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应用PCR DNA扩增技术产前诊断复合型地中海贫血

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遗传与疾病 1989年第2期6卷 65-68页

作者：黄淑帧周霞娣盛敏任兆瑞曾溢滔上海市儿童医院医学遗传研究室

本文报道用一种简便的非同位素的基因诊断技术——扩增DNA的RFLP连锁分析,对一例同时有α-和β-地中海贫血危险的胎儿进行产前诊断的结果。绒毛标本毋需进行DNA抽提,直接通过聚合酶链反应(PCR)扩增其珠蛋白基因片段。凝胶电泳分析其扩... 详细信息

本文报道用一种简便的非同位素的基因诊断技术——扩增DNA的RFLP连锁分析,对一例同时有α-和β-地中海贫血危险的胎儿进行产前诊断的结果。绒毛标本毋需进行DNA抽提,直接通过聚合酶链反应(PCR)扩增其珠蛋白基因片段。凝胶电泳分析其扩增的α-珠蛋白DNA示明胎儿携带一个α-地贫1基因,用HgiAI多态连锁分析该家系扩增的β-珠蛋白DNA表明胎儿为β-地贫特征,因而诊断胎儿为α-地贫1和β-地贫基因的双重杂合子。进一步用9种特异于中国人β-地贫突变类型的寡核苷酸探针与扩增的β-珠蛋白DNA进行分子杂交,证实胎儿从其母亲处遗传得到β-28A→G突变基因。

关键词：地中海贫血 DNA 产前诊断遗传病

应用DNA体外扩增和寡核苷酸分子杂交技术研究中国人的β-地中海贫血突变类型

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科学通报 1989年第17期34卷 1358-1359页

作者：黄淑帧周霞娣朱皓任兆瑞曾溢滔上海市儿童医院医学遗传研究室上海中国遗传医学中心基因诊断部

β-地中海贫血是我国常见的一种遗传性单基因病。目前世界上已发现60多种不同类型的β-地中海贫血基因,而每一民族和群体具有其特定的突变类型。因此开展对β-地中海贫血突变及其分布的研究对阐明疾病的发生、民族的关系、人群的迁涉以... 详细信息

β-地中海贫血是我国常见的一种遗传性单基因病。目前世界上已发现60多种不同类型的β-地中海贫血基因,而每一民族和群体具有其特定的突变类型。因此开展对β-地中海贫血突变及其分布的研究对阐明疾病的发生、民族的关系、人群的迁涉以及对β-地中海贫血的防治等均具有十分重要的意义。本文报告用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)体外DNA扩增法结合寡核苷酸分子杂交技术,鉴定和分析了来

关键词：突变类型地中海贫血基因 DNA 分子杂交中国人

应用DNA体外扩增技术对血友病A进行产前诊断

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遗传与疾病 1989年第3期6卷 129-131页

作者：黄淑帧周霞娣盛敏朱皓任兆瑞曾溢滔上海市儿童医院医学遗传研究室

本文报告用聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增技术对一例血友病A高危妊娠进行产前诊断的结果。绒毛DNA经人类Y-染色体特异DNA探针杂交鉴定出胎儿为女性。通过PCR扩增包含BclⅠ多态位点的特异DNA片段,然后进行扩增DNA的Bcl酶谱分析和寡核苷... 详细信息

本文报告用聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增技术对一例血友病A高危妊娠进行产前诊断的结果。绒毛DNA经人类Y-染色体特异DNA探针杂交鉴定出胎儿为女性。通过PCR扩增包含BclⅠ多态位点的特异DNA片段,然后进行扩增DNA的Bcl酶谱分析和寡核苷酸点杂交,诊断胎儿为血友病A携带者。

关键词：血友病产前诊断聚合酶链反应

在中国人PAH基因中发现一种新的中性突变以及它在苯丙酮尿症产前诊断中的作用

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中国科学（B辑） 1990年第6期20卷 627-631页

作者：黄淑帧周霞娣任兆瑞曾溢滔胡流清上海市儿童医院医学遗传研究室上海200040 美国贝勒医学院细胞生物学系

本文在对一例中国PKU患者的PAH基因进行碱基顺序分析时发现了一种新的中性突变或顺序多态位点:11外显子第399密码子GTA(Val)→GTT(Val)。应用PCR体外扩增和寡核苷酸杂交技术对100个正常人和39个PKU患者进行分析,发现此顺序多态性在正常... 详细信息

本文在对一例中国PKU患者的PAH基因进行碱基顺序分析时发现了一种新的中性突变或顺序多态位点:11外显子第399密码子GTA(Val)→GTT(Val)。应用PCR体外扩增和寡核苷酸杂交技术对100个正常人和39个PKU患者进行分析,发现此顺序多态性在正常和异常PAH基因中的分布频率分别为0.005和0.090,存在一定的差异性。该顺序多态可作为一种“遗传标记”成功地对一例不能用RFLP连锁分析作完全诊断的PKU高危胎儿进行了产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症 PAH 产前诊断

