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A NEW SILENT MUTATION FOUND IN THE CHINESE PAH LOCUS AND ITS ROLE IN THE PRENATAL DIAGNOSIS OF PHENYLKETONURIA

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Science China Chemistry 1991年第5期34卷 606-610页

作者：黄淑帧周霞娣任兆瑞曾溢滔胡流清 Shanghai Institute of Medical Genetics Shanghai Children's Hospital Shanghai 200040 PRC Department of Cell Biology Baylor College of Medicine USA

A silent mutation or sequence polymorphism, A to T substitution at codon 399 in exon11 of the PAH gene from a Chinese PKU patient, was found by sequence analysis. The fre-quencies of this new mutation in normal and abnormal (PKU) genes were 0.005 and 0.09,respectively, based on the analyses of 100 normal individuals and 39 PKU patients usingDNA amplification with polymerase chain reaction (PCR) and oligonucleotide hybridizationmethods. This silent mutation can be used as a "genetic marker" for PKU prenatal diagno-sis. Recently, a fetus at risk for PKU, who could not be completely predicted by RFLPslinkage analysis, was prenatally diagnosed with this genetic marker.

关键词： phenylketonuria phenylalanine hydroxylase (PAH) DNA sequence polymorphism prenatal diagnosis silent mutation polymerase chain reaction (PCR) allele-specific oligonucleotide (ASO) probe Chinese

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CHARACTERIZATION OF β-THALASSEMIA MUTATIONS IN CHINESE USING OLIGONUCLEOTIDE HYBRIDIZATION WITH AMPLIFIED DNA

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Chinese Science Bulletin 1990年第3期35卷 261-262页

作者：黄淑帧周霞娣朱皓任兆瑞曾溢滔 Laboratory of Medical Genetics Shanghai Children's Hospital Division of Gene Diagnosis National Center of Genetic Medicine Shanghai 200040 PRC

β-Thalassemia is a relatively common monogenic disorder in China. Up to the present, over 60 different mutations have been found to cause β-thalassemia in the world; and each ethnic group or population carries its own mutant alleles. It is of great significance to study β-thal mutations among the Chinese people for understanding the pathogenesis of the disease, the relationships between different races and the migration of populations as well as prevention and therapy of β-thalassemia.

关键词： alleles mutant populations migration ethnic pathogenesis DNA prevention carries globin

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血红蛋白E纯合子生化遗传学研究

Journal of Genetics and Genomics 1980年第4期 319-326页

作者：曾溢滔梁徐黄淑帧龙桂芳周霞娣唐智宁上海市儿童医院医学遗传研究室广西医学院儿科教研室

本文报告广西地区发现的一个壮族异常血红蛋白家系的研究结果。电泳分析表明,这种异常血红蛋白是一种慢速血红蛋白,其电泳迁移率和HbA相同。血红蛋白的分子杂交和PCMB解离说明是β链异常。血红蛋白的指纹分析和氨基酸分析证明血红蛋白... 详细信息

本文报告广西地区发现的一个壮族异常血红蛋白家系的研究结果。电泳分析表明,这种异常血红蛋白是一种慢速血红蛋白,其电泳迁移率和HbA相同。血红蛋白的分子杂交和PCMB解离说明是β链异常。血红蛋白的指纹分析和氨基酸分析证明血红蛋白结构的变化是β链第26位的谷氨酸为赖氨酸所替代(β,因此称为HbE。 HbE在这个家系中至少已经遗传了二代,共有10例患者,其中3例是HbE纯合子,HbE含量达90％以上,其余7例是HbE杂合子。本文对HbE纯合子的产生以及HbE的地理分布和民族起源问题进行了讨论。

关键词：血红蛋白分子杂交慢速纯合子杂合子

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血红蛋白分析技术Ⅵ.柱层析分析

上海医学 1979年第9期 57-58页

作者：黄淑帧程观炽周霞娣黄继华上海市儿童医院遗传研究室

在血红蛋白研究中,往往需要分离提纯血红蛋白成分,常用的技术除了前文介绍的淀粉板电泳外,还广泛应用离子交换树脂柱层析。所用的离子交换树脂有CM-Cellulose,Amberlite IRC-50、DEAE-Cellulose、DEAE-Sephadex和CM-Sephadex等,其中以CM... 详细信息

在血红蛋白研究中,往往需要分离提纯血红蛋白成分,常用的技术除了前文介绍的淀粉板电泳外,还广泛应用离子交换树脂柱层析。所用的离子交换树脂有CM-Cellulose,Amberlite IRC-50、DEAE-Cellulose、DEAE-Sephadex和CM-Sephadex等,其中以CM-Cellulose(羧甲基纤维素,简称CMC)柱层析对血红蛋白的分离效果最好本文介绍我室采用的羧甲基纤维素柱层析技术。方法一、离子交换树脂的预处理:称取国产或进口的离子交换树脂(CM-22)8克,加10～20倍的0.5N NaOH和0.5N NaCl等量混合液浸泡24小

关键词：血红蛋白 pH 起始缓冲液离子交换树脂整理剂柱层析