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会计信息质量特征与控制

现代商业 2012年第11期 235-236页

作者：封露露兖州市财政局山东兖州272100

会计信息质量直接影响着企业内部领导者和外部投资者决策的准确性和有效性,会计信息质量的特征有可靠性、相关性、可理解性和重要性等,而可靠性和相关性是会计信息的重要质量特征,因此,本文主要从可靠性和相关性的角度对会计信息质量进... 详细信息

会计信息质量直接影响着企业内部领导者和外部投资者决策的准确性和有效性,会计信息质量的特征有可靠性、相关性、可理解性和重要性等,而可靠性和相关性是会计信息的重要质量特征,因此,本文主要从可靠性和相关性的角度对会计信息质量进行研究,我国会计信息质量仍存在这一些问题,如信息披露不充分,信息失真等,笔者针对这些问题提出了一些建议。

关键词：会计信息质量特征建议

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我国当前税制改革及其对会计的影响研究

中国集体经济 2012年第6X期 98-99页

作者：封露露兖州市财政局

近些年来,我国相继实行了一系列以减税为主要内容的税制改革,进一步优化了税制结构,刺激了经济增长。但是,现行税制仍存在一些问题,需要进行改革与完善。税制设计是众多经济制度中的关键一环,税制改革将对我国经济社会发展起到长期的影... 详细信息

近些年来,我国相继实行了一系列以减税为主要内容的税制改革,进一步优化了税制结构,刺激了经济增长。但是,现行税制仍存在一些问题,需要进行改革与完善。税制设计是众多经济制度中的关键一环,税制改革将对我国经济社会发展起到长期的影响。本文分析了我国税制改革目前存在的问题,提出了税制改革的着力点和几个应遵循的方向。最后分析了税制改革对企业财务会计的影响。

关键词：税制改革改革取向会计

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

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现代生物医学进展 2023年第17期23卷 3382-3386页

作者：孙美云李扬文晓燕崔照领焦红燕封露露李强石家庄市妇幼保健院功能科河北石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断科河北石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产科河北石家庄050000 石家庄市妇幼保健院遗传科河北石家庄050000 正定县人民医院功能科河北正定050800

目的:孕中期超声联合无创产前基因筛查(NIPT)在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法:选取2019年8月~2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准... 详细信息

目的:孕中期超声联合无创产前基因筛查(NIPT)在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法:选取2019年8月~2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果:2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论:联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。

关键词：胎儿染色体异常孕中期超声检查无创产前基因筛查

石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

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临床检验杂志 2020年第5期38卷 344-349页

作者：封纪珍贾立云王熙马翠霞封露露石家庄市妇幼保健院遗传科石家庄050051

目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2... 详细信息

目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证。结果 128 399例新生儿中初筛阳性3 811例,阳性率为2.97%;召回3 620例,确诊102例,总体患病率为1/1 259,阳性预测值为2.8%(102/3 620)。102例患儿中氨基酸代谢异常患儿50例,其中苯丙酮尿症患儿35例(70%);有机酸代谢异常患儿36例,其中甲基丙二酸血症患儿34例(94.4%);脂肪酸代谢异常患儿16例,其中原发性肉碱缺乏症患儿9例(56.3%)。53例患儿基因测序及父母验证结果发现纯合突变4例、复合杂合突变37例、杂合突变11例,二代测序技术进行基因缺失重复检测时发现基因整体杂合缺失1例。基因测序共发现56种突变,其中11种未见报道。结论石家庄市新生儿遗传代谢病患病率较高的为苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症;初步构建了石家庄市遗传代谢病患儿基因突变谱,并发现多个未报道基因突变。

关键词：新生儿疾病筛查串联质谱遗传代谢病基因突变

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石家庄市新生儿促甲状腺素筛查切值的探讨

临床荟萃 2018年第12期33卷 1061-1064页

作者：马翠霞封纪珍封露露白雪贾立云石家庄市妇幼保健院优生遗传科河北石家庄050000

目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心168 107例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查数据,探讨建立石家庄市筛查CH切值的方法,避免漏诊和资源浪费,并指导后续的CH筛查工作。方法采用全自动时间分辨荧光检测仪(GSP-2021型)测定石... 详细信息

目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心168 107例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查数据,探讨建立石家庄市筛查CH切值的方法,避免漏诊和资源浪费,并指导后续的CH筛查工作。方法采用全自动时间分辨荧光检测仪(GSP-2021型)测定石家庄市168 107例新生儿足跟血干血斑的促甲状腺素(TSH)浓度,采用百分位数法和ROC曲线建立实验室TSH的筛查切值,并进行比较分析。结果 168 107例新生儿TSH浓度呈现偏态分布,确诊患儿80例,其中CH患儿62例,高TSH血症患儿18例,CH检出率为1/2 711。以99%的百分位数和经验确立筛查切值分别为8.2μIU/ml和9.0μIU/ml,分别导致3例患儿和8例患儿漏筛。采用ROC曲线得到的TSH切值为8.0μIU/ml,此时约登指数最高,无漏筛情况。结论比较不同方法最终确定的TSH水平8.0μIU/ml作为石家庄市新生儿疾病筛查促甲状腺激素的筛查切值。

关键词：新生儿筛查甲状腺功能减低症甲状腺激素类

石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症筛查及治疗情况分析

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河北医科大学学报 2014年第9期35卷 1078-1080页

作者：李丽欣王亚凡封纪珍马翠霞弓苗封露露河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科河北石家庄050051 河北省石家庄市妇幼保健院妇科河北石家庄050051

目的回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查及治疗情况,为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)检测,筛查可... 详细信息

