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成人生长激素缺乏症诊断与治疗指南解读

中国实用内科杂志 2011年第8期31卷 608-612页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常... 详细信息

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常人群相鉴别。目前国际上公认的成人GHD诊断金标准是胰岛素低血糖试验(ITT),近年来认为生长激素释放激素(GHRH)+精氨酸试验,GH-RH+生长激素释放肽(GHRP)及胰高血糖素兴奋试验的诊断价值与ITT相当。成人GHD常合并多种并发症,其中慢性心血管系统并发症可能是导致该类患者病死率增加的主要原因。而重组人生长激素(rh-GH)替代治疗可以改善这部分患者的许多临床终点事件,包括生活质量的提高及心血管风险的降低等。

关键词：成人生长激素缺乏症指南解读

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抗利尿激素不适当综合征临床诊治

中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 501-503页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊... 详细信息

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊并降低病死率。临床上需要对该部分患者予以及时准确的诊断并制定个体化的治疗方案,而抗利尿激素受体拮抗剂在该类疾病的治疗中具有广阔的应用前景。

关键词：抗利尿激素不适当综合征抗利尿激素受体拮抗剂

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肢端肥大症与高血压临床诊治

中国实用内科杂志 2009年第10期29卷 887-890页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科北京100730

肢端肥大症是一种临床少见的内分泌疾病,可引起心血管、呼吸系统及代谢异常等并发症,其中高血压常见,导致患者病死率增加。其发病机制目前尚未达到共识,本文结合相关文献,综述肢大患者高血压发病率、危险性及其可能发病机制。肢大现代... 详细信息

肢端肥大症是一种临床少见的内分泌疾病,可引起心血管、呼吸系统及代谢异常等并发症,其中高血压常见,导致患者病死率增加。其发病机制目前尚未达到共识,本文结合相关文献,综述肢大患者高血压发病率、危险性及其可能发病机制。肢大现代治疗目标主要是采用合适的方法使生化指标尽早达标,将病死率降低至正常人水平。针对肢大并发高血压,提出目前包括手术、放疗及药物的肿瘤本身治疗及高血压相关治疗。经治疗后部分患者血压下降,但控制生长激素(GH)与胰岛素样生长因子-1(IGF-1)至正常范围内非常重要。

关键词：肢端肥大症高血压垂体腺瘤生长激素

2011年美国内分泌医师学会肢端肥大症诊疗临床实践指南解读

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中国实用内科杂志 2012年第10期32卷 764-774页

作者：田丹岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肢端肥大症是一种较为少见的内分泌疾病,以生长激素分泌过多伴多系统受累为特征。因其隐匿且非特异的临床表现,患者常常往返于多个科室而不被临床医师重视甚至误诊。多数患者在明确诊断时常表现为垂体大腺瘤,合并的心血管系统、呼吸系... 详细信息

肢端肥大症是一种较为少见的内分泌疾病,以生长激素分泌过多伴多系统受累为特征。因其隐匿且非特异的临床表现,患者常常往返于多个科室而不被临床医师重视甚至误诊。多数患者在明确诊断时常表现为垂体大腺瘤,合并的心血管系统、呼吸系统等相关并发症严重影响患者的生活质量,使治疗难度增加同时病死率升高。目前许多研究关注于肢端肥大症的生化诊断和缓解标准以及个体化的治疗方案,而药物治疗尤其是药物联合手术治疗使部分难治性肢端肥大症患者获得了最大程度的生化缓解。临床上需要对该病引起重视,提高诊断与治疗水平。

关键词：肢端肥大症生化缓解诊疗指南

遗传性尿崩症的临床特点、基因突变检测及细胞功能研究

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遗传性尿崩症的临床特点、基因突变检测及细胞功能研究

作者：岑晶北京协和医学院

学位级别：硕士

目的筛查遗传性尿崩症患者相关致病基因并分析其临床特点,明确遗传特征并指导临床诊治;初步观察野生型及不同AVPR2突变基因对编码蛋白功能的影响,从细胞水平阐明遗传性尿崩症的发病机制。研究对象与方法 1.研究对象：2008年至201... 详细信息

