检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

F11R基因多态性与精神分裂症的关系

吉林大学学报（医学版） 2005年第2期31卷 196-198页

作者：陶然史杰萍郭英君贺晨张小娟于雅琴吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心吉林长春130021

目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应... 详细信息

目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应用 SPSS统计学软件数据处理 ,并进行统计学分析。结果 :等位基因 A和 G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义 (χ2 =0 .4 98,P>0 .0 5 ) ;AA和 AG两种基因型频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义 (χ2 =0 .5 33,P>0 .0 5 )。结论 :1号染色体上的 F11R基因可能不是精神分裂症的易感基因。

关键词：精神分裂症多态现象(遗传学) 染色体人 1对 F11R基因

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

吉林大学学报（医学版） 2002年第4期28卷 371-374页

作者：史杰萍李波于雅琴陈艳华陶然张颖张世平吉林大学公共卫生学院流行病学教研室吉林长春130021 长春茂祥制药有限公司吉林大学吉林大学中日联谊医院内科

目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果... 详细信息

目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MTHFR基因 677C→ T突变型等位基因 ( T)频率在病例组和对照组中差异无显著性 ( χ2 =2 .2 9,P>0 .0 5 ) ,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型患 2型糖尿病风险是CC基因型的 1 .96倍 ,TT基因型患 2型糖尿病风险是 CC基因型的 2 .5 7倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与 2型糖尿病发生无必然的联系 ,突变基因型并没有增加

关键词： 2型糖尿病基因多态性甲烯四氢叶酸还原酶聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性

COMT基因G1947 A突变与子痫前期的遗传易感性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2006年第7期21卷 965-966页

作者：孙波李源张为远史杰萍吉林大学第二医院妇产科 130041 首都医科大学附属北京妇产医院 100026 吉林大学公共卫生学院 130021

目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因G1947A突变与子痫前期遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例子痫前期患者及80例年龄与孕周皆相匹配的正常晚期妊娠对照者进行等位基因检测。结果:... 详细信息

目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因G1947A突变与子痫前期遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例子痫前期患者及80例年龄与孕周皆相匹配的正常晚期妊娠对照者进行等位基因检测。结果:COMT基因G1947A位点G、A等位基因在子痫前期组频率分布分别为0·75、0·25,在对照组频率分布分别为0·71、0·29,两组间比较,差异无显著性(P>0·05)。COMT G/G、G/A、A/A基因型频率分布在两组间差异亦无显著性(P>0·05)。结论:COMT基因G1947A突变单独存在可能与子痫前期的遗传易感性无关,突变基因并没有增加子痫前期的发病风险。

关键词：子痫前期儿茶酚-O-甲基转移酶基因突变遗传易感性

组织细胞周期调节缺陷基因A型单核苷酸多态性与精神分裂症的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

吉林大学学报（医学版） 2009年第3期35卷 511-514页

作者：谢林张海英叶琳鞠桂芝史杰萍于雅琴桑红尉军吉林大学基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 吉林省长春市第六医院吉林长春130052

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对HIRA基因rs1473109(A/G碱基改变)SNP进行检测,应用基于家系的连锁... 详细信息

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对HIRA基因rs1473109(A/G碱基改变)SNP进行检测,应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果:HIRA基因的rs1473109等位基因和基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)显示HIRA基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联。HIRA基因的rs1473109位点基因型频数分布与精神分裂症的阳性症状中关系妄想、读心症和思维连贯性障碍有关联(χ2=9.310,υ=2,P=0.010;χ2=14.373,υ=2,P=0.001;χ2=11.067,υ=2,P=0.004)。结论:中国汉族精神分裂症患者HIRA基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症阳性症状的发生有关。

关键词：精神分裂症染色体22q11 单核苷酸多态性组织细胞周期调节缺陷基因A型

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 529-532页

作者：叶琳谢林鞠桂芝史杰萍于雅琴尉军王树越吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院急诊科吉林长春130033

目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测... 详细信息

目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PRODH基因rs2058672(G/A碱基改变)单核苷酸多态性。结果:rs2058672基因型频率的分布,在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HHRR)显示,在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性(2χ=0.197,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性(2χ=0.163,P>0.05);rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群,PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点。

关键词： PRODH基因多态性,单核苷酸精神分裂症/遗传学

中国汉族人群脂蛋白脂酶Pvu Ⅱ基因多态性与冠心病关系的Meta-分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

吉林大学学报（医学版） 2010年第2期36卷 405-407页

作者：周丽婷史杰萍叶琳崔建林王春华隋春生刘特梁楠吉林大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室吉林长春130021 吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林长春130021 南开大学医学院生理学教研室天津300071 吉林大学公共卫生学院预防医学专业吉林长春130021

目的:评价中国汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)Pvu Ⅱ基因多态性P-P-基因型与冠心病的关系,阐明LPL基因在冠心病发生发展中的作用。方法:按照系统评价的要求全面检索PubMed、Medline医学数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数... 详细信息

