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AP-PCR和set1、set2两基因PCR用于志贺菌基因多态性研究

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医学研究生学报 2000年第B05期13卷 38-40页

作者：夏桂枝叶礼燕王红陈新民白石山南京军区福州总医院儿科福建福州350025 第一军医大学流行病学教研室解放军第253医院

目的与方法 :　应用随机引物 PCR(简称 AP- PCR或 PAPD)和 set1、set2两基因 PCR方法分析了 71株F2 a志贺菌的基因多态性。　结果 :两种引物的 AP- PCR中 ,引物 12将 71株 F2 a志贺菌分为两种不同的基因型 ,引物 17和 set1、set2两基因 ... 详细信息

目的与方法 :　应用随机引物 PCR(简称 AP- PCR或 PAPD)和 set1、set2两基因 PCR方法分析了 71株F2 a志贺菌的基因多态性。　结果 :两种引物的 AP- PCR中 ,引物 12将 71株 F2 a志贺菌分为两种不同的基因型 ,引物 17和 set1、set2两基因 PCR将所有菌株分为四种不同的基因型 ,两种方法结合则可分为七种不同的基因型 ;其中 6 5株 F2 a志贺菌基因型相同 ,其余 6株各为独立的型别。本研究表明 AP- PCR和 set1、set2两基因 PCR为志贺菌基因多态性分析的有效手段 ,二者结合则更为完善 ;研究结果还表明 ,在我国南北不同地区不同时间分离到的无论是暴发株还是散发株 ,均具有相同的优势克隆。　结论 :上述菌株是引起国内菌痢散发和暴发的主要基因型。

关键词：志贺菌 AP-PCR 志贺菌肠毒素多态性基因

激素联合环孢素A与单独激素治疗儿童激素耐药型肾病综合征的疗效比较

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激素联合环孢素A与单独激素治疗儿童激素耐药型肾病综合征的疗效...

中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：易玲余自华任榕娜黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明南京军区福州总医院儿科

目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nep...

目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS),预后差。

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中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：封东宁余自华黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明任榕娜南京军区福州总医院儿科

目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童时期常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的水肿。80%～90%PNS患儿对激素敏感,即激素敏感型肾病综合征;10%～20%PNS患儿对激素耐...

目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童时期常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的水肿。80%～90%PNS患儿对激素敏感,即激素敏感型肾病综合征;10%～20%PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)。近年研究表明部分SRNS因肾小球足细胞单基因突变所致,如NPHS1、CD2AP、WT1和NPHS2基因等。NPHS2基因编码podocin蛋白。podocin通过与足细胞蛋白nephrin和CD2AP等相互作用,在维持肾小球滤过屏障结构和功能稳定性方面起到关键作用。NPHS2基因突变既可以导致家族性SRNS和散发性SRNS,在散发性SRNS中,NPHS2基因突变检出率为10.5%～28%。为研究中国南方汉族散发性SRNS儿童NPHS2基因突变及其特点,我们对52例中国南方汉族散发性SRNS儿童进行了NPHS2基因突变分析。方法研究对象为52例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的南方汉族健康成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3ml,10%枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增NPHS2基因全部8个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果我们对52例南方汉族散发性SRNS儿童NPHS2基因全部8个外显子及其周围的部分内含子进行突变分析,在1例散发性SRNS儿童中检测到1个未报道的NPHS2基因突变——148C>T(R50W),突变检出率为1.9%。在50例正常对照人群中未检测出该变异。此外,我们还检测出4个已报道的NPHS2基因多态性—102A>G、288C>T、954C>T和1038A>G;这4个NPHS2基因多态性在52例SRNS患儿中的基因型和等位基因频率与其在50例正常对照人群中的基因型和等位基因频率分别进行了比较,P>0.05。结论本研究在1例南方汉族散发性SRNS患儿中检测出NPHS2基因突变,其突变检出率为1.9%,证实南方汉族散发性SRNS患儿存在NPHS2基因突变,提示对南方汉族散发性SRNS患儿需进行NPHS2基因突变分析。

