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正常与异常核型人类胚胎干细胞体外分化不同时期基因表达的异同

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：骆玉梅孙筱放范勇陈欣洁余波澜黎青孔舒郑育红李少英何文智孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省高校生殖与遗传重点实验室广州医学院第三附属医院

目的建立疾病特异性诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs),为此类疾病的发病机制、表观遗传学、药物筛选及诱导分化等方面的研究提供很好的细胞模型。方法收集建立5种疾病成纤维细胞,包括杜氏肌营养不良(Duchenne musc... 详细信息

目的建立疾病特异性诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs),为此类疾病的发病机制、表观遗传学、药物筛选及诱导分化等方面的研究提供很好的细胞模型。方法收集建立5种疾病成纤维细胞,包括杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD):基因exon16-42杂合重复;脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophy,SMA),SMN1基因exon7纯合缺失、exon8杂合缺失;橄榄体脑桥小脑萎缩(Olivopontocerebellar atrophy,OPCA):SCA-3型;帕金森氏病(Parkinson Disease,PD);肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateralsclerosis,ALS)。运用逆转录病毒介导的四个转录因子(hOct4、hSox2、hc-Myc、hKlf4)重编程疾病成纤维细胞,筛选出iPSCs,对其进行多能性、体内外分化能力、核型及STR鉴定,并进行定向神经诱导分化。结果疾病成纤维细胞在感染后第10-18天形态发生变化,第14-23天出现iPSCs克隆,重编程效率为0.3%-0.75%。筛选的iPSCs均能维持自我更新状态,在蛋白和mRNA水平上高表达全能性标志物;具有内、外分化能力;体外长期培养能维持正常核型;各iPSCs STR位点与对应的供体细胞完全相同;在特定培养条件下,能定向分化成具有神经特异性标记物的细胞,并表达相关电生理特性。结论本研究建立的疾病特异性iPSCs,为此类疾病的发病机制、表观遗传学研究提供很好的模型;同时配合定向分化技术获得具有功能的终末细胞,为基因治疗和药物应用提供了良好的筛选平台。

关键词：疾病诱导多能干细胞定向分化模型

来源： cnki会议评论

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现代生物医学进展 2009年第18期9卷 3422-3426,F0003页

作者：刘维强孙筱放银益飞骆玉梅蒋永华李少英郑育红孔舒广州医学院第三附属医院广东广州510150 广州市生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的:研究正常核型和异常核型人胚胎干细胞(hESC)基因的表达异同。方法:实时荧光相对定量PCR检测两株正常核型(46,XX)及一株平衡易位13三体核型和一株三倍体核型hESC在体外自体分化不同时期X连锁基因PGK1、抑癌基因RBBP7及癌症基因GPC4... 详细信息

目的:研究正常核型和异常核型人胚胎干细胞(hESC)基因的表达异同。方法:实时荧光相对定量PCR检测两株正常核型(46,XX)及一株平衡易位13三体核型和一株三倍体核型hESC在体外自体分化不同时期X连锁基因PGK1、抑癌基因RBBP7及癌症基因GPC4的表达情况,并比较分化后不同时期、不同核型对父系印迹基因H19、IGF2R,母系印迹基因SNRPN及多能性调控基因OCT4、NANOG的影响。结果:随着分化时间的增加:①正常和异常核型hESC的PGK1均上调表达;②异常核型hESC抑癌基因RBBP7及癌症基因GPC4相对正常核型hESC呈现明显上调表达;③正常和异常核型hESC中印迹基因表达基本一致:H19、IGF2R上调而SNRPN表达变化不明显或下调;④多能性调控基因OCT4、NANOG在正常核型hESC中较在异常核型hESC中表达明显下降。结论:X连锁基因PGK1、印迹基因在hESC的发育过程中能维持正常调节而不受核型的影响。异常核型hESC抑癌基因、癌症基因在发育过程中的表达上调表明此种细胞具有更危险的发育前景,同时多能性基因在分化后仍能检出表明此种细胞分化能力较正常细胞弱。

关键词：胚胎干细胞核型印迹基因抑癌基因癌症基因

不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响

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临床超声医学杂志 2020年第4期22卷 279-283页

作者：丘文君孔舒刘维强潘倩莹梁意王鼎孙筱放刘忠民广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广州市高校生殖与遗传重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广州市510150 广州医科大学附属第一医院检验科

目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT... 详细信息

目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数可一定程度上降低NT测量结果的变异性,提高NT测值对唐氏综合征的筛查效能,保持适当的NT筛查效能需要持续监测超声操作者的检测质量。

关键词：超声检查颈项透明层唐氏综合征孕早期质量控制

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关于做好巴彦淖尔市湿地恢复工作几点建议

资源节约与环保 2015年第6期30卷 187-187页

作者：冯湘云孔舒颖庞宁巴彦淖尔市环境科学研究所内蒙古巴彦淖尔市015000 巴彦淖尔市环境信息中心内蒙古巴彦淖尔市015000

全国八大淡水湖之一乌梁素海位于巴彦淖尔市乌拉特前旗境内,是全市湿地生态系统的重要组成部分,与镜湖、润昇湖、纳林湖共同组成全市的湿地生态系统。健康的湿地生态系统是生态安全的重要组成部分,对于生态平衡,促进人与自然和谐,实现... 详细信息

