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单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断

国际生殖健康／计划生育杂志 2011年第4期30卷 314-318,F0003页

作者：孔德汶天津医科大学总医院妇产科 300052

因在绝大多数的单基因遗传性疾病(SGD)中基因突变是异质性的,所以对大多数SGD病例行胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)时都需个别设计。为此,设计就成为SGD-PGD的重要一环。由于SGD的遗传模式(常染色体显性和隐性,性染色体连锁显性和隐性)... 详细信息

因在绝大多数的单基因遗传性疾病(SGD)中基因突变是异质性的,所以对大多数SGD病例行胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)时都需个别设计。为此,设计就成为SGD-PGD的重要一环。由于SGD的遗传模式(常染色体显性和隐性,性染色体连锁显性和隐性)和突变种类(点突变,大小片段插入和丢失,重复顺序数超常等)不同,应有相应的不同设计技巧和策略。笔者通过设计实例,向读者介绍了不同的设计技巧和策略。现今SGD-PGD的最基本实验室操作还是用聚合酶链反应(PCR)把单细胞(卵裂细胞)靶DNA片段扩增,然后诊断扩增后所得片段。设计最重要的一步就是对PCR所用引物的设计。设计还应包括单细胞PCR的特殊操作规定,DNA限制性内切酶酶切点设计(因在点突变时,常需用限制性酶内切后片段长度多态性分析方法作诊断)做诊断结果分析预估,确定最后一轮PCR的两个引物之一为荧光标记引物。成功的SGD-PGD工作需要有权威性的领导核心组织,协调,对团队的统管和支持,这也是成批地开展SGD-PGD的先决条件。而且,只有在遗传流行病学工作者、各医院儿科、各专门疾病研究所和分子生物学基因诊断科室的密切配合下,才能对多种SGD全面开展SGD-PGD。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断 DNA限制性内切酶 PCR过程中的位点丢失聚合酶链反应

单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断——单倍体定型连锁分析的运用

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国际生殖健康／计划生育杂志 2011年第2期30卷 75-79页

作者：孔德汶加拿大蒙特利尔生殖中心

单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)是一种已在很多欧洲和北美洲国家建立并能提供临床服务的胚胎遗传学分析诊断程序,能为那些家庭中带有某种遗传性疾病致病基因的夫妇提供临床服务,使这些夫妇可生养出正常或隐性致病基因携带... 详细信息

单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)是一种已在很多欧洲和北美洲国家建立并能提供临床服务的胚胎遗传学分析诊断程序,能为那些家庭中带有某种遗传性疾病致病基因的夫妇提供临床服务,使这些夫妇可生养出正常或隐性致病基因携带者的子代。从SGD-PGD获得的正常婴儿很有可能使该致病基因就此在这些家庭中不再下传,因此也有人认为此临床服务是遗传性疾病在基因水平上的一级预防,大有前途。在中国,人口基数巨大,遗传性疾病的发病绝对人数很高,故在中国开展SGD-PGD对提高人口素质和国计民生有重大意义。从1998年以来,笔者对35种单基因遗传性疾病作过SGD-PGD可行性评估、设计和实施。简要述评单倍体定型连锁分析在SGD-PGD中的应用。

关键词：单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断单倍体定型 DNA多聚酶链式反应 DNA在扩增中的位点丢失连续短重复顺序

单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断(续) 第3讲单细胞样本的收集,PCR的条件设置、调控和PGD前预初实验

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国际生殖健康／计划生育杂志 2011年第6期30卷 497-500,504页

作者：加拿大孔德汶天津医科大学总医院妇产科 300052

一、PGD家庭单细胞样本收集（以单淋巴细胞为例）因为SGD-PGD最终实施必须在单细胞（以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断）中进行,所以在该家庭中建立诊断测定方法一开始就必须使用单细胞样本。在PGD前最常使用的单细胞样本是单... 详细信息

