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新型ABCB4基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 649-654页

作者：叶晓琳于飞鸿周锦赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信息学预测突变位点的致病性, 通过mRNA异常剪接的Minigene体外验证实验对可能致病突变进行体外功能验证, 并随访患儿出院后的临床转归。结果患儿男, 5岁, 11月龄出现胆汁淤积, 体格检查显示肝脾明显肿大, 肝功能、腹部超声及肝脏病理等检查提示胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因致病性突变c.2860G>A和新发突变c.2065-8T>G的复合杂合子, 突变分别来源于其父母, 对c.2065-8T>G位点进行保守性预测, 显示该区域高度保守并可能影响剪接。Minigene实验结果证实c.2065-8T>G突变导致内含子16滞留7 bp序列在成熟的mRNA中, 在未发生无义介导的mRNA降解的情况下, 氨基酸移码形成截短蛋白(***689ValfsTer19), 最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3), 予熊去氧胆酸(UDCA)等药物治疗, 在18个月的随访期内, 患儿的临床症状有所改善。结论 ABCB4基因c.2065-8T>G位点被证实影响剪接过程, 与c.2860G>A构成复合杂合子, 确定为PFIC3的致病原因, 携带此突变的PFIC3患儿以胆汁淤积性肝病为主要表现, 疾病进展相对缓慢, 对UDCA治疗敏感。

关键词：胆汁淤积儿童基因突变

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幼儿园养殖活动的劳动教育意义及实施策略

家长 2024年第20期 56-58页

作者：叶晓蓉福建省大田县温镇幼儿园

现阶段，劳动教育成为幼儿园教育改革的新视角。从劳动教育的角度出发，探索幼儿园“养殖”活动课程的开发，成为当前学前教育领域的关注点。本研究立足于幼儿学习需求和认知规律，强调回归自然、尊重生命，通过联系生活真正体现自然课...

现阶段，劳动教育成为幼儿园教育改革的新视角。从劳动教育的角度出发，探索幼儿园“养殖”活动课程的开发，成为当前学前教育领域的关注点。本研究立足于幼儿学习需求和认知规律，强调回归自然、尊重生命，通过联系生活真正体现自然课程的价值和作用。自然课程的教育目标是培养幼儿尊敬自然、热爱自然、热爱劳动的品质，促进幼儿身心健康成长。在自然教育理念的基础上，以劳动教育为视角，通过挖掘幼儿园资源，结合幼儿的年龄特点和学习方式构建丰富有趣的“养殖”活动课程，并引导儿童积极参与其中。

关键词：

来源：博看期刊

浅谈迭代学习理念在初中物理大概念教学中的融入

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浅谈迭代学习理念在初中物理大概念教学中的融入

2023年中国陶行知研究会生活教育学术座谈会

作者：叶晓辉厦门市湖里实验中学

在初中物理教育中,大概念的教学对于培养学生的物理思维和解决问题的能力至关重要。然而,许多学生在理解和掌握这些复杂概念方面存在困难。迭代学习理念作为一种强调反复练习、探究和反馈的教学方法,为改进此情况提供了新的视角。通过... 详细信息

在初中物理教育中,大概念的教学对于培养学生的物理思维和解决问题的能力至关重要。然而,许多学生在理解和掌握这些复杂概念方面存在困难。迭代学习理念作为一种强调反复练习、探究和反馈的教学方法,为改进此情况提供了新的视角。通过分步深化理解,增强实际操作体验,促进学生间的协作学习,以及实施灵活的个性化教学,迭代学习理念能够更有效地帮助学生深入理解和掌握物理大概念,激发他们的学习兴趣,以及增强他们解决问题的能力。

关键词：迭代学习初中物理大概念教学融入

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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企业财务会计向管理会计转型的思考与实践

中国经贸 2024年第4期 112-114页

作者：叶晓婷贵州酒神酒业有限

在人类的三次工业革命中,尤为突出且距离现如今最近的无疑是“第三次工业革命”,而其中信息技术的发展,深刻地改变了社会的生存发展模式也是有目共睹。那么随着信息技术的不断发展,各个行业领域都受到了冲击,企业财务行业也不例外。在... 详细信息

在人类的三次工业革命中,尤为突出且距离现如今最近的无疑是“第三次工业革命”,而其中信息技术的发展,深刻地改变了社会的生存发展模式也是有目共睹。那么随着信息技术的不断发展,各个行业领域都受到了冲击,企业财务行业也不例外。在现代化的企业财务工作中,已经能够利用现代科学技术实现电子化的记账、生成月总结报表等工作,也就是说在大数据时代下,传统意义上的企业财务会计工作已经基本上被信息智能技术所取代了,那么对于企业财务会计而言必然就面临着转型,也就是说企业的财务会计需要进行变革,转型成为企业管理会计对企业财务工作进行管理,只有这样才能够在企业财务部门中生存发展,以此来应对时代的发展变化。因此本文主要针对企业财务会计转型问题进行阐述并给出一些意见建议,希望对企业财务工作有所帮助。

