检索结果-南通市图书馆

先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症临床及遗传学特征

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 706-709页

作者：杜牧刘子勤宋福英钱坤陈晓波首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020

目的探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料,对其一般情况、临床表现、实验... 详细信息

目的探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料,对其一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及随访(截至2021年10月)等进行分析。结果5例患儿中女1例、男4例,就诊时年龄范围13月龄至6岁,均在婴儿期出现低血糖、抽搐,4例婴儿期有胆汁淤积。5例患儿血糖范围在0.79~2.20 mmol/L,促肾上腺皮质激素范围<1.00~4.17 ng/L,皮质醇范围0.2~3.8μg/L。全外显子测序发现3例患儿携带TBX19纯合变异,2例患儿为复合杂合变异,包含3种已报道变异和3种新变异。明确诊断后予以氢化可的松治疗,随访中患儿低血糖症状全部改善,4例患儿未再出现抽搐发作。结论新生儿期和婴儿期以低血糖、抽搐为表现伴有胆汁淤积的患儿,应注意考虑先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症,通过基因检测可明确诊断。

关键词：促肾上腺皮质激素低血糖症胆汁淤积肾上腺功能不全 TBX19基因

乡村振兴视域下高职院校农产品电商专业新机遇探析

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甘肃农业 2022年第3期 36-38页

作者：宋福英陇南师范高等专科学校电子商务学院甘肃成县742500

从1998年起,“三农”电商先后经历了五个时期,交易模式、类目体量、市场规模、流量红利等个方面都经历了裂变式发展,产业链日趋完善,生态圈成熟稳定。现今中央全面实施乡村振兴的重大战略决策下。农产品电商又迎来了新一轮发展机遇。尤... 详细信息

从1998年起,“三农”电商先后经历了五个时期,交易模式、类目体量、市场规模、流量红利等个方面都经历了裂变式发展,产业链日趋完善,生态圈成熟稳定。现今中央全面实施乡村振兴的重大战略决策下。农产品电商又迎来了新一轮发展机遇。尤其开设有农产品电商专业的高职院校,其师生可以此为契机,发挥其独到的优势在促进农产品销售,推动扶贫攻坚,推进农业供给侧结构性改革等方面科学有序地助力乡村产业、人才等乡村振兴工程。

关键词：乡村振兴农产品电商高职院校

CYP27B1基因突变所致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型患儿临床特征与基因分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第2期18卷 175-184页

作者：杜牧陈晓波宋福英刘子勤钱坤首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020

目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表... 详细信息

目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表现,基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变,采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件,预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列,判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件,对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型,分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号:首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料:患儿1、2均为男性患儿,年龄分别为5岁7个月和1岁8个月,分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月",于病例收集医院住院治疗。②入院查体:身高均低于同性别、年龄健康儿童,均存在肋下缘、双膝关节外翻,双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查:血钙、磷均降低,25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2),碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则,放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测:患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变;患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变,均遗传自其父母,被确诊为VDDRⅠA型。⑤治疗及随访:对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月,佝偻病相应症状、体征好转,出现追赶生长,实验室及影像学指标恢复正常,可见干骺端光整。⑥新突变致病性及其分级:CYP27B1基因c.184C>T在人类基因突变数据库(HGMD)(http://www.***.cf.***.uk)中尚未收载,为新突变。采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2蛋白质功能预测软件分析发现,该新突变具有致病性;根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该新突变被判断为可能致病性突变。⑦新突变位点在不同物种中的保守性分析:对CYP27B1基因该新突变位点编码蛋白质序列,在8种灵长类及100种脊椎动物中的保守性分析发现,该位点高度保守。⑧新突变前、后编码蛋白质三维结构分析:采用Rosetta软件对CYP27B1基因c.184C>T突变前、后编码蛋白质同源3D模型发现,该位点突变后,第62位氨基酸由组氨酸突变成酪氨酸后,增加了与第491位苏氨酸残基的极性相互作用,可能引起编码蛋白质结构变化。结论对于血钙、磷均降低,伴有PTH升高,25(OH)-D3非明显降低患儿,需考虑VDDRⅠA型可能,应采取CYP27B1基因检测确诊。如果CYP27B1基因c.184C>T突变后续被HGMD证明是新突变,则本研究将丰富CYP27B1基因突变类型。

