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戊二酸尿症Ⅱ型所致脂肪沉积性肌肉病的诊断与治疗分析

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中华神经科杂志 2004年第5期37卷 438-441页

作者：杨艳玲木村正彦袁云钱宁刘雪琴张月华包新华吴晔孙芳宋金青長谷川有紀山口清次重松陽介秦炯吴希如北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院儿科日本島根医科大学小兒科 100034 北京大学第一医院神经内科日本福井医科大学小兒科

目的　探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法　运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2例 )脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定 ,并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊... 详细信息

目的　探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法　运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2例 )脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定 ,并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊断 ,对戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者的临床与生化特点、诊疗情况进行回顾性研究。结果　患者于 9～ 2 4岁起病 ,主因“进行性无力、肌肉酸疼”来院就诊。 3例患者曾有心悸、胸闷发作 ,3例患者曾有间断嗜睡、浅昏迷发作。患者均有轻度肝肿大 ,4例四肢肌力、肌张力低下 ,肌腱反射消失。患者血清肌酸激酶 (CK)、肌酸激酶同工酶 (CK MB)、乳酸脱氢酶 (LDH)、羟丁酸脱氢酶 (HBDH)均明显增高 ,乳酸、丙酮酸、β 羟丁酸不同程度增高 ,游离肉碱下降 ,6例出现肝功能异常 ,3例曾有低血糖、酮症 ,1例合并轻度代谢性酸中毒、高氨血症。骨骼肌肌肉病理分析均可见明显脂肪沉积 ,2例患者可见部分肌纤维萎缩。 7例患者不饱和脂肪酸癸烯酸 1及十四烯酸 1、中链及长链酯酰肉碱明显增高 ,符合本病诊断。 4例尿 2 羟基戊二酸、3 羟基戊二酸、2 羟基异戊酸、乙基丙二酸增高 ,1例为酮症性二羧基酸尿症。治疗以大剂量核黄素为主 ,治疗初期给予适量左旋肉碱、辅酶Q10 和饮食指导。

关键词：患者增高诊断与治疗酮症轻度迟发型发作肌肉乳酸脱氢酶(LDH) 肉碱

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六例丙酸血症的诊断和治疗分析

中华儿科杂志 2001年第3期39卷 170-171页

作者：杨艳玲张月华姜玉武冯琪续岩戚豫潘虹张致祥秦炯吴希如山口清次付晓巍田上泰子花井润师福士胜 100034北京，北京大学第一医院儿科日本岛根医科大学小儿科日本札幌市卫生研究所

丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患，多于新生儿或婴儿早期起病，死亡率、致残率极高，早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键［1-3］。

关键词：丙酸血症儿童诊断治疗

细胞学结合串联质谱诊断多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的价值

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宁夏医科大学学报 2014年第4期36卷 379-382页

作者：刘丽张学红山口清次陆彪李光华宁夏医科大学银川750004 宁夏医科大学总医院儿科银川750004 日本岛根大学医学部小儿科日本6938501

目的研究应用串联质谱技术分析细胞培养液中不同链长酰基肉碱谱的变化对多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)的诊断价值。方法取健康对照标本20例,MADD患儿皮肤成纤维细胞标本9例(包括I型3例,Ⅱ... 详细信息

目的研究应用串联质谱技术分析细胞培养液中不同链长酰基肉碱谱的变化对多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)的诊断价值。方法取健康对照标本20例,MADD患儿皮肤成纤维细胞标本9例(包括I型3例,Ⅱ型3例和Ⅲ型3例。在37℃培养条件下,用特殊培养底物即加入棕榈酸(C16酸)的培养液中培养成纤维细胞96 h,应用串联质谱分析相应培养液中的酰基肉碱谱。结果与健康对照组比较,MADD患儿乙酰肉碱(C2)明显降低,而所有病人月桂酰肉碱(C12)、肉豆蔻酰肉碱(C14)、及棕榈酰肉碱(C16)等长链酰基肉碱均异常增高,与健康对照组相比中链酰基肉碱C6、C8、C10在重型(I型)病例异常降低,而II型与III型中链酰基肉碱C6、C8、C10与健康对照比明显升高;其中棕榈酸酰基肉碱(C16)在I型患儿中明显增高,肉豆寇烯酰肉碱(C14)及月桂酰肉碱(C12)在临床Ⅲ型和Ⅱ型病例增高更显著。结论应用串联质谱酰基肉碱谱分析结合特定培养液培养皮肤成纤维细胞可用于MADD的诊断和临床分型。

