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以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征(附1例报告及文献复习)

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中国临床神经科学 2022年第6期30卷 651-655,682页

作者：孙一忞乔凯龚凌云陈嬿复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 国家神经疾病医学中心上海200040

目的报道1例以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征患者的临床表现及基因突变特点。方法收集先证者及家系成员的临床资料。采用重复引物多聚酶链反应和毛细管电泳以及全外显子测序进行基因检测,并用定量实时PCR验证检出的... 详细信息

目的报道1例以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征患者的临床表现及基因突变特点。方法收集先证者及家系成员的临床资料。采用重复引物多聚酶链反应和毛细管电泳以及全外显子测序进行基因检测,并用定量实时PCR验证检出的外显子缺失。结果先证者为1例67岁男性患者,主要临床表现为进行性近端为主的四肢肌无力,伴肌萎缩10年;无不自主运动等锥体外系损害表现及认知损害。血生化检查提示轻度贫血和高肌酸激酶血症;肌电图和神经传导速度检查提示慢性感觉运动神经元或轴索损害;肯尼迪病致病基因AR未发现突变。该先证者长期诊断未明,保持随访。先证者在病程15年时,其外孙因休克在医院就诊发现高肌酸激酶血症,基因检测发现XK基因3号外显子缺失。继之发现先证者也携带存在XK基因3号外显子缺失,进一步行外周血棘红细胞电镜检查提示红细胞中棘红细胞占比为24%,最终诊断为McLeod综合征。结论长期原因不明的四肢近端无力,电生理提示感觉及运动神经元或轴索损害的患者,虽无锥体外系损害表现,也需要考虑McLeod综合征可能,尤其是合并贫血和高肌酸激酶血症的患者。

关键词： McLeod综合征神经棘红细胞综合征 XK基因

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1例顶叶萎缩患者的神经心理学研究

中国神经精神疾病杂志 2007年第2期33卷 122-122,128页

作者：郭起浩孙一忞袁晶洪震吕传真复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

双侧顶叶局限性进行性萎缩非常少见，我们们发现1例，报道如下。

关键词：顶叶萎缩神经心理学执行功能

Boston命名测验在识别轻度认知损害和阿尔茨海默病中的作用

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中国心理卫生杂志 2006年第2期20卷 81-84页

作者：郭起浩洪震史伟雄孙一忞吕传真复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的观察Boston命名测验(Boston Naming Test,BNT)30项版本在中国的适用状况和对于遗忘型轻度认知损害(aMCI)与阿尔茨海默病(AD)的识别作用。方法应用BNT(中文版)、简明精神状态量表(MMSE)和听觉词语记忆测验等神经心理测验评估100名社... 详细信息

目的观察Boston命名测验(Boston Naming Test,BNT)30项版本在中国的适用状况和对于遗忘型轻度认知损害(aMCI)与阿尔茨海默病(AD)的识别作用。方法应用BNT(中文版)、简明精神状态量表(MMSE)和听觉词语记忆测验等神经心理测验评估100名社区正常老人、38名MCI、34名轻度AD和38名中度AD患者,4组被试的MMSE总分分别为28.4±1.5、26.1±2.6、20.7±1.7和15.6±3.3。结果正常老人的BNT的自发命名得分与年龄、性别和受教育程度显著相关。正常老人组、aMCI组、轻度AD组和中度AD组自发命名得分分别为24.9±3.0、20.9±3.6、18.7±4.0和15.7±4.2分。以BNT自发命名≤22分作为划界分,识别aMCI的敏感性为61%,识别轻度AD的敏感性为79%,识别中度AD的敏感性为95%,特异性均为81%。提示命名、选择命名能力在aMCI和轻中度AD患者中也呈现进行性损害,但比自发命名能力的下降轻得多。结论正常老人的命名能力受到其年龄、性别和教育程度的影响,aMCI和早期AD患者存在命名能力损害。

关键词： Boston命名测验轻度认知损害病例对照研究阿尔茨海默病

PSEN1基因突变相关早发性阿尔茨海默病的临床及功能影像特点分析

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中国临床神经科学 2022年第1期30卷 23-29,55页

作者：黄碧霞孙一忞王坚刘丰韬莆田学院附属医院神经内科莆田351100 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨PSEN1基因突变的早发性阿尔茨海默病(EOAD)伴运动障碍患者的临床和功能影像学特征。方法回顾性分析3例携带PSEN1基因突变的EOAD伴运动障碍患者的临床表现、生化检查、辅助检查、神经心理学检查、影像学表现、基因测序结果,并结... 详细信息