关键词：佝偻病维生素D依赖性佝偻病ⅠA型 25-羟化维生素D3 1-α-羟化酶维生素D 骨化三醇 CYP27B1基因基因突变碱性磷酸酶甲状旁腺素患儿

基于“Text()”函数的格式处理高级精要详解

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办公自动化 2023年第13期28卷 31-34页

作者：宋福英陇南师范高等专科学校陇南742500

数据为王的信息时代,文秘办公经常需用电子表格软件中丰富的函数对海量数据做变换、加工等处理。其中text()函数在数据格式转换,特殊字符运算等方面有独到的、不可替代的功能,熟练掌握能使办公化难为易、事半功倍。

关键词： Excel() text()函数办公自动化应用

P4HB基因变异所致成骨不全1例并文献复习

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中华全科医师杂志 2022年第8期21卷 751-755页

作者：尹辉刘子勤宋福英陈晓波高亢首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020

报道首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例P4HB基因变异致成骨不全患儿资料并进行文献复习。本例为女性,6个月龄,因近3个月内反复骨折入院。临床表现为反复骨折、严重骨骼畸形及额头宽大、眼球突出、鼻梁低平等特殊面容。根据临床表现... 详细信息

报道首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例P4HB基因变异致成骨不全患儿资料并进行文献复习。本例为女性,6个月龄,因近3个月内反复骨折入院。临床表现为反复骨折、严重骨骼畸形及额头宽大、眼球突出、鼻梁低平等特殊面容。根据临床表现诊断为成骨不全,并采用帕米膦酸二钠输注治疗。予全外显子测序,结果提示患者为P4HB基因c.1178A>G(p.Y393C)杂合错义变异所致科尔·卡彭特综合征1型。文献复习共检索到8例P4HB基因变异所致成骨不全病例,涉及5个变异位点,基因不同位点变异导致临床表现及轻重程度有所不同,提示本病基因型-表型相关性可能与影响编码蛋白不同结构域有关。

关键词：成骨不全科尔·卡彭特综合征 P4HB基因特殊面容

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“双高”背景下电子商务专业人才培养新思路

现代农村科技 2023年第1期 82-84页

作者：宋福英王永斌甘肃省陇南师范高等专科学校电子商务学院甘肃成县742500 甘肃省陇南师范高等专科学校农林技术学院甘肃成县742500

教育部在2018年提出“启动中国特色高水平高职学校和专业建设计划”,要落实此“双高”计划,高职院校电子商务专业须紧密结合行业新发展趋势——娱乐短视频的电商化、电商营销的内容化、电商行业由业绩导向转向了娱乐导向,转变人才培养思... 详细信息

教育部在2018年提出“启动中国特色高水平高职学校和专业建设计划”,要落实此“双高”计划,高职院校电子商务专业须紧密结合行业新发展趋势——娱乐短视频的电商化、电商营销的内容化、电商行业由业绩导向转向了娱乐导向,转变人才培养思路,产、教、学、岗融通,由岗位需求倒推实践教学内容,工学结合,以教师、教材、教法“三教”改革为抓手,力推教学体系落地,知行合一,打造技术技能人才培养高地和技术技能创新服务平台。

