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基因检测在甲状腺结节诊断中分层应用模式的研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 264-268页

作者：管文燕郑金榆聂岭吴鸿雁南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以... 详细信息

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以术后组织病理结果为“金标准”,比较单基因BRAF V600E检测和多基因检测的诊断性能,并结合甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)分类,分析基因检测在甲状腺结节诊断中的应用模式。结果1117例甲状腺结节切除术患者,男性285例,女性832例,中位年龄46岁(24~76岁)。经术后组织病理学证实为甲状腺癌1040例,良性结节77例。多基因检测的灵敏度、诊断符合率显著高于单基因检测(87.0%∶80.8%,P0.05);BSRTCⅢ类结节,多基因检测灵敏度更高,差异有统计学意义(86.3%∶74.0%,P<0.01)。结论基因检测可作为甲状腺结节良恶性诊断的有效辅助工具,且多基因的诊断性能更优。本文提出一种优化的基因检测分层应用模式:初次细针穿刺活检,推荐同时进行基因检测;对于初次细针穿刺活检选择单基因但未检测突变的BSRTCⅢ类结节,重复细针穿刺活检推荐进行多基因检测。

关键词：基因甲状腺结节分子诊断技术

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阿来《尘埃落定》的叙事策略研究

中原文学 2024年第3期 3-5页

作者：吴鸿雁凯里学院人文学院

《尘埃落定》是阿来笔下一部展现藏地历史风云与人性底蕴的作品。该小说通过精妙的叙事技巧融合了微观叙事与宏观视角，巧妙编织了真实情感、现代性冲突及地方文化的深层肌理。阿来运用颠覆性的叙事逻辑和富有层次的故事结构，生动刻画... 详细信息

《尘埃落定》是阿来笔下一部展现藏地历史风云与人性底蕴的作品。该小说通过精妙的叙事技巧融合了微观叙事与宏观视角，巧妙编织了真实情感、现代性冲突及地方文化的深层肌理。阿来运用颠覆性的叙事逻辑和富有层次的故事结构，生动刻画了社会的时代转型。《尘埃落定》以叙事艺术的独特性、民族特色及其在挖掘民族文化内涵与现代性议题方面的独到贡献及广泛影响，确立了其在当代文学领域重要的地位，为中国当代文学创作提供了宝贵的经验借鉴。

关键词：《尘埃落定》叙事策略文学创作

PD-L1不同克隆抗体在胃腺癌组织中表达的一致性分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第6期40卷 597-602页

作者：周文斌陈雪付尧吴鸿雁王朝珊孙琦南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨胃腺癌组织中程序性细胞死亡配体1(programmed cell death ligand-1,PD-L1)4种克隆号抗体免疫组化(IHC)检测的一致性。方法对286例胃腺癌手术样本组织芯片(tissue microarray,TMA)进行PD-L122C3、SP263、E1L3N和SP1424种克隆号抗体染色,采用肿瘤细胞比例评分(TPS)和联合阳性评分(CPS)标准,在不同临界值下对抗体的一致性进行统计学分析。结果22C3在4种克隆号抗体TPS(临界值1%、5%、10%)和CPS(临界值1、5、10)评估下的阳性率均最高。一致性分析显示,仅在CPS阳性临界值为1时,E1L3N与SP142(κ=0.612)和SP263(κ=0.660)的一致性较好,其余情况下各抗体之间具有中等或以下的一致性。结论PD-L14种克隆号抗体在不同TPS和CPS阳性临界值下的一致性不佳,在胃腺癌临床检测时不建议互换试剂,应按照规范描述检测结果。

关键词：胃腺癌 PD-L1 一致性分析

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成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 92-94页

作者：庄丽春付尧陈洁宇吴鸿雁杨军张标陈骏樊祥山南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学... 详细信息

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤,重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍,以提高对成人UESL的认识。

关键词：未分化胚胎性肉瘤术前诊断病例报道病理组织学免疫组织化学非特异性侵袭性鉴别诊断

RRM2B基因复合杂合突变致线粒体DNA耗竭综合征2例家系临床特征及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 32-39页

作者：莫李媚羊芳菲赵丽姚如恩吴鸿雁谢丹高燕贺影忠上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院儿童重症医学科，三亚　572000 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科，上海　200127

目的:探讨 RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndrome，MDDS)的临床特征及遗传信息。方法:对可疑患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，Sanger测序进行家系验证，同时采用ClinVar数据库... 详细信息

目的:探讨 RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndrome，MDDS)的临床特征及遗传信息。方法:对可疑患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，Sanger测序进行家系验证，同时采用ClinVar数据库和REVEL等软件预测核苷酸、氨基酸变异对蛋白功能的影响。通过文献检索，对已报道的 RRM2B基因突变患者的遗传资料进行分析，并对 RRM2B基因突变的类型和频率进行评估。结果:患儿，女，6个月24天，临床上表现为发育倒退、肌张力低下、呼吸衰竭、腹泻等症状，实验室检查提示乳酸酸中毒、肌酶增高，测序结果显示患儿 RRM2B基因存在c.125T>G(***42Cys)和c.175G>C (***59Pro)复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲，患儿哥哥临床症状相同，也同样携带该基因复合杂合突变。文献数据库未见c.125T>G(***42Cys)位点变异的相关文献报道，2022年有1例报道c.175G>C (***59Pro)位点突变，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判定为可能致病性变异。 RRM2B基因突变目前报道共105例患者62种变异(包含本研究纳入的2例患者)，外显子E6和E9是突变热点，突变类型以错义突变多见。结论:RRM2B基因c.125T>G(***42Cys)和c.175G>C (***59Pro)杂合突变是导致MDDS的突变位点，本研究结果加强了对该类疾病的临床特征和遗传性病因认识，同时扩展了 RRM2B基因变异谱。

