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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识

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中华检验医学杂志 2019年第5期42卷 341-346页

作者：国家卫生健康委临床检验中心产前筛查与诊断专家委员会王维鹏李卉徐闰红高唐鑫子不详湖北省妇幼保健院

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇... 详细信息

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇外周血血清学筛查,NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点。随着技术的快速发展,NIPT的临床应用日益增加,其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(国卫办妇幼发[2016]45号附件1)。为规范NIPT的应用,国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论,制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述,并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。

关键词：胎儿游离DNA 孕妇外周血实验室技术产前筛查专家组分子生物学技术染色体非整倍体临床应用

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1051-1061页

作者：中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组刘俊涛蒋宇林戚庆炜胡婷李茹韩瑾胡平彭莹朱湘玉章锦曼不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院四川大学华西第二医院广州市妇女儿童医疗中心南京市妇幼保健院南京大学医学院附属鼓楼医院云南省第一人民医院

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行... 详细信息

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累,CMA技术临床应用的许多重要方面,如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升,以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头,委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订,并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈,以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面,包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍,完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。

关键词：染色体微阵列分析产前诊断指南

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全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 457-463页

作者：全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组娄桂予侯巧芳杨科郭梁洁廖世秀全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组

大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、... 详细信息

大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前WES,最大限度地发挥其临床效用,成为亟待明确的问题。鉴于此,我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献,讨论形成了本共识,对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。

关键词：全外显子组测序胎儿结构畸形产前诊断专家共识

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遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识

中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 195-198页

作者：《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》专家组国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评专家委员会《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》专家组国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评专家委员会

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一,我国每年新增6万～8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风险人群,进... 详细信息

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一,我国每年新增6万～8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风险人群,进行产前干预或患儿的诊疗指导,对于聋病的防治具有重要意义。为规范中国遗传性耳聋基因检测实验室技术和各相关环节,加强实验室质量管理,国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家,制订本共识。

关键词：遗传性耳聋基因变异筛查专家共识

《肿瘤消融治疗技术管理规范和临床应用质量控制指标及对应疾病诊断、手术操作编码》(2022年版)专家解读

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中华介入放射学电子杂志 2022年第3期10卷 237-240页

作者：国家卫生健康委员会《肿瘤消融治疗技术管理规范》专家组郑加生龙江不详首都医科大学附属北京佑安医院肝病与肿瘤介入治疗中心

肿瘤消融治疗技术是指采用物理方法直接毁损肿瘤的局部根治性治疗技术,包括射频、微波、冷冻、聚焦超声、激光、不可逆电穿孔等消融方法;治疗途径包括经皮、经腔镜和开放手术直视下。肿瘤消融治疗技术经过几十年的探索与发展,多数消融... 详细信息

肿瘤消融治疗技术是指采用物理方法直接毁损肿瘤的局部根治性治疗技术,包括射频、微波、冷冻、聚焦超声、激光、不可逆电穿孔等消融方法;治疗途径包括经皮、经腔镜和开放手术直视下。肿瘤消融治疗技术经过几十年的探索与发展,多数消融技术处于成熟期发展阶段,已经成为临床成熟且重要的治疗手段;部分技术处于发展的起步阶段。肿瘤消融对医疗机构的服务能力和医务人员的技术水平均有较高要求,部分技术仍属于需要监管和限定条件的医疗技术。目前,肿瘤消融治疗技术在我国许多医疗机构已广泛开展,但水平参差不齐,亟待规范化临床应用、规范化技术培训和规范化管理,建立肿瘤消融相关的标准体系、质量控制评价体系。按照国务院"简政放权、放管结合、优化服务"的原则和"公开、透明、可监督"的方针,鼓励引入公平、公正、公开、透明、可监督的第三方评价机制,推动肿瘤消融治疗技术的同质化医疗进程。

关键词：肿瘤消融消融技术医疗机构疾病诊断聚焦超声不可逆电穿孔技术水平临床应用

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血管性血友病实验诊断中国专家共识

中华检验医学杂志 2022年第10期45卷 1034-1038页

作者：中华医学会检验医学分会国家卫生健康委临床检验中心中国血友病协作组王学锋余自强梁茜不详上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科苏州大学附属第一医院血液科

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,但其诊断实验和分型流程复杂,国内大部分实验室并未普遍开展,仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状,国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD... 详细信息

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,但其诊断实验和分型流程复杂,国内大部分实验室并未普遍开展,仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状,国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果,并结合国际相关领域的研究进展,形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围,对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时,不同单位可根据自身条件和需求,合理选择相关诊断和分型实验,提高国内该病的诊断水平。

关键词：血管性血友病诊断分型

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流行性感冒诊断与治疗指南(2011年版)

中华结核和呼吸杂志 2011年第10期34卷 725-734页

作者：卫生部流行性感冒诊断与治疗指南编撰专家组钟南山广州医学院第一附属医院广州呼吸疾病研究所呼吸疾病国家重点实验室

前言流行性感昌(influenza,简称流感)是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病,是人类面临的主要公共健康问题之一。流感的流行病学特点为突然暴发,

关键词：指南流行性感冒诊断治疗

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中国百日咳诊疗与预防指南(2024版)

中华医学杂志 2024年第15期104卷 1258-1279页

作者：中华医学会感染病学分会儿科感染学组国家卫生健康委能力建设和继续教育儿科专委会感染组中国临床实践指南联盟方法学专委会国家儿童医学中心(上海) 国家传染病医学中心曾玫邵祝军张文宏夏君蔡洁皓陈明亮冯天行姚开虎不详复旦大学附属儿科医院感染传染科国家儿童医学中心(上海)上海200032 中国疾病预防控制中心传染病预防控制所北京102206 复旦大学附属华山医院感染科国家传染病医学中心上海200040 宁波诺丁汉大学GRADE中心宁波315100 复旦大学附属儿科医院感染传染科复旦大学附属闵行医院检验科上海临床研究中心儿科首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所感染与微生物研究室国家儿童医学中心(北京)

百日咳再现是全球性的公共卫生问题,2018—2022年我国国内百日咳报告发病率接近20世纪80年代末的报告水平。实际上,我国的百日咳发病率被严重低估,主要因为国内尚未全面建立百日咳主动监测工作,不典型百日咳病例在临床上容易被漏诊,许... 详细信息

百日咳再现是全球性的公共卫生问题,2018—2022年我国国内百日咳报告发病率接近20世纪80年代末的报告水平。实际上,我国的百日咳发病率被严重低估,主要因为国内尚未全面建立百日咳主动监测工作,不典型百日咳病例在临床上容易被漏诊,许多医疗机构未开展百日咳的实验室诊断;同时,我国还面临百日咳鲍特菌对一线抗菌药物大环内酯类高度耐药的临床问题。为了更好地指导和规范我国百日咳病例的临床诊疗、监测和防控工作,由感染病学、流行病学、免疫规划及指南方法学专家组成指南制订小组,从实践角度提出有关百日咳诊断、治疗、预防,尤其是疫苗免疫策略的12个临床问题,经过研究问题构建、证据检索和综合、证据评价以及证据到推荐意见讨论,制订推荐意见和实施建议,为从事百日咳诊疗和防控的临床医师、微生物实验室专业人员、医院感染控制专业人员以及公共卫生领域从事传染病防控和免疫规划的专业人员提供参考。

关键词：百日咳诊断治疗预防疫苗接种

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南