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膜转运蛋白基因单核苷酸多态性与精神分裂症

中国公共卫生 2005年第10期21卷 1166-1167页

作者：谢林鞠桂芝史杰萍刘树铮于雅琴桑红尉军吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心长春130021 长春市凯旋医院

目的探讨腭心面综合征中缺失的膜转运蛋白基因(claudin 5transmembrane protein deleted in velocardiofacialsyndrome,CLDN5)单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法在173个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP... 详细信息

目的探讨腭心面综合征中缺失的膜转运蛋白基因(claudin 5transmembrane protein deleted in velocardiofacialsyndrome,CLDN5)单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法在173个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对CLDN5基因rs739371(G/C碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果(1)CLDN5基因的rs739371等位基因和基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。(2)TDT结果提示CLDN5基因rs739371与精神分裂症无连锁及关联。(3)CLDN5基因的rs739371位点基因型与精神分裂症的阳性症状影响妄想相关联(χ2=8.639,υ=2,P=0.013)。结论对于本研究的中国汉族精神分裂症患者来说,CLDN5基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。

关键词：精神分裂症染色体22q11 单核苷酸多态性膜转运蛋白基因(CLDN5)

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食品中金黄色葡萄球菌的PCR检测

吉林大学学报（医学版） 2006年第5期32卷 933-936页

作者：王韶刘桂华乔凤史杰萍方丽李波吉林大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学教研室吉林长春130021 吉林省疾病预防控制中心吉林长春130012 吉林石油集团有限责任公司卫生防疫站吉林松原138000

目的:建立检测食品中金黄色葡萄球菌的PCR方法并将PCR方法与传统方法进行比较,评价PCR方法的检测效果。方法:采用PCR方法特异性扩增金黄色葡萄球菌的耐热核酸酶编码基因(nuc基因),分别采用PCR方法和国家标准规定的方法检测180份吉林省... 详细信息

目的:建立检测食品中金黄色葡萄球菌的PCR方法并将PCR方法与传统方法进行比较,评价PCR方法的检测效果。方法:采用PCR方法特异性扩增金黄色葡萄球菌的耐热核酸酶编码基因(nuc基因),分别采用PCR方法和国家标准规定的方法检测180份吉林省各地区的抽检食品样品。结果:所检金黄色葡萄球菌在422bp处出现nuc基因目的片段;食品样品传统方法检出阳性42份,PCR方法检出45份,PCR检测方法与国标法检出阳性率比较,差异无显著性(P>0·05)。结论:PCR方法检测食品中金黄色葡萄球菌较传统方法更快速和简便,且具有较高的特异性和敏感性,可作为食品中金黄色葡萄球菌快速检测的手段。

关键词：食品葡萄球菌,金黄色聚合酶链反应/方法核糖核酸酶类葡萄球菌感染/诊断

X染色体短臂1区内精神分裂症易感基因的筛检

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中国公共卫生 2001年第10期17卷 879-880页

作者：于雅琴李波史杰萍张铭魏军郭英君白求恩医科大学预防医学院长春130021 英国威尔士大学Bangor生物精神病研究所吉林省职工医科大学

目的　筛检精神分裂症 (精分症 )的易感基因。方法　对 70个家族男性精神分裂症 (精分症 )患者进行连锁不平衡分析。结果　发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性。在所研究的 3个基因富含区 ,即HS2 12G6、HSU9330 5和HS88... 详细信息

目的　筛检精神分裂症 (精分症 )的易感基因。方法　对 70个家族男性精神分裂症 (精分症 )患者进行连锁不平衡分析。结果　发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性。在所研究的 3个基因富含区 ,即HS2 12G6、HSU9330 5和HS884M2 0位点中 ,HS2 12G6和HS884M2 0位点与精分症无相关性 ,而HSU9330 5位点与精分症显著性相关。HSU9330 5位点含有 4个基因 ,它们分别编码A4分化依赖蛋白 (A4)、三倍体LIM原卟啉蛋白 (LM0 6 )、突触调节素 (SYP)、和钙通道α- 1亚单位 (CACNAlF)。结论　可能这些基因之一或它们附近的某一位点决定着精神分裂症的易感性。

关键词：等位基因关联连锁不平衡分析 X染色体精神分裂症

BDNF基因多态性与内化性精神障碍的关联研究

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中华流行病学杂志 2009年第12期30卷 1265-1268页