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近三年小儿肾活检的临床与病理资料分析

福州总医院学报 2003年第4期10卷 230-232页

作者：叶礼燕余自华郑智勇陈光明夏桂枝王承峰任榕娜陈新民福州总医院儿科福州总医院病理科

为了解近年本地区肾小球疾病患儿的临床与病理特点，现将儿科自2000年5月至2003年4月实行肾活检的肾小球疾病患儿的临床与病理资料总结分析如下。

关键词：临床病理资料肾活检肾小球疾病患儿儿科小儿病理特点总结分析实行

9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析

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临床儿科杂志 2010年第9期28卷 840-845页

作者：姜采荣叶礼燕余自华任榕娜陈光明王承峰黄隽聂晓晶黄俊景夏桂枝南京军区福州总医院儿科福建福州350025 内蒙古包头市第四医院

目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个... 详细信息

目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异——IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V62I)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性。在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道。结论在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性。

关键词：非典型溶血尿毒综合征 CFH基因突变汉族

中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿WT1基因突变分析

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中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿WT1基因突变...

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：杨勇辉余自华黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明任榕娜南京军区福州总医院儿科

目的原发性肾病综合征(PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),预后差。近年来遗传学研究证实WT1基因突变既...

目的原发性肾病综合征(PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),预后差。近年来遗传学研究证实WT1基因突变既可引起综合征SRNS,包括Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS),也可引起孤立性SRNS。DDS表现为肾病综合征、男性假两性畸形和Wilms瘤三联征。FS临床表现为肾病综合征,对激素耐药,伴男性假两性畸形。孤立性SRNS临床上仅表现为肾病综合征,对激素耐药,不伴男性假两性畸形和Wilms瘤。国际上多个研究小组对散发孤立性SRNS女性患儿进行WT1基因突变分析,其检出率为2.7%～10.7%。国内1研究小组对发病年龄小于3岁的肾病综合征女性患儿进行WT1基因突变分析,其突变检出率为16.7%。然而,发病年龄在3个月～18岁的汉族散发性孤立性SRNS女性患儿WT1基因突变检出率尚不清楚。为研究汉族散发性孤立性SRNS女性患儿WT1基因突变及其特点,我们对14例汉族散发性孤立性SRNS女性患儿进行WT1基因突变分析。方法研究对象为14例汉族散发ISRNS女性生患儿(已除外NPHS2基因突变),对照人群为38例汉族散发性孤立性SRNS男孩和50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3mL.,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因外显子8和9及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果 14例汉族散发性孤立性SRNS女性患儿发病年龄为1.2岁～11.6岁,平均发病年龄为5.7岁。其中5例患儿进行肾穿刺,局灶节段性肾小球硬化3例,弥漫系膜硬化1例,膜性肾病1例。对14例汉族散发孤立性SRNS女性患儿进行WT1基因突变检测,结果在1例散发性孤立性SRNS女孩患儿检测出WT1基因IVS9+5G>A杂合变异,该变异在50例正常对照人群中未检测出。汉族散发性孤立性SRNS女性患儿WT1基因突变检出率为7.1%。结论汉族散发性孤立性SRNS女性患儿WT1基因突变检出率为7.1%,提示对汉族散发性孤立性SRNS女性患儿需进行WT1基因突变分析。

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婴幼儿难治性癫痫的手术治疗效果分析

东南国防医药 2015年第4期17卷 378-379,411页

作者：夏桂枝任榕娜杨勇辉梅珍杨朋范南京军区福州总医院(福建医科大学福总临床医学院)儿科福建福州350025 南京军区福州总医院(福建医科大学福总临床医学院)神经外科癫痫中心福建福州350025

目的：探讨婴幼儿难治性癫痫的手术治疗效果、安全性及致痫灶病理类型。方法2010年1月－2014年6月某院神经外科癫痫中心进行手术治疗并随访至少6个月的11例9个月～2岁10个月婴幼儿难治性癫痫病例，采用Engel分级分析术后癫痫控制情况，... 详细信息

目的：探讨婴幼儿难治性癫痫的手术治疗效果、安全性及致痫灶病理类型。方法2010年1月－2014年6月某院神经外科癫痫中心进行手术治疗并随访至少6个月的11例9个月～2岁10个月婴幼儿难治性癫痫病例，采用Engel分级分析术后癫痫控制情况，观察术后并发症发生情况，并分析手术切除的致痫灶的病理类型。结果术后Engel分级：8例Ⅰ级，1例Ⅱ级，2例Ⅲ级；所有病例术后均未见严重并发症发生；病理类型及相对应手术治疗效果：节细胞胶质瘤1例，海绵状血管瘤1例，胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤1例，海马硬化2例，手术治疗效果均达到EngelⅠ级；局灶性皮质发育不良4例，手术效果2例达到EngelⅠ级，1例EngelⅡ级，1例Engel Ⅲ级；2例行胼胝体切开术，手术效果1例达到EngelⅠ级，1例达到EngelⅢ级。结论在充分的术前评估的基础上，对婴幼儿难治性癫痫进行手术治疗具有较好的治疗效果和安全性，致痫灶病理类型与手术治疗效果密切相关。