目的:评价中国汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)Pvu Ⅱ基因多态性P-P-基因型与冠心病的关系,阐明LPL基因在冠心病发生发展中的作用。方法:按照系统评价的要求全面检索PubMed、Medline医学数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数据库等数据库,共搜集中国汉族人群LPLPvu Ⅱ基因多态性与冠心病关系的8个病例-对照研究。评价纳入文献的质量,采用RevMan5.0软件,对符合纳入标准的文献进行Meta-分析。结果:共纳入6篇文献,累计病例593例,对照572例。LPLPvu ⅡP-P-基因型个体发生冠心病危险性的OR值为2.32,OR值95%可信区间为(1.64～3.28,P<0.05)。合并结果漏斗图基本对称,纳入的文献不存在发表偏倚,具有较好的代表性。结论:中国汉族人群中LPLPvu ⅡP-P-基因型携带者易于发生冠心病,提示LPL基因可能为中国汉族人群冠心病的遗传易感基因。

关键词：冠心病/遗传学脂蛋白脂酶 Meta-分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

MT1X基因多态性与2型糖尿病的关系

吉林大学学报（医学版） 2006年第1期32卷 97-99页

作者：乔会珍于雅琴史杰萍刘雅文刘青刘娅吉林大学公共卫生学院流行病学教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院内分泌科吉林长春130021

目的:探讨金属硫蛋白(MT)1X基因多态性与中国汉族人群中2型糖尿病(T2DM)发病的关系。方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测132例糖尿病患者和137名正常对照者的 MT基因家族中的MT1X基因(rs4531729)501T→C突变,统计... 详细信息

目的:探讨金属硫蛋白(MT)1X基因多态性与中国汉族人群中2型糖尿病(T2DM)发病的关系。方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测132例糖尿病患者和137名正常对照者的 MT基因家族中的MT1X基因(rs4531729)501T→C突变,统计各组对象的突变频率。结果:糖尿病组和正常对照组MT1X基因(rs4531729)501C→T突变型等位基因(C)频率差异无显著性(X2=1．508,P>0．05);两组间的CC、CT和TT 3种基因型频率分布差异无显著性(X2=1．581,P>0．05)。结论:MT1X(rs4531729位点)突变型等位基因与T2DM的发生无关联性。

关键词：尿病非胰岛素依赖型金属硫蛋白多态现象(遗传学) 疾病遗传易感性聚合酶链反应/方法

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

金属硫蛋白基因多态性与2型糖尿病的关系

吉林大学学报（医学版） 2004年第2期30卷 169-171页

作者：史杰萍刘雅文于雅琴刘娅杨明堂孔富强乔会珍吉林大学公共卫生学院流行病学教研室吉林长春130021 广西北生药业股份有限公司长春市凯旋制药公司吉林长春130052 吉林省第二建筑公司职工医院吉林大学公共卫生学院

目的 :探讨金属硫蛋白 (metallothionein,MT)基因多态性与中国汉族人群中 2型糖尿病 (T2 DM)发病之间的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性片段长度多态性 (RFL P)的方法检测 4 1名糖尿病患者和 5 3名正常对照者的金属硫蛋白基因家族中的... 详细信息

目的 :探讨金属硫蛋白 (metallothionein,MT)基因多态性与中国汉族人群中 2型糖尿病 (T2 DM)发病之间的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性片段长度多态性 (RFL P)的方法检测 4 1名糖尿病患者和 5 3名正常对照者的金属硫蛋白基因家族中的 MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变型等位基因 (A)频率在糖尿病组和正常对照组中差异有显著性(P<0 .0 5 ,OR=2 .335 ) ;AA,GA和 GG三种基因型频率分布差异也有显著性 (P<0 .0 5 ) ;不同基因型的相对风险分析 ,GA基因型携带者患 2型糖尿病的风险是 GG基因型的 3.4 6 2倍 (OR=3.1 6 2 ,95 % OR CI=1 .389～8.6 2 9)。结论 :MT4突变型等位基因与 2型糖尿病的发生有显著的关联性 ,基因突变使

关键词：糖尿病非胰岛素依赖型金属硫蛋白多态现象(遗传学) 疾病遗传易感性

RET基因多态性与甲状腺乳头状癌的关联性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

吉林大学学报（医学版） 2013年第2期39卷 322-325页

作者：王崇刘晓莉史杰萍吴燕华王诗镔于雅琴孙辉吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院甲状腺外科吉林长春130033

目的:探讨RET基因第11外显子上rs1799939位点基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系,为PTC的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例-对照研究方法,选取100例PTC患者作为病例组,选取与病例组患者年龄、性别匹配的100例健康人作为... 详细信息

目的:探讨RET基因第11外显子上rs1799939位点基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系,为PTC的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例-对照研究方法,选取100例PTC患者作为病例组,选取与病例组患者年龄、性别匹配的100例健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组的基因型,应用SPSS 13.0统计软件分析该单核苷酸多态性(SNPs)位点与甲状腺癌的关联性。结果:病例组和对照组在rs1799939位点上的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs1799939位点的基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的甲状腺乳头状癌患者在该位点的基因型和等位基因频数分布差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:RET基因rs1799939位点的基因多态性可能与PTC的发生无关联。

关键词： RET基因甲状腺肿瘤基因多态性