一、PGD家庭单细胞样本收集（以单淋巴细胞为例）因为SGD-PGD最终实施必须在单细胞（以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断）中进行,所以在该家庭中建立诊断测定方法一开始就必须使用单细胞样本。在PGD前最常使用的单细胞样本是单颊黏膜细胞和单淋巴细胞。以下介绍取得单淋巴细胞的通用方法。

关键词：胚胎种植前遗传学诊断单基因遗传性疾病单细胞 PGD 样本收集 PCR 设置

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遗传性高血压大鼠模型:育种、照料和使用

国外医学.心血管疾病分册 1988年第3期 146-147页

作者： Ganten D 孔德汶

人类高血压病中以原发性高血压占绝大多数,达95％。为阐明原发性高血压的病因和病理过程,亟待建立可以遗传的原发性高血压动物模型。实验动物适用于侵入性研究,可以弥补人体研究之不足。动物实验的可比性好、重复性高,而以寿命较短的大... 详细信息

人类高血压病中以原发性高血压占绝大多数,达95％。为阐明原发性高血压的病因和病理过程,亟待建立可以遗传的原发性高血压动物模型。实验动物适用于侵入性研究,可以弥补人体研究之不足。动物实验的可比性好、重复性高,而以寿命较短的大鼠建立动物模型尤为适宜。以下一组14篇文章比较全面地报道了各种遗传性高血压大鼠品系的育种过程和现状、病因和病理特征、照料事项和使用范围。现撮要简述如下。

关键词：高血压大鼠正常血压遗传性

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遗传与营养代谢参数和少年期血压

上海第二医科大学学报 1992年第2期12卷 129-134页

作者：赵光胜孔德汶董寿祺张鸿修胡锡衷赵蔚斌张永安上海第二医科大学上海市高血压研究所河北省医学科学院心血管病研究室福建省心血管病研究所上海市第四人民医院内科上海市日晖医院防保科

择四个16～19岁两性少年群,对无高血压家族史(149人),父或母患高血压(137人)、父母均患或父(母)并有祖或外祖父(母)患高血压(118人)的三组,测血压、身长、体重及血浆载脂蛋白A_1及B、总蛋白、总胆固醇、糖化血红蛋白、尿酸、血糖和24h尿... 详细信息

择四个16～19岁两性少年群,对无高血压家族史(149人),父或母患高血压(137人)、父母均患或父(母)并有祖或外祖父(母)患高血压(118人)的三组,测血压、身长、体重及血浆载脂蛋白A_1及B、总蛋白、总胆固醇、糖化血红蛋白、尿酸、血糖和24h尿Na/肌酐(Cr)、K/Cr、Ca/Cr、Mg/Cr等。发现:各血、尿营养代谢参数在各少年群的水平不一;有高血压家族史组尿Ca高、尿Mg低:遗传因子明显影响血压,且其遗传中也有体重指数遗传的介入;与在成年期所见相反:血总蛋白与血压、尿内尿素氮均呈负相关,身长、体重与尿Na、Ca、Mg等亦呈负相关。上述营养代谢参数,在少年期除营养摄入外,还可能受发育代谢率的影响,故不能完全反映营养素的摄入水平。

关键词：遗传营养代谢参数少年血压

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心房利尿钠因子

国外学者来访报告 1989年第3期9卷 9-10页

作者： Schi.,EL 孔德汶

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原发性高血压的遗传

国际遗传学杂志 1983年第5期06卷 225-229页

作者：何清波孔德汶赵光胜上海第二医学院上海市高血压研究所

原发性高血压(EHT)的发病机理至今未完全弄清。国内外大多数学者相信,除环境因素外,其发病尚与遗传因素有关。而关于EHT 的遗传方式存在种种推测和争论本文就EHT 的遗传作一简略综述。原发性高血压的可能遗传方式Platt 经研究发现,EHT ... 详细信息