用DNA体外扩增法产前检测PAH 111 Arg→Ter突变

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遗传与疾病 1990年第1期7卷 1-2页

作者：黄淑帧周霞娣任兆瑞曾溢滔胡流清上海市儿童医院医学遗传研究室美国Baylor医学院细胞生物学系

本文报道用聚合酶链(PCR)DNA扩增和寡核苷酸分子杂交技术对1例高危胎儿进行产前检查的研究结果。RFLP连锁分析虽然提示胎儿已从其母亲处遗传到一个致病基因,但其父方的PAH基因尚不能阐明,PCR扩增PAH基因第3外显子以及旁侧共300bp的核苷... 详细信息

本文报道用聚合酶链(PCR)DNA扩增和寡核苷酸分子杂交技术对1例高危胎儿进行产前检查的研究结果。RFLP连锁分析虽然提示胎儿已从其母亲处遗传到一个致病基因,但其父方的PAH基因尚不能阐明,PCR扩增PAH基因第3外显子以及旁侧共300bp的核苷酸顺序,然后与一对相应于上述特异突变型的寡核苷酸探针进行杂交。结果表明,胎儿从父亲处遗传到这个PAH 111 Arg→Ter基因,产前诊断胎儿为PKU患者。

关键词：苯丙酮尿症产前诊断基因突变

应用Y染色体特异DNA扩增技术鉴定胎儿性别

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中华医学杂志 1989年第8期69卷 447-449+488页

作者：黄淑帧周霞娣黄英曾溢滔董金瀚蔡玲芳上海市儿童医院医学遗传研究室上海市长宁区妇产科医院

应用Y染色体特异DNA体外扩增法对3例杜氏肌营养不良症高危胎儿和2例血友病高危胎儿进行了性别鉴定。这种方法具有快速、灵敏、简便、不需要同位素和内切酶等优点,整个分析过程可以在2小时内完成。本法的推广应用对X连锁遗传病的产前诊... 详细信息

应用Y染色体特异DNA体外扩增法对3例杜氏肌营养不良症高危胎儿和2例血友病高危胎儿进行了性别鉴定。这种方法具有快速、灵敏、简便、不需要同位素和内切酶等优点,整个分析过程可以在2小时内完成。本法的推广应用对X连锁遗传病的产前诊断具有重要意义。

关键词：脱氧核糖核酸聚合酶类性别产前诊断

一种新的β地中海贫血突变类型——Cap位点下游4bp(AAAC)缺失

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科学通报 1991年第7期36卷 559-560页

作者：徐永华吴涤梵彭素芬张美兰周霞娣任兆瑞黄淑帧曾溢滔中国科学院上海细胞生物学研究所上海200031 上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海200041

β地中海贫血(简称β地贫)是一种常见的遗传性血液病,由于β珠蛋白基因突变所致.我们在研究中国不同地区β地贫的分子缺陷的机理时,发现了一种新的突变类型。

关键词： β地中海贫血血液病 4bP(AAAC)

血红蛋白分析技术Ⅹ.血红蛋白异常肽段的氨基酸顺序测定

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上海医学 1981年第8期 37-39+29页

作者：黄淑帧仇效坤周霞娣曾溢滔上海市儿童医院医学遗传研究室

异常血红蛋白绝大部分是由于单个氨基酸的替代所致。氨基酸替换的部位不同,种类不同,出现的临床症状也各异。因此,测定异常血红蛋白的一级结构,弄清氨基酸替换的部位和种类,已成为诊断异常血红蛋白病和研究血红蛋白结构和功能关系必不... 详细信息

异常血红蛋白绝大部分是由于单个氨基酸的替代所致。氨基酸替换的部位不同,种类不同,出现的临床症状也各异。因此,测定异常血红蛋白的一级结构,弄清氨基酸替换的部位和种类,已成为诊断异常血红蛋白病和研究血红蛋白结构和功能关系必不可少的途径。对异常血红蛋白一级结构的鉴定,通常是经过指纹分析后,将异常的肽段进行盐酸水解,测定其氨基酸的组分,最后确定其氨基酸的替换。但是如果被替换的那种氨基

关键词：血红蛋白 TP 氨基酸氨基羧酸谷氨酸 α-氨基戊二酸神经递体

A NEW SILENT MUTATION FOUND IN THE CHINESE PAH LOCUS AND ITS ROLE IN THE PRENATAL DIAGNOSIS OF PHENYLKETONURIA

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Science China Chemistry 1991年第5期34卷 606-610页

作者：黄淑帧周霞娣任兆瑞曾溢滔胡流清 Shanghai Institute of Medical Genetics Shanghai Children's Hospital Shanghai 200040 PRC Department of Cell Biology Baylor College of Medicine USA

A silent mutation or sequence polymorphism, A to T substitution at codon 399 in exon11 of the PAH gene from a Chinese PKU patient, was found by sequence analysis. The fre-quencies of this new mutation in normal and abnormal (PKU) genes were 0.005 and 0.09,respectively, based on the analyses of 100 normal individuals and 39 PKU patients usingDNA amplification with polymerase chain reaction (PCR) and oligonucleotide hybridizationmethods. This silent mutation can be used as a "genetic marker" for PKU prenatal diagno-sis. Recently, a fetus at risk for PKU, who could not be completely predicted by RFLPslinkage analysis, was prenatally diagnosed with this genetic marker.

关键词： phenylketonuria phenylalanine hydroxylase (PAH) DNA sequence polymorphism prenatal diagnosis silent mutation polymerase chain reaction (PCR) allele-specific oligonucleotide (ASO) probe Chinese