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18例蓬佩病患者酶替代治疗效果分析

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 443-450页

作者：廉羚利婧姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况... 详细信息

目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况。结果18例蓬佩病患者中男性9例,女性9例;婴儿型4例,儿童晚发型5例,成人晚发型9例;发病年龄4个月至43岁;接受ERT最少1次、最多61次,出现输注不良反应仅1次。经过规范ERT,4例婴儿型患儿中,2例运动及呼吸功能稳定,1例脱机困难,1例死亡。儿童晚发型及成人晚发型患者接受ERT后多数四肢肌力难以逆转,肌酸激酶逐渐下降或保持稳定,但主观症状、运动耐力、呼吸功能方面有明显改善。ERT在早期效果最为明显,治疗后1~2年内患者病情可保持稳定。结论ERT安全有效,有助于延缓疾病进展,改善患者生活质量,早期规范治疗无论对婴儿型还是晚发型患者均有益。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗婴儿型晚发型随访研究

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棘红细胞增多症

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 783-788页

作者：姚晓黎王倞中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病, 可呈常染色体隐性、显性, X连锁隐性遗传, 神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等, 还可有心脏、... 详细信息

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病, 可呈常染色体隐性、显性, X连锁隐性遗传, 神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等, 还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见, 临床变异较大, 容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

关键词：棘红细胞增多症病因学诊断治疗

PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

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中国神经精神疾病杂志 2024年第4期50卷 239-241页

作者：黄森钟展华陈伟能何若洁廉羚姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 详细信息

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍运动障碍性疾病移码突变临床表现 PRRT2

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神经遗传病治疗的新希望

中华神经科杂志 2022年第7期55卷 671-681页

作者：何若洁姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

神经遗传病是一组主要累及神经系统,包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病,临床表现复杂多样,治疗难度较大。近年来,随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究,针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相... 详细信息

神经遗传病是一组主要累及神经系统,包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病,临床表现复杂多样,治疗难度较大。近年来,随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究,针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相关病毒介导的基因转导、具有基因修饰作用的小分子化合物和规律间隔成簇短回文重复序列/Cas9基因编辑等以及针对致病机制关键靶点研发的具有潜在疗效的药物逐步向临床应用转化,为神经遗传病患者的治疗带来新的希望。

关键词：遗传学,医学神经系统疾病临床试验,Ⅰ期临床试验,Ⅱ期临床试验,Ⅲ期基因治疗

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公安院校“社区警务”课程思政建设研究

公安教育 2022年第2期 58-61页

作者：姚晓黎山东警察学院治安系

一、"社区警务"课程思政建设背景习近平总书记于2016年在全国高校思想政治工作会议上发表重要讲话,要求广大教师用好课堂教学这个主渠道,以课堂教学为契机,使各门课程都要与思想政治理论课同向同行,形成相互配合的协同效应。习近平总书... 详细信息

一、"社区警务"课程思政建设背景习近平总书记于2016年在全国高校思想政治工作会议上发表重要讲话,要求广大教师用好课堂教学这个主渠道,以课堂教学为契机,使各门课程都要与思想政治理论课同向同行,形成相互配合的协同效应。习近平总书记的讲话为"社区警务"课程思政教学改革指明了方向,激发了公安院校进行"社区警务"课程思政探索的积极性。

关键词：社区警务公安院校课程思政思想政治理论课协同效应课堂教学主渠道相互配合

CT引导下和内镜下经皮胃造瘘术对肌萎缩侧索硬化患者的疗效观察

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天津医药 2023年第7期51卷 687-690页

作者：廉羚林伟源向贤宏姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科510080 中山大学附属第一医院放射介入科

目的比较CT引导下和内镜下经皮胃造瘘术在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者中的临床应用效果。方法104例ALS患者中48例行CT引导下经皮胃造瘘术(CT引导组),56例行内镜下经皮胃造瘘术(内镜组)。比较2组患者的疾病情况、住院时间、术后住院时间、... 详细信息

目的比较CT引导下和内镜下经皮胃造瘘术在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者中的临床应用效果。方法104例ALS患者中48例行CT引导下经皮胃造瘘术(CT引导组),56例行内镜下经皮胃造瘘术(内镜组)。比较2组患者的疾病情况、住院时间、术后住院时间、术后并发症情况以及术后半年及1年生存率。结果2组患者年龄、病程、吞咽困难时间、身高、体质量、术前营养状况差异无统计学意义(P>0.05)。CT引导组患者住院时间和术后住院时间较内镜组缩短(P0.05)。内镜组与CT引导组术后1年生存率差异均无统计学意义(91.0%vs.93.8%,Log-rank χ^(2)=1.606,P>0.05)。结论CT引导下经皮胃造瘘术在缩短ALS患者住院时间及术后住院时间方面具有明显优势,值得临床广泛推广。

关键词：肌萎缩侧索硬化经皮胃造瘘吞咽困难并发症住院时间

以原发性进行性失语起病的皮质基底节变性1例分析

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中华神经科杂志 2022年第4期55卷 336-340页

作者：黄森林家宁黄翩陈伟能郑民缨姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊... 详细信息

目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊断思路。结果:该患者为59岁男性,临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降,失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误,为PPA非流利语法变异表型,患者运动症状较轻,影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低,最终诊断为可能CBD。结论:以PPA首发的CBD较为罕见,临床特点具有高度的非特异性,缺乏典型的运动症状会增加诊断的困难,及时的核医学功能成像以及生物学标志物检测有助于非典型CBD的早期诊断。

关键词：基底神经节神经变性失语,原发进行性运动障碍临床特点

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住宿行业新兴业态的治安管理研究

河南警察学院学报 2022年第2期31卷 116-121页

作者：姚晓黎吕欣然山东警察学院治安系山东济南250200

随着经济和科学技术的发展,住宿行业新兴业态受到大量关注,但其在法律上的地位仍较为模糊,在为行业带来发展的同时,也为社会治安带来了许多隐患。从住宿行业新兴业态的概念及历史起源出发,对比境内外的治安管理经验,梳理当前公安机关面... 详细信息

随着经济和科学技术的发展,住宿行业新兴业态受到大量关注,但其在法律上的地位仍较为模糊,在为行业带来发展的同时,也为社会治安带来了许多隐患。从住宿行业新兴业态的概念及历史起源出发,对比境内外的治安管理经验,梳理当前公安机关面临的治安管理困境和难题,提出在完善法律、科学分类、强化服务职能、多元共治、构建互联共享治理平台等方面的治安管理对策,以实现对于住宿行业新兴业态科学有效的管理,实现社会治安综合治理。

关键词：住宿行业新兴业态民宿治安管理

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诱导性多能干细胞的基础和临床研究进展

中山大学学报（医学科学版） 2009年第A4期30卷 283-287页

作者：李伟刘强姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东广州510080

通过导入外源基因将已分化细胞诱导成为一个多功能的干细胞,具有类似胚胎干细胞(ESC)的所有特性,在形态学、基因表达状况和表观遗传修饰方面都与ES细胞十分相似。该方法相对简单和稳定,并避开了伦理争议,具有重要意义。

关键词：诱导性多能干细胞胚胎干细胞研究进展