目的筛查遗传性尿崩症患者相关致病基因并分析其临床特点,明确遗传特征并指导临床诊治;初步观察野生型及不同AVPR2突变基因对编码蛋白功能的影响,从细胞水平阐明遗传性尿崩症的发病机制。研究对象与方法 1.研究对象：2008年至2012年,在北京协和医院收治的5例临床诊断家族性垂体性尿崩症（FNDI）或特发性垂体性尿崩症（INDI）的先证者（家系成员共13例）与20例临床诊断遗传性肾性尿崩症（NDI）的先证者（家系成员共66例）。 2.研究方法：（1）采用回顾性研究的方法分析遗传性尿崩症患者的临床特征：（2）PCR扩增AVP, AVPR2与AQP2基因的目的片段,并测序分析;（3）女性AVPR2致病基因携带者临床表现NDI,进一步行X染色体失活偏倚研究;（4）利用体外真核细胞表达系统研究突变AVPR2基因的功能。结果 1.遗传性NDI以患儿出生后即出现多尿与多饮等尿崩症相关表现为特点,氢氯噻嗪联合阿米洛利治疗能使尿量下降1/3～1/2;FNDI患者的临床特点则是尿崩症相关临床表现在出生一段时间后开始出现并进行性加重,DDAVP治疗有效。若不早诊早治会有严重后果。 2.基因检测确诊了14例X连锁隐性遗传NDI患者13种AVPR2基因突变（2种未见报道）,2例常染色体隐性遗传NDI患者3种AQP2基因突变（2种未见报道）,以及4例FNDI患者4种AVP基因突变（4种未见报道）。基因型与表型关联分析研究表明,基因突变编码的相关截短蛋白可能是遗传性NDI患者临床症状较重的原因。 3.女性AVPR2突变基因携带者出现NDI临床表现,与X染色体失活偏倚相关。 4.体外细胞表达研究表明：AVPR2基因错义突变（M123K, C192R, L313R, P322S）可使转染的HEK293T细胞生成cAMP量下降,受体功能障碍。结论遗传性尿崩症是一组遗传异质性单基因病,临床表现各异。当患者临床出现明显多尿、多饮、喂养困难、身材矮小及严重泌尿系统并发症等难以解释的症状时,应高度警惕尿崩症并行相关基因筛查,以早期明确诊断与治疗。体外细胞表达研究表明,AVPR2基因突变导致细胞内cAMP产生下降,可能是X连锁遗传性NDI的致病机制之一

关键词：遗传性尿崩症 AVP基因 AVPR2基因 AQP2基因细胞功能研究

精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 369-374页

作者：田丹岑晶顾锋段炼聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,... 详细信息

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。

关键词：遗传性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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新时代大学生革命文化认同及培育路径研究

新时代大学生革命文化认同及培育路径研究

作者：岑露晶广西师范大学

学位级别：硕士

文化作为中华民族的深厚底气和精神根脉,是新时代砥砺高校大学生矢志为实现中华民族伟大复兴而不懈努力奋斗的力量源泉。革命文化作为中华优秀文化的重要组成部分,是中华优秀文化的重要支撑和独特标识,是引导大学生筑牢信仰之基、补足... 详细信息

