储量,且生育后期植株氮素积累量较低,因此显著提高了表观氮素流失量;铵硝配施处理对两品种氮素吸收效率、氮肥利用率、农艺氮素利用率和氮肥偏生产力的提升效果均优于其余施氮处理,在生育后期维持了较高的土壤养分供给能力,促进作物对氮素的高吸收,因此减少了表观氮素损失,尤其是对于正红311而言(相比于其余施氮处理减少51.04-149.40 kg·hm)。对先玉508来说,单施硝态氮处理对植株氮素吸收效率和氮肥利用率的提升效果显著优于尿素处理(分别高18.46%和37.35%),且有效降低了氮素流失量,在低土壤肥力条件下处理间差异更明显;正红311两处理表现则在年际间受土壤与气候因素影响而存在一定差异。综上,耐低氮品种较低氮敏感品种植株的表型特征与生理特性均更具优势,主要包括:生育前中期叶面积持续期更长,叶片光合能力提升更快,后期叶片衰老速率更低,叶片持绿性更强,是提高干物质积累量的重要物质基础;后期叶片氮代谢能力更强,氮素吸收利用效率更高,氮素表观流失量更低,是提高氮素积累量的关键;较高的物质积累量、在保证花前贮存物质充分向籽粒运输的同时,维持着较高的同化物积累能力是实现玉米高产的重要因素;且均在低氮条件下品种优势更明显。相比于玉米生产上常用的氮肥形式(尿素),单施铵态氮处理在前期对植株生长发育及物

关键词：玉米耐低氮性氮素形态物质积累氮素吸收利用

产后1年内首发视神经脊髓炎谱系疾病的特征分析

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中华预防医学杂志 2023年第11期57卷 1801-1807页

作者：吴云青崔世磊朱丽平吴茜郭燕军王佳伟首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100176

为探讨产后1年内首发视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床特征和影响因素。采用单中心、观察性队列研究,收集2015年6月至2018年6月期间在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科住院的231例NMOSD患者,回顾性选取首次发作为产后1年内的NMOS... 详细信息

为探讨产后1年内首发视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床特征和影响因素。采用单中心、观察性队列研究,收集2015年6月至2018年6月期间在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科住院的231例NMOSD患者,回顾性选取首次发作为产后1年内的NMOSD患者12例(简称:产后首发组),另选取首次发作非产后1年内的NMOSD女性患者12例(简称:对照组)。结果显示,产后首发组的下一次复发间隔明显长于对照组[产后首发组(6.1±3.5)年,对照组(1.6±1.5)年,t=3.622,P=0.005],复发次数明显少于对照组[产后首发组(1.8±1.4)次/人,对照组4.0(3.0,7.3)次/人,Z=-3.122,P=0.002],最后一次随访时残疾状态扩展评分(EDSS)明显低于对照组[产后首发组3.0(2.3,3.9)分,对照组4.5(4.0,6.0)分,Z=-3.358,P=0.001],差异有统计学意义。产后首发组的1年、3年、5年复发率(0%、16.7%、33.3%)明显低于对照组(58.3%、83.3%、91.7%),差异有统计学意义(χ^(2)=8.000,P=0.014;χ^(2)=10.667,P=0.003;χ^(2)=8.711,P=0.009)。再次分娩后,产后首发组复发率100%(3例),对照组复发率50%(2例),但两组之间比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.100,P=0.429)。产后首发组患者AQP-4阳性与合并自身免疫疾病(Kappa=0.5,P=0.046)、AQP-4阳性与其他自身免疫抗体阳性(Kappa=0.5,P=0.046)存在一致性,一致性水平中等,合并自身免疫疾病与其他自身免疫抗体阳性(Kappa=0.667,P=0.021)存在一致性,一致性水平好。综上,产后1年内首发NMOSD患者下一次复发间隔更长、复发次数更少、复发率更低,中枢神经系统远期预后更好,再次分娩后具有复发趋势。对于合并自身免疫疾病或其他自身免疫抗体阳性的备孕期女性,可检测血清AQP-4抗体,若结果阳性,尽可能预防产后NMOSD发生。

关键词：视神经脊髓炎谱系疾病产后临床特征

甲状腺抗体阳性NMOSD-ON和MOGAD-ON临床特征及预后因素分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2022年第6期29卷 467-475,494页

