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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因突变分析

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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因...

作者：孙永香郑州大学

学位级别：硕士

背景:自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(Autoimmune Polyendocrinopathy Syndrome typeⅠ,APSⅠ)是一种单基因常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为自身免疫调节因子(Autoimmune Regulator,AIRE)基因,基因突变致编码的AIRE蛋白功能缺陷... 详细信息

背景:自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(Autoimmune Polyendocrinopathy Syndrome typeⅠ,APSⅠ)是一种单基因常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为自身免疫调节因子(Autoimmune Regulator,AIRE)基因,基因突变致编码的AIRE蛋白功能缺陷,导致以自身免疫性甲状旁腺功能减退、原发性肾上腺皮质功能减退和慢性皮肤黏膜念珠菌病为主要表现的综合征,又称自身免疫性多发性内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良[1,2]。目前,人类基因突变数据库收录AIRE基因突变有117种,包括插入和缺失、沉默突变、错义突变、无义突变及剪接位点突变等。国内APSI少见,AIRE基因突变报道较少[3,4]。本研究对1例APSⅠ患者的临床特点进行描述,并对其及父母的AIRE基因进行突变检测,并用生物信息学软件对其功能进行预测,以明确基因诊断。方法:1.收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料。2.外周血基因组提取试剂盒提取先证者及父母外周血基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增自身免疫调节因子(AIRE)基因的14个外显子,Sanger DNA测序法对所得外显子片段进行双向测序。3.同时选取50名无血缘关系的正常对照人群,对新突变位点所在外显子进行检测,以排除基因的多态性。4.使用生物信息学软件(Polyphen2、SNPs3D、SIFT)对新发现的突变的蛋白功能影响进行预测。结果:1.本例患者先后3年里出现顽固性口腔黏膜念珠菌感染、原发性甲状旁腺功能减退,临床符合APSⅠ诊断。2.先证者AIRE基因有一处杂合突变:第5外显子622位G→T,密码子由GGG→TGG,致第208位氨基酸由甘氨酸变成色氨酸(Gly→Trp,G208W),而先证者的双亲均未发现此突变。且此突变以往未有报道,为新发现的突变。3.未在50名无血缘关系的健康人群中检测到c.622G>T突变,可基本排除此突变为多态性位点。***2软件对c.622G>T突变进行功能预测,分数为1.00(范围0.00-1.00,分数越高说明突变损害可能性越大),且此突变所在位点在多物种中高度保守性;SNPs3D软件对其功能预测,分数为-2.11(>0:无害;T(p.G208W)突变可能影响AIRE蛋白的功能导致本例APS I的发生。

关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型自身免疫调节因子基因低钙血症

浅黄色假单胞杆菌的代谢调控及其次生代谢产物研究

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浅黄色假单胞杆菌的代谢调控及其次生代谢产物研究

作者：孙永香云南大学

学位级别：硕士

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基于L-系统的虚拟植物生长研究

基于L-系统的虚拟植物生长研究

作者：孙永香山东科技大学

学位级别：硕士

虚拟植物(Virtual Plants)就是利用虚拟现实(Virtual Reality)技术在计算机上模拟植物在三维空间中的生长发育过程。它是以植物个体为对象，具有三维效果和可视化的功能，生成的植物可以反映现实植物的形态结构，并能获得植物生理生态... 详细信息

虚拟植物(Virtual Plants)就是利用虚拟现实(Virtual Reality)技术在计算机上模拟植物在三维空间中的生长发育过程。它是以植物个体为对象，具有三维效果和可视化的功能，生成的植物可以反映现实植物的形态结构，并能获得植物生理生态过程和形态结构的并行过程的共同结果。虚拟植物研究为探索植物生命的奥秘和生长过程的规律，以及改善人类生存环境质量带来新的契机。本文从多个角度对L-系统植物建模机制进行了理论分析;基于植物形态的分形特征，研究了L-系统方法用于模拟植物的表达机制;系统地讨论了确定L-系统、随机L-系统、参数化随机L-系绞、上下文相关L-系统、开放L-系统，分析了它们各自的表达特点以及不同的L-系统在虚拟植物生长方面的应用;用L-系统对已生成的图形进行拼接、嵌套等操作，组合成新的图形，用于模拟开花状，结果状的植物。鉴于传统L-系统生成植物图形时，编程比较繁琐、执行效率低，交互性差这一缺点，提出了基于虚拟现实建模语言(VRML)的交互式L-系统的算法。此算法的基本思想是：对于任意一段L-系统代码，都可以变换成一个简单的递归表达式，把第ⅰ-1阶段生成的图形看作一个已知的对象，在生成第ⅰ阶段图形时，直接调用第ⅰ-1阶段生成的图形(对象)，将其经过移动、旋转等操作，生成第ⅰ阶段图形。实验表明该方法比用传统L系统代码要高效、简洁。

