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蒙古族非综合征性先天缺失牙一大家系临床分析

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现代口腔医学杂志 2010年第5期24卷 376-378页

作者：吴柒柱刘海萍张玉兰冯美玲白海花内蒙古民族大学附属医院通辽028000 内蒙古民族大学生命科学学院

目的探讨蒙古族一大家系先天缺失牙的临床特点和遗传基础。方法采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X... 详细信息

目的探讨蒙古族一大家系先天缺失牙的临床特点和遗传基础。方法采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,本家系与已报道的其他民族先天缺失牙家系的特点并不完全一致。结论该蒙古族先天缺失牙家系以常染色体显性方式遗传,临床表型存在高度的异质性。

关键词：蒙古族非综合征先天缺失牙家系

蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现

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基础医学与临床 2004年第5期24卷 509-513页

作者：白海花张昕原邱长春顾明亮吉日木图赵宏林赵文海侯淑琴周文郁吴柒柱白玉华内蒙古民族大学通辽028000 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙 /头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因 (EDA)突变类型及其与表型的关系 ,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象 ,应用聚合酶链反应产物直接测序 (PCR/Sequencing)分析每个成员EDA... 详细信息

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙 /头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因 (EDA)突变类型及其与表型的关系 ,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象 ,应用聚合酶链反应产物直接测序 (PCR/Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位。测序结果显示 ,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子 193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代 ,均为 193G/G纯合基因型 ,193C→G颠换是一种新的错义突变 ,导致胞外区 6 5精氨酸转变为甘氨酸 (R6 5G)。先症者母亲Ⅳ 8为 193C/G杂合基因型 ,牙齿正常。携带 193G/C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ 3表现 11、2 1、31、4 1缺如 ,Ⅴ 31表现 12、2 2缺如 ,两者均伴有头发卷曲 ,而Ⅴ 1、Ⅴ 6、Ⅴ 8、Ⅴ 11、Ⅴ2 0、Ⅴ 4 6及Ⅳ 10、Ⅵ 3等牙齿数目及形态均无明显异常 ,头发无卷曲。综上所述 ,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子 193位C→G颠换引起的错义突变 ,是导致其发病的主要分子机制之一。但携带

关键词：蒙古族 X连锁先天缺失牙头发卷曲家系 EDA基因基因型表型

PAX9基因大片段外显子-5与一蒙古族先天缺失牙家系患者相关性研究

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内蒙古民族大学学报（自然科学版） 2011年第6期26卷 702-704页

作者：陈宇杰刘海萍张玉兰冯美玲吴柒柱内蒙古民族大学生命科学学院内蒙古通辽028000 内蒙古民族大学附属医院内蒙古通辽028000

目的:探讨转录调控因子成对盒基因PAX9(Paired box 9)大片段外显子-5与一蒙古族先天缺失牙家系患者发病的相关性.方法:分别使用普通PCR和降落PCR技术扩增PAX9大片段外显子-5,对比扩增结果,并将扩增得到的产物进行测序.结果:降落PCR技术... 详细信息

目的:探讨转录调控因子成对盒基因PAX9(Paired box 9)大片段外显子-5与一蒙古族先天缺失牙家系患者发病的相关性.方法:分别使用普通PCR和降落PCR技术扩增PAX9大片段外显子-5,对比扩增结果,并将扩增得到的产物进行测序.结果:降落PCR技术能够扩增出与预期大小完全一致的目的片段,且扩增的特异性较普通PCR高.测序结果表明该外显子-5与GenBank中登录的正常人序列相同,未发现突变位点.结论:此患者先天缺失牙并非由外显子-5突变造成.降落PCR技术能有效地降低或避免非特异性扩增,快速得到目的片段.