作者：刘雪菲崔世磊彭静婷江汉秋王佳伟首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730

目的分析甲状腺抗体(anti-thyroid antibodies,ATAbs)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病相关视神经炎(neuromyelitis optica spectrum disorders related optic neuritis,NMOSD-ON)和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病视神经炎(MOG-IgG associated disorders related optic neuritis,MOGAD-ON)的临床特征,并探讨NMOSD-ON与MOGAD-ON患者视功能预后及复发的风险因素。方法收集2018年1月至2019年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院神经内科的AQP4-IgG阳性NMOSD-ON(67例)、MOGAD-ON(35例)的临床资料,分别根据患者是否伴有ATAbs分为阳性组与阴性组,回顾性分析两组患者的临床特征;对患者随访至2020-8-1,分别对视力预后差(矫正视力0.05)。随访终点时,NMOSD-ON ATAbs阳性组较阴性组患病眼预后差比例高(65.62%比36.36%,P0.05);因失访率大于20%,故未进行视力预后及复发风险因素分析。结论伴ATAbs的NMOSD-ON患者,视功能损害重,激素治疗效果欠佳,患病眼为复发眼、患病时最差视力<0.1为视力预后差的风险因素,抗核抗体阳性、累及视交叉的NMOSD-ON患者易复发,免疫抑制剂治疗为预防复发的保护性因素。ATAbs阳性的MOGAD-ON患者较阴性者更易出现时视盘水肿,视神经受累节段更长,激素治疗效果好。

关键词：视神经脊髓炎谱系疾病相关视神经炎抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关视神经炎甲状腺相关抗体预后复发

川中丘陵区不同播期玉米生育期气候资源及干旱特征分析--以中江为例

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中国生态农业学报（中英文） 2022年第8期30卷 1318-1327页

作者：蓝天琼李思锦兰汉军邓长春杜霞陈谋浩崔世磊袁继超孔凡磊四川农业大学农学院/农业部西南作物生理生态与耕作重点实验室/作物生理生态及栽培四川省重点实验室成都611130 中江县农业农村局中江618100

川中丘陵区是西南玉米主产区之一,季节性干旱是该区最主要的农业气象灾害,研究不同播种时期玉米不同生育阶段气候资源及干旱特征对该区玉米避旱减灾有重大意义。本文以川中丘陵地区的中江为例,利用1981—2020年四川省中江县气象站地面... 详细信息

川中丘陵区是西南玉米主产区之一,季节性干旱是该区最主要的农业气象灾害,研究不同播种时期玉米不同生育阶段气候资源及干旱特征对该区玉米避旱减灾有重大意义。本文以川中丘陵地区的中江为例,利用1981—2020年四川省中江县气象站地面气象观测资料,从3月下旬至6月上旬设置8个播期,分析不同播期玉米生育期主要农业气候资源变化规律,同时基于作物水分亏缺指数(CWDI)研究不同播期玉米各生育阶段干旱特征,为川中丘陵区玉米适宜播期选择和生育期内阶段性干旱防御提供科学依据。结果表明:1)近40年各播期玉米生育期气候资源变化均呈日照时数下降、温度升高、降雨量下降的趋势;随播期推迟,日均温、生长度日、高温度日均先升后降,日照时数随播期推迟呈下降趋势,而降雨量则随播期推迟呈增加趋势。适当推迟播期,有利于提高玉米对日照、热量和降水资源的综合利用。2)随播期推迟,玉米播种—拔节、拔节—抽雄阶段CWDI呈明显降低趋势,3月下旬播种玉米抽雄—灌浆阶段CWDI明显高于其他播期;推迟播期可降低玉米生育期水分亏缺的危险。3)不同播期玉米最易受旱生育阶段存在差异,3月下旬、5月下旬、6月上旬播种玉米在播种—拔节阶段干旱频率最高,4月上旬—5月中旬播种玉米在拔节—抽雄阶段干旱频率最高。4)各播期玉米各生育阶段干旱强度以轻旱、中旱为主,重旱次之,特旱最低;推迟播期玉米干旱强度由中旱降为轻旱为主,可降低玉米干旱发生频率,特别是重旱和特旱发生频率。研究区玉米宜在5月中旬前播种;玉米在3月下旬、4月上旬播种时,应注重灌浆期以前的抗旱管理;4月中旬到5月中旬播种时,应注重抽雄前的抗旱管理,同时预防灌浆—成熟阶段的高温风险。

关键词：玉米播期水分亏缺指数气候资源干旱特征

滴灌减氮对四川盆地玉米吐丝后叶片衰老和物质积累的影响

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干旱地区农业研究 2023年第3期41卷 179-185,194页

作者：刘凡刘斌祥郭宗翔崔世磊刘举杨云飞李小龙孔凡磊袁继超四川农业大学农学院/农业农村部西南作物生理生态与耕作重点实验室/作物生理生态及栽培四川省重点实验室四川成都611130 中江县农业农村局四川中江618100