关键词： L-系统虚拟植物植物生长虚拟现实建模语言

不同硒源对黄羽鹌鹑生产性能、免疫功能及硒沉积的影响

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不同硒源对黄羽鹌鹑生产性能、免疫功能及硒沉积的影响

作者：孙永香四川农业大学

学位级别：硕士

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自恋型领导对员工组织忠诚影响的实证研究

自恋型领导对员工组织忠诚影响的实证研究

作者：孙永香湖南大学

学位级别：硕士

中西方文化的交流随着经济全球化的推进而得到逐渐推动,在西方个人主义文化价值观下盛行的自恋现象也随之逐渐渗入到中国情境中。社会作为一个整体变得越来越自恋,社会中的个体在这一趋势中也有不同程度的差异表现。领导作为社会中的重... 详细信息

中西方文化的交流随着经济全球化的推进而得到逐渐推动,在西方个人主义文化价值观下盛行的自恋现象也随之逐渐渗入到中国情境中。社会作为一个整体变得越来越自恋,社会中的个体在这一趋势中也有不同程度的差异表现。领导作为社会中的重要群体,其受自恋所驱动的行为对社会、组织造成的影响受到学者们的广泛关注。本文以中国文化情境下的圈子文化和等级观念为研究背景,分别探讨员工内部人身份感知和权力距离导向起到的中介效应和调节效应,揭露兼具光明与黑暗面且忠于自身的自恋型领导如何影响员工对组织的忠诚度。本文首先梳理了自恋型领导、内部人身份感知、组织忠诚和权力距离导向四个主要变量的相关文献,基于自我归类理论、社会交换理论和社会认知理论构建了本文的理论模型与研究框架。其次,对自恋型领导影响员工组织忠诚的机理进行推理分析,揭示了员工内部人身份感知在其中起到的桥梁作用和权力距离导向带来的加剧效应,在此基础上形成了本文的研究假设。再次,本文采用国内外成熟且权威的量表编制调查问卷,通过预测试修正得到正式量表和问卷以收集实证检验所需数据。最后,通过信效度分析、独立样本T检验、单因素方差分析、Pearson相关分析法、层次回归分析、Bootstrap分析等方法对问卷数据进行统计检验,以验证本文的研究假设。基于450份有效调查问卷的研究结果表明,不同的背景因素对自恋型领导、内部人身份感知、组织忠诚、权力距离导向具有不同程度的影响。自恋型领导对员工组织忠诚的影响具有双刃剑效应,自恋型领导自主会显著正向影响员工组织忠诚,自恋型领导任性、过度敏感会显著负向影响员工组织忠诚;内部人身份感知部分中介了自恋型领导与员工组织忠诚之间的关系,权力距离导向分别在自恋型领导自主、自恋型领导过度敏感与员工内部人身份感知之间起正向调节作用。基于以上研究结论,本文从正确审视自恋型领导者、关注员工内部人身份感知、基于员工权力距离导向实行差异化管理等方面为企业管理实践提出了可行建议。

关键词：自恋型领导内部人身份感知组织忠诚权力距离导向

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虚拟植物的建模方法

系统仿真学报 2006年第z1期18卷 263-266页

作者：孙永香刘彤郑永果葛平俱山东科技大学信息科学与工程学院山东青岛266510 山东农业大学信息科学与工程学院山东泰安271018

介绍了虚拟植物及其研究意义;着重讨论了虚拟植物生长模型及建模方法,对不同的建模方法的特点进行了比较分析,总结了不同的建模方法的优缺点及其适用范围;探讨了该领域研究中存在的主要问题,并对虚拟植物建模方法的未来发展趋向及其前... 详细信息

介绍了虚拟植物及其研究意义;着重讨论了虚拟植物生长模型及建模方法,对不同的建模方法的特点进行了比较分析,总结了不同的建模方法的优缺点及其适用范围;探讨了该领域研究中存在的主要问题,并对虚拟植物建模方法的未来发展趋向及其前景进行了展望。

关键词：虚拟植物生长模型计算机建模计算机仿真

1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2016年第2期18卷 147-151页

作者：孙永香何亚非栗夏连郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州450052

收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料,应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子(AIRE)基因的14个外显子进行突变筛查,同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构... 详细信息

收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料,应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子(AIRE)基因的14个外显子进行突变筛查,同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构和功能预测。基因的序列分析结果显示患儿携带AIRE基因第5外显子的杂合突变,即c.622G>T(p.G208W)。经检索人类基因突变数据库和最新文献,此突变为新突变。50名无血缘关系的正常对照人群未检测到该突变。AIRE基因中的新发突变[c.622G>T(p.G208W)]可能在本例患者的发病机制中扮演着重要角色。

关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型自身免疫调节因子基因突变