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精神分裂症患者中单胺氧化酶A和B多态性位点的连锁不平衡研究

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中国公共卫生 2001年第7期17卷 640-642页

作者：于雅琴史杰萍刘亚文张铭杨明堂魏军郭英君白求恩医科大学预防医学院长春130021 长春市凯旋药厂英国威尔士大学Bangor精神生物研究所吉林省职工医科大学

目的　为研究单胺氧化酶与精神分裂症的关系。方法　采用聚合酶链式反应 ,对 140例无血缘关系的高加索男性精神分裂症患者和 91例对照者的两个X连锁的微卫星序列即单胺氧化酶A位点中的 (AC)n重复序列和单胺氧化酶B位点的 (TG)n等位基因... 详细信息

目的　为研究单胺氧化酶与精神分裂症的关系。方法　采用聚合酶链式反应 ,对 140例无血缘关系的高加索男性精神分裂症患者和 91例对照者的两个X连锁的微卫星序列即单胺氧化酶A位点中的 (AC)n重复序列和单胺氧化酶B位点的 (TG)n等位基因进行了研究。结果　基因分布频率在病人组和对照组中未发现差异。但 (AC) 18(TG) 2 3 单倍体增多与精神分裂症有关 ,相对危险度是 4 0 5 (95 %CI 1 15～ 14 2 6) ,精确概率P =0 0 11,连锁不平衡系数在精神分裂症组是 0 0 19;在对照组是 - 0 0 46。

关键词：单倍体连锁不平衡微卫星单胺氧化酶聚合酶链反应精神分裂症

组织细胞周期调节缺陷基因A型单核苷酸多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2009年第3期35卷 511-514页

作者：谢林张海英叶琳鞠桂芝史杰萍于雅琴桑红尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 吉林省长春市第六医院吉林长春130052

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对HIRA基因rs1473109(A/G碱基改变)SNP进行检测,应用基于家系的连锁... 详细信息

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对HIRA基因rs1473109(A/G碱基改变)SNP进行检测,应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果:HIRA基因的rs1473109等位基因和基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)显示HIRA基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联。HIRA基因的rs1473109位点基因型频数分布与精神分裂症的阳性症状中关系妄想、读心症和思维连贯性障碍有关联(χ2=9.310,υ=2,P=0.010;χ2=14.373,υ=2,P=0.001;χ2=11.067,υ=2,P=0.004)。结论:中国汉族精神分裂症患者HIRA基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症阳性症状的发生有关。

关键词：精神分裂症染色体22q11 单核苷酸多态性组织细胞周期调节缺陷基因A型

中国汉族人群脂蛋白脂酶Pvu Ⅱ基因多态性与冠心病关系的Meta-分析

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吉林大学学报（医学版） 2010年第2期36卷 405-407页

作者：周丽婷史杰萍叶琳崔建林王春华隋春生刘特梁楠吉林大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室吉林长春130021 吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林长春130021 南开大学医学院生理学教研室天津300071 吉林大学公共卫生学院预防医学专业吉林长春130021

目的:评价中国汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)Pvu Ⅱ基因多态性P-P-基因型与冠心病的关系,阐明LPL基因在冠心病发生发展中的作用。方法:按照系统评价的要求全面检索PubMed、Medline医学数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数... 详细信息

目的:评价中国汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)Pvu Ⅱ基因多态性P-P-基因型与冠心病的关系,阐明LPL基因在冠心病发生发展中的作用。方法:按照系统评价的要求全面检索PubMed、Medline医学数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数据库等数据库,共搜集中国汉族人群LPLPvu Ⅱ基因多态性与冠心病关系的8个病例-对照研究。评价纳入文献的质量,采用RevMan5.0软件,对符合纳入标准的文献进行Meta-分析。结果:共纳入6篇文献,累计病例593例,对照572例。LPLPvu ⅡP-P-基因型个体发生冠心病危险性的OR值为2.32,OR值95%可信区间为(1.64～3.28,P<0.05)。合并结果漏斗图基本对称,纳入的文献不存在发表偏倚,具有较好的代表性。结论:中国汉族人群中LPLPvu ⅡP-P-基因型携带者易于发生冠心病,提示LPL基因可能为中国汉族人群冠心病的遗传易感基因。

关键词：冠心病/遗传学脂蛋白脂酶 Meta-分析

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

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吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 546-548,573页

作者：李波韩宏志石莹孔宁宁宇史杰萍姚燕方芳刘娅吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室解放军65370部队卫生队吉林大学再生医学科学研究所生物化学研究室

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体(GPRA)基因多态性的关系。方法:采用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结... 详细信息

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体(GPRA)基因多态性的关系。方法:采用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果:GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布:CC为22(18.80%),CT为66(56.40%),TT为29(24.80%),对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30(24.79%),CT为61(50.42%),TT为30(24.79%),2组间基因型频数分布无显著性差异(P>0.05);C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性(P>0.05)。结论:GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。

关键词：儿童哮喘哮喘相关G蛋白偶联受体多态性,单核苷酸疾病遗传易感性

NOTCH4基因位点多态性与儿童孤独症的关系

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中国妇幼保健 2010年第11期25卷 1581-1582页

作者：延正红罗海英徐文静史杰萍于雅琴徐建玲吉林大学第二医院儿科吉林长春130041 吉林大学基因组研究中心东北师范大学城市与环境科学学院

目的:探讨NOTCH4基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs367398与儿童孤独症之间的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法对北方地区24例孤独症患儿及30例对照组儿童进行rs367398的基因型鉴定。结果:该位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组... 详细信息