目的回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查及治疗情况,为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)检测,筛查可疑阳性的新生儿召回采血,复查、确诊后给予治疗,定期进行智力、体格测定,总结分析筛查治疗情况。结果共筛查新生儿881 204例,筛查出HPA可疑阳性患儿2 306例,召回复查2 169例,确诊HPA 187例,其中轻度高苯丙氨酸血症69例,苯丙酮尿症113例,四氢生物喋呤缺乏症5例。187例HPA行四氢生物喋呤负荷试验、尿喋呤分析、血红细胞二氢喋啶还原酶活性测定,156例HPA根据鉴别诊断结果分别给予不同的干预措施。随访智能发育正常者142例,智能发育落后者14例;放弃治疗31例,跟踪随访均存在不同程度的智能发育落后。结论新生儿疾病筛查可以早期发现HPA患儿,给予适当的治疗,能有效预防患儿智力低下,达到优生优育、降低出生缺陷率的目的。石家庄市HPA发病率为1/4 712,高于全国平均水平,总结分析HPA筛查治疗工作中存在的问题,提出改进措施,可为进一步拓展石家庄市新生儿疾病筛查工作提供帮助。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸新生儿筛查

石家庄地区新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查结果分析

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河北医科大学学报 2021年第3期42卷 309-313页

作者：贾立云封纪珍王熙马翠霞封露露河北省石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心河北石家庄050051

目的明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉碱及酰基肉碱检测,对疑似患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测。结果160061例新生儿中确诊17例,其中原发性... 详细信息

目的明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉碱及酰基肉碱检测,对疑似患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测。结果160061例新生儿中确诊17例,其中原发性肉碱缺乏症9例,患病率为1/17785;母源性肉碱缺乏症8例。9例原发性肉碱缺乏症患儿血游离肉碱初筛值为4.47(1.77~6.78)μmol/L,召回复查值为4.83(2.80~7.32)μmol/L,均伴有多种酰基肉碱水平下降;8例母源性肉碱缺乏症患儿初筛值为4.52(2.70~7.93)μmol/L,召回复查值为6.09(4.14~10.04)μmol/L。9例原发性肉碱缺乏症患儿中,4例进行了SLC22A5基因检测,其中复合杂合1例、纯合1例、杂合2例,基因突变分析发现了4种突变位点:c.865C>T、c.1400C>G、c.428C>T和c.1462C>T。结论串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现原发性肉碱缺乏症;石家庄地区原发性肉碱缺乏症的患病率为1/17785;发现了4种SLC22A5基因突变位点。

关键词：原发性肉碱缺乏症串联质谱新生儿

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

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国际生殖健康／计划生育杂志 2019年第5期38卷 362-366页

作者：贾立云封纪珍王熙马翠霞封露露石家庄市妇幼保健院遗传科

目的:分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率,探讨基因型与表型之间的关系。方法:采用液相串联质谱-非衍生法对石家庄市2014年1月—2018年3月出生的113810例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,联合气相色谱-质谱及... 详细信息

目的:分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率,探讨基因型与表型之间的关系。方法:采用液相串联质谱-非衍生法对石家庄市2014年1月—2018年3月出生的113810例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,联合气相色谱-质谱及维生素B12负荷试验对可疑患儿进行确诊并分型,采用二代测序技术进行MMACHC、HCFC1基因突变分析,Sanger测序技术进行验证。结果:确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测,3例为单纯型,8例为合并型。基因分析发现11种基因突变位点,已见报道8种,分别为C.666C>A、C.482G>A、C.656_658delAGA、c.609G>A、C.80A>G、C.394C>T、C.440_441del和C.599G>A;未见报道3种,分别为C.239A>G、C.4535A>T和C.4442C>T。突变频率分析表明C.482G>A较为常见,突变频率为0.25。随访发现8例合并型的患儿1例夭折,基因型为C.656_658delAGA/C.440_441del;3例发育迟缓,基因型分别为C.599G>A/C.656_658delAGA/C.4535A>T、C.609G>A/C.609G>A和C.80A>G/C.394C>T;其余4例无异常表现。结论:8例合并型甲基丙二酸血症患儿基因突变分析发现,C.482G>A为热点突变。基因型与临床症状及预后结合分析表明C.656_658delAGA/C.440_441del基因型致病性较强;基因型C.599G>A/C.656_658delAGA/C.4535A>T和C.80A>G/C.394C>T预后较差;基因突变位点C.656_658delAGA致病性较强,且预后差;基因突变位点C.482G>A预后相对较好。通过新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿,明确患儿基因突变情况,可为家庭再生育指导、产前诊断及预后提供依据。

关键词：新生儿筛查甲基丙二酸代谢缺陷,先天性基因突变

石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析

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国际生殖健康／计划生育杂志 2021年第3期40卷 182-184,I0001页

作者：贾立云封纪珍王熙马翠霞封露露石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心 050000

目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测。结果:16006... 详细信息

目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测。结果:160061例新生儿中,筛查阳性患儿20例,经SLC25A13基因检测,确诊1例;另1例患儿筛查阴性,于不足1个月因皮肤黄染加重入院,查血串联质谱,显示瓜氨酸和甲硫氨酸升高,尿有机酸结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸升高,此例患儿筛查呈现假阴性。Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区的患病率为2/160061。基因确诊的1例患儿为SLC25A13基因复合杂合突变,突变位点分别为c.1021+1G>A、c.851_854delTATG,其中c.1021+1G>A在人类基因突变数据库中未见报道。结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现Citrin蛋白缺乏症患儿;部分患儿筛查呈现假阴性;Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率2/160061;发现了1种SLC25A13基因新突变位点。

关键词：新生儿筛查尿素循环障碍,先天性串联质谱法突变 Citrin蛋白缺乏症