关键词：先天缺失牙蒙古族 PAX9基因

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蒙古族罕见的外胚层发育不全症的临床分析

内蒙古民族大学学报（自然科学版） 2005年第3期20卷 315-317,322页

作者：吴柒柱敖力布黄亚凤白海花内蒙古民族大学内蒙古通辽028041

目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法.结果:本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性).男性患者症状较重,牙齿最多20颗,最少7颗.女性患者症状轻,仅缺少4颗牙齿和2颗牙齿... 详细信息

目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法.结果:本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性).男性患者症状较重,牙齿最多20颗,最少7颗.女性患者症状轻,仅缺少4颗牙齿和2颗牙齿.外胚层发育不全症的相关症状排除性检查表明患者除头发稍微卷曲的共同特征外未发现其他症状.遗传学分析表明该病为X连锁隐性遗传,携带者也有不同程度的表现.结论:本蒙古族家系临床表现主要是先天性牙齿缺失.男性患者缺失牙数量、部位有差异,两名女性患者是携带者,表现的症状较轻,其他携带者不表现症状,此病存在表现度不一致现象.

关键词：蒙古族外胚层发育不良

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内蒙古东部地区原发性高血压的危险因素分析

中西医结合心血管病电子杂志 2014年第14期 83-85页

作者：储山丹桂兰张勇霍文艳苏雅拉图吴柒柱白海花内蒙古民族大学生命科学学院内蒙古民族大学蒙医药学院内蒙古民族大学体育学院内蒙古民族大学附属医院

目的通过分析蒙古族人群原发性高血压的危险因素,为原发性高血压的进一步研究以及预防提供依据。方法采取分层抽样调查方法,在2011年7月;014年7月对内蒙古东部地区917例蒙古族（其中原发性高血压461例,正常人456例）进行问卷调查并检测... 详细信息

目的通过分析蒙古族人群原发性高血压的危险因素,为原发性高血压的进一步研究以及预防提供依据。方法采取分层抽样调查方法,在2011年7月;014年7月对内蒙古东部地区917例蒙古族（其中原发性高血压461例,正常人456例）进行问卷调查并检测生理生化指标。对收集到的数据采用SPSS 18软件进行统计分析。结果 461例患者中男192例,女269例,平均年龄（48.6±14.8）岁;随着年龄增加高血压发病率升高,60;9岁男女发病率均达到高峰,70岁以上男女发病率均下降趋势,其中男性较为明显;高血压危险因素以中心性肥胖位列第一,其次为超重或肥胖、家族史;男性危险因素检出率超重或肥胖>饮酒>中心性肥胖,而女性危险因素检出率为中心性肥胖>超重或肥胖>家族史;年龄的增长、肥胖、吸烟、家族史等都会对患高血压病有显著的影响（P<0.05）;高血压人群血脂异常（除HDL）和空腹血糖显著高于正常组,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论血脂异常、肥胖、年龄、家族史、吸烟、饮酒等是蒙古族原发性高血压的主要危险因素。

关键词：原发性高血压蒙古族危险因素

动态脑电图结合脑干听觉诱发电位对脑卒中患者预后的评估价值

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中国医药导报 2012年第33期9卷 45-46,51页

作者：秦晓云窦长武富春雨张占普吴柒柱内蒙古医科大学附属医院神经外科内蒙古呼和浩特010050

目的分析动态脑电图与脑干听觉诱发电位对脑卒中患者预后的评估价值。方法取本院于2008年5月~2012年5月收治的脑卒中患者164例作为研究对象,将其随机分为观察组与对照组,每组各82例。对照组患者采用常规脑电图监测,观察组患者使用动态... 详细信息

目的分析动态脑电图与脑干听觉诱发电位对脑卒中患者预后的评估价值。方法取本院于2008年5月~2012年5月收治的脑卒中患者164例作为研究对象,将其随机分为观察组与对照组,每组各82例。对照组患者采用常规脑电图监测,观察组患者使用动态脑电图结合脑干听觉诱发电位进行监测,比较两组的预后评估价值差异。结果观察组的真阳性及真阴性人数均多于对照组,假阳性及假阴性人数少于对照组（P〈0.05）;观察组的检测敏感性、特异性及准确率均高于对照组,错误率低于对照组（P〈0.05）。结论动态脑电图结合脑干听觉诱发电位可以提高脑卒中患者的预后评估敏感性及特异性,增加评估准确率。

关键词：动态脑电图脑干听觉诱发电位脑卒中

1例遗传性迟发型耳聋大家系临床特点及其基因检测

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基础医学与临床 2018年第12期38卷 1680-1685页