作者：孟祥飞寇长贵史杰萍于雅琴黄悦勤吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室长春130021 北京大学精神卫生研究所

目的探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性与内化性精神障碍之间的关联。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）和连接酶检测（LDR）的方法，对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tagSNPs位点进行基因... 详细信息

目的探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性与内化性精神障碍之间的关联。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）和连接酶检测（LDR）的方法，对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tagSNPs位点进行基因型检测，对结果进行单倍型分析和多位点联合分析。结果各位点在病例组和对照组中的基因型分布均符合***平衡。rs12273539位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。rs10835210和rs2030324位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。病例组中rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因频率明显高于对照组，携带有rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因是内化性精神障碍发生的危险因素（OR=1．877，P〈0．001；OR=1．347，P〈0．05）。多位点联合作用分析显示，这3个位点的联合作用与内化性精神障碍相关联（X^2=23．537，P〈0．001）。结论BDNF基因可能是引起内化性精神障碍发病的易感基因。

关键词：脑源性神经营养因子内化性精神障碍基因多态性关联

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系

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吉林大学学报（医学版） 2002年第4期28卷 371-374页

作者：史杰萍李波于雅琴陈艳华陶然张颖张世平吉林大学公共卫生学院流行病学教研室吉林长春130021 长春茂祥制药有限公司吉林大学吉林大学中日联谊医院内科

目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果... 详细信息

目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MTHFR基因 677C→ T突变型等位基因 ( T)频率在病例组和对照组中差异无显著性 ( χ2 =2 .2 9,P>0 .0 5 ) ,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型患 2型糖尿病风险是CC基因型的 1 .96倍 ,TT基因型患 2型糖尿病风险是 CC基因型的 2 .5 7倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与 2型糖尿病发生无必然的联系 ,突变基因型并没有增加

关键词： 2型糖尿病基因多态性甲烯四氢叶酸还原酶聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

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吉林大学学报（医学版） 2008年第4期34卷 645-648页

作者：宁宇李波李善玉史杰萍韩宏志方芳姚燕张志强刘娅吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院儿科吉林长春130021 吉林大学公共卫生学院营养与食品卫生教研室吉林长春130021

目的:探讨位于7号染色体(q15-14)的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:rs324960... 详细信息

目的:探讨位于7号染色体(q15-14)的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300bp和359bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布(χ2=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ2=1.43,P>0.05)差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布(χ2=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ2=0.07,P>0.05)差异无显著性。结论:GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。

关键词：哮喘/遗传学 GPRA 多态性单核苷酸多态性限制性片段长度

汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系

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中国公共卫生 2007年第3期23卷 293-294页

作者：韩柏慧陶然史杰萍俞琼王淳秀于雅琴吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心长春130021 江苏省疾病预防控制中心

目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行传递不平衡检验(TDT)和单... 详细信息

目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行传递不平衡检验(TDT)和单倍体相对风险(HRR)分析,并进行SNP与临床症状的关联性分析。结果PIP3-E基因上的4个SNP基因型在患者组和父母组的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲传递给患病子女的不同等位基因均未偏离50%(P>0.05);HRR分析结果表明,各位点等位基因在病例组和对照组中的频数分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs2236257位点等位基因与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍3种临床症状相关联,其基因型与关系妄想、自责自罪妄想相关联(P<0.05)。结论PIP3-E基因可能不是精神分裂症的易感基因。

关键词：精神分裂症多态性 PIP3-E基因

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

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吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 542-545页

作者：韩柏慧史杰萍王淳秀陶然于雅琴吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心吉林长春130021

目的:探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D(APOD)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。... 详细信息

目的:探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D(APOD)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果:①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=0.178,df=1,P=0.673;2χ=0.597,df=1,P=0.440);②传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%(χ2=0.030,P=0.862);③单倍体相对风险分析(HHRR)表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(2χ=0.055,P=0.815)。结论:APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。

关键词：精神分裂症/遗传学多态性,单核苷酸载脂蛋白D基因

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

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吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 538-541页

作者：王淳秀韩柏慧史杰萍陶然于雅琴吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心吉林长春130021

目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基... 详细信息

目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基因型检测。应用χ2检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果:KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性(2χ=2.960,P>0.05;χ2=1.119,P>0.05;2χ=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(2χ=4.699,P>0.05;χ2=2.350,P>0.05;χ2=2.941,P>0.05)。结论:KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。

关键词：精神分裂症/遗传学多态性,单核苷酸染色体,人,13对亲核素β3