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症串联质谱乙酰肉碱皮肤成纤维细胞

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有机酸尿症71例临床分析

北京大学学报（医学版） 2002年第3期34卷 214-218页

作者：杨艳玲山口清次田上泰子张月华姜玉武包新华吴晔秦炯李明钱宁吴希如付晓巍木村正彦花井润师福士胜戚豫北京大学第一医院儿科北京100034 日本岛根医科大学小儿科日本札幌市卫生研究所北京大学第一医院中心实验室

目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱质谱联用 (GC... 详细信息

目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱质谱联用 (GC MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断 ,根据病种分别给予治疗 ,长期随访。结果 :71例 ( 5.1 7% )有机酸尿症患儿得以确诊。其中甲基丙二酸尿症 32例 ,丙酸尿症 1 3例 ,生物素基酶缺乏症 5例 ,戊二酸尿症Ⅱ型 4例 ,高草酸尿症 4例 ,氧合脯氨酸尿症 3例 ,全羧酶合成酶缺乏症 2例 ,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各 1例。病史调查显示 58例 ( 81 .7% )患儿合并智力损害 ,4 9例 ( 6 9.0 % )合并惊厥 ,38例 ( 53.5% )曾有代谢性酸中毒 ,1 0例 ( 1 4 .1 % )曾有猝死样发作史。确诊后 55例 ( 77.5% )接受相应饮食、药物与康复治疗 ,4 7例( 6 6 .2 % )有不同程度改善 ,其中 1 2例 ( 1 6 .9% )患儿智力发育正常。 1 3例 ( 1 8.3% )患儿死亡 ,其中 9例为死亡后诊断。结论 :有机酸尿症临床表现复杂 ,多导致严重神经系统损害 ,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。对于?

关键词：有机酸尿症临床表现诊断治疗儿童气相色谱/质谱联用分析

枸杞多糖对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症患者皮肤成纤维细胞长链酰基肉碱浓度的影响

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宁夏医科大学学报 2014年第3期36卷 263-266页

作者：刘丽张学红李红山口清次李光华陆彪宁夏医科大学银川750004 宁夏医科大学总医院儿科银川750004 日本岛根大学医学部日本6938501

目的研究枸杞多糖对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(VLCADD)患者皮肤成纤维细胞长链酰基肉碱的作用。方法以体外培养的VLCADD患者及健康志愿者皮肤成纤维细胞为实验材料,以棕榈酸为特殊培养溶媒底物,经96h培养后应用串联质谱分析技术,分析... 详细信息

目的研究枸杞多糖对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(VLCADD)患者皮肤成纤维细胞长链酰基肉碱的作用。方法以体外培养的VLCADD患者及健康志愿者皮肤成纤维细胞为实验材料,以棕榈酸为特殊培养溶媒底物,经96h培养后应用串联质谱分析技术,分析在0.4mg·L-1枸杞多糖干预后皮肤成纤维细胞内相应长链酰基肉碱的浓度变化。结果患者组在枸杞多糖干预后皮肤成纤维细胞内长链酰基肉碱月桂酰肉碱(C12)、肉豆蔻酰肉碱(C14)、及棕榈酰肉碱(C16)均明显降低,乙酰肉碱(C2)明显增高(均P<0.05),而健康对照组在枸杞多糖干预后长链酰基肉碱C12、C14∶1、C14、C16以及乙酰肉碱与无枸杞多糖干预相比未见明显变化,差异无统计学意义。结论枸杞多糖降低经体外培养VLCADD患者皮肤成纤维细胞长链酰基肉碱的浓度,减轻长链酰基肉碱的蓄积,其作用机制可能与枸杞多糖的抗氧化应激的作用有关。

关键词：枸杞多糖成纤维细胞酰基肉碱氧化应激

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甲基丙二酸尿症一例

中华儿科杂志 2000年第7期38卷 450-450页

作者：杨艳玲张月华姜玉武山口清次付晓巍秦炯北京医科大学第一医院儿科 100034 日本岛根医科大学小儿科

细胞学结合串联质谱诊断线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍方法的建立及其临床应用研究

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宁夏医科大学学报 2011年第10期33卷 904-908,912页

作者：李红张学红刘丽杨亚龙小林弘典山口清次宁夏医科大学总医院儿科银川750004 宁夏医科大学银川750004 日本岛根大学医学部小儿科日本6938501

目的建立应用成纤维细胞体外培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析的诊断方法,诊断并鉴别不同的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病。方法取健康对照标本6例和已确诊的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病患儿标本14例,包括SCAD(n=1)、MCA... 详细信息