关键词：婴幼儿难治性癫痫手术

右美托咪定联合胸椎旁神经阻滞对开胸手术患者术后镇痛及睡眠质量的影响

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医学新知 2018年第5期28卷 503-506,509页

作者：夏桂枝邓红波王正刚陈超封享兰邹高锐冯晓波武汉大学中南医院麻醉手术科湖北武汉430071

目的探讨右美托咪定联合胸椎旁神经阻滞(TPVB)对开胸手术患者术后镇痛及睡眠质量的影响.方法选择全麻下单侧开胸肺癌根治手术患者60例,采用随机数字表法分为两组(各30例):椎旁神经阻滞组(TPVB组)和椎旁神经阻滞+右美托咪定组(TPVB+DEX... 详细信息

目的探讨右美托咪定联合胸椎旁神经阻滞(TPVB)对开胸手术患者术后镇痛及睡眠质量的影响.方法选择全麻下单侧开胸肺癌根治手术患者60例,采用随机数字表法分为两组(各30例):椎旁神经阻滞组(TPVB组)和椎旁神经阻滞+右美托咪定组(TPVB+DEX组).所有患者均于术毕行超声引导下术侧TPVB,术后给予患者自控静脉镇痛(PCIA),TPVB+DEX组在TPVB组PCIA用药的基础上加用3 μg/kg的右美托咪定.记录患者术后2 h、4 h、8 h、24 h、48 h静息和咳嗽时的视觉模拟疼痛评分(VAS)、Ramsay镇静评分,术后48 h舒芬太尼累积消耗量和不良反应发生率;采用医学结局研究睡眠量表(MOS-SS)记录术前1周和术后1周平均每日睡眠时间和睡眠障碍指数(SPI),于术日晚和术后第1天进行主观睡眠质量评分;采用多维疲乏量表(MFI-20)于术后1周对患者疲劳状况进行评定,并记录术后住院时间.结果两组术后各时点静息和咳嗽时VAS评分差异无统计学意义(P >0.05);与术前比较,TPVB组术后1周平均每日睡眠时间缩短,SPI升高(P0.05);与TPVB组比较,TPVB+DEX组术后各时点Ramsay评分升高,术后48 h舒芬太尼累积使用量减少,不良反应减少,术后1周平均每日睡眠时间延长,SPI降低,术日当晚和术后第1天主观睡眠质量评分升高,术后1周心理、躯体和精神疲劳程度降低,术后住院时间缩短(P<0.05).结论右美托咪定复合舒芬太尼自控静脉镇痛联合胸椎旁神经阻滞用于开胸手术患者术后镇痛,可取得良好镇痛效果,改善患者睡眠质量,减轻术后疲乏程度,促进患者术后快速康复.

关键词：右美托咪定胸椎旁神经阻滞开胸手术术后镇痛睡眠快速康复

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智力发育迟早教来帮忙

家庭医学(下半月) 2015年第4期 29-29页

作者：夏桂枝南京军区福州总医院

近日,两岁半的男孩翔翔(化名)因为肺炎到南京军区福州总医院看病。专家在诊查时发现他的神情有些呆滞,眼睛比较凸,脑袋的形状也有些异常,怀疑他精神发育迟缓,就是俗称的"智商低下"。征得家长的同意,在积极治疗肺炎的同时,医生对翔翔进... 详细信息

近日,两岁半的男孩翔翔(化名)因为肺炎到南京军区福州总医院看病。专家在诊查时发现他的神情有些呆滞,眼睛比较凸,脑袋的形状也有些异常,怀疑他精神发育迟缓,就是俗称的"智商低下"。征得家长的同意,在积极治疗肺炎的同时,医生对翔翔进行了仔细检查,确诊翔翔患有精神发育迟缓。

关键词：智力发育智力低下发育迟缓