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超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后分析

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中国妇幼保健 2013年第7期28卷 1196-1198页

作者：陆林苑唐海深江陵广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528400

目的:分析超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后,探讨其临床价值。方法:对产前诊断病例中产前诊断指征为超声软指标异常的585例孕妇进行追踪,同时选取295例产前诊断指征仅为夫妻双方同型地中海贫血的孕妇作为对照组,分析胎儿的... 详细信息

目的:分析超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后,探讨其临床价值。方法:对产前诊断病例中产前诊断指征为超声软指标异常的585例孕妇进行追踪,同时选取295例产前诊断指征仅为夫妻双方同型地中海贫血的孕妇作为对照组,分析胎儿的染色体检查情况及转归。结果:585例软指标异常的胎儿中有36例染色体异常,其中包括10例21三体和1例Turner综合征(X单体),其余均为染色体结构异常。295例软指标阴性的胎儿中有11例染色体结构异常,无非整倍体胎儿。孤立软指标中的颈项软组织增厚、长骨短小以及多项软指标阳性的胎儿非整倍体的风险增高。结论:超声软指标阳性者提示胎儿非整倍体风险增加,染色体结构异常风险不增加。孤立软指标中的颈项软组织增厚、长骨短小以及多项软指标阳性的孕妇应行侵入性产前诊断。

关键词：超声软指标染色体异常非整倍体产前诊断

高分辨率熔解曲线分析技术在非缺失型α-地中海贫血新生儿筛查中的前瞻性应用

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中国妇幼保健 2013年第1期28卷 156-159页

作者：陆林苑唐海深李东至广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528400 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心

目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性。方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1%～2.5%的样本挑出,排除3种常见缺失型α-地贫基因(... 详细信息

目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性。方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1%～2.5%的样本挑出,排除3种常见缺失型α-地贫基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)后剩下的样本,用HRM技术分别对α-基因的3个外显子进行扫描后对这些样本进行基因确诊。结果:所有28例非缺失型α-地中海贫血全部被检出。结论:HRM技术可作为非缺失型α-地中海贫血的一种筛查方法,且具有准确、高效、低成本的优点。

关键词：非缺失型α-地中海贫血 Hb Bart's 高分辨熔解曲线技术突变

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新生儿先天性消化道闭锁161例临床分析

中国产前诊断杂志（电子版） 2014年第4期6卷 19-22页

作者：唐海深王娅江陵中山市博爱医院产前诊断中心广东中山528400 遵义医学院珠海校区广东珠海563003

目的探讨新生儿先天性消化道闭锁的部位、临床特点及预后。方法回顾分析中山市博爱医院新生儿科2005年5月至2014年1月期间新生儿科161例消化道闭锁病例的临床资料及其随访结果。结果 161例病例中,食管闭锁35例、肠闭锁53例、肛门闭锁77... 详细信息

目的探讨新生儿先天性消化道闭锁的部位、临床特点及预后。方法回顾分析中山市博爱医院新生儿科2005年5月至2014年1月期间新生儿科161例消化道闭锁病例的临床资料及其随访结果。结果 161例病例中,食管闭锁35例、肠闭锁53例、肛门闭锁77例。食管闭锁、肠闭锁和肛门闭锁的手术存活率分别为72.7%、85.7%和88.7%,超声检出率分别为16.7%、28.2%和10%。45.7%食管闭锁、35.8%肠闭锁和28.6%肛门闭锁患儿合并其他先天畸形。结论先天性消化道闭锁是新生儿时期常见的消化道畸形,早诊断、早手术是预后关键。消化道闭锁的产前超声检出率不高。消化道闭锁,特别是食管闭锁,合并其他先天畸形的比例较高。

关键词：闭锁消化道食管肠肛门

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α-地中海贫血的筛查进展

中国产前诊断杂志（电子版） 2012年第2期4卷 32-36页

作者：唐海深李东至广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广东广州510623

α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及... 详细信息

α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

关键词： α-地中海贫血血红蛋白基因

应用脐带血毛细管电泳技术筛查常见非缺失型α-地中海贫血

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中国优生与遗传杂志 2013年第5期21卷 20-21页

作者：谢杏梅周剑英唐海深广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心生化遗传室广州510623

目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检出Hb ... 详细信息

目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性(0.1-2.5%)样本154例,其中共检测到Hb Constant Spring(CS)12例,Hb Quong Sze(QS)10例;新生儿人群中Hb CS基因携带率为0.2%,Hb QS基因携带率为0.15%。结论应用毛细管电泳技术对新生儿脐血进行筛查Hb CS和Hb QS具有可行性。

关键词： α-地中海贫血 Hb Bart's 血红蛋白Constant Spring 血红蛋白Quong Sze

应用高通量平行测序技术产前筛查胎儿常见非整倍体的前瞻性研究

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中华围产医学杂志 2018年第2期21卷 118-121页

作者：王德刚马肇华梁少霞唐海深江陵董兴盛广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403 广东省中山市博爱医院生殖内分泌科 528403