全国八大淡水湖之一乌梁素海位于巴彦淖尔市乌拉特前旗境内,是全市湿地生态系统的重要组成部分,与镜湖、润昇湖、纳林湖共同组成全市的湿地生态系统。健康的湿地生态系统是生态安全的重要组成部分,对于生态平衡,促进人与自然和谐,实现经济社会可持续发展具十分重要的意义。

关键词：湿地生态系统生态保护可持续发展

白细胞介素-8在乳腺癌细胞上皮-间充质转化中的作用

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中华实验外科杂志 2016年第5期33卷 1200-1200页

作者：孔舒欣邵楠胡紫叶李李李松奇林颖河南省人民医院郑州大学人民医院乳腺外科郑州450002 中山大学附属第一医院乳腺治疗中心广州510080

我们通过构建稳定去表达和过表达白细胞介素（IL）-8的乳腺癌细胞株,探讨IL-8对乳腺癌上皮-间充质转化（EMT）过程的影响.

关键词：白细胞介素-8 乳腺癌细胞株上皮-间充质转化 IL-8 过表达

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区域经济政策的理论基础

现代商业 2007年第17期 144-144页

作者：孔舒李红伟四川大学经济学院 610064

目前世界上的大多数国家都推行区域政策已达到区域经济发展或者区域结构调整的目的,但在探寻其理论基石上尚存在争议。本文力图从区域经济政策在区域经济的内在机理以及发展中的作用出发,从理论角度阐述其存在的必然性。

关键词：要素票赋差异市场失灵均衡非均衡模式

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法治

江淮法治 2024年第9期 46-47页

作者：吴星付杨史雪娇闫效祖李洋程灿萍(摄影报道) 王丽丽(摄影报道) 张红汪海莉李理殷意智孔舒张晓嫚不详

省检察院:深化行政检察监督护航民生民利4月29日,省检察院召开新闻发布会,会上通报了全省检察机关开展“全面深化行政检察监督依法护航民生民利”专项监督工作情况,并发布了6个典型案例。据了解,从2022年4月起,全省检察机关部署开展了... 详细信息

省检察院:深化行政检察监督护航民生民利4月29日,省检察院召开新闻发布会,会上通报了全省检察机关开展“全面深化行政检察监督依法护航民生民利”专项监督工作情况,并发布了6个典型案例。据了解,从2022年4月起,全省检察机关部署开展了为期两年的“全面深化行政检察监督依法护航民生民利”专项监督工作。

关键词：检察机关全面深化行政检察监督专项监督检察院新闻发布会民生民利护航

核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第4期13卷 1-6页

作者：骆玉梅陈雅佩周观清田倩欣孔舒纪媛君王秋明赵馨肖建平胡芷洋石苇黎青孙筱放陈耀勇广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 中山大学附属第一医院妇产科广东广州510080 无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214000 深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属... 详细信息

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。

关键词： 45,X 嵌合体 Turner综合征

孤雌胚胎干细胞基因印迹及X染色体失活状态初步研究

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现代生物医学进展 2010年第3期10卷 439-442,F0003页

作者：刘维强骆玉梅李少英郑育红孔舒黄盛昌银益飞蒋永华孙筱放广州医学院第三附属医院广东广州510150 广州市生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的:研究孤雌胚胎干细胞(phESC)与受精卵来源胚胎干细胞(hESC)在印迹基因表达、X染色体失活等方面的异同。方法:运用实时荧光相对定量PCR、甲基化特异性PCR和免疫荧光染色等方法检测phESC与hESC在父系印迹基因IGF2R,母系印迹基因SNRPN,... 详细信息

目的:研究孤雌胚胎干细胞(phESC)与受精卵来源胚胎干细胞(hESC)在印迹基因表达、X染色体失活等方面的异同。方法:运用实时荧光相对定量PCR、甲基化特异性PCR和免疫荧光染色等方法检测phESC与hESC在父系印迹基因IGF2R,母系印迹基因SNRPN,IGF2相对表达量及X染色体失活状态。结果:①母系印迹基因SNRPN,IGF2在phESC细胞中不表达,而父系印迹基因IGF2R表达量则相对于hESC有近2倍的上调;②XIST基因在第35代phESC细胞中没有表达,意味着早期的phESC没有进行X染色体失活,而到了第55代,XIST基因开始表达并随着分化时间的延长表达量逐渐上调;③XIST启动子甲基化状态及组蛋白H3赖氨酸27三甲基化免疫荧光染色阳性证实phESC在长期培养后启动了X染色体失活。结论:phESC的X染色体失活状态在培养过程中存在不稳定的情况,建议对phESC进行更深入的表观遗传稳定性研究,以确保这种细胞未来安全、高效的应用。

关键词：孤雌印迹 X染色体失活稳定性