关键词：线粒体DNA耗竭综合征 RRM2B基因乳酸酸中毒核糖核苷酸还原酶

机器旁教学在临床病理科住院医师常规技术教学中的应用

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中国毕业后医学教育 2024年第9期8卷 666-669页

作者：陈锦林旭吴鸿雁史炯牛丰南黎琪孙琦南京大学医学院附属鼓楼医院病理科江苏南京210008

目的探讨临床病理科住院医师开展机器旁教学的可行性。方法对2019年—2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院病理科接受住院医师规范化培训的57名住院医师开展机器旁教学,通过考核和问卷调查教学质量和满意度。结果结果显示,机器旁教学可... 详细信息

目的探讨临床病理科住院医师开展机器旁教学的可行性。方法对2019年—2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院病理科接受住院医师规范化培训的57名住院医师开展机器旁教学,通过考核和问卷调查教学质量和满意度。结果结果显示,机器旁教学可巩固住院医师的理论知识、提高解决问题能力,并激发其对病理技术的学习兴趣。结论机器旁教学以自主动手实操为核心,能培养住院医师岗位胜任力和激发创新思维,可成为临床病理科常规技术教学的基本模式。

关键词：病理学机器旁教学住院医师规范化培训

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病理实验室试剂管理共识

临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 466-470页

作者：中国医师协会医学技师委员会病理技术专家组中国医学装备协会病理装备分会标准化部中国研究型医院学会病理学专业委员会病理技术学组中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会病理技术学组吴鸿雁党裔武王明伟杨军丁伟不详南京大学医学院附属鼓楼医院广西医科大学第一附属医院湖北省肿瘤医院浙江大学医学院附属第一医院

病理科试剂招采范围广泛,涵盖常规化学试剂、免疫组化试剂、分子检测试剂及危险化学品试剂等。试剂分类详尽,包括固体与液体、通用与专用、有机与无机、危险与非危险等多种维度。作为疾病诊断的关键科室,病理科对试剂质量与安全高度重... 详细信息

病理科试剂招采范围广泛,涵盖常规化学试剂、免疫组化试剂、分子检测试剂及危险化学品试剂等。试剂分类详尽,包括固体与液体、通用与专用、有机与无机、危险与非危险等多种维度。作为疾病诊断的关键科室,病理科对试剂质量与安全高度重视。易爆(苦味酸和高锰酸钾)、易制爆(硝酸银和高锰酸钾)、易燃(乙醇和丙酮)、腐蚀性(盐酸和氢氧化钠)、有毒有害(氧化汞和甲醛)及强氧化性(高锰酸钾和重铬酸钾)试剂等均需严格按照化学品安全技术说明书(MSDS)规范使用。自配试剂的配制方法需明确记载于作业指导书中,试剂分装须有记录,且需定期评估有效期内试剂的稳定性,以确保试剂始终处于最佳状态,为疾病诊断提供坚实支撑。然而,病理科试剂的使用与管理中仍存在诸多问题,如同名试剂来源于不同的供应商或生产商,其质量参差不齐、用途各异。

关键词：病理试剂实验室出入库性能验证

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Wave Maker在组织固定中的应用

临床与实验病理学杂志 2023年第4期39卷 497-498页

作者：王娅吴鸿雁王朝珊孟奎南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

制备优良的切片是病理诊断的先决条件,随着入院及手术患者数量逐年增长,病理科标本量也呈逐年递增趋势,标本自取材后能否得到及时充分的固定,将直接影响病理切片的质量。同时,作为源头环节,标本的有效固定也一直是病理常规技术的质控工... 详细信息

制备优良的切片是病理诊断的先决条件,随着入院及手术患者数量逐年增长,病理科标本量也呈逐年递增趋势,标本自取材后能否得到及时充分的固定,将直接影响病理切片的质量。同时,作为源头环节,标本的有效固定也一直是病理常规技术的质控工作重点。本实验采用Wave Maker法与传统固定方法的不同固定时长进行对比,观察单位时间内组织固定效果。结果表明通过在组织固定盒内安装Wave Maker,能够促进福尔马林固定液在包埋盒之间的渗透,脱水组织肉眼观察局部“泛白”现象有所减少,一定程度提高了固定效率,并且镜下组织更加完整,细胞染色清晰,现介绍如下。

关键词：组织固定造浪机固定

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成人肠道弥漫性节细胞神经瘤病2例

中华病理学杂志 2022年第2期51卷 141-143页

作者：王仁庆吴鸿雁樊祥山孙琦南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)是肠道节细胞神经瘤的罕见亚型。本文报道2例非遗传性综合征相关的散发性肠道DG,1例术前被误诊为克罗恩病,另1例则与肠道其他软组织肿瘤鉴别困难,分析其临床、影像和病理学特... 详细信息

肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)是肠道节细胞神经瘤的罕见亚型。本文报道2例非遗传性综合征相关的散发性肠道DG,1例术前被误诊为克罗恩病,另1例则与肠道其他软组织肿瘤鉴别困难,分析其临床、影像和病理学特征,对其中1例行遗传性神经内分泌疾病二代测序检测,并复习文献,以期望提高临床诊疗过程中对该病的认识。

关键词：节细胞神经瘤软组织肿瘤临床诊疗过程克罗恩病遗传性综合征病理学特征弥漫性二代测序