关键词：企业财务工作企业财务会计企业财务部门第三次工业革命企业管理会计意见建议信息技术思考与实践

新时代农村基层党组织引领乡村治理的实践路径

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山西农经 2024年第17期 138-143页

作者：叶晓雪吉林大学马克思主义学院吉林长春130012

乡村治理现代化是国家治理现代化的前提,在新时代,要实现乡村治理现代化,离不开农村基层党组织的引领。农村基层党组织在引领乡村治理实践中不仅提供了坚实的保障,还发挥了群众优势。通过分析农村基层党组织在引领乡村治理中所面临的现... 详细信息

乡村治理现代化是国家治理现代化的前提,在新时代,要实现乡村治理现代化,离不开农村基层党组织的引领。农村基层党组织在引领乡村治理实践中不仅提供了坚实的保障,还发挥了群众优势。通过分析农村基层党组织在引领乡村治理中所面临的现实困境,探索出了提高党建引领水平、构建完善基层治理平台、促进多元治理主体协同发展等农村基层党组织引领乡村治理的实践路径,为进一步实现乡村振兴与乡村治理现代化指明方向。

关键词：新时代农村基层党组织乡村治理

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引导学生在多余信息干扰下解决问题

小学教学设计 2024年第2期 80-81页

作者：叶晓晓浙江省台州市椒江区人民小学

含多余信息的“求另一个加数”的解决问题,是一年级学生感到困难的内容。如何帮助学生更好地解决“含多余信息”的问题?可以安排如下教学活动。一、直观感知一一唤醒经验1.教师出示图1,提问:你能找到哪些相关联的信息?可以提出什么问题... 详细信息

含多余信息的“求另一个加数”的解决问题,是一年级学生感到困难的内容。如何帮助学生更好地解决“含多余信息”的问题?可以安排如下教学活动。一、直观感知一一唤醒经验1.教师出示图1,提问:你能找到哪些相关联的信息?可以提出什么问题?怎样解答?

关键词：直观感知解决问题一年级学生教学活动

解题教学中培养学生数学核心素养的实践与思考

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中学数学研究 2024年第6期 12-15页

作者：叶晓珍浙江省乐清市白象中学 325603

众所周知,数学核心素养是数学课程目标的重要组成部分.那么如何在课堂解题教学中既能让学生有效地掌握教学内容,发展数学思维、提高能力,又能渗透各种核心素养的培养,便成了一种值得探究的问题.本文笔者通过自己开设的一节高三习题课就... 详细信息

众所周知,数学核心素养是数学课程目标的重要组成部分.那么如何在课堂解题教学中既能让学生有效地掌握教学内容,发展数学思维、提高能力,又能渗透各种核心素养的培养,便成了一种值得探究的问题.本文笔者通过自己开设的一节高三习题课就此问题谈些不成熟的看法.

关键词：数学核心素养发展数学思维数学课程目标解题教学习题课教学内容核心素养的培养实践与思考

探讨布病血清学检测对疾病临床诊断、疗效评价及预后判断的意义

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中国科技期刊数据库医药 2024年第9期 0158-0161页

作者：叶晓雨涿州市疾病预防控制中心地方病科河北保定072750

分析布病血清学检测对该疾病临床诊断、疗效评价和预后判断的意义。方法选取确诊布病患者共70例作为观察组,并选择同期接受健康体检的72例作为对照组。所有患者在治疗前后均进行谷丙转氨酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转氨酶(AST)、尿素氮(B... 详细信息

分析布病血清学检测对该疾病临床诊断、疗效评价和预后判断的意义。方法选取确诊布病患者共70例作为观察组,并选择同期接受健康体检的72例作为对照组。所有患者在治疗前后均进行谷丙转氨酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转氨酶(AST)、尿素氮(BUN)、血清降钙素原(PCT)和C反应蛋白(CRP)水平的检测,对比观察组于对照组的各项指标水平。分析不同疗效布病患者血清ALT、AST、BUN、PCT和CRP指标的变化,采取单因素分析和Logistic回归分析,对相关指标之中影响患者疾病转归的因素进行分析,对具有统计学差异的指标采取受试者工作特征曲线(ROC)获取其曲线下面积(AUC)、截断值以了解其对患者预后预测的作用。

关键词：血清学检测布鲁杆菌病临床转归

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聚力推动灵芝全产业链高质量发展

农产品市场 2024年第11期 25-28页

作者：叶晓菊不详

浙江省龙泉市地处浙西南浙闽边境,是国家公园理念萌发地,全国生态第一市,山为长三角之巅,水为三江之源,被誉为“中国天然氧吧”,素有“浙江林海”之称。龙泉气候多样、昼夜温差大,山地资源丰富、垂直差异明显,土壤土层深厚、有机质含量... 详细信息

浙江省龙泉市地处浙西南浙闽边境,是国家公园理念萌发地,全国生态第一市,山为长三角之巅,水为三江之源,被誉为“中国天然氧吧”,素有“浙江林海”之称。龙泉气候多样、昼夜温差大,山地资源丰富、垂直差异明显,土壤土层深厚、有机质含量高、养分充足,好山好水好气候造就了龙泉灵芝子实体朵形圆整、波纹精美、结构致密、孢子饱满、有效成分高等优异品质。

关键词：全产业链龙泉灵芝子实体长三角浙西南天然氧吧结构致密垂直差异