为研究滴灌减氮对玉米吐丝后叶片衰老特性、碳氮代谢及物质积累的影响,设置正常施氮(240 kg·hm^(-2),N 240)和减氮25%(180 kg·hm^(-2),N 180)2个氮肥量和4个滴灌水平(0 m^(3)·hm^(-2),B 0;375 m^(3)·hm^(-2),B_(1);750 m^(3)·hm^(-2),B_(2);1125 m^(3)·hm^(-2),B_(3)),并以不施氮且不滴灌为对照组(CK),分析比较了不同氮肥水平下滴灌对玉米吐丝后穗位叶叶绿素含量、保护酶(超氧化物歧化酶,SOD;过氧化物酶,POD;过氧化氢酶,CAT)和碳氮代谢酶(蔗糖合成酶,SS;谷氨酰胺合成酶,GS)活性及物质积累的影响。结果表明:玉米吐丝后穗位叶叶绿素含量、保护酶和碳氮代谢酶活性以及吐丝后物质积累量均随施氮量和滴灌量增加而增加,且二者间存在一定互作效应。N 180 B 0较N 240 B 0处理各测定时期的平均叶绿素含量、SOD、POD、CAT、SS和GS活性及花后干物质积累量分别降低19.01%、19.71%、10.55%、7.32%、10.91%、19.91%和4.46%,但N 180 B_(3)处理的上述指标与N 240 B 0差异不显著甚至高于N 240 B 0,表明氮肥水平和滴灌量间存在一定协同作用和互补效应,N 180 B_(3)处理能实现延缓叶片衰老、维持较强的碳氮代谢能力。研究结果可为四川盆地玉米水肥一体化减氮增效技术提供理论依据。

关键词：玉米滴灌叶片衰老碳氮代谢物质积累

线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍一例

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中华眼科杂志 2019年第11期55卷 869-871页

作者：李文文崔世磊江汉秋景筠首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730

1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科,患者幼时患肌张力障碍,糖皮质激素治疗效果不佳,行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变,结合患者父母及儿子基因检测结果,患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子ND... 详细信息

1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科,患者幼时患肌张力障碍,糖皮质激素治疗效果不佳,行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变,结合患者父母及儿子基因检测结果,患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍。该突变位点在遗传性视神经病变中少见,治疗效果不佳。

关键词：肌张力障碍遗传性视神经病神经内科基因检测全基因测序突变位点患者父母线粒体复合体Ⅰ

视神经脊髓炎谱系疾病眼球扫视运动异常情况及其临床意义

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中华医学杂志 2020年第13期100卷 1028-1032页

作者：孙厚亮崔世磊刘磊高飞江汉秋王佳伟首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100730

目的了解视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者的眼球扫视运动异常情况,探讨眼球扫视运动异常与NMOSD整体残疾状态及视功能状态的关系。方法连续入选于2015年7月至2017年7月间,在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科就诊的110例NMOSD患者... 详细信息

目的了解视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者的眼球扫视运动异常情况,探讨眼球扫视运动异常与NMOSD整体残疾状态及视功能状态的关系。方法连续入选于2015年7月至2017年7月间,在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科就诊的110例NMOSD患者,采用120 Hz空间分辨率红外视频眼震图系统,进行双眼定量水平扫视运动检查。运用扩展的残疾状态量表(EDSS)对所有入组NMOSD患者进行整体残疾状态评估。运用国立眼科研究院视功能问卷(NEI-VFQ 25)和10项神经眼科补充问卷(Suppl.10),来评估所有入组患者的主观视觉功能状态。结果110例NMOSD中共有68例(61.8%)有水平扫视眼球运动异常,其中扫视潜伏期异常者50例(45.5%),扫视精确度异常者34例(30.9%),扫视速度异常者22例(20.0%)。眼球水平扫视运动异常者较正常者具有更多的颅内病变(P=0.006);扫视运动异常者的EDSS评分显著高于眼球运动正常者(P<0.001)。扫视异常患者比正常患者视功能问卷Supp.10综合分值更低(P=0.004),而NEI-VFQ 25综合分值二者差异无统计学意义(P=0.079)。结论NMOSD患者水平扫视眼球运动异常常见,具有水平扫视异常的患者整体残疾状态及视功能相关生活质量更差。定量水平扫视眼球运动检查可提供患者脑部病变和神经功能损伤的重要信息,临床上应重视NMOSD扫视运动的检查。

关键词：视神经脊髓炎谱系疾病扫视视功能