文化作为中华民族的深厚底气和精神根脉,是新时代砥砺高校大学生矢志为实现中华民族伟大复兴而不懈努力奋斗的力量源泉。革命文化作为中华优秀文化的重要组成部分,是中华优秀文化的重要支撑和独特标识,是引导大学生筑牢信仰之基、补足精神之钙、把稳思想之舵的重要养料,更是大学生坚定文化自信的动力源泉。习近平总书记多次强调要延续红色基因、继承优良传统、增进文化认同、坚定文化自信。增进大学生对革命文化的认同是传承红色血脉、解锁精神密码、坚定大学生革命文化自信的前提和基础。由此,新时代缘何培育大学生的革命文化认同,如何培育大学生的革命文化认同,成为亟待解决的现实课题。本文以理论研究和实践研究为基础,以大学生革命文化认同的相关概念、理论基础、价值意涵、相关要素、生成逻辑、培育现状和培育路径等方面为讨论要点。绪论就新时代大学生革命文化认同的研究背景、意义、综述、方法及可能的创新之处展开论述。以此为出发点,对革命文化认同的相关概念进行梳理,界定了“革命文化”、“文化认同”、“革命文化认同”等基本内涵。与此同时,在对革命文化与中华优秀文化,文化认同与文化自信概念关系辨析的前提下,对培育大学生革命文化认同利于增强大学生的文化自信、坚定大学生的信仰信念、树立大学生的责任意识的价值意涵进行探寻。理论指导上,马克思主义文化理论、思想政治教育学科理论、中国共产党革命文化思想、文化认同理论、认知心理学理论为大学生革命文化认同研究提供了理论基础和知识借鉴。在此基础上,对大学生革命文化认同涉及的大学生主体、革命文化客体、方法介体和影响环体等相关要素进行分析,进而从认知认同、情感认同、价值认同、行为认同四个环节阐述大学生革命文化认同的内在生成逻辑。本文通过随机发放问卷对部分高校大学生开展调查,以实际调查数据为分析基点,考察新时代大学生对革命文化的认知认同、情感认同、价值认同、行为认同现状。研究结果表明大学生们的革命文化认同情况总体比较乐观,整体上呈现良好趋势,对革命文化具有一定的认知,对革命文化和党的革命历史成就具有自豪感,认可革命文化传承发展的社会价值,在日常中也有参与革命文化主题活动。但深入分析,也发现其中存在的一些问题,即大学生革命文化认知认同不全面,情感认同不稳定,价值认同不深入,行为认同不主动等。究其缘由,这与大学生文化认知渠道较为单一、受历史虚无主义思潮影响、个体成长环境发生变化、活动形式缺乏时代创新等具有密切关系。由研究发现的现实问题和归因分析,结合前期的理论依据和知识借鉴,提出了大学生革命文化认同的基本原则:革命文化认同培育与价值观教育相结合、革命文化认同培育与党史教育相结合、理论教育与实践教育相结合、系统教育与特殊教育相结合。探讨了大学生革命文化认同培育的具体路径:强化大学生革命文化知识教育,提升认知认同;深化革命文化的育人功能,激发情感认同;优化大学生革命文化认同的现实环境,培育价值认同;转化大学生革命文化认同培育的方法模式,引导行为认同。

关键词：新时代大学生革命文化文化认同

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两道习题的研究与引申

中学理科（高考导航） 2008年第5期 25-27页

作者：岑晶广西南宁市第二十八中学 (530001)

题目1（人教版数学第三册·选修ⅡP9，T9）：在独立重复试验中，每次试验事件A发生的概率是0．8，求事件A第3次发生所需试验次数ξ的分布列．先研究解法：该题中，“ξ=k”的充要条件是在前k-1次试验中事件A恰好发生2次，并且事件A在第... 详细信息

题目1（人教版数学第三册·选修ⅡP9，T9）：在独立重复试验中，每次试验事件A发生的概率是0．8，求事件A第3次发生所需试验次数ξ的分布列．先研究解法：该题中，“ξ=k”的充要条件是在前k-1次试验中事件A恰好发生2次，并且事件A在第k次试验中一定要发生．因此，在前k-1次试验中，事件A发生的概率服从二项分布，

关键词：独立重复试验引申习题数学第三册充要条件二项分布事件人教版

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网络环境下新闻信息资源的开发与利用

中国传媒科技 2006年第7期 47-49页

作者：岑晶中国日报信息资料研究室

新闻资料是新闻活动的产物.顾名思义,新闻资料既有新闻性又有资料性;新闻性表现在,它在内容选取上受到新闻活动规律的明显制约,动态、时效性突出,大多数新闻资料均由新闻产品转化而来的.而资料性则表现于:它在发挥的作用和体现的价值上... 详细信息

新闻资料是新闻活动的产物.顾名思义,新闻资料既有新闻性又有资料性;新闻性表现在,它在内容选取上受到新闻活动规律的明显制约,动态、时效性突出,大多数新闻资料均由新闻产品转化而来的.而资料性则表现于:它在发挥的作用和体现的价值上,非但没有完全削弱时效性,反而显现出对新发事件或可能突发新闻的内在关联与延续性,从而激活了新的时效性.所以,正是由于新闻资料的这种双重属性,为我们资料工作者进行新闻信息资料的开发与利用提供了广阔的空间.

关键词：新闻信息资源网络环境利用新闻资料新闻信息资料资料工作者时效性新闻活动活动规律产品转化