目的评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测（non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing，MPS-NIPT）筛查胎儿常见非整倍体的临床效果。方法通过前瞻性的研究方法，纳入2012年7月至2016年6月在广东省中... 详细信息

目的评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测（non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing，MPS-NIPT）筛查胎儿常见非整倍体的临床效果。方法通过前瞻性的研究方法，纳入2012年7月至2016年6月在广东省中山市博爱医院产前诊断中心行MPS-NIPT产前检查的单胎妊娠孕妇共4 271例。采集孕妇外周血，提取血浆游离胎儿DNA进行MPS-NIPT。MPS-NIPT高风险孕妇行产前诊断胎儿染色体分析。随访所有孕妇妊娠结局及新生儿生后3个月的健康状况。结果MPS-NIPT筛查胎儿非整倍体的高风险率为1.83%（78/4 271），经产前诊断确诊胎儿染色体异常55例。78例高风险病例中21-三体综合征高风险34例，18-三体综合征高风险13例，13-三体综合征高风险5例，性染色体数目异常高风险21例，其他染色体数目异常高风险5例。高风险病例中3例（1例为2-三体综合征高风险，2例为XXX-三体综合征高风险）拒绝行产前诊断胎儿染色体分析，另外75例行产前诊断胎儿染色体分析，检出55例胎儿染色体非整倍体，符合率为73.33%（55/75）。剔除流产和引产病例，有效随访3 734例，MPS-NIPT筛查常见非整倍体（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及性染色体数目异常）的总检出率为96.43%，总假阳性率为0.46%，总阳性预测值为76.06%，总准确率为99.49%。MPS-NIPT低风险病例中漏诊1例13-三体综合征和1例XYY-综合征。结论MPS-NIPT筛查胎儿常见非整倍体检出率高，假阳性率极低，可常规用于单胎妊娠胎儿常见非整倍的产前筛查。但对低风险孕妇应加强孕期监测，防止漏诊。

关键词：非整倍性染色体畸变产前诊断高通量核苷酸序列分析前瞻性研究

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羊水过多与胎儿染色体病的相关性分析

中国计划生育和妇产科 2013年第4期5卷 72-73,78页

作者：熊怡唐海深江陵中山市博爱医院产前诊断中心广东中山528400

目的分析羊水过多与胎儿染色体病的相关性,探讨其临床价值。方法回顾2009年1月至2012年1月期间中山市博爱医院产前诊断病例,将产前诊断指征为单纯羊水过多的138例孕妇作为观察组,羊水过多合并其他产前诊断指征的135例孕妇作为对照组,分... 详细信息

目的分析羊水过多与胎儿染色体病的相关性,探讨其临床价值。方法回顾2009年1月至2012年1月期间中山市博爱医院产前诊断病例,将产前诊断指征为单纯羊水过多的138例孕妇作为观察组,羊水过多合并其他产前诊断指征的135例孕妇作为对照组,分析胎儿的染色体结果。结果观察组中5例胎儿为染色体多态性,无非整倍体;对照组中16例胎儿染色体异常,其中包括7例非整倍体,9例为染色体多态性。对照组胎儿非整倍体率显著高于观察组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论单纯性羊水过多胎儿妊娠结局良好,羊水过多合并其他产前诊断指征尤其是合并超声异常时提示胎儿非整倍体风险增加,应及时行侵入性产前诊断。

关键词：羊水过多染色体异常产前诊断

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罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断

中国产前诊断杂志（电子版） 2014年第1期6卷 13-17页

作者：唐海深江陵陆林苑熊怡李东至南方医科大学附属中山市博爱医院产前诊断中心广东中山528400 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广东广州510623

目的探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行常规基因诊断(gap-PCR和PCR-RDB),对于未检出异常的样本,用多重PCR技术检测4种罕见α... 详细信息

目的探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行常规基因诊断(gap-PCR和PCR-RDB),对于未检出异常的样本,用多重PCR技术检测4种罕见α-基因缺失(--THAI、--FIL、--MED、-(α)20.5),用PCR产物直接测序法检测罕见非缺失型α-地贫。结果 6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性样本377例,其中基因确诊375例:包括14种基因型、383个α-地贫等位基因;发现罕见α-地贫7例,包括2例--THAI/αα及5例罕见非缺失型α-地贫;发现1例α2-基因突变至与Hb Bart’s区带峰同区域的异常血红蛋白(Hb J-Wenchang-Wuming)。结论毛细管电泳技术定量分析血红蛋白,准确、高效,应作为α-地贫高发地区的新生儿疾病筛查常规项目;在α-地贫高发地区应注意罕见α-地贫的筛查与诊断,防止漏诊导致重型地贫儿出生。

关键词： α-地中海贫血罕见 Hb Bart’s 基因

22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值

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现代医院 2014年第9期14卷 71-72,74页

作者：陆林苑唐海深江陵陆南方医科大学附属中山市博爱医院广东中山528400

目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。... 详细信息

目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。结论对于先天性心脏病的胎儿应行产前诊断检测22q11微缺失。

关键词： 22q11微缺失先天性心脏病荧光原位杂交技术