目的建立应用成纤维细胞体外培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析的诊断方法,诊断并鉴别不同的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病。方法取健康对照标本6例和已确诊的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病患儿标本14例,包括SCAD(n=1)、MCAD(n=3)、VLCAD(n=3)、CPT-II(n=2)、MTP(n=2)、MCD(n=2)和CACT(n=1)等酶的缺陷共7种病症。以棕榈酸(C16酸)为培养溶媒底物,成纤维细胞株37℃持续培养96h后,应用串联质谱分析相应培养液中的酰基肉碱谱并计算比较相应结果,行诊断和鉴别诊断。结果所有病人的C2均显著低于对照组,其它酰基肉碱的浓度在不同病种的表现各不相同,SCADD呈现C4异常增高;MCADD显示C8的特异性增高;VLCADD则以C12的异常增高为特征;CPTD-II表现为C16异常增高同时C2显著减低;MAD缺陷的特点是从C4到C12大范围的异常增高;MTPD则表现C12和C16的同时增高;CACTD类似于CPTD-II呈现C16增高而C2降低,但异常的幅度较CPTD-II小。此外,计算比较各酰基肉碱与乙酰肉碱的比值(Cn/C2)在不同病症亦呈现出特异性结果。结论应用成纤维细胞体外特定条件培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析,可诊断和鉴别诊断各种遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病,是一个较为简便特异的方法。

关键词：线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍症成纤维细胞串联质谱酰基肉碱诊断

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以脊髓损害起病的生物素酶缺乏症1例分析

中国康复医学杂志 2003年第4期18卷 244-245页

作者：李朝阳杨艳玲方俊敏山口清次长谷川有纪木村正彦吴晔包新华秦炯北京大学第一医院儿科 100034 德国海德堡儿童医院日本岛根医科大学小儿科

生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢异常中的主要疾患,可于各个年龄阶段发病,临床表现复杂,死亡率、致残率极高,生物素补充治疗常有戏剧性疗效,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1-3].据国外文献报道,本症的发病率约为1/600... 详细信息

生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢异常中的主要疾患,可于各个年龄阶段发病,临床表现复杂,死亡率、致残率极高,生物素补充治疗常有戏剧性疗效,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1-3].据国外文献报道,本症的发病率约为1/60000[3],我国尚未见确诊病例报告.本文拟就通过1例生物素酶缺乏症患者的回顾性分析对本症进行探讨.

关键词：脊髓损害生物素酶缺乏症生物素补充治疗患儿

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生物素酶缺乏症的诊断与治疗六例分析

中华儿科杂志 2003年第4期41卷 249-251页

作者：杨艳玲山口清次田上泰子张月华熊晖长谷川有纪木村正彦花井润师藤田晃三钱宁何晓菊吴晔包新华秦炯吴希如北京大学第一医院儿科 100034 日本岛根医科大学小儿科日本札幌市卫生研究所

目的　探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法　运用尿有机酸分析(气相色谱质谱联用 )及干燥滤纸血片生物素酶测定进行筛查与诊断 ,对 6例生物素酶缺乏症患儿的临床经过进行分析。结果　 (1 ) 6例干燥滤纸血片生物素酶... 详细信息

目的　探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法　运用尿有机酸分析(气相色谱质谱联用 )及干燥滤纸血片生物素酶测定进行筛查与诊断 ,对 6例生物素酶缺乏症患儿的临床经过进行分析。结果　 (1 ) 6例干燥滤纸血片生物素酶活性均小于 0 .1pmol/ (min·3mm)。尿有机酸分析显示例 1、2、3、5乳酸、3 羟基丙酸、丙酮酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸、β 羟基异戊酸浓度明显增高 ,例 4、6仅显示乳酸、丙酮酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高。 (2 ) 6例各有不同程度的神经系统损害和皮肤粘膜异常。例 1～ 3为婴儿期起病 ,因惊厥、智力运动倒退、呕吐、意识障碍来院 ,合并贫血、酮症酸中毒、低血糖。例 2于 7个月起出现顽固性湿疹 ,口角、肛门周围糜烂。例 4以扭转痉挛及全身性脓疱型牛皮癣为主。例 5、6分别于 7岁、5岁起病 ,进行性肢体运动障碍 ,MRI显示颈髓炎性脱髓鞘病变。例 6伴视神经萎缩、脱发。除例 3未接受治疗外 ,5例经生物素补充治疗后疗效显著 ,皮肤损害均已控制 ,神经系统情况逐渐好转。例 4、6仍存在明显的下肢运动障碍。结论　生物素酶缺乏症患儿临床表现复杂 ,生物素补充治疗疗效显著 ,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。对可疑患者应及早进行尿有机酸分析和血清生物素酶测定等有关?

关键词：生物素酶缺乏症诊断治疗酰胺基水解酶类生物素碎片质谱法