作者：杨立清李星苏雅拉图曹亚宁白海花吴柒柱内蒙古民族大学附属医院内蒙古通辽028000 内蒙古民族大学生命科学学院内蒙古通辽028000

目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候... 详细信息

目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候选基因捕获测序方法对先证者进行127个已知基因排查性检测,将捕获到的基因突变位点进行PCR扩增和Sanger测序验证。结果该家系共6代,可追溯的有53人,耳聋患者19例,均为语后聋,表现为迟发性和渐进性听力下降,发病年龄为10～40岁,患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋。先证者检测结果确定1个临床意义未明的潜在基因致病突变位点:GJB3,c. 400A>G。后续经直接测序验证,此突变位点在家系中无共分离现象。结论该遗传性迟发型耳聋家系属于常染色体显性方式遗传,从先证者检测捕获的GJB3,c. 400A>G基因突变位点不能确定为该家系的致病突变,还需进一步通过全基因组测序技术对其致病基因进行探索。

关键词：遗传性迟发型耳聋家系候选基因捕获测序 GJB3基因致病突变

蒙古人全基因组序列图谱构建与东亚人群的进化扩散研究

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蒙古人全基因组序列图谱构建与东亚人群的进化扩散研究

浅析复发性口腔溃疡的病因及在蒙医和西医中的临床分型治疗

“农业健康与环境”组学大数据整合生物信息学研讨会

作者：白海花吴柒柱布仁巴图吉日木图裴志利陈铭陈宇杰高颖苏雅拉图杨立清内蒙古民族大学

本研究对典型的1例蒙古族个体进行de novo测序和200例蒙古族个体进行重测序,共得到约150 G的Reads总数,13T的碱基总数,平均测序深度达到21X。研究对象为自愿入组的新疆-卫拉特蒙古人(40人),内蒙古布里亚特蒙古人(35人)、科尔沁蒙古人(40...

本研究对典型的1例蒙古族个体进行de novo测序和200例蒙古族个体进行重测序,共得到约150 G的Reads总数,13T的碱基总数,平均测序深度达到21X。研究对象为自愿入组的新疆-卫拉特蒙古人(40人),内蒙古布里亚特蒙古人(35人)、科尔沁蒙古人(40人)、阿巴嘎旗蒙古人(35人)和苏尼特蒙古人(16人)以及蒙古国的乌拉巴托蒙古人(35人)。由于测序样本和数据的相对缺乏,中亚/北亚人群的遗传变异及其进化等重要科学问题尚未得到一致的结论。为了解决这个问题,本研究构建了蒙古族全基因组序列图谱,并与千人基因组数据比对分析,确定1520万单核苷酸多态性(SNPs),其中390万(25.8%)是新发的。本研究发现了芬兰人和蒙古人之间的共同祖先等位基因,并表明了欧洲人与东亚/北亚之间的基因交流路径。此外,本研究中的多条证据支持现代东亚人的祖先可能通过西西伯利亚从北到南移的假设。总之,蒙古人全基因组序列图谱的构建将成为确定中亚/北亚人群的进化路径研究以及个体化医疗等方面提供宝贵的遗传资源。

关键词：

来源： cnki会议评论

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中国民族医药杂志 2021年第5期27卷 61-62页

作者：韩塔娜吴柒柱内蒙古民族大学蒙医药学院内蒙古通辽028000 内蒙古民族大学附属医院蒙医口腔科内蒙古通辽028000

复发性口腔溃疡(recurrent aphthous ulcer,RAU)是临床常见的口腔黏膜病,多发于唇、舌、颊以及牙龈、口底、软腭等部位,发病人群以青年女性为主,具有周期性发作特点,目前病因尚不清楚,治疗难度较大,西医治疗后容易复发,无特殊根治方法,... 详细信息

复发性口腔溃疡(recurrent aphthous ulcer,RAU)是临床常见的口腔黏膜病,多发于唇、舌、颊以及牙龈、口底、软腭等部位,发病人群以青年女性为主,具有周期性发作特点,目前病因尚不清楚,治疗难度较大,西医治疗后容易复发,无特殊根治方法,给生活和工作带来较大的影响。本文对复发性口腔溃疡病因进行概括性总结,对其在蒙医和西医中的临床分型和治疗方法加以归纳概述。

关键词：复发性口腔溃疡病因临床分型蒙医学治疗西医治疗