检索结果-南通市图书馆

中华放射学杂志 1989年第5期23卷 287-289页

作者：蓝琦宋光江泰山医学院放射诊断教研室泰山医学院放射诊断教研室新泰市第二医院医学遗传研究室

粘多糖病Ⅱ型与Ⅰ型临床均表现为承霤侏儒,但Ⅱ型为X连锁隐性遗传。经1年观察本组5例Ⅱ型B无角膜混浊及智力障碍,X线虽与Ⅰ型有共同处,但毕竟有所区别,其中娼鱼状椎体,腕舟、附舟骨三角状变形等为Ⅱ型特征。

关键词：粘多糖病承liu 侏儒 X线诊断

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31对流产夫妇的染色体观察

中华妇产科杂志 1989年第4期24卷 238-239页

作者：宋光江李桂信泰山医学院医学遗传室

流产是妇科常见病,其原因较多,但染色体异常日益引起人们的关注。为进一步探讨自然流产与染色体异常的关系,我们对1984年至1987年31对反复流产夫妇的染色体进行了观察,并结合复习国内外文献进行探讨。

关键词：流产人工染色体畸变男(雄)性女(雌)性人类

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罕见的异常核型6例报告

遗传 1995年第3期17卷 1-2页

作者：李桂信宋光江宋兴军山东省泰山医学院生物教研室泰安271000

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反复流产夫妇的染色体分析

遗传 1989年第5期11卷 32-34页

作者：宋光江李桂信盖金芳泰山医学院医学遗传研究室

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44％。平衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文结果表明:(1)流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存... 详细信息

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44％。平衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文结果表明:(1)流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2)同源罗伯逊易位携带者妊娠的结局表现为流产;(3)染色体不平衡程度大,流产次数多。

关键词：流产平衡易位倒位缺失

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瘢痕疙瘩四家系遗传学分析

中国皮肤性病学杂志 1992年第2期6卷 109-110页

作者：宋文刚宋光江李桂信山东泰山医学院医学遗传室 271000

据国内报道瘢痕疙瘩具有家族遗传倾向,但缺乏家系调查。为进一步探讨本病与遗传的关系,我们对本病四个家系作了遗传学分析,现报告如下。

关键词：瘢痕疙瘩家系遗传分析

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inv(6)致流产一例

中华医学遗传学杂志 1992年第1期9卷 41-41页

作者：宋光江李桂信刘京升杜克明山东省泰山医学院医学遗传室泰安 271000 山东省泰山医学院医学遗传室

患者男,29岁.表型正常。结婚4年,其妻妊娠1次,均于70天左右自然流产。妊娠期无患病史,无不良物质接触史。夫妇既往身体健康,非近亲婚配。精液检查:正常精子占70%。皮纹检查:左、右手atd角分别为52°和46.5°,双手小指均内弯、中节发育不... 详细信息

患者男,29岁.表型正常。结婚4年,其妻妊娠1次,均于70天左右自然流产。妊娠期无患病史,无不良物质接触史。夫妇既往身体健康,非近亲婚配。精液检查:正常精子占70%。皮纹检查:左、右手atd角分别为52°和46.5°,双手小指均内弯、中节发育不良,双手食指小箕TRC分别为1和3,双足球部均为远侧箕。细胞遗传学检查:夫妇双方均作外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带。患者计数105个中期分裂相,G带核塑分析8个,核型为46,***(6)(p25q13),见附图,其妻核型正常。

关键词：携带者患者染色体倒位 inv

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食管癌患者淋巴细胞染色体Cd结构的研究

中华医学遗传学杂志 1997年第2期14卷 117-118页

作者：李桂信宋光江杜克明郭忠慧泰山医学院生物教研室

食管癌患者淋巴细胞染色体Ｃｄ结构的研究刘京曰升李桂信宋光江杜克明郭忠慧着丝点（ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ或ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ，Ｃｄ）是一对位于主缢痕两侧可被特殊染色方法染色的球形结构，也是染色体纺锤丝微管的附... 详细信息

食管癌患者淋巴细胞染色体Ｃｄ结构的研究刘京曰升李桂信宋光江杜克明郭忠慧着丝点（ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ或ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ，Ｃｄ）是一对位于主缢痕两侧可被特殊染色方法染色的球形结构，也是染色体纺锤丝微管的附着点。其大小和变化可影响附于其上的...

关键词：食管肿瘤淋巴细胞染色体着丝点结构

45,X/46,X,r(X)/47,X,r(X),r(X)原发性闭经患者的细胞遗传学分析

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遗传与疾病 1991年第1期8卷 43-44页

作者：宋光江李桂信刘京升宋文刚李效良山东省泰山医学院医学遗传室

患者,女,20岁。体检,身高135cm,体重33kg,左下颌有一黑痣,上腭高拱,颈粗短,盾状胸,乳房未发育,乳间距宽,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛,原发闭经。肛诊子宫为小结节,左侧卵巢索状,右侧未扪及。X线检查:心肺正常,蝶鞍鼻,四肢骨骺未见闭合。

关键词：闭经细胞遗传学

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神经纤维瘤病一家系调查

中国皮肤性病学杂志 1992年第3期 198-199页

作者：宋光江李桂信宋文刚刘京昇李效良泰山医学院医学遗传室泰山医学院医学遗传室 271000

例1 先证者(Ⅲ)女性,36岁。身高145cm,出生时枕部上方及左髂骨处各有一软性包块,逐渐增大。现分别为12cm×8cm,10cm×15cm。全身布满结节状肿物,以躯干部多。肿物质地柔软,边界清楚,无压痛。牛奶咖

关键词：神经纤维瘤病包块软性 DNCB 腋窝色素斑铭骨

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染色体异常核型携带者二例报告

中华医学遗传学杂志 1993年第5期10卷 312-312页

作者：宋光江李桂信刘京昇杜克明孙慧李效良宋兴军山东省泰山医学遗传室

例1 女,26岁,表型正常,妊娠3次,均于3个月内自然流产,无任何诱因。经细胞遗传学检查,G带核型为46,XX,t(1;8)(1qter→lp32::8q22→8qter:8pter→8q22::1p32→1pter)(图1)。其夫及双亲核型正常。例2 女,24岁,表型正常。妊娠3次,均于2个月... 详细信息

例1 女,26岁,表型正常,妊娠3次,均于3个月内自然流产,无任何诱因。经细胞遗传学检查,G带核型为46,XX,t(1;8)(1qter→lp32::8q22→8qter:8pter→8q22::1p32→1pter)(图1)。其夫及双亲核型正常。例2 女,24岁,表型正常。妊娠3次,均于2个月自然流产,无任何诱因。经细胞遗传学检查,G带核型

关键词：携带者核型染色体三体单体子代双亲杂交后代成熟分裂减数分裂自然流产