目的探讨PSEN1基因突变的早发性阿尔茨海默病(EOAD)伴运动障碍患者的临床和功能影像学特征。方法回顾性分析3例携带PSEN1基因突变的EOAD伴运动障碍患者的临床表现、生化检查、辅助检查、神经心理学检查、影像学表现、基因测序结果,并结合文献复习进行讨论。结果 3例患者均为女性,起病年龄为27~35岁,其中2例无家族史。首发症状为记忆力下降2例,痉挛性截瘫1例,病程中可出现帕金森症候群、共济失调,等。多巴胺转运体11C-CFT PET/CT检查均见壳核后部结合下降,2例行β淀粉样蛋白(Aβ)18F-AV45 PET/CT检查提示均有Aβ聚集。3例均接受全外显子及PD相关基因多重连接依赖探针扩增检测,发现PSEN1基因位点突变:***381Val、***386Cys、***284Leu。其中***386Cys为新突变,评级为可能致病,其余2个为已知突变。结论对中青年起病以认知损害为主要表现,合并运动障碍、共济失调、痉挛性截瘫或癫痫的患者,若考虑遗传变性病,应注意PSEN1基因突变相关的AD可能,功能影像检查和基因检测有助于明确诊断。

关键词：早发性阿尔茨海默病帕金森综合征 PSEN1基因

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脑静脉窦血栓形成16例临床分析

复旦学报（医学版） 2006年第2期33卷 254-256页

作者：傅建辉孙一忞耿昌明汪柳霞洪震复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 中国人民解放军第八五医院内二科上海200233

目的总结脑静脉窦血栓形成的临床表现及影像学特征,减少该病误诊率及死亡率。方法对2003年-2005年住院的16例脑静脉窦血栓形成患者的临床表现,实验室资料,影像学特征,治疗经过及预后进行回顾性分析。结果16例中,13例临床表现为非特异性... 详细信息

目的总结脑静脉窦血栓形成的临床表现及影像学特征,减少该病误诊率及死亡率。方法对2003年-2005年住院的16例脑静脉窦血栓形成患者的临床表现,实验室资料,影像学特征,治疗经过及预后进行回顾性分析。结果16例中,13例临床表现为非特异性的头痛。确诊前有10例发生误诊,误诊率高达62.5%。15例患者行头颅磁共振成像及磁共振静脉血管显影检查,明确诊断为静脉窦血栓形成者12例,阳性率80%。12例行数字减影血管显影检查的患者,均证实有静脉窦血栓形成。所有患者均行降颅压及抗凝治疗,9例好转,1例无明显改变,6例死亡。结论脑静脉窦血栓形成临床表现缺乏特异性,误诊率高,确诊有赖于影像学检查,抗凝治疗是一种安全且有效的方法。

关键词：脑静脉窦血栓形成临床表现误诊影像学特征抗凝

COVID-19感染后急性脊髓炎(附5例报告及文献复习)

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中国临床神经科学 2023年第4期31卷 418-424,431页

作者：麻姣姣奚剑英孙一忞杨仕林李虹岐赵重波西安高新医院神经内科西安710075 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的报道COVID-19(新冠病毒)感染后急性脊髓炎的临床,影像及治疗效果。方法收集5例复旦大学附属华山医院2022年12月至2023年3月收治的临床诊断为新冠病毒感染后急性脊髓炎患者的临床和影像学资料以及药物治疗反应。统计(截至2023年2... 详细信息

目的报道COVID-19(新冠病毒)感染后急性脊髓炎的临床,影像及治疗效果。方法收集5例复旦大学附属华山医院2022年12月至2023年3月收治的临床诊断为新冠病毒感染后急性脊髓炎患者的临床和影像学资料以及药物治疗反应。统计(截至2023年2月10日)Pubmed及万方数据库新冠病毒感染后急性脊髓炎病例的临床信息并结合文献进行回顾分析。结果 5例患者中,男性4例、女性1例,年龄38~85岁。3例患者脑脊液白细胞升高,以淋巴细胞为主,脑脊液寡克隆区带均阴性;2例患者24 h鞘内合成率增加。MRI检查发现有脊髓病灶2例,无病灶3例;经免疫治疗后,3/4例改善、1/4例无明显改善、1例未接受免疫治疗。回顾47篇新冠病毒感染后脊髓炎的相关文献,共纳入53例患者,平均发病年龄(47.61±18.40)岁。潜伏期1 d至3~4个月,中位数10 d。男性57.69%,女性41.51%。75.47%(40/53例)有肢体无力、感觉障碍和尿便功能障碍的脊髓病变三联征。MRI检查示84.91%(45/53例)有脊髓异常信号。经免疫治疗后81.13%(43/53例)有不同程度改善,9.43%(5/53例)完全改善,1.9%(1/53例)预后不详,7.55%(4/53例)未改善,9.43%(5/53例)死亡。结论新冠病毒感染后急性脊髓炎以长节段脊髓病变为主,有少部分患者为短节段及无病灶。早期免疫治疗及积极的康复治疗有助于改善预后。

关键词： COVID-19病毒急性脊髓炎长节段脊髓炎

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执行功能成套量表的因子分析

执行功能成套量表的因子分析

上海地区正常中老年人执行功能的基本影响因素

第九次全国神经病学学术大会

作者：孙一忞郭起浩洪震复旦大学附属华山医院神经内科

目的:执行功能是大脑皮层的高级功能,它有分因子,并且不仅仅定位在额叶,这些观点在近20年来逐渐被人们认识。国内外研究者提出有工作记忆、计划、概念形成等许多分因子。但国内外还没有系统的评价执行功能的成套量表。用经过选取和改编...