原发性高血压(EHT)的发病机理至今未完全弄清。国内外大多数学者相信,除环境因素外,其发病尚与遗传因素有关。而关于EHT 的遗传方式存在种种推测和争论本文就EHT 的遗传作一简略综述。原发性高血压的可能遗传方式Platt 经研究发现,EHT 患者的全同胞可分离成两个组群,其一是易患此病且随年龄增长而血压上升的组群;另一是不患此病且不随年龄增长而血压上升的组群,两个组群的差异使整个群体中45～60岁年龄组的全同胞血压值频数分布曲线呈部分重迭的

关键词：原发性高血压功能异常遗传方式血压水平协同转运血压变异多因子遗传多基因遗传 EHT

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原发性高血压患者盐敏感机制的探讨

中国病理生理杂志 1990年第6期6卷 502-505页

作者：赵光胜李迪元孔德汶王政陈贤妙黄友文曹素玲董寿祺 ■庆祥上海第二医科大学上海市高血压研究所

48例原发性高血压(EH)患者于快速静注生理盐水1000ml后及口服速尿40mg后二小时内舒张压分别升、降≥10mmHg的盐敏感患者,探索血压调控激素、红细胞膜结构及离子转运功能机制。发现:(1)约50%患者对负荷盐升压及(或)削减钠(Na)降压敏感。... 详细信息

48例原发性高血压(EH)患者于快速静注生理盐水1000ml后及口服速尿40mg后二小时内舒张压分别升、降≥10mmHg的盐敏感患者,探索血压调控激素、红细胞膜结构及离子转运功能机制。发现:(1)约50%患者对负荷盐升压及(或)削减钠(Na)降压敏感。(2)在盐升压组速尿有效的9例血浆类地高辛物质(EDLS)较无效的4例高,(P<0.05);EDLS/心房肽(ANP)也较高(P<0.05);在盐不升压组速尿有效的11例负荷盐水期尿Na排量低于无效的14例(P<0.05),提示速尿有效的存在潴Na、容量扩张倾向。(3)在盐升压的速尿有效组红细胞内向Na“漏”较无效的高(P<0.05);在盐不升压的速尿有效组在盐水负荷前后膜芘I^m/I^e(322nm、272nm时)均较无效的低(P<0.01),血浆醛固酮(PA)也较低(P<0.05)。(4)在速尿有效组盐升压的9例负荷盐水后PA较不升压的11例高(P<0.05),负荷盐水期尿Na排量也偏高(P=0.05),在速尿无效组盐升压的4例内向Na“漏”较盐不升压的14例高(P<0.01)。以上提示红细胞膜功能与结构改变和血压调控激素的平衡失调和盐敏感机制有关。

关键词：高血压盐类激素类生物运输

硝苯吡啶、可乐宁降压效应与血小板胞浆游离钙及血清游离钙的关系

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中华心血管病杂志 1988年第5期16卷 258-260+316页

作者：陈实赵光胜郭冀珍李迪元朱鼎良孔德汶上海市高血压研究所

本文报道硝苯吡啶和可乐宁治疗前后血小板胞浆游离钙、血清游离钙的变化。经硝苯吡啶治疗后血小板胞浆游离钙显著下降(P0.05);经可乐宁治疗后,血压下降的同时血小板胞浆游离钙无变化(P>0.05),但血清游离钙却显著降低(P<0.05)。结果提示... 详细信息

本文报道硝苯吡啶和可乐宁治疗前后血小板胞浆游离钙、血清游离钙的变化。经硝苯吡啶治疗后血小板胞浆游离钙显著下降(P0.05);经可乐宁治疗后,血压下降的同时血小板胞浆游离钙无变化(P>0.05),但血清游离钙却显著降低(P<0.05)。结果提示:硝苯吡啶降压效应依赖于胞浆游离钙的减少,亦可能在防治高血压时,对血小板功能异常所参与形成的心、脑血管并发症方面具有一定作用,而可乐宁的类似作用可能不及钙通道阻滞剂明显。

关键词：高血压病钙血小板硝苯吡啶可乐宁