关键词： “双高”计划电子商务人才培养

先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 166-170页

作者：尹辉陈晓波宋福英王慧杜牧钱晔黄书越首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020

目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证... 详细信息

目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均表现为出生后反复腹泻, 有不同程度的低氯血症、低钾血症及顽固性代谢性碱中毒。基因检测结果提示其分别携带SLC26A3基因c.1631T>A(p.I544N)纯合变异、c.2063-1G>T(剪接区域变异)及c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异、c.270271insAA(p.G91kfs*3)及c.2063-1G>T(剪接区域变异)复合杂合变异, Sanger测序证实上述变异均遗传自患儿父母。结论 SLC26A3基因的变异可能是这3例患儿的遗传学病因。上述发现拓展了SLC26A3基因的变异谱。

关键词：先天性失氯性腹泻 SLC26A3基因低氯血症低钾血症代谢性碱中毒

一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17,20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 718-721页

作者：尹辉陈晓波刘子勤宋福英高亢孔许净陈宝荣首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 北京金域检验医学检验室北京100015

目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常,乳腺(以"双侧增大2年余"就诊,)Tanner分期乳... 详细信息

目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常,乳腺(以"双侧增大2年余"就诊,)Tanner分期乳腺B5期,外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素:孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高,脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304T>C(p.F435S)和c.1346G>A(p.R449H)(未报道)。CYP17A1基因R449H变异导致17,20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变,特异性影响17,20裂解酶活性。结论孤立性17,20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因,CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17,20裂解酶活性。

关键词： 17,20裂解酶缺陷症 CYP17A1基因青春期男性乳腺发育

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电子政务系统若干安全问题的研究

电子政务系统若干安全问题的研究

作者：宋福英西北师范大学

学位级别：硕士

近年来,电子政务成为许多国家和地区政府追求的目标和关注的焦点。我国电子政务建设同样得到政府的高度重视,并成为国家信息化建设的中心环节。政府上网,安全第一。经过这几年的不断完善,电子政务在安全方面也取得了不少成熟的技术和经... 详细信息

近年来,电子政务成为许多国家和地区政府追求的目标和关注的焦点。我国电子政务建设同样得到政府的高度重视,并成为国家信息化建设的中心环节。政府上网,安全第一。经过这几年的不断完善,电子政务在安全方面也取得了不少成熟的技术和经验。电子政务内、外网在安全需求上各有侧重,有很大区别。内网应注重完善数字签名,外网应重点加强身份认证和权限管理。但是,统观电子政务的安全体系,存在一个明显的问题,那就是在探索、研究安全体系时没有将电子政务内外网区别对待。笼而统之用一种安全技术是不能满足各自安全需求的。应该内外有别、分而治之、各个击破。针对这一问题,在电子政务外网中提出了带有用户信任度的PKI/PMI安全机制。PKI解决了“你是谁?”的问题,PMI解决了“你能干什么?”的问题,而用户信任度理论则负责甄别“你提供给我的这些信息可靠吗?”,当主体的可信度下降到某个值之后,采用一次性口令认证方法对主体进行重新认证。只有经过这三道安全关卡,用户才可以登录到外网上,才可以与政府在网上互动。该安全机制能有效提高访问控制模型对冒充用户访问的监测及控制能力。保证访问控制模型在用户身份不确定情况下的安全性,仍然具有较高的安全控制能力。该机制满足了外网的三大安全需求:外部用户身份认证;对终端用户的权限控制;对终端用户所提供的数据的可信度控制。内网的工作大部分在OA（Office Automation办公自动化）上进行。数字签名是OA的文件传输过程中确定文件来源与完整性,真实性与不可抵赖性认证的有力保证。与传统的签名方案和公钥加密方案相比,基于身份的数字签名不存在传统CA颁发证书所带来的存储和管理开销问题,也不必使用在线的第三方,所以在内网的OA系统中引入了基于政府职员E-mail地址的数字签名。该方案中的公钥由职员的E—mail地址直接计算而得,在身份认证过程中不需要通过CA将公钥与职员的个人身份做绑定,实现了快速、简捷和安全。该方案满足内网OA的公文流转中更安全的数字签名的需求。

关键词：电子政务 PKI PMI 基于身份的数字签名用户信任度