目的:执行功能是大脑皮层的高级功能,它有分因子,并且不仅仅定位在额叶,这些观点在近20年来逐渐被人们认识。国内外研究者提出有工作记忆、计划、概念形成等许多分因子。但国内外还没有系统的评价执行功能的成套量表。用经过选取和改编而形成的执行功能成套量表对上海地区中老年人进行评估,探讨执行功能成套量表五成分模型的合理性;方法:基于大量文献,将执行功能分成较基本的定势转移、工作记忆、优势抑制、流畅性、概念形成五个因子,各自选取2- 4个神经心理测验,如优势抑制选取Stroop色词测验,流畅性选取五点测验、言语流畅性测验等,共15个分测验,根据中国文化背景经过适当改编,加上简明精神状态量表等5个评价一般认知功能的测验,组成执行功能成套量表,对上海地区五个社区314名55-85岁初中及以上文化程度,近期没有焦虑抑郁症状,无重大躯体疾病,无记忆减退主诉,MMSE≥24分的正常中老年人进行评估;结果:测验所用的执行功能成套量表主要结果通过因子分析可以分为定势转移、工作记忆、优势抑制、流畅性、概念形成五个因子,但是其中有些测验和预期想法不一致,如预期认为由概念形成解释的卡片分类测验通过因子分析发现由流畅性解释,这些测验可能综合反应了执行功能,需要在进行信度效度验证过程中进一步验证,如何取舍;结论:五个因子可以作为执行功能的分因子,仍需行较多工作进一步验证。

关键词：

来源： cnki会议评论

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上海地区正常中老年人执行功能的基本影响因素

遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略(附3例报告及文献复习)

第九次全国神经病学学术大会

作者：孙一忞郭起浩洪震复旦大学附属华山医院神经内科

目的:执行功能作为高级认知功能近20年来逐渐受到人们重视,它由分因子组成,引起执行功能损伤的神经精神疾病有很多。但是国内还没有系统的执行功能成套量表。用经选取和改编形成的执行功能成套量表对上海地区中老年人进行评估,揭示年龄...

目的:执行功能作为高级认知功能近20年来逐渐受到人们重视,它由分因子组成,引起执行功能损伤的神经精神疾病有很多。但是国内还没有系统的执行功能成套量表。用经选取和改编形成的执行功能成套量表对上海地区中老年人进行评估,揭示年龄、教育程度和性别对执行功能的影响;方法:将执行功能分为定势转移、优势抑制、工作记忆、流畅性、概念形成五个分因子,每个因子选取2-4个神经心理测验,如定势转移选取连线测验等,工作记忆选择同步听觉加法测验等, 共15个分测验,根据中国文化背景适当改编,加上如简明精神状态量表的评价一般认知状态的测验5个,组成执行功能成套量表,对上海地区五个社区314名55-85岁初中及以上文化程度,近期无焦虑抑郁症状,无重大躯体疾病,无记忆减退主诉,MMSE≥24分的正常中老年人进行评估;结果:随年龄增长,绝大部分执行测验成绩下降,60岁前后两年龄组有统计差异主要集中在复杂素材加工速度的测验指标上,而80岁前后两年龄组有统计差异的主要为不计时材料加工正确性的测验指标。因此60岁和80岁可能是二个转折点,前者为复杂素材加工灵活性受损的年龄转折点,后者为执行功能容量减少的转折点,同国外报道的转折年龄有差别。执行功能测验结果和性别有关的比较少,在有显著差异的测验中,男性在视空间有关的执行功能测验中占优势,女性在颜色相关的测验中占优势。执行功能测验绝大部分结果在不同的文化组别中有显著差异,且随文化程度增高成绩变好,在我国,文化程度对执行测验的影响大于年龄的影响;结论:在上海地区正常老年人当中年龄、性别、文化程度有关对执行功能有影响。

关键词：

来源： cnki会议评论

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中国临床神经科学 2017年第5期25卷 519-527页

作者：孙一忞章悦复旦大学附属华山医院神经内科 200040 复旦大学附属华山医院国家老年疾病临床医学研究中心 200040

目的通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略。方法收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查... 详细信息

目的通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略。方法收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查,对发现的异常扩增或突变进行进一步Sanger测序法验证。总结遗传性舞蹈病的分类、临床特点和致病基因,以及遗传性舞蹈病的诊断思路及选择基因检查的策略。结果根据基因检测结果,3个遗传性舞蹈病家系分别诊断为亨廷顿病、舞蹈-棘红细胞增多症和齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩。结论遗传性舞蹈病包括获得性和遗传性两种病因,其遗传异质性强,但能通过一些特征性的临床表现和症状体征组合、生化和影像学结果,初步判定是哪种疾病,从而选择相应的基因检测明确诊断。

关键词：遗传性舞蹈病亨廷顿病基因检测