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线粒体遗传病的分子遗传学特征及其研究进展

中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 717-720页

作者：张萌司艳梅赵娟首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院遗传与代谢实验室北京100026

线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常，进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体DNA耗竭等，进而影响不同组织和器官的氧化... 详细信息

线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常，进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体DNA耗竭等，进而影响不同组织和器官的氧化磷酸化功能。mtDNA突变的调控因素众多，导致线粒体病表现出广泛的遗传和临床异质性，加之线粒体病的单一病种发病率较低，造成此类疾病易发生误诊和延诊。本文回顾了mtDNA的各种致病性和良性改变，并对各种变异类型和临床特点及其研究进展加以综述。

关键词：线粒体DNA 母系遗传突变异质性

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孤独症患者药物以及药物靶点分析

中国优生与遗传杂志 2023年第11期31卷 2212-2216页

作者：杨树法司艳梅首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026

目的通过分析孤独症患者外周血基因表达变化,推断可能用于孤独症治疗的药物和靶基因。方法以20对孤独症和正常对照患者的外周血RNA测序结果为研究对象,通过差异基因分析建立差异基因间的相互作用网络并筛选关键基因。在计算药物靶基因... 详细信息

目的通过分析孤独症患者外周血基因表达变化,推断可能用于孤独症治疗的药物和靶基因。方法以20对孤独症和正常对照患者的外周血RNA测序结果为研究对象,通过差异基因分析建立差异基因间的相互作用网络并筛选关键基因。在计算药物靶基因集的富集分数后,利用Logistic回归和Limma包两种方式筛选潜在应用价值的差异药物。在筛选到差异药物和差异靶基因的基础上,利用药物靶基因集建立药物和靶基因间的相互作用网络,推断可能用于孤独症治疗的药物和靶基因。结果利用Logistic和Limma两种方法共同筛选30种药物。通过差异基因分析,共筛选得到163个差异基因,这些基因与免疫功能、神经系统功能和机体代谢功能密切相关。FRK蛋白是多个孤独症药物的靶基因。视黄醇、4-oxoretinol、特布他林以及异氟烷可以作为候选药物。结论孤独症患者基因表达的变化与患者症状密切相关,本研究通过对转录组进行分析,筛出的药物和药物靶基因与孤独症密切相关,可以作为候选治疗靶点和药物。

关键词：孤独症视黄醇 4-oxoretinol FRK 特布他林

Ce掺杂对Co基LDO臭氧催化剂的效能影响研究

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青岛理工大学学报 2022年第4期43卷 118-125页

作者：颜丽张延青徐畅司艳梅曹琦齐元峰青岛理工大学环境与市政工程学院青岛266525 江苏艾特克环境工程有限公司宜兴214214

钴基层状双金属氧化物(Co-LDO)是一类具有催化臭氧而实现苯胺深度降解功能的类水滑石型催化剂;铈(Ce)作为一种稀土元素,其掺杂对金属氧化物类催化剂性能提升方面一直是研究的热点。而从晶体结构改变的方式评判Ce掺杂对Co-LDO类臭氧催化... 详细信息

钴基层状双金属氧化物(Co-LDO)是一类具有催化臭氧而实现苯胺深度降解功能的类水滑石型催化剂;铈(Ce)作为一种稀土元素,其掺杂对金属氧化物类催化剂性能提升方面一直是研究的热点。而从晶体结构改变的方式评判Ce掺杂对Co-LDO类臭氧催化剂效能影响的报道极为少见。为此,以两种不同Co-LDO类催化剂为掺杂对象制备了不同比例Ce掺杂的Ce@Co/Fe-LDO和Ce@Co/Al-LDO两类臭氧催化剂,通过XRD测试和苯胺降解测试共同探讨Ce掺杂对Co-LDO晶体结构与催化效能之间的关系。结果表明:在Co∶[Fe(Al)+Ce]摩尔比为3∶1的情况下,Ce取代铁或铝元素掺杂方式可提升LDO晶体结晶度并具有提高催化效能的作用,但在Co∶Fe(Al)摩尔比为3∶1时Ce的额外掺杂对LDO催化剂结晶度和效能上有抑制作用。

关键词：臭氧催化剂掺杂催化效能 XRD表征及性能测试 Ce掺杂Co基LDO 苯胺深度降解

依赖于STR的法医学DNA分型技术研究进展

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河南医学研究 2001年第3期10卷 282-285页

作者：司艳梅河南省人民医院遗传研究所河南郑州450003

DNA分型技术,又称DNA指纹技术 ,是对人类基因组中具有多态性的重复序列进行基因分型的技术.该技术首先出现在20世纪80年代中期,它的出现使法医学实验室根据一个人的体液进行个体识别的能力有了划时代的进步,从而摆脱以前依赖于血型、血... 详细信息

DNA分型技术,又称DNA指纹技术 ,是对人类基因组中具有多态性的重复序列进行基因分型的技术.该技术首先出现在20世纪80年代中期,它的出现使法医学实验室根据一个人的体液进行个体识别的能力有了划时代的进步,从而摆脱以前依赖于血型、血清酶型和HLA等技术而无法对个体识别做出肯定结论的尴尬境况.在过去的16年里,现代分子生物学技术在法医遗传学中的应用使个体识别和亲权鉴定技术得到飞速发展, 现在分析样本所需DNA的量仅为1985年英国遗传学家Alec Jeffreys进行第一次DNA分型所需量的1/25～1/100;可被分析样本的范围也大大拓宽,包括了从血液到精斑、唾液、毛囊等任何含有基因组DNA的样本,甚至一些DNA严重降解的样本;同时,鉴定所需时间也大大缩短. 最初,Alec Jeffreys进行DNA分型采用多位点DNA指纹技术,利用的是人类基因组中的一种被称为数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR),采用限制性内切酶切割VNTR附近的DNA区域再与特异性探针杂交产生多位点DNA指纹图谱,又称限制性片段长度多态技术(restriction fragment length polymorphism,RFLP).后来,随着对人类基因组认识的加深,出现了第二代DNA指纹技术,检测单个基因位点,又称DNA纹印技术 .检测技术也从RFLP的杂交发展到多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)的扩增.在第二代DNA指纹技术中,从最早检测人类基因组的VNTR,发展到现在的短串联重复(sh ort tandem repeats,STR),再到STR基因位点的多重PCR扩增和四色荧光技术,DNA在法医学中的应用逐步完善.对于几种DNA分型技术的比较见图1.