目的:探讨NOTCH4基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs367398与儿童孤独症之间的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法对北方地区24例孤独症患儿及30例对照组儿童进行rs367398的基因型鉴定。结果:该位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间无统计学意义(P>0.05),并且与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。结论:NOTCH4基因rs367398位点多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。

关键词：孤独症多态性单核苷酸

Schizophrenia susceptibility genes on chromosome 13q32

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Chinese Medical Journal 2004年第3期117卷 464-466页

作者：胡颖许琪鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴尉军 Jilin University Research Center for Genomic Medicine Department of Radiation B iologySchool of Public HealthJilin University National Laboratory of Medical Molecular Biology Institute of Basic Medical SciencesChinese Academy of Medical Sciences (CAMS) Institute of Biological Psychiatry Schizophrenia Association of Great Britain

Schizophrenia is a complex mental disorder affecting approximately 1% of the general population worldwide.1 It has a high incidence in the general population, a poor prognosis and a poor outcome, in that it has become a major social problem. Family, twin, and adoption studies have clearly shown that a genetic component is quite likely to play an important role in determining susceptibility to schizophrenia. The genome-wide scan indicates that several chromosomal regions are linked to schizophrenia, some of which have been replicated independently including 6p21-24, 8p21-22, 13q14-33 and 22q11-12.2,3 This study was designed to detect two single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the 13q14-33 region, rs188608 at the STK24 locus and rs2892679 at the GPC6 locus, among Chinese population.

关键词： schizophrenia susceptibility gene single nuc leotide polymorphism

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KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 526-528,532页

作者：胡颖刘丽波鞠桂芝张萱谢林刘树铮史杰萍于雅琴首都医科大学口腔医学院分子生物学研究室北京100050 吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs258... 详细信息

目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716。利用拟合优度2χ检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(2χ=3.44,P=0.064)。单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(2χ=9.8,P=0.006 8)。结论:在中国北方汉族人群中,KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。

关键词：染色体,人,13对 KPNB3 多态性,单核苷酸精神分裂症/遗传学

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精神分裂症易感基因的多位点关联性分析

吉林大学学报（工学版） 2008年第S2期38卷 205-212页

作者：张洪丽刘元宁张浩于雅琴俞琼寇长贵史杰萍孟祥飞陶露曲婷吉林大学计算机科学与技术学院长春130012 吉林大学符号计算与知识工程教育部重点实验室长春130012 吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心长春130021

设计了一个基于精神分裂症多位点相互作用的计算机模型。该模型以MATLAB为开发平台,结合Fisher精确检验,对cPLA2和PNPLA8基因家族的共9个微效易感基因的18个SNPs标记位点进行联合分析,检测精神分裂症阳性位点。结果表明:在13个符合哈代... 详细信息

设计了一个基于精神分裂症多位点相互作用的计算机模型。该模型以MATLAB为开发平台,结合Fisher精确检验,对cPLA2和PNPLA8基因家族的共9个微效易感基因的18个SNPs标记位点进行联合分析,检测精神分裂症阳性位点。结果表明:在13个符合哈代-温伯格平衡(P>0.05)的位点中,检测出rs3816533,rs1668589,rs1356410和rs40848这4个阳性位点,利用SHEsis对阳性位点进行单倍型差异性检验显示,有6个经过位点rs3816533,rs1668589和rs1356410的单倍型和2个经过位点rs40848的单倍型与精神分裂症有关。

关键词：计算机应用精神分裂症关联分析合并算法单倍型易感基因

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子宫肌瘤患者危险因素的病例对照研究

中国慢性病预防与控制 2010年第3期18卷 253-254页

作者：史杰萍崔建林周丽婷叶琳金花张艳秋王树越吉林大学公共卫生学院吉林长春130021 南开大学医学院天津300071 吉林大学中日联谊医院吉林长春130021

目的研究长春市子宫肌瘤患者发病危险因素。方法以2005年9月—2008年9月在长春市某三甲医院就诊的160例经病理学检查确诊为子宫肌瘤的患者作为病例组,同期在该医院进行诊查的158例非子宫肌瘤妇女作为对照组。按照病例-对照研究设计对所... 详细信息

目的研究长春市子宫肌瘤患者发病危险因素。方法以2005年9月—2008年9月在长春市某三甲医院就诊的160例经病理学检查确诊为子宫肌瘤的患者作为病例组,同期在该医院进行诊查的158例非子宫肌瘤妇女作为对照组。按照病例-对照研究设计对所有研究对象进行流行学调查,获取基本信息、月经史、生育节育史、既往与现病史等资料。应用Excel、SPSS12.0软件进行Logistic回归等统计学分析。结果子宫肌瘤患者年龄多集中在31～50岁之间,以41～50岁的妇女最为多见,占患者总数的46.88%。单因素分析显示,多次人工流产会导致子宫肌瘤发生的危险性增加,OR(95%CI)为1.754(1.115～2.759)。非条件Logistic回归分析显示,初潮年龄、妊娠次数、流产次数与子宫肌瘤有关,OR(95%CI)分别为0.114(0.038～0.342),1.900(1.065～3.388),14.681(4.374～49.281)。结论初潮年龄早、妊娠次数多、流产次数多可能是子宫肌瘤发病的危险因素。

关键词：子宫肿瘤危险因素病例对照研究