关键词： DNA分型技术 STR 法医学 DNA 多态性 Y染色体 STR

河南汉族群体短串联重复vWA遗传多态性研究

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遗传 2002年第6期24卷 639-642页

作者：李怡郝冰涛杨艳丽朱文玉司艳梅王应太河南省人民医院遗传研究所郑州450003

研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、... 详细信息

研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、地域上是否有差异。采集河南地区无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,χ2检验。得到vWA在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,24个基因型,杂合度为0.80,个体识别率为0.84,非父排除率为0.61;河南汉族人群和中国成都人群vWA遗传多态性无显著性差异(χ2=9.6,P>0.05),而与美国黑人群(χ2=118,48,P<0.05)、高加索人群(χ2=45.48,P<0.05)、西班牙人群(χ2=86.87,P<0.05)、西班牙南方人群(χ2=85.68,P<0.05)均有显著性差异。说明该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。同时也说明河南汉族人群具有一定的代表性,其群体遗传特征的调查研究对群体遗传学和人类学有着重要意义。

关键词：河南汉族群体短串联重复vWA 遗传多态性短串联重复序列

资产减值测试实务研究——以天津南港工业区的港口企业为例

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投资与合作 2021年第8期 86-87页

作者：司艳梅天津南港奥德费尔码头仓储有限公司

资产减值是企业会计准则的一项重要内容,在资产负债表日,如果企业有减值迹象,要进行资产减值测试,如果确实发生了减值,需确认资产减值损失,以保证资产的价值趋近真实价值,以此为信息使用者投资决策。在实务操作中,资产减值测试存在很多... 详细信息

资产减值是企业会计准则的一项重要内容,在资产负债表日,如果企业有减值迹象,要进行资产减值测试,如果确实发生了减值,需确认资产减值损失,以保证资产的价值趋近真实价值,以此为信息使用者投资决策。在实务操作中,资产减值测试存在很多制约因素,使其很难还原资产的真实价值。文章以天津南港工业区的港口企业为例,分析了预测期现金流预测的内容、影响因素及折现率的选择,以期为同类型企业提供参考。

关键词：资产减值测试可收回金额未来现金流量

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47例染色体异常患者永生淋巴细胞株的建立

Acta Genetica Sinica 2002年第4期29卷 303-306页

作者：廖世秀王应太杨艳丽李怡黄飞飞郝冰涛王兆才朱文玉司艳梅王亚娟河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003

采用 4种不同的血细胞 /EB病毒 (Epstein BarrVirus ,EBV)比率系列转染冻存血方法建立永生淋巴细胞株 ,建株成功率达 97 87% ,并成功地对 4 7例染色体异常患者建立了永生淋巴细胞株。

关键词：染色体异常患者永生淋巴细胞株 EBV

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出生缺陷筛查及诊断

中国临床医生杂志 2020年第7期48卷 757-760页

作者：司艳梅孔元原首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院北京市新生儿疾病筛查中心北京100026

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天的结构畸形、遗传性疾病和功能异常等[1]。遗传因素、环境因素以及两者的交互作用是导致出生缺陷发生的主要原因。根据世界卫生组织估计,在低、中、高收入国家,出... 详细信息

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天的结构畸形、遗传性疾病和功能异常等[1]。遗传因素、环境因素以及两者的交互作用是导致出生缺陷发生的主要原因。根据世界卫生组织估计,在低、中、高收入国家,出生缺陷发生率分别为6.42%、5.57%、4.72%[2],中国每年约有90万例新生儿发生出生缺陷。出生缺陷严重影响了儿童的健康和出生人口素质,已成为重要的公共卫生问题。为了加强出生缺陷综合防治,国内通过建立健全出生缺陷三级预防体系,从孕前、孕期及出生后筛查做到及早诊断和干预,多层面预防出生缺陷的发生。

关键词：出生缺陷筛查诊断

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产前诊断技术及其进展

中国优生与遗传杂志 2006年第4期14卷 9-11页

作者：司艳梅王树玉首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心 100026

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测,继而采取一些必要的措施防止严重遗传病,先天性畸形和智力障碍患儿的出生,提高人口素质.产前诊断是近30年发展起来的一个新领域.传统的产前诊断方法为绒毛膜... 详细信息

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测,继而采取一些必要的措施防止严重遗传病,先天性畸形和智力障碍患儿的出生,提高人口素质.产前诊断是近30年发展起来的一个新领域.传统的产前诊断方法为绒毛膜取样和羊膜腔穿刺.近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学的发展,产前诊断借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵入性产前诊断成为可能,并且可使高危胎儿的基因突变分析或连锁诊断成为可能.可以说是分子生物学推动了产前诊断的发展,在今后产前诊断从有创伤性向无创伤性推广的过程中,分子细胞生物学技术更是具有举足轻重的作用.

关键词：产前诊断方法诊断技术医学分子生物学非侵入性产前诊断生物学技术基因突变分析高危胎儿无创